Нефронофтиз

Нефронофтиз
Нефронофтиз
	Нефронофтиз имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Специальность	Медицинская генетика
Симптомы	Полиурия
Типы	Детская, ювенильная и взрослая НПХ
Метод диагностики	УЗИ почек
Уход	Лечение гипертонии и анемии

Нефронофтиз — генетическое заболевание почек , поражающее детей. ^{[ 3 ]} Его классифицируют как медуллярную кистозную болезнь почек . Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, хотя и редко, является наиболее распространенной генетической причиной почечной недостаточности у детей. Это форма цилиопатии . ^{[ 4 ]} По оценкам, его заболеваемость составляет 0,9 случая на миллион человек в Соединенных Штатах и 1 на 50 000 рождений в Канаде. ^{[ 5 ]}

Признаки и симптомы

Выделяют инфантильную, ювенильную и подростковую формы нефронофтиза. Хотя диапазон характеристик широк, у людей, страдающих нефронофтизом, обычно наблюдаются полиурия (выделение большого объема мочи), полидипсия (чрезмерное потребление жидкости), а через несколько месяцев или лет развивается терминальная стадия заболевания почек , состояние, требующее либо диализ или трансплантация почки , чтобы выжить. ^{[ 1 ]} У некоторых людей с нефронофтизом также наблюдаются так называемые «экстраренальные симптомы», которые могут включать тапеторетинальную дегенерацию, проблемы с печенью, глазодвигательную апраксию и конусовидный эпифиз ( синдром Салдино-Майнцера ). ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Причина

Нефронофтиз характеризуется фиброзом и образованием кист на кортико-медуллярном соединении. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое со временем приводит к терминальной почечной недостаточности. ^{[ 8 ]}

Патофизиология

Механизм нефронофтиза указывает на то, что все белки, мутировавшие при кистозных заболеваниях почек, экспрессируются в первичных ресничках. Мутации гена NPHP вызывают дефекты передачи сигналов, приводящие к нарушениям полярности планарных клеток. Цилиарная теория указывает на то, что в NPHP вовлечены несколько органов ( дегенерация сетчатки , гипоплазия мозжечка , фиброз печени и умственная отсталость ). ^{[ 9 ]}

Сопутствующие редкие генетические заболевания

Нефронофтиз — цилиопатия . Другие известные цилиопатии включают первичную цилиарную дискинезию , синдром Барде-Бидля , поликистоз почек и печени , синдром Альстрема , синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерации сетчатки . ^{[ 10 ]}

NPHP2 – инфантильный тип нефроптиза. ^{[ проверьте орфографию ]} и иногда связанный с situs inversus, это можно объяснить его связью с геном инверсина. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 и NPHP6 иногда наблюдаются при пигментном ретините , эта конкретная ассоциация имеет название синдром Сениора-Локена. ^{[ 11 ]}

Диагностика

Диагноз нефронофтиза можно поставить с помощью УЗИ почек , семейного анамнеза и клинического анамнеза больного согласно Stockman и соавт. ^{[ 2 ]}

Типы

Инфантильный НПХ ^{[ 2 ]}
Ювенальный НПХ ^{[ 2 ]}
Взрослый НПХ ^{[ 2 ]}

Управление

Управление этим состоянием может осуществляться путем улучшения любого электролитного дисбаланса, а также лечения высокого кровяного давления и низкого количества эритроцитов (анемии), если того требует состояние человека. ^{[ 2 ]}

