синдром Барта
| синдром Барта | |
|---|---|
| Специальность | Дерматология |
Синдром Барта , также известный как врожденная аплазия кожи VI типа, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием врожденного локализованного отсутствия кожи , слизисто-кожных волдырей и отсутствия и дистрофии ногтей. [ 1 ] [ 2 ]
Причины
[ редактировать ]Образование волдырей при синдроме Барта представляет собой форму буллезного эпидермолиза, вызванную ультраструктурными аномалиями в закрепляющихся фибриллах . Генетическая связь наследования заболевания указывает на участок хромосомы 3 вблизи гена коллагена VII типа альфа 1 ( COL7A1 ). [ 3 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Барт, Брюс (1966). «Врожденное локализованное отсутствие кожи и связанные с ним аномалии, напоминающие буллезный эпидермолиз. Новый синдром». Архив дерматологии . 93 (3): 296–304. дои : 10.1001/archderm.1966.01600210032005 . ПМИД 5910871 .
- ^ Фриден, Эй-Джей (1986). «Врожденная аплазия кожи: клинический обзор и предложения по классификации». Журнал Американской академии дерматологии . 14 (4): 646–660. дои : 10.1016/S0190-9622(86)70082-0 . ПМИД 3514708 .
- ^ Кристиано А.М., Барт Б.Дж., Эпштейн Э.Х. младший, Уитто Дж. (1996). «Генетическая основа синдрома Барта: мутация замены глицина в гене коллагена VII типа» . Журнал исследовательской дерматологии . 106 (6): 1340–2. дои : 10.1111/1523-1747.ep12349293 . ПМИД 8752681 .