синдром Альпорта

синдром Альпорта
синдром Альпорта
	Влияние синдрома Альпорта на потерю слуха у 13-летнего мальчика
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Альпорта — генетическое заболевание ^[1] затрагивает примерно 1 из 5 000–10 000 детей, ^[2] характеризуется гломерулонефритом , терминальной стадией заболевания почек и потерей слуха. ^[3] Синдром Альпорта также может поражать глаза, хотя изменения обычно не влияют на зрение, за исключением тех случаев, когда изменения хрусталика происходят в более позднем возрасте. Кровь в моче универсальна. Протеинурия является признаком прогрессирования заболевания почек. ^[4]

Расстройство было впервые выявлено в британской семье врачом Сесилом А. Алпортом в 1927 году. ^[5]^[6] Синдром Альпорта когда-то также называли наследственным нефритом , но это вводит в заблуждение, поскольку существует множество других причин наследственного заболевания почек и «нефрита».

Синдром Альпорта вызван наследственным дефектом коллагена IV типа — структурного материала, необходимого для нормального функционирования различных частей тела. Поскольку коллаген IV типа содержится в ушах, глазах и почках, это объясняет, почему синдром Альпорта поражает разные, казалось бы, не связанные между собой части тела (уши, глаза, почки и т. д.).

В зависимости от того, где в геноме расположена мутация, синдром Альпорта может проявляться во многих формах. Сюда входят Х-сцепленный синдром Альпорта (XLAS), аутосомно-рецессивный синдром Альпорта (ARAS) и аутосомно-доминантный синдром Альпорта (ADAS). ^[7]

Признаки и симптомы

Эти описания относятся к «классическому» синдрому Альпорта, который обычно вызывает серьезные заболевания в молодом возрасте или в позднем детстве. ^[8] У некоторых людей, обычно с более легкими мутациями или статусом «носителя», заболевание развивается позже или проявляются только некоторые черты классического заболевания. ^{[ нужна ссылка ]}

Хроническая болезнь почек

Кровь в моче — обычный признак синдрома Альпорта с раннего детства, который можно определить по щупам для измерения мочи . У маленьких детей могут возникать эпизоды видимой (макроскопической) гематурии . Белок начинает появляться в моче по мере прогрессирования заболевания. В настоящее время это рассматривается как показание к лечению ингибиторами АПФ . Может произойти прогрессирующая потеря функции почек (клинически отражающаяся повышением уровня креатинина в сыворотке или снижением расчетной скорости клубочковой фильтрации), что может потребовать заместительной почечной терапии: диализа или трансплантации почки . ^[9]

Потеря слуха

Синдром Альпорта также может вызывать потерю слуха, хотя у некоторых пациентов это не наблюдается. ^[10] Слух у пациентов с синдромом Альпорта при рождении нормальный. Тугоухость у больных развивается прогрессивно, обычно на стадии нормальной функции почек, но имеется значительная протеинурия. Однако у некоторых пациентов потеря слуха отмечается только после потери функции почек. Характерными ранними изменениями являются снижение способности слышать высокочастотные звуки, «нейросенсорная глухота». Это становится более серьезным и влияет также на более низкие частоты. Потеря слуха при синдроме Альпорта обычно не является полной; хорошее общение почти всегда возможно при использовании слуховых аппаратов. ^[11]

Изменения глаз

Часто наблюдаются различные глазные аномалии, включая лентиконус , кератоконус , катаракту и эрозию роговицы , а также пятна сетчатки в макуле и средней периферии. ^[12] Они редко угрожают зрению. Лентиконус (конусовидный хрусталик) можно лечить путем замены хрусталика, как и катаракту. Кератоконус легкой степени можно лечить с помощью жестких, склеральных, комбинированных или других специальных медицинских контактных линз ; прогрессирующие случаи можно остановить с помощью перекрестного связывания коллагена роговицы; а в тяжелых случаях может потребоваться трансплантация роговицы . ^{[ нужна ссылка ]} При синдроме Альпорта часто встречаются макулярные аномалии, такие как неполная гипоплазия фовео или ступенчатая фовеопатия. ^[13]

Это также может быть связано с пигментным ретинитом . ^[14]

