Медуллярная губчатая почка
| Медуллярная губчатая почка | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Качки-Риччи |
 | |
| Медуллярная губка на внутривенной пиелограмме | |
| Специальность | Медицинская генетика , нефрология  |
Медуллярная губчатая почка — врожденное заболевание почек, характеризующееся кистозным расширением собирательных трубочек одной или обеих почек . Лица с медуллярной губчатой почкой подвергаются повышенному риску образования камней в почках и инфекций мочевыводящих путей (ИМП). У пациентов с MSK обычно выделяется в два раза больше камней в год, чем у других пациентов с камнями без MSK. Несмотря на низкий уровень заболеваемости, до 10% пациентов с МСК имеют повышенный риск заболеваемости, связанной с частыми камнями и ИМП. Хотя многие пациенты сообщают об усилении хронической боли в почках, источник боли при отсутствии ИМВП или закупорки в настоящее время неясен. Почечная колика (боль в боку и спине) наблюдается у 55% больных. У женщин с MSK возникает больше камней, ИМП и осложнений, чем у мужчин. Ранее считалось, что MSK не передается по наследству, но появляются новые доказательства, которые могут указывать на обратное. [ 1 ] [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Большинство случаев протекает бессимптомно или обнаруживается при исследовании крови в моче . Симптоматические пациенты обычно представляют собой взрослых людей среднего возраста с почечной коликой, камнями в почках , нефрокальцинозом и/или рецидивирующими инфекциями мочевыводящих путей ; однако MSK также может очень редко поражать детей. В дополнение к типичному клиническому фенотипу рецидивирующей мочекаменной болезни в настоящее время известны и другие клинические профили, а именно вялотекущая, почти бессимптомная МСК и редкая форма, характеризующаяся некупируемой болью. [ 3 ]
Осложнения
[ редактировать ]Осложнения, связанные с медуллярной губчатой почкой, включают следующее:
- Камни в почках [ 4 ]
- Инфекция мочевыводящих путей (ИМП) [ 4 ]
- Кровь в моче [ 4 ]
- Дистальный почечный канальцевый ацидоз (ПТА 1-го типа) [ 4 ]
- Хроническая болезнь почек (редко) [ 4 ]
- Выраженная хроническая боль [ 4 ]
Причина
[ редактировать ]В недавних исследованиях было получено понимание генетической основы этого заболевания, что подтверждает гипотезу о том, что MSK возникает из-за нарушения интерфейса «зачаток мочеточника-метанефрическая мезенхима ». Это объясняет, почему при этом заболевании сосуществует так много канальцевых дефектов, и особенно дистальный канальцевый дефект закисления, одним из очень важных последствий которого является широко распространенное метаболическое заболевание костей. В дополнение к типичному клиническому фенотипу рецидивирующей мочекаменной болезни в настоящее время известны и другие клинические профили, а именно вялотекущая, почти бессимптомная МСК и редкая форма, характеризующаяся неизлечимой мучительной болью. [ 5 ] Ранее считалось, что большинство случаев медуллярной губчатой почки носят спорадический характер; однако недавние исследования показывают, что семейная кластеризация MSK распространена и имеет аутосомно-доминантное наследование, пониженную пенетрантность и вариабельную экспрессивность. [ 6 ] [ 7 ] Другие теории предполагают, что может произойти расширение собирательных протоков, вызванное окклюзией мочевой кислоты во время жизни плода или в результате канальцевой обструкции из-за конкрементов из оксалата кальция, вторичных по отношению к детской гиперкальциурии. [ 4 ]
Редкая аутосомно-рецессивная форма связана с болезнью Кароли . [ 4 ]
Диагностика
[ редактировать ]Классически при ультразвуковом исследовании почек или рентгенографии брюшной полости MSK проявляется как гиперэхогенные сосочки с скоплениями мелких камней. Неправильные (эктатические) собирательные протоки часто наблюдаются при МСК, которые иногда описывают как имеющие вид «кисти», и лучше всего видны при внутривенной урографии. Однако внутривенная урография в значительной степени заменена спиральной КТ высокого разрешения с контрастированием и цифровой реконструкцией. [ 8 ]