Эпидемиология

Нефронофтиз встречается одинаково у обоих полов и встречается примерно в 9 случаях на 8 миллионов человек. Нефронофтиз является ведущей моногенной причиной терминальной стадии заболевания почек. ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Хильдебрандт, Фридхельм ; Чжоу, Вейбинь (2007). «Цилиопатии, связанные с нефронофтизом» . Журнал Американского общества нефрологов . 18 (6): 1855–71. дои : 10.1681/ASN.2006121344 . ПМИД 17513324 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Стокман, Марин; Лилиен, Марк; Кноерс, Девять (1 января 1993 г.). «Цилиопатии, связанные с нефронофтизом» . Нефронофтиз . ПМИД 27336129 . Проверено 1 августа 2016 г. {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помощь ) обновление 2016
^ «Нефронофтиз» . Домашний справочник по генетике . Проверено 8 августа 2015 г.
^ Херд Т.В., Хильдебрандт Ф (2011). «Механизмы нефронофтиза и родственных ему цилиопатий» . Нефрон Эксп. Нефрол . 118 (1): е9–е14. дои : 10.1159/000320888 . ПМЦ 2992643 . ПМИД 21071979 .
^ страница 831 , Глава 35, в: Авнер, Эллис Д.; Хармон, Уильям; Ниоде, Патрик; Ёсикава, Норисигэ (20 августа 2009 г.). Детская нефрология (Авнер, Детская нефрология) . Спрингер. ISBN 978-3-540-76327-7 . (указывается, что заболеваемость в США составляет 9 на 8,3 миллиона человек.
^ Канвал, Кхер (2007). Клиническая детская нефрология, второе издание (2-е изд.). МакГроу-Хилл. п. 205. ИСБН 978-1-84184-447-3 . Проверено 9 августа 2015 г.
^ Медуллярная кистозная болезнь ~ клинические исследования в электронной медицине.
^ Саломон, Реми; Сонье, Софи; Ниоде, Патрик (2009). «Нефронофтиз» . Детская нефрология . 24 (12): 2333–44. дои : 10.1007/s00467-008-0840-z . ПМК 2770134 . ПМИД 18607645 .
^ Хильдебрандт, Фридхельм; Аттанасио, Массимо; Отто, Эдгар (2009). «Нефронофтиз: механизмы заболевания цилиопатией» . Журнал Американского общества нефрологов . 20 (1): 23–35. дои : 10.1681/ASN.2008050456 . ПМК 2807379 . ПМИД 19118152 .
^ МакКормак, Фрэнсис X.; Панос, Ральф Дж.; Трапнелл, Брюс К. (10 марта 2010 г.). Молекулярная основа заболеваний легких: данные о редких заболеваниях легких . Springer Science & Business Media. ISBN 9781597453844 .
^ Бадано, Хосе Л.; Мицума, Норимаса; Билз, Фил Л.; Кацанис, Николай (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 7 : 125–48. дои : 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 . ПМИД 16722803 .
^ Хильдебрандт, Фридхельм (2009). «Нефронофтиз» . В Лифтоне, Ричард П.; Сомло, Стивен; Гибиш, Герхард Х.; и др. (ред.). Генетические заболевания почек . Академическая пресса. стр. 100-1 425–46. ISBN 978-0-08-092427-4 .

Дальнейшее чтение

Симмс, Рослин Дж.; Хайнс, Энн Мари; Эли, Лоррейн; Сэйер, Джон А. (2011). «Нефронофтиз: генетически разнообразная цилиопатия» . Международный журнал нефрологии . 2011 : 1–10. дои : 10.4061/2011/527137 . ПМК 3108105 . ПМИД 21660307 .
Хильдебрандт, Фридхельм; Аттанасио, Массимо; Отто, Эдгар (1 января 2009 г.). «Нефронофтиз: механизмы заболевания цилиопатией» . Журнал Американского общества нефрологов . 20 (1): 23–35. дои : 10.1681/ASN.2008050456 . ISSN 1046-6673 . ПМК 2807379 . ПМИД 19118152 .
Мюррей, Карен Ф.; Ларсон, Энн М. (23 июля 2010 г.). Фиброзно-кистозные заболевания печени . Springer Science & Business Media. ISBN 9781603275248 .

Внешние ссылки

У Схолии есть тематический профиль «Нефронофтиз» .

[web-1] Jump up to: ^а ^б Хильдебрандт, Фридхельм ; Чжоу, Вейбинь (2007). «Цилиопатии, связанные с нефронофтизом» . Журнал Американского общества нефрологов . 18 (6): 1855–71. дои : 10.1681/ASN.2006121344 . ПМИД 17513324 .

[gen-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Стокман, Марин; Лилиен, Марк; Кноерс, Девять (1 января 1993 г.). «Цилиопатии, связанные с нефронофтизом» . Нефронофтиз . ПМИД 27336129 . Проверено 1 августа 2016 г. {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помощь ) обновление 2016

[3] «Нефронофтиз» . Домашний справочник по генетике . Проверено 8 августа 2015 г.

[pmid21071979-4] Херд Т.В., Хильдебрандт Ф (2011). «Механизмы нефронофтиза и родственных ему цилиопатий» . Нефрон Эксп. Нефрол . 118 (1): е9–е14. дои : 10.1159/000320888 . ПМЦ 2992643 . ПМИД 21071979 .

[5] страница 831 , Глава 35, в: Авнер, Эллис Д.; Хармон, Уильям; Ниоде, Патрик; Ёсикава, Норисигэ (20 августа 2009 г.). Детская нефрология (Авнер, Детская нефрология) . Спрингер. ISBN 978-3-540-76327-7 . (указывается, что заболеваемость в США составляет 9 на 8,3 миллиона человек.

[6] Канвал, Кхер (2007). Клиническая детская нефрология, второе издание (2-е изд.). МакГроу-Хилл. п. 205. ИСБН 978-1-84184-447-3 . Проверено 9 августа 2015 г.

[7] Медуллярная кистозная болезнь ~ клинические исследования в электронной медицине.

[8] Саломон, Реми; Сонье, Софи; Ниоде, Патрик (2009). «Нефронофтиз» . Детская нефрология . 24 (12): 2333–44. дои : 10.1007/s00467-008-0840-z . ПМК 2770134 . ПМИД 18607645 .

[9] Хильдебрандт, Фридхельм; Аттанасио, Массимо; Отто, Эдгар (2009). «Нефронофтиз: механизмы заболевания цилиопатией» . Журнал Американского общества нефрологов . 20 (1): 23–35. дои : 10.1681/ASN.2008050456 . ПМК 2807379 . ПМИД 19118152 .

[10] МакКормак, Фрэнсис X.; Панос, Ральф Дж.; Трапнелл, Брюс К. (10 марта 2010 г.). Молекулярная основа заболеваний легких: данные о редких заболеваниях легких . Springer Science & Business Media. ISBN 9781597453844 .

[11] Бадано, Хосе Л.; Мицума, Норимаса; Билз, Фил Л.; Кацанис, Николай (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 7 : 125–48. дои : 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 . ПМИД 16722803 .

[12] Хильдебрандт, Фридхельм (2009). «Нефронофтиз» . В Лифтоне, Ричард П.; Сомло, Стивен; Гибиш, Герхард Х.; и др. (ред.). Генетические заболевания почек . Академическая пресса. стр. 100-1 425–46. ISBN 978-0-08-092427-4 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q61.8 МКБ - 9-СМ : 753,16 Опустить : 256100 БолезниБД : 29224
Внешние ресурсы	Пациент из Великобритании : Нефронофтиз.

v т и Кистозные заболевания
Дыхательная система	Лангергансаклеточный гистиоцитоз Лимфангиолейомиоматоз Кистозные бронхоэктазы
Кожа	многослойный плоский: фолликулярная воронка Эпидермоидная киста и пролиферирующая эпидермоидная киста Тысячи Эруптивная киста пушкового волоса наружная корневая оболочка Трихилеммальная киста и Пилярная киста , Пролиферирующая трихилеммальная киста и Злокачественная трихилеммальная киста сальный проток Множественная стеатоцистома и простая стеатоцистома Кератокиста нестратифицированный плоскоклеточный: кожная реснитчатая киста. Гидроцистома нет эпителия: псевдокиста ушной раковины. Мукоцеле другие и негруппированные: Кожная столбчатая киста. Кератиновая имплантационная киста Веррукозная киста Аденоидно-кистозная карцинома Киста молочной железы
Опорно-двигательная система человека	Кистозная гигрома
Пищеварительная система человека	полость рта: Кисты челюстей Одонтогенная киста Периапикальная киста Зубная киста Одонтогенная кератокиста Киста носо-небного протока печень: поликистоз печени. Врожденный фиброз печени Пелиоз печени желчные протоки: Билиарные гамартомы болезнь Кароли Кисты холедоха Гамартома желчных протоков
Нервная система	Кистозная лейкоэнцефалопатия
Мочеполовая система	Поликистоз почек Аутосомно-доминантный поликистоз почек Аутосомно-рецессивный поликистоз почек Медуллярная кистозная болезнь почек Нефронофтиз Врожденная кистозная дисплазия
Другие условия	Гидатидная киста Болезнь фон Гиппеля-Линдау Туберозный склероз

v т и Болезни ресничек
Структурный	рецептор: поликистоз почек. груз: Удушающая торакальная дисплазия базальное тело : синдром Барде-Бидля. митотическое веретено : синдром Меккеля центросомы : синдром Жубера
Сигнализация	Нефронофтиз
Другое/несгруппировано	синдром Альстрома Первичная цилиарная дискинезия Синдром Сениора-Лёкена Орофациодигитальный синдром 1 Синдром МакКьюсика-Кауфмана Аутосомно-рецессивный поликистоз почек
Смотрите также: цилиарные белки