Лейомиоматоз

В некоторых семьях с синдромом Альпорта сообщалось о диффузном лейомиоматозе пищевода и трахеобронхиального дерева. Симптомы обычно появляются в позднем детстве и включают дисфагию, послеобеденную рвоту, боль в грудине или эпигастрии, рецидивирующий бронхит, одышку, кашель и стридор. Лейомиоматоз подтверждается с помощью компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ). ^[15]

Другие отклонения

Расслоение аорты описывалось очень редко у пациентов с ранним началом заболевания. ^[8] Лейомиомы , опухоли гладких мышц, поражающие пищевод и женские половые пути, могут возникать при редком синдроме перекрытия с участием соседних генов COL4A5 и COL4A6 . ^[16]

Патофизиология

Синдром Альпорта — относительно распространенное генетическое заболевание, поражающее примерно 1 из 5 000–10 000 детей. ^[2]

Генетика

Синдром Альпорта вызван мутациями в COL 4A3 , COL4A4 и COL4A5 , трех из шести генов человека, участвующих в биосинтезе коллагена базальной мембраны (тип IV). Мутации в любом из этих генов препятствуют правильному производству или сборке специализированной сети коллагена IV типа «345», которая является важным структурным компонентом базальных мембран в почках , внутреннем ухе и глазах . ^[17] Он также встречается в других местах, включая альвеолы легких. Базальные мембраны представляют собой тонкие пластинчатые структуры, которые разделяют и поддерживают клетки во многих тканях. Коллаген IV типа «112» встречается как у позвоночных, так и у беспозвоночных и является основной изоформой большинства базальных мембран человека. Когда мутации препятствуют образованию сети коллагена 345 типа IV в клубочках, сеть 112, которая формируется в процессе развития плода, но обычно заменяется на 345, сохраняется и во взрослой жизни. ^[18]

Шаблоны наследования

Синдром Альпорта может иметь разные модели наследования в зависимости от того, какая конкретная мутация присутствует.

У большинства людей с синдромом Альпорта (около 85%) это заболевание наследуется по Х-сцепленному типу. ^[19] из-за мутаций в гене COL4A5 . Заболевание считается Х-сцепленным, если ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме . У мужчин, имеющих только одну Х-хромосому, одной измененной копии гена COL4A5 достаточно, чтобы вызвать тяжелый синдром Альпорта, что объясняет, почему у большинства больных мужчин в конечном итоге развивается почечная недостаточность. У женщин, имеющих две Х-хромосомы, мутация в одной копии гена COL4A5 обычно приводит к появлению крови в моче, но у большинства пораженных женщин почечная недостаточность не развивается.
Синдром Альпорта также может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу, если обе копии гена COL4A3 или COL4A4 , расположенного на хромосоме 2 , мутировали. ^[17] Чаще всего родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием не страдают, но являются носителями одной копии измененного гена. ^[9]
Прошлые описания аутосомно-доминантной формы теперь обычно относят к другим состояниям. ^[20] Примечательно, что состояния, связанные с гигантскими тромбоцитами и мутациями MYH9, больше не считаются вариантами Альпорта. Однако очевидная аутосомно-доминантная передача заболевания, связанная с мутациями в COL4A3 и COL4A4, действительно имеет место. ^[21]^[22]

Клиническая генетическая карта: синдром Альпорта. ^[23]

Диагностика

Диагноз обычно можно поставить на основании сочетания клинических критериев, семейного анамнеза и биопсии.

Биопсия почек или кожи

Чтобы быть полезным, необходимо провести биопсию почки до того, как заболевание достигнет слишком далекой стадии. Изменения при обычной (световой) микроскопии не характерны, и может возникнуть вероятность постановки других диагнозов, в частности фокально-сегментарного гломерулосклероза (ФСГС). Электронная микроскопия показывает характерную последовательность изменений: от истончения базальной мембраны клубочка (ГБМ), перерастающего в участки истончения и утолщения, и, наконец, в сложный вид с видимым расщеплением, часто описываемый как «плетение корзины». Ранние или очень локализованные изменения этого спектра не являются диагностическими, но более поздние изменения считаются диагностическими. ^{[ нужна ссылка ]}

Иммуногистохимические или иммунофлуоресцентные исследования для выявления белков COL3-4-5 при ГБМ могут быть полезны. Однако эти исследования могут быть нормальными у некоторых пациентов с синдромом Альпорта, особенно с более легкими вариантами. ^{[ нужна ссылка ]}

Кожа содержит коллаген IV типа в сети «556». Биопсия кожи использовалась, чтобы показать отсутствие продукта гена COL4A5 , но эти методы не являются простыми, применимы только к пациентам с тяжелыми мутациями COL4A5 и не широко доступны. Генетическое тестирование теперь является лучшей альтернативой, если биопсия почки невозможна. ^{[ нужна ссылка ]}

Семейная история

Семейный анамнез терминальной стадии почечной недостаточности с нарушением слуха позволяет предположить наличие синдрома Альпорта, однако такую комбинацию нарушений могут вызывать и другие состояния. Большинство из них можно отличить по клиническим признакам. Обнаружение гематурии у родственников наводит на размышления. ^{[ нужна ссылка ]}Хотя Х-сцепленное наследование является наиболее распространенным паттерном, генетическое тестирование показывает, что атипичные проявления могут быть более распространенными, чем считается в настоящее время. ^{[ нужна ссылка ]}

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование играет все более важную роль в подтверждении диагноза, когда клинические особенности не являются доказательством. ^[24]

Другие тесты

Для скрининга было предложено использовать проверку зрения. ^[25] Другие тесты могут включать анализ мочи или крови. ^[4]

Уход

Заболевания почек и почечная недостаточность

Помимо мер, принимаемых при хронической болезни почек (ХБП) любой причины, имеются данные о том, что ингибиторы АПФ могут замедлять ухудшение функции почек при синдроме Альпорта, отсрочивая необходимость в диализе или трансплантации. ^[26] Развитие протеинурии рекомендовано в качестве показания к началу лечения. ^[8]

После развития почечной недостаточности пациенты обычно чувствуют себя хорошо на диализе или после трансплантации почки . Трансплантация редко может быть связана с образованием антител к коллагену типа IV в донорской почке, что приводит к прогрессирующей недостаточности трансплантата в результате синдрома Гудпасчера («посттрансплантационная анти-GBM болезнь Альпорта»). ^[27]^[28]

Генная терапия часто обсуждается, но ее доставка к подоцитам клубочков, которые обычно производят коллаген IV типа в базальной мембране клубочков, является сложной задачей. ^[29]

Потеря слуха

Неизвестно, влияют ли ингибиторы АПФ или другие методы лечения на потерю слуха. Людям с классическим синдромом Альпорта в подростковом или молодом возрасте часто требуются слуховые аппараты. ^[30]

Прогноз

Исследования продолжительности жизни пациентов с синдромом Альпорта редки, но одно исследование 2012 года показало, что пациенты Альпорта, получающие заместительную почечную терапию (диализ или трансплантацию почки), демонстрировали в среднем лучшую выживаемость по сравнению с контрольной группой, у которой были другие заболевания почек (и у которых были другие заболевания почек). также получали заместительную почечную терапию). ^[31]

См. также

AMMECR1
Наследственная гломерулопатия самоедов — заболевание, которое, как показано, является моделью синдрома Альпорта. ^[32]
синдром Фехтнера
Болезнь тонкой базальной мембраны

