Желатиновая дистрофия роговицы, похожая на капель
| Желатиновая дистрофия роговицы, похожая на капель | |
|---|---|
| Другие имена | Субэпителиальный амилоидоз роговицы |
 | |
| Полностью непрозрачная роговица с множественной капельными узловатыми погружениями. Некоторые кровеносные сосуды присутствуют в непрозрачной роговице | |
Желатиноподобная дистрофия роговицы , также известная как амилоидная дистрофия роговицы, является редкой формой дистрофии роговицы . Болезнь была описана Накайзуми еще в 1914 году. [ 1 ]
Презентация
[ редактировать ]Основными патологическими признаками в этой дистрофии являются гелатиновые массы в форме товарищнее, под эпителием роговицы . Пациенты страдают от фотофобии, ощущения инородного тела в роговице. Потеря зрения серьезна. лактоферрин . Было обнаружено, что амилоидные узелки содержат , но ген, кодирующий лактоферрин, не затронут [ 2 ]
Эта форма амилоидоза роговицы, по -видимому, более частая в Японии. [ 3 ]
Генетика
[ редактировать ]Ряд мутаций, вызывающих это заболевание, был описан в гене M1S1 (TACSTD2) , кодирующем опухоль, ассоциированного с опухолью кальциевого сигнала 2 , но не у всех пациентов есть эти мутации, что предполагает участие других генов. [ 2 ]
Диагноз
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Сентябрь 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Рецидив в течение нескольких лет происходит у всех пациентов после трансплантации роговицы . [ 2 ] Мягкие контактные линзы эффективны при уменьшении рецидивов. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Nakasizumi, K .: редкий случай дистрофии Cornal. Акт. Соц Офталь. JPN. 18: 949-950,
- ^ Jump up to: а беременный в Klintworth GK (2009). «Дистрофии роговицы» . Сиротат J Rare Dis . 4 (1): 7. doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . PMC 2695576 . PMID 19236704 .
- ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 204870
- ^ Maeno, Sayo; Сома, Такеши; Цудзикава, Мотоказу; Шигета, Рюдзиро; Кавасаки, Рё; Ой, Йошинори; Ко, Шизука; Маруяма, Казуичи; Кавасаки, Сатоши; Маеда, Наюки; Нишида, Кохджи (25 апреля 2019 г.). «Эффективность терапевтических мягких контактных линз в лечении желатиновой дистрофии роговицы». Британский журнал офтальмологии . 104 (2). BMJ: 241–246. doi : 10.1136/bjophthalmol-2018-313809 . ISSN 0007-1161 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
СМИ, связанные с желатиновой дистрофией роговицы в Wikimedia Commons