Фиброцистин

ПКХД1
Идентификаторы
Псевдонимы	PKHD1 , ARPKD, FCYT, TIGM1, поликистоз почек и печени 1 (аутосомно-рецессивный), фиброцистин/полидуктин, FPC, PKD4, PKHD1 цилиарный домен IPT, содержащий фиброцистин/полидуктин
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606702 ; МГИ : 2155808 ; Гомологен : 16336 ; GeneCards : PKHD1 ; ОМА : PKHD1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	52,087,613 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	20,688,288 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	renal medulla; ; pancreatic epithelial cell; ; body of pancreas; ; corpus epididymis; ; human kidney; ; testicle; ; tibialis anterior muscle; ; caput epididymis; ; islet of Langerhans; ; right lobe of liver;
	Top expressed in
	transitional epithelium of urinary bladder; ; human kidney; ; renal calyx; ; efferent ductule; ; medullary collecting duct; ; inner renal medulla; ; right kidney; ; left lobe of liver; ; morula; ; pancreas;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; signaling receptor activity;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; ciliary basal body; centrosome; cell projection; membrane; plasma membrane; spindle; chromosome; apical plasma membrane; anchored component of external side of plasma membrane; perinuclear region of cytoplasm; mitotic spindle; chromosome, centromeric region; extracellular exosome; cytoskeleton; cilium;
Biological process	negative regulation of protein kinase B signaling; regulation of centrosome duplication; regulation of TOR signaling; kidney development; cellular calcium ion homeostasis; negative regulation of apoptotic process; positive regulation of cell population proliferation; regulation of ERK1 and ERK2 cascade; negative regulation of NF-kappaB transcription factor activity; homeostatic process; cilium assembly; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5314
	241035
	ENSG00000170927
	ENSMUSG00000043760
	P08F94
	E9PZ36
	НМ_138694 ; НМ_170724
	НМ_153179
	НП_619639 ; НП_733842
	НП_694819
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фиброцистин
Фиброцистин
Идентификаторы
Символ	Фиброцистин
ИнтерПро	ИПР029927
Мембраном	632

Фиброцистин представляет собой крупный рецептороподобный белок , который, как полагают, участвует в тубулогенезе и/или поддержании архитектуры протоков-просветов эпителия . ^{[ 5 ]} FPC ассоциируется с первичными ресничками эпителиальных клеток и локализуется вместе с продуктом гена Pkd2 полицистином-2 (PC2), указывая тем самым, что эти два белка могут функционировать по общему молекулярному пути. ^{[ 6 ]}

Патология

Мутации кодирующего его гена (хромосомный локус 6p12.2) могут вызывать аутосомно-рецессивный поликистоз почек . Ген PKHD1 кодирует фиброцистин. Фиброцистин обнаруживается в эпителиальных клетках как почечных канальцев, так и желчных протоков. Мутация PKHD1 (может быть аутосомно-рецессивной или спонтанной), приводящая к дефициту фиброцистина, вызывает характерное поликистозное расширение обеих структур.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170927 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000043760 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Чжан М, Май В, Ли С, Чо С, Хао С, Мокель Г, Чжао Р, Ким И, Ван Дж, Сюн Х, Ван Х, Сато Ю, Ву Ю, Наканума Ю, Лилова М, Пей Ю, Харрис Р. , Ли С, Коффи Р, Сунь Л, Ву Д, Чен X, Брейер М, Чжао З, Макканна Дж, Ву Г (2004). «Белок PKHD1, кодируемый геном аутосомно-рецессивного поликистозного заболевания почек, ассоциируется с базальными тельцами и первичными ресничками в эпителиальных клетках почек» . Proc Natl Acad Sci США . 101 (8): 2311–2316. Бибкод : 2004PNAS..101.2311Z . дои : 10.1073/pnas.0400073101 . ПМК 356947 . ПМИД 14983006 .
^ Ким, Ингю; Фу, Юлун; Хуэй, Квокин; Мёкель, Гилберт; Май, Вэйи; Ли, Цуньси; Лян, Дэн; Чжао, Пин; Ма, Цзе; Чен, Син-Чжэнь; Джордж, Альфред Л.; Коффи, Роберт Дж.; Фэн, Чжун-Пин; У, Гуаньцин (март 2008 г.). «Фиброцистин/полидуктин модулирует образование почечных канальцев, регулируя экспрессию и функцию полицистина-2» . Журнал Американского общества нефрологов . 19 (3): 455–468. дои : 10.1681/ASN.2007070770 . ПМК 2391052 . ПМИД 18235088 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о поликистозе почек, аутосомно-рецессивном типе
фиброцистин + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170927 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000043760 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Чжан М, Май В, Ли С, Чо С, Хао С, Мокель Г, Чжао Р, Ким И, Ван Дж, Сюн Х, Ван Х, Сато Ю, Ву Ю, Наканума Ю, Лилова М, Пей Ю, Харрис Р. , Ли С, Коффи Р, Сунь Л, Ву Д, Чен X, Брейер М, Чжао З, Макканна Дж, Ву Г (2004). «Белок PKHD1, кодируемый геном аутосомно-рецессивного поликистозного