Ссылки

^ «Заболевания почек: синдром Альпорта» . Архивировано из оригинала 12 июня 2004 г. Проверено 16 июня 2004 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Что такое синдром Альпорта?» . Синдром Альпорта . Архивировано из оригинала 6 января 2019 г. Проверено 6 января 2019 г.
^ «Синдром Альпорта» в Медицинском словаре Дорланда.
^ Jump up to: ^а ^б «Синдром Альпорта» . Национальный фонд почек . 24 декабря 2015 г. Проверено 1 августа 2022 г.
^ Лагона Е, Царцали Л, Костариду С, Скиатиту А, Георгаки Е, Социу Ф (апрель 2008 г.). «Биопсия кожи для диагностики синдрома Альпорта» . Гиппократия . 12 (2): 116–8. ПМЦ 2464308 . ПМИД 18923659 .
^ Альпорт AC (март 1927 г.). «Наследственный семейный врожденный геморрагический нефрит» . Британский медицинский журнал . 1 (3454): 504–6. дои : 10.1136/bmj.1.3454.504 . JSTOR 25322864 . ПМЦ 2454341 . ПМИД 20773074 .
^ Заунбрехер, Николь. «Типы синдрома Альпорта» . Новости синдрома Альпорта . Проверено 1 августа 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Великобритания Alport Group (25 июля 2013 г.). «Информация для клиницистов о синдроме Альпорта» . РедкоРенал . Реестр редких заболеваний почек . Проверено 17 февраля 2016 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Синдром Альпорта» . МедлайнПлюс . Проверено 28 июня 2021 г.
^ Чжоу Дж., Герц Дж.М., Трюггвасон К. (июнь 1992 г.). «Мутация в цепи коллагена альфа 5 (IV) при синдроме Альпорта с ювенильным началом без потери слуха или поражений глаз: обнаружение с помощью денатурирующего градиентного гель-электрофореза продукта ПЦР» . Американский журнал генетики человека . 50 (6): 1291–300. ПМК 1682577 . ПМИД 1598909 .
^ Уотсон, Саймон; Падала, Сандип А.; Хашми, Мухаммед Ф.; Буш, Джеффри С. (14 августа 2023 г.). «Синдром Альпорта» . Издательство StatPearls. ПМИД 29262041 . Проверено 27 июня 2024 г.
^ Чуг К.С., Сакхуджа В., Агарвал А., Джа В., Джоши К., Датта Б.Н. и др. (1993). «Наследственный нефрит (синдром Альпорта) - клинический профиль и наследование у 28 родственников». Нефрология, Диализ, Трансплантация . 8 (8): 690–5. дои : 10.1093/ндт/8.8.690 . ПМИД 8414153 .
^ Хесс К., Пфау М., Винтергерст М.В., Леффлер К.Ю., Хольц Ф.Г., Херрманн П. (февраль 2020 г.). «Фенотипический спектр фовеальной конфигурации и фовеальной аваскулярной зоны у пациентов с синдромом Альпорта» . Invest Ophthalmol Vis Sci . 61 (2): 5. doi : 10.1167/iovs.61.2.5 . ПМК 7324255 . ПМИД 32031577 .
^ Колумбийский университет, факультет офтальмологии. Ссылка https://www.columbiaeye.org/content/retinitis-pigmentosa.
^ Синдром Альпорта ~ клиническое исследование в eMedicine.
^ Каштанский СЕ (февраль 2019 г.). «Синдром Альпорта» . В Адаме М.П., Ардингере Х.Х., Пагоне Р.А. и др. (ред.). Генные обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301386 .
^ Jump up to: ^а ^б Нозу К., Наканиси К., Абэ Й., Удагава Т., Окада С., Окамото Т. и др. (февраль 2019 г.). «Обзор клинических характеристик и генетической основы синдрома Альпорта» . Клиническая и экспериментальная нефрология . 23 (2): 158–168. дои : 10.1007/s10157-018-1629-4 . ПМК 6510800 . ПМИД 30128941 .
^ «Синдром Альпорта» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 28 июня 2021 г.
^ Джайс Дж.П., Кнебельманн Б., Гиатрас И., Де Марчи М., Риццони Г., Рениери А. и др. (октябрь 2003 г.). «Х-сцепленный синдром Альпорта: естественное течение и корреляции генотип-фенотип у девочек и женщин, принадлежащих к 195 семьям: исследование «Согласованные действия при синдроме Альпорта Европейского сообщества»» . Журнал Американского общества нефрологов . 14 (10): 2603–10. дои : 10.1097/01.ASN.0000090034.71205.74 . ПМИД 14514738 .
^ «Синдром Альпорта, аутосомно-доминантный тип» . Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM) . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 24 ноября 2008 г.
^ Харрат М., Макни С., Макни К., Каммун К., Чарфеддин К., Азаеиз Х. и др. (сентябрь 2006 г.). «Аутосомно-доминантный синдром Альпорта: исследование большой тунисской семьи» . Саудовский журнал заболеваний почек и трансплантации . 17 (3): 320–5. ПМИД 16970251 .
^ Пескуччи С., Мари Ф., Лонго И., Воджиаци П., Казелли Р., Скала Е. и др. (май 2004 г.). «Аутосомно-доминантный синдром Альпорта: естественное течение заболевания, вызванного геном COL4A3 или COL4A4» . Почки Интернешнл . 65 (5): 1598–603. дои : 10.1111/j.1523-1755.2004.00560.x . ПМИД 15086897 .
^ Герц Дж. М., Томассен М., Стори Х., Флинтер Ф. (июнь 2012 г.). «Клиническая генная карта: синдром Альпорта» . Европейский журнал генетики человека . 20 (6): 713. doi : 10.1038/ejhg.2011.237 . ПМЦ 3355248 . ПМИД 22166944 .
^ «Синдром Альпорта» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 8 июля 2021 г.
^ Чжан К.В., Колвилл Д., Тан Р., Джонс С., Александр С.И., Флетчер Дж., Сэвидж Дж. (август 2008 г.). «Использование глазных аномалий для диагностики Х-сцепленного синдрома Альпорта у детей». Детская нефрология . 23 (8): 1245–50. дои : 10.1007/s00467-008-0759-4 . ПМИД 18343956 . S2CID 28650514 .
^ Синдром Альпорта ~ лечение в электронной медицине
^ «Синдром Альпорта» . Почечное отделение Королевского лазарета Эдинбурга, Шотландия . Архивировано из оригинала 17 апреля 2010 г. Проверено 24 марта 2010 г.
^ «ЭдРен - Почечное отделение Королевской больницы Эдинбурга - Болезнь Альпорта, связанная с ГБМ» . www.edren.org . Архивировано из оригинала 10 февраля 2016 г. Проверено 17 февраля 2016 г.
^ Трюггвасон К., Хейккиля П., Петтерссон Э., Тибелл А., Торнер П. (май 1997 г.). «Можно ли лечить синдром Альпорта с помощью генной терапии?» . Почки Интернешнл . 51 (5): 1493–9. дои : 10.1038/ki.1997.205 . ПМИД 9150464 .
^ «Синдром Альпорта» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 28 июня 2021 г.
^ Темме Дж., Крамер А., Ягер К.Дж., Ланге К., Петерс Ф., Мюллер Г.А. и др. (декабрь 2012 г.). «Исходы пациентов мужского пола с синдромом Альпорта, проходящих заместительную почечную терапию» . Клинический журнал Американского общества нефрологов . 7 (12): 1969–76. дои : 10.2215/CJN.02190312 . ПМЦ 3513741 . ПМИД 22997344 .
^ Чен Д., Джефферсон Б., Харви С.Дж., Чжэн К., Гартли С.Дж., Джейкобс Р.М., Торнер П.С. (март 2003 г.). «Циклоспорин А замедляет прогрессирующее заболевание почек при синдроме Альпорта (Х-сцепленный наследственный нефрит): результаты на модели собак» . Журнал Американского общества нефрологов . 14 (3): 690–8. дои : 10.1097/01.ASN.0000046964.15831.16 . ПМИД 12595505 .

