Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы
| Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы | |
|---|---|
| Другие имена | XECD |
| Специальность | Офтальмология |
Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы ( XECD ) — редкая форма дистрофии роговицы , впервые описанная в 2006 году на основе семьи из 4 поколений из 60 членов, 9 больных мужчин и 35 носителей признаков, что привело к картированию локуса XECD с Xq25. [1] Проявляется тяжелым помутнением или помутнением роговицы, иногда врожденным, в виде «матового стекла», молочного цвета ткани роговицы и лунообразных кратероподобных изменений эндотелия роговицы . У носителей признака наблюдаются только эндотелиальные изменения, напоминающие лунные кратеры. [ нужна ссылка ]
По состоянию на декабрь 2014 года молекулярная основа этого заболевания оставалась неизвестной, хотя было известно, что в локусе XECD находится 181 ген, из которых 68 кодируют белки. [2] [3]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Шмид Э., Лиш В., Филипп В., Лехнер С., Геттингер В., Шлётцер-Шрехардт Ю., Мюллер Т., Утерманн Г., Янке А.Р. (март 2006 г.). «Новая Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы». На. Дж. Офтальмол. 141 (3): 478–487. дои : 10.1016/j.ajo.2005.10.020 . ПМИД 16490493 .
- ^ Альдаве А.Дж., Хан Дж., Фраусто РФ (август 2013 г.). «Генетика эндотелиальных дистрофий роговицы: научно обоснованный обзор» . Клиническая генетика . 84 (2): 109–19. дои : 10.1111/cge.12191 . ПМЦ 3885339 . ПМИД 23662738 .
- ^ Фраусто Р.Ф., Ван С., Альдаве А.Дж. (6 ноября 2014 г.). «Транскриптомный анализ эндотелия роговицы человека» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 55 (12): 7821–30. дои : 10.1167/iovs.14-15021 . ПМЦ 4258927 . ПМИД 25377225 .
Внешние ссылки
[ редактировать ] | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |