болезнь Кароли
| болезнь Кароли | |
|---|---|
| Другие имена | Врожденное кистозное расширение внутрипеченочного билиарного дерева. |
 | |
| Турбоспин-эхо Т2-взвешенная аксиальная МРТ болезни Кароли, показывающая кистозные расширения желчных протоков (показаны белым). [ 1 ] [ хищный издатель ] | |
| Специальность | Гастроэнтерология , медицинская генетика  |
Болезнь Кароли ( сообщающаяся кавернозная эктазия или врожденное кистозное расширение внутрипеченочного желчного дерева ) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся кистозным расширением (или эктазией ) желчных протоков в печени. Существует два типа болезни Кароли: очаговая или простая болезнь Кароли состоит из аномально расширенных желчных протоков, поражающих изолированную часть печени. Вторая форма более диффузная и, когда она связана с портальной гипертензией и врожденным фиброзом печени , ее часто называют «синдромом Кароли». [ 2 ] Основные различия между этими двумя типами не совсем понятны. Болезнь Кароли также связана с печеночной недостаточностью и поликистозом почек . Заболевание поражает примерно одного из 1 000 000 человек, при этом случаев синдрома Кароли зарегистрировано больше, чем случаев болезни Кароли. [ 3 ]
Болезнь Кароли отличается от других заболеваний, вызывающих расширение протоков, вызванное обструкцией, тем, что она не является одним из многих производных кисты холедоха . [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Первые симптомы обычно включают лихорадку , периодические боли в животе и увеличение печени . Иногда желтое изменение цвета кожи . наблюдается [ 4 ] Болезнь Кароли обычно возникает на фоне других заболеваний, таких как аутосомно-рецессивный поликистоз почек , холангит , камни в желчном пузыре , абсцесс желчных путей , сепсис печени , цирроз , почечная недостаточность и холангиокарцинома (поражено 7%). [ 2 ] Люди с болезнью Кароли в 100 раз более подвержены риску развития холангиокарциномы, чем население в целом. [ 4 ] Распознав симптомы сопутствующих заболеваний, можно диагностировать болезнь Кароли. [ нужна ссылка ]
Заболеваемость распространена и обусловлена осложнениями холангита, сепсиса, холедохолитиаза и холангиокарциномы. [ 5 ] Эти патологические состояния часто способствуют постановке диагноза. Может присутствовать портальная гипертензия, приводящая к другим состояниям, включая увеличение селезенки , кровавую рвоту и мелену . [ 6 ] Эти проблемы могут серьезно повлиять на качество жизни пациента. За 10-летний период с 1995 по 2005 год только 10 пациентов подверглись хирургическому лечению болезни Кароли, средний возраст пациентов составил 45,8 лет. [ 5 ]
После рассмотрения 46 случаев болезни Кароли до 1990 г. выяснилось, что 21,7% случаев были результатом внутрипеченочной кисты или необструктивного расширения желчных путей , 34,7% были связаны с врожденным фиброзом печени , 13% были изолированным кистозным расширением холедоха, а остальные 24,6% имел комбинацию всех трех. [ 7 ]
Причины
[ редактировать ]
Причина, по-видимому, генетическая; простая форма является аутосомно-доминантным признаком, а сложная форма - аутосомно-рецессивным признаком. [ 2 ] Женщины более склонны к болезни Кароли, чем мужчины. [ 8 ] Семейный анамнез может включать заболевания почек и печени из-за связи между болезнью Кароли и АРПБП . [ 6 ] PKHD1 , ген, связанный с ARPKD, был обнаружен мутантным у пациентов с синдромом Кароли. PKHD1 экспрессируется преимущественно в почках, а более низкие уровни — в печени , поджелудочной железе и легких , что соответствует фенотипу заболевания, которое в первую очередь поражает печень и почки . [ 2 ] [ 6 ] Генетическая основа различия между болезнью Кароли и синдромом Кароли не определена. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]
Современные методы визуализации позволяют более легко и без инвазивной визуализации билиарного дерева поставить диагноз. [ 9 ] Обычно заболевание ограничивается левой долей печени. На изображениях, полученных с помощью компьютерной томографии , рентгенографии или МРТ, видно увеличение внутрипеченочных (в печени) желчных протоков вследствие эктазии. С помощью УЗИ можно увидеть тубулярное расширение желчных протоков. На компьютерной томографии болезнь Кароли можно обнаружить, отметив множество заполненных жидкостью трубчатых структур, простирающихся до печени. [ 4 ] Чтобы отличить камни от расширенных протоков, необходимо использовать высококонтрастную КТ. Газы в кишечнике и особенности пищеварения затрудняют получение четкой сонограммы , поэтому компьютерная томография является хорошей заменой. Когда стенка внутрипеченочных желчных протоков имеет выпячивания, они отчетливо видны в виде центральных точек или линейной полоски. [ 10 ] Болезнь Кароли обычно диагностируется после обнаружения этого «центрального точечного признака» на компьютерной томографии или УЗИ. [ 10 ] Однако холангиография является лучшим и окончательным методом выявления расширенных желчных протоков в результате болезни Кароли. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Лечение зависит от клинических особенностей и локализации билиарной патологии. Когда заболевание локализуется в одной доле печени, гепатэктомия облегчает симптомы и, по-видимому, устраняет риск злокачественного новообразования . [ 11 ] Веские данные свидетельствуют о том, что злокачественные новообразования осложняют болезнь Кароли примерно в 7% случаев. [ 11 ]
Антибиотики применяют для лечения воспаления желчных протоков, а урсодезоксихолевая кислота – при гепатолитиазе. [ 9 ] Урсодиол назначают для лечения желчнокаменной болезни. В диффузных случаях болезни Кароли варианты лечения включают консервативную или эндоскопическую терапию, процедуры внутреннего билиарного шунтирования и трансплантацию печени в тщательно отобранных случаях. [ 11 ] Хирургическая резекция успешно применяется у пациентов с монолобарным заболеванием. [ 9 ] Ортотопическая трансплантация печени — еще один вариант, используемый только в случае отсутствия эффекта от антибиотиков в сочетании с рецидивирующим холангитом. При трансплантации печени в долгосрочной перспективе обычно удается избежать возникновения холангиокарциномы. [ 12 ]
Семейные исследования необходимы, чтобы определить, вызвана ли болезнь Кароли наследственными причинами. Проводятся регулярные наблюдения, включая УЗИ и биопсию печени. [ нужна ссылка ]
Прогноз
[ редактировать ]Смертность носит косвенный характер и обусловлена осложнениями. После возникновения холангита пациенты обычно умирают в течение 5–10 лет. [ 3 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Болезнь Кароли обычно встречается в Азии и диагностируется у лиц в возрасте до 22 лет. Случаи заболевания также обнаруживаются у младенцев и взрослых. По мере совершенствования технологий медицинской визуализации возраст диагностики снижается. [ нужна ссылка ]
История
[ редактировать ]Жак Кароли, гастроэнтеролог , впервые описал редкое врожденное заболевание в 1958 году в Париже , Франция . [ 8 ] [ 13 ] Он описал это как «необструктивное мешотчатое или веретенообразное мультифокальное сегментарное расширение внутрипеченочных желчных протоков»; по сути, он наблюдал кавернозную эктазию в желчном дереве, вызывающую хроническое, часто опасное для жизни гепатобилиарное заболевание. [ 14 ] Кароли родилась во Франции в 1902 году, изучала и практиковала медицину в Анжере . После Второй мировой войны он в течение 30 лет был начальником службы в Сен-Антуане в Париже. Перед смертью в 1979 году он был удостоен звания командира Ордена Почетного легиона в 1976 году. [ 13 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Мауреа С., Моллика С., Имбриако М., Фузари М., Камера Л., Сальваторе М. (2010). «Магнитно-резонансная холангиография с тринатрием мангафодипиром при болезни Кароли с поражением поджелудочной железы» . Журнал поджелудочной железы . 11 (5): 460–3. ПМИД 20818116 .
- ^ Jump up to: а б с д и Карим Б. (август 2007 г.). «Отчеты о случаях болезни Кароли» (PDF) . Индийская педиатрия . 41 (8): 848–50. ПМИД 15347876 .
- ^ Jump up to: а б Романо WJ: Болезнь Кароли в электронной медицине
- ^ Jump up to: а б с «Болезнь Каролиса» . Медциклопедия . ГЭ . Архивировано из оригинала 7 февраля 2012 г.
- ^ Jump up to: а б Лендуар Дж., Шелотто П.Б., Родригес Х.А. и др. (2007). «Киста желчных протоков V типа (болезнь Кароли): хирургическая стратегия и результаты» . Е.П.Б. (Оксфорд) . 9 (4): 281–4. дои : 10.1080/13651820701329258 . ПМК 2215397 . ПМИД 18345305 .
- ^ Jump up to: а б с Фридман-младший: Болезнь Кароли в электронной медицине
- ^ Чхве Би, Ён К.М., Ким Ш., Хан MC (январь 1990 г.). «Болезнь Кароли: знак центральной точки на КТ». Радиология . 174 (1): 161–3. дои : 10.1148/radiology.174.1.2294544 . ПМИД 2294544 .
- ^ Jump up to: а б Кан, Чарльз Э. младший, январь 2003 г. Совместный гипертекст радиологии. Медицинский колледж Висконсина. Архивировано 29 сентября 2008 г. в Wayback Machine.
- ^ Jump up to: а б с Анантакришнан А.Н., Саиан К. (апрель 2007 г.). «Болезнь Кароли: стратегия выявления и лечения». Карр Гастроэнтерол Представитель . 9 (2): 151–5. дои : 10.1007/s11894-007-0010-7 . ПМИД 17418061 . S2CID 28595781 .
- ^ Jump up to: а б Тиба Т., Шинозаки М., Като С., Гото Н., Фудзимото Х., Кондо Ф. (март 2002 г.). «Болезнь Кароли: знак центральной точки, повторно исследованный с помощью КТ-артериографии и КТ во время артериальной портографии». Евро Радиол . 12 (3): 701–2. дои : 10.1007/s003300101048 . ПМИД 11870491 . S2CID 26652277 .
- ^ Jump up to: а б с Тейлор А.С., Палмер К.Р. (февраль 1998 г.). «Болезнь Кароли» . Eur J Гастроэнтерол Гепатол . 10 (2): 105–8. дои : 10.1097/00042737-199802000-00001 . ПМИД 9581983 . S2CID 11622337 .
- ^ Ульрих Ф., Штайнмюллер Т., Зеттмахер Ю. и др. (сентябрь 2002 г.). «Терапия болезни Кароли путем ортотопической трансплантации печени». Пересадка. Проц . 34 (6): 2279–80. дои : 10.1016/S0041-1345(02)03235-9 . ПМИД 12270398 .
- ^ Jump up to: а б Жак Кароли в сериале «Кто это назвал?»
- ^ Миллер В.Дж., Сехтин А.Г., Кэмпбелл В.Л., Питерс ПК (1 августа 1995 г.). «Результаты визуализации при болезни Кароли» . AJR Am J Рентгенол . 165 (2): 333–7. дои : 10.2214/ajr.165.2.7618550 . ПМИД 7618550 .