В этой статье использованы общедоступные материалы из Синдром Альпорта . Национальная медицинская библиотека США . (Домашний справочник по генетике).

Внешние ссылки

Запись GeneReview/NIH/UW о синдроме Альпорта

[1] «Заболевания почек: синдром Альпорта» . Архивировано из оригинала 12 июня 2004 г. Проверено 16 июня 2004 г.

[alport-2] Jump up to: ^а ^б «Что такое синдром Альпорта?» . Синдром Альпорта . Архивировано из оригинала 6 января 2019 г. Проверено 6 января 2019 г.

[3] «Синдром Альпорта» в Медицинском словаре Дорланда.

[:1-4] Jump up to: ^а ^б «Синдром Альпорта» . Национальный фонд почек . 24 декабря 2015 г. Проверено 1 августа 2022 г.

[pmid18923659-5] Лагона Е, Царцали Л, Костариду С, Скиатиту А, Георгаки Е, Социу Ф (апрель 2008 г.). «Биопсия кожи для диагностики синдрома Альпорта» . Гиппократия . 12 (2): 116–8. ПМЦ 2464308 . ПМИД 18923659 .

[6] Альпорт AC (март 1927 г.). «Наследственный семейный врожденный геморрагический нефрит» . Британский медицинский журнал . 1 (3454): 504–6. дои : 10.1136/bmj.1.3454.504 . JSTOR 25322864 . ПМЦ 2454341 . ПМИД 20773074 .

[7] Заунбрехер, Николь. «Типы синдрома Альпорта» . Новости синдрома Альпорта . Проверено 1 августа 2022 г.

[:0-8] Jump up to: ^а ^б ^с Великобритания Alport Group (25 июля 2013 г.). «Информация для клиницистов о синдроме Альпорта» . РедкоРенал . Реестр редких заболеваний почек . Проверено 17 февраля 2016 г.

[Alport_syndrome-9] Jump up to: ^а ^б «Синдром Альпорта» . МедлайнПлюс . Проверено 28 июня 2021 г.

[10] Чжоу Дж., Герц Дж.М., Трюггвасон К. (июнь 1992 г.). «Мутация в цепи коллагена альфа 5 (IV) при синдроме Альпорта с ювенильным началом без потери слуха или поражений глаз: обнаружение с помощью денатурирующего градиентного гель-электрофореза продукта ПЦР» . Американский журнал генетики человека . 50 (6): 1291–300. ПМК 1682577 . ПМИД 1598909 .

[11] Уотсон, Саймон; Падала, Сандип А.; Хашми, Мухаммед Ф.; Буш, Джеффри С. (14 августа 2023 г.). «Синдром Альпорта» . Издательство StatPearls. ПМИД 29262041 . Проверено 27 июня 2024 г.

[12] Чуг К.С., Сакхуджа В., Агарвал А., Джа В., Джоши К., Датта Б.Н. и др. (1993). «Наследственный нефрит (синдром Альпорта) - клинический профиль и наследование у 28 родственников». Нефрология, Диализ, Трансплантация . 8 (8): 690–5. дои : 10.1093/ндт/8.8.690 . ПМИД 8414153 .

[13] Хесс К., Пфау М., Винтергерст М.В., Леффлер К.Ю., Хольц Ф.Г., Херрманн П. (февраль 2020 г.). «Фенотипический спектр фовеальной конфигурации и фовеальной аваскулярной зоны у пациентов с синдромом Альпорта» . Invest Ophthalmol Vis Sci . 61 (2): 5. doi : 10.1167/iovs.61.2.5 . ПМК 7324255 . ПМИД 32031577 .

[14] Колумбийский университет, факультет офтальмологии. Ссылка https://www.columbiaeye.org/content/retinitis-pigmentosa.

[15] Синдром Альпорта ~ клиническое исследование в eMedicine.

[16] Каштанский СЕ (февраль 2019 г.). «Синдром Альпорта» . В Адаме М.П., Ардингере Х.Х., Пагоне Р.А. и др. (ред.). Генные обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301386 .

[Nozu_2019-17] Jump up to: ^а ^б Нозу К., Наканиси К., Абэ Й., Удагава Т., Окада С., Окамото Т. и др. (февраль 2019 г.). «Обзор клинических характеристик и генетической основы синдрома Альпорта» . Клиническая и экспериментальная нефрология . 23 (2): 158–168. дои : 10.1007/s10157-018-1629-4 . ПМК 6510800 . ПМИД 30128941 .

[18] «Синдром Альпорта» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 28 июня 2021 г.

[19] Джайс Дж.П., Кнебельманн Б., Гиатрас И., Де Марчи М., Риццони Г., Рениери А. и др. (октябрь 2003 г.). «Х-сцепленный синдром Альпорта: естественное течение и корреляции генотип-фенотип у девочек и женщин, принадлежащих к 195 семьям: исследование «Согласованные действия при синдроме Альпорта Европейского сообщества»» . Журнал Американского общества нефрологов . 14 (10): 2603–10. дои : 10.1097/01.ASN.0000090034.71205.74 . ПМИД 14514738 .

[OMIM_104200-20] «Синдром Альпорта, аутосомно-доминантный тип» . Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM) . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 24 ноября 2008 г.

[pmid16970251-21] Харрат М., Макни С., Макни К., Каммун К., Чарфеддин К., Азаеиз Х. и др. (сентябрь 2006 г.). «Аутосомно-доминантный синдром Альпорта: исследование большой тунисской семьи» . Саудовский журнал заболеваний почек и трансплантации . 17 (3): 320–5. ПМИД 16970251 .

[pmid15086897-22] Пескуччи С., Мари Ф., Лонго И., Воджиаци П., Казелли Р., Скала Е. и др. (май 2004 г.). «Аутосомно-доминантный синдром Альпорта: естественное течение заболевания, вызванного геном COL4A3 или COL4A4» . Почки Интернешнл . 65 (5): 1598–603. дои : 10.1111/j.1523-1755.2004.00560.x . ПМИД 15086897 .

[pmid22166944-23] Герц Дж. М., Томассен М., Стори Х., Флинтер Ф. (июнь 2012 г.). «Клиническая генная карта: синдром Альпорта» . Европейский журнал генетики человека . 20 (6): 713. doi : 10.1038/ejhg.2011.237 . ПМЦ 3355248 . ПМИД 22166944 .

[24] «Синдром Альпорта» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 8 июля 2021 г.

[pmid18343956-25] Чжан К.В., Колвилл Д., Тан Р., Джонс С., Александр С.И., Флетчер Дж., Сэвидж Дж. (август 2008 г.). «Использование глазных аномалий для диагностики Х-сцепленного синдрома Альпорта у детей». Детская нефрология . 23 (8): 1245–50. дои : 10.1007/s00467-008-0759-4 . ПМИД 18343956 . S2CID 28650514 .

[26] Синдром Альпорта ~ лечение в электронной медицине

[27] «Синдром Альпорта» . Почечное отделение Королевского лазарета Эдинбурга, Шотландия . Архивировано из оригинала 17 апреля 2010 г. Проверено 24 марта 2010 г.

[28] «ЭдРен - Почечное отделение Королевской больницы Эдинбурга - Болезнь Альпорта, связанная с ГБМ» . www.edren.org . Архивировано из оригинала 10 февраля 2016 г. Проверено 17 февраля 2016 г.

[29] Трюггвасон К., Хейккиля П., Петтерссон Э., Тибелл А., Торнер П. (май 1997 г.). «Можно ли лечить синдром Альпорта с помощью генной терапии?» . Почки Интернешнл . 51 (5): 1493–9. дои : 10.1038/ki.1997.205 . ПМИД 9150464 .

[30] «Синдром Альпорта» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 28 июня 2021 г.

[31] Темме Дж., Крамер А., Ягер К.Дж., Ланге К., Петерс Ф., Мюллер Г.А. и др. (декабрь 2012 г.). «Исходы пациентов мужского пола с синдромом Альпорта, проходящих заместительную почечную терапию» . Клинический журнал Американского общества нефрологов . 7 (12): 1969–76. дои : 10.2215/CJN.02190312 . ПМЦ 3513741 . ПМИД 22997344 .

[Chen-32] Чен Д., Джефферсон Б., Харви С.Дж., Чжэн К., Гартли С.Дж., Джейкобс Р.М., Торнер П.С. (март 2003 г.). «Циклоспорин А замедляет прогрессирующее заболевание почек при синдроме Альпорта (Х-сцепленный наследственный нефрит): результаты на модели собак» . Журнал Американского общества нефрологов . 14 (3): 690–8. дои : 10.1097/01.ASN.0000046964.15831.16 . ПМИД 12595505 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

[24]

[25]

[26]

[27]

[28]

[29]

[30]

[31]

[32]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q87.8 МКБ - 9-СМ : 759,89 Опустить : 301050 104200 203780 300195 MeSH : и D009394 и БолезниБД : 454
Внешние ресурсы	МедлайнПлюс : 000504 Электронная медицина : med/110 Пациент из Великобритании : синдром Альпорта. GeneReviews : Нефропатии, связанные с коллагеном IV (синдром Альпорта и нефропатия тонкой базальной мембраны) Сирота : 63