Уход
[ редактировать ]Часто агрессивное лечение не требуется для людей с заболеванием MSK, которое не вызывает никаких симптомов (бессимптомное). [ 8 ] В таких случаях лечение может заключаться в поддержании адекватного потребления жидкости с целью снижения риска развития камней в почках (нефролитиаза). [ 8 ] Случаи рецидивирующего образования камней в почках могут потребовать оценки возможных основных метаболических нарушений. [ 8 ]
У пациентов с низким уровнем цитрата в моче (гипоцитратурия) и неполным дистальным тубулярным ацидозом почек лечение цитратом калия помогает предотвратить образование новых камней в почках. [ 8 ] Инфекции мочевыводящих путей, если они возникают, также следует лечить. [ 8 ]
Пациентам с более редкой формой MSK, характеризующейся хронической болью, обычно требуется обезболивание. Необструктивные камни в MSK могут вызывать сильную и хроническую боль, даже если они не проходят. Неизвестно, что вызывает эту боль, но исследователи предположили, что многочисленные мелкие камни, наблюдаемые при МСК, могут вызывать обструкцию мелких канальцев и собирательных протоков в почках. Эта боль может быть постоянной, часто изнурительной, а лечение представляет собой сложную задачу. Наркотических препаратов, даже в больших количествах, иногда бывает недостаточно. Сообщалось о некоторых успехах в контроле боли с помощью лазерной литотрипсии (так называемой «уретероскопической лазерной папиллотомии»). [ 9 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Сообщается, что в общей популяции частота медуллярной губчатой болезни почек составляет 0,02–0,005%; то есть от 1 из 5000 до 1 из 20 000. По данным различных авторов, частота медуллярной губчатой почки у пациентов с камнями в почках составляет 12–21%. [ 10 ] В 70% случаев заболевание двустороннее. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Медуллярная губчатая почка» . Архивировано из оригинала 7 августа 2011 года . Проверено 22 августа 2012 г.
- ^ Гольдфарб Д.С. (2013). «Доказательства наследования медуллярной губчатой почки» . Почки Int . 83 (2): 193–6. дои : 10.1038/ki.2012.417 . ПМИД 23364586 .
- ^ Гамбаро Дж., Данза ФМ, Фабрис А. (2013). «Медуллярная губчатая почка». Курр Опин Нефрол Гипертонический . 22 (4): 421–6. дои : 10.1097/MNH.0b013e3283622b86 . ПМИД 23680648 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Гош, Амит К. «Медуллярная губчатая почка» . Справочник Медскейп . Проверено 1 января 2013 г.
- ^ Гамбаро, Джованни; Данца, Франческо М.; Фабрис, Антония (июль 2013 г.). «Медуллярная губчатая почка». Современное мнение по нефрологии и гипертонии . 22 (4): 421–426. дои : 10.1097/MNH.0b013e3283622b86 . ПМИД 23680648 .
- ^ Фабрис, Антония; Лупо, Антонио; Ферраро, Пьетро М; Англани, Франка; Пей, Йорк; Данца, Франческо М; Гамбаро, Джованни (2013). «Семейная группировка медуллярной губчатой почки является аутосомно-доминантной с пониженной пенетрантностью и переменной экспрессивностью» . Почки Интернешнл . 83 (2): 272–277. дои : 10.1038/ki.2012.378 . ПМИД 23223172 .
- ^ Гольдфарб, Дэвид С. (февраль 2013 г.). «Доказательства наследования медуллярной губчатой почки» . Почки Интернешнл . 83 (2): 193–196. дои : 10.1038/ki.2012.417 . ПМИД 23364586 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Салант DJ]; Гордон CE (2012). «Глава 284. Поликистоз почек и другие наследственные тубулярные заболевания». Принципы внутренней медицины Харрисона (18-е изд.). Нью-Йорк: МакГроу-Хилл. ISBN 978-0071748896 .
- ^ «Что такое медуллярная губчатая почка?» . Проверено 21 мая 2014 г.
- ^ Гинальски, Дж. М.; Портманн Л; Джагер П. (1990). «Вызывает ли медуллярная губчатая почка нефролитиаз?» (PDF) . Американский журнал рентгенологии . 155 (2): 299–302. дои : 10.2214/ajr.155.2.2115256 . ПМИД 2115256 . Архивировано из оригинала (PDF) 1 июня 2011 г.