синдром Маршалла
| синдром Маршалла | |
|---|---|
| Другие имена | Глухота, близорукость, катаракта, седловидный нос по типу Маршалла. [ 1 ] |
 | |
| Синдром Маршалла и синдром Стиклера наследуются по аутосомно-доминантному типу. | |
Синдром Маршалла — генетическое заболевание соединительной ткани. [ 2 ] это может привести к потере слуха . Тремя наиболее частыми областями поражения являются глаза , которые необычайно велики, суставы , рот и структуры лица. Синдром Маршалла и синдром Стиклера очень похожи друг на друга; на самом деле они настолько похожи, что некоторые говорят, что они одинаковы. [ 3 ] [ 4 ] Состояние названо по имени Д. Вебера. [ 5 ]
Презентация
[ редактировать ]Глаза
[ редактировать ]Близорукость является наиболее распространенной проблемой глаз при синдроме Маршалла. Катаракта также встречается чаще, а отслойка сетчатки реже, чем при синдроме Стиклера. Близорукость также является наиболее распространенной проблемой глаз при синдроме Стиклера . При последнем синдроме крайняя близорукость может привести к серьезным проблемам со зрением, таким как отслойка сетчатки, чаще, чем при синдроме Маршалла. [ нужна ссылка ]
Суставы
[ редактировать ]Изменения суставов включают повышенную растяжимость (двусуставность) и артрит . Младенцы и маленькие дети с синдромом Стиклера обычно имеют очень гиперразгибаемые суставы. По мере того, как больной ребенок становится старше, он может испытывать боль и скованность из-за чрезмерного использования сустава. Остеоартрит крупных суставов чаще развивается на третьем-четвертом десятилетии жизни. Суставные изменения при синдроме Маршалла имеют тот же тип, но в меньшей степени. Также могут быть изменения в костях, которые можно обнаружить на рентгеновском снимке , но обычно они не являются проблемой. [ нужна ссылка ]
Орофациальная структура
[ редактировать ]Наиболее серьезной проблемой, связанной с синдромом Стиклера, является синдром Пьера Робина . Это относится к расщелине неба, возникающей из-за очень маленькой нижней челюсти . На ранних стадиях внутриутробного развития нёбо обычно открыто, и для закрытия боковые части неба должны сомкнуться. не хватает места Если челюсть слишком мала, для языка , который затем выдвигается вверх и мешает закрыванию неба. Иногда подбородок настолько мал, что у ребенка возникают проблемы с едой и дыханием, если язык блокирует заднюю часть горла . Расщелина неба при синдроме Маршалла встречается реже, чем при синдроме Стиклера, но все же чаще, чем в общей популяции. [ нужна ссылка ]
Черты лица при синдроме Маршалла включают плоскую среднюю часть лица, большие глаза, короткий вздернутый нос и круглое лицо. Черты лица при синдроме Стиклера менее выражены, но включают довольно длинное плоское лицо и вдавленную переносицу. [ нужна ссылка ]
Потеря слуха
[ редактировать ]Потеря слуха , связанная с синдромом Стиклера, может быть прогрессирующей и обычно затрагивает высокие частоты. Нейросенсорная потеря слуха зарегистрирована у 100% и всего у 20% пострадавших. Нарушение проводимости из-за отита может усугубить существующую нейросенсорную потерю и является частой проблемой для детей с синдромом Стиклера или Маршалла. [ нужна ссылка ]
Генетика
[ редактировать ]Синдром Стиклера и синдром Маршалла имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Однако существует множество различий внутри и между семьями в отношении экспрессии генов. Некоторые могут пострадать более серьезно, а другие могут пострадать очень легко. Часто эти синдромы не распознаются в семье до тех пор, пока не родится ребенок с синдромом Пьера Робина или пока у некоторых членов семьи не появится отслойка сетчатки или катаракта в молодом возрасте. [ 6 ]
Оба синдрома коррелировали с мутациями гена COL11A1 . [ 7 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз ставится на основании особенностей, а также на основании очень раннего начала серьезного заболевания глаз и ушей. Поскольку синдром Маршалла является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, врачи также могут отметить характерную внешность биологического родителя ребенка. Генетический тест может быть выполнен при синдроме Стиклера. Диагноз ставится путем проведения генетического теста на несколько генов коллагена, а также других генов, связанных с синдромом Стиклера, а также с учетом наличия и тяжести спондилоэпифизарной дисплазии, связанной с уменьшением роста и роста. Скорость, а также другие особенности соединительной ткани, такие как повышенная растяжимость кожи и плохое заживление ран. Это область активных исследований, а стоимость генетического тестирования подтверждает, что диагноз ставится в зависимости от особенностей. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Никакого медицинского лечения обоих синдромов не существует, но есть некоторые рекомендации, которые могут помочь в предотвращении или раннем выявлении некоторых проблем. Детям с любым синдромом следует проверить слух , а взрослые должны знать, что потеря слуха может развиться только во взрослом возрасте. Ежегодные посещения офтальмолога или другого офтальмолога , который был проинформирован о диагнозе синдрома Стиклера или Маршалла, важны для всех пострадавших. У детей должна быть возможность как можно раньше исправить близорукость, а лечение катаракты или отслойки сетчатки может быть более эффективным при раннем выявлении. Поддержка суставов особенно важна во время занятий спортом, и некоторые рекомендуют контактных видов спорта тем, у кого очень подвижные суставы. избегать [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Маршалла | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 июня 2019 г.
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. стр. 146–7 . ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Аннунен С., Коркко Дж., Чарни М. и др. (октябрь 1999 г.). «Сплайсинговые мутации экзонов длиной 54 п.о. в гене COL11A1 вызывают синдром Маршалла, но другие мутации вызывают перекрытие фенотипов Маршалла/Стиклера» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (4): 974–83. дои : 10.1086/302585 . ПМЦ 1288268 . ПМИД 10486316 .
- ^ Гриффит А.Дж., Спрунгер Л.К., Сирко-Осадса Д.А., Тиллер Г.Е., Мейслер М.Х., Уорман М.Л. (апрель 1998 г.). «Синдром Маршалла, связанный с дефектом сплайсинга в локусе COL11A1» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 62 (4): 816–23. дои : 10.1086/301789 . ПМК 1377029 . ПМИД 9529347 .
- ^ «Запись — #154780 — СИНДРОМ МАРШАЛЛА; MRSHS — OMIM» . Интернет-менделевское наследование у человека . Проверено 15 сентября 2023 г.
- ^ Аннунен С., Коркко Дж., Чарни М., Уорман М.Л., Бруннер Х.Г., Каариайнен Х., Малликен Дж.Б., Транебьерг Л., Брукс Д.Г., Кокс Г.Ф., Круйсберг Дж.Р., Кертис М.А., Давенпорт С.Л., Фридрих К.А., Кайтила И., Кравчински М.Р., Латос- Беленска А., Мукаи С., Олсен Б.Р., Шинно Н., Сомер М., Виккула М., Злотогора Дж., Проккоп Д.Д., Ала-Кокко Л. (1999). «Сплайсинговые мутации экзонов длиной 54 п.н. в гене COL11A1 вызывают синдром Маршалла, но другие мутации вызывают перекрытие фенотипов Маршалла/Стиклера» . Ам Джей Хум Жене . 65 (4): 974–83. дои : 10.1086/302585 . ПМЦ 1288268 . ПМИД 10486316 .
- ^ Маява, Марья (2007). Молекулярная генетика синдромов Стиклера и Маршалла, а также роль коллагена II и других белков-кандидатов в близорукости высокой степени и нарушении слуха . Оулу: Оулунь yliopisto. ISBN 978-951-42-8362-8 .