Врожденная стромальная дистрофия роговицы
| Врожденная стромальная дистрофия роговицы | |
|---|---|
| Другие имена | Дистрофия Витчеля |
 | |
| По данным биомикроскопии на щелевой лампе, роговица особенно непрозрачна в передней части стромы. | |
Врожденная стромальная дистрофия роговицы ( ВСКР ) — чрезвычайно редкая аутосомно- доминантная форма дистрофии роговицы . [ 1 ] К 2009 году сообщалось, что только 4 семьи заболели этим заболеванием. [ 2 ] Основными признаками заболевания являются многочисленные непрозрачные шелушащиеся или перистые участки помутнения стромы, которые с возрастом размножаются и в конечном итоге исключают видимость эндотелия. косоглазие или первичная открытоугольная глаукома У части больных отмечалось . Толщина роговицы остается прежней, десцеметова мембрана и эндотелий относительно не затронуты, но фибриллы коллагена, составляющие стромальные ламели, уменьшаются в диаметре, а сами ламеллы упаковываются значительно плотнее. [ нужна ссылка ]
Генетика
[ редактировать ]CSCD связан с мутацией гена DCN, который кодирует белок декорин , расположенный на хромосоме 12q22 . [ 1 ] Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, [ 1 ] это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме ( хромосома 12 является аутосомой), и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если оно унаследовано от родителя, у которого есть заболевание. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Бредруп, К.; Кнаппског, премьер-министр; Маевски Дж.; Рёдал, Э.; Боман, Х. (февраль 2005 г.). «Врожденная стромальная дистрофия роговицы, вызванная мутацией гена декорина» (Бесплатный полный текст) . Invest Ophthalmol Vis Sci . 46 (2): 420–426. дои : 10.1167/iovs.04-0804 . ПМИД 15671264 .
- ^ Клинтворт ГК (2009). «Дистрофии роговицы» . Orphanet J Редкий дис . 4 :7. дои : 10.1186/1750-1172-4-7 . ПМЦ 2695576 . ПМИД 19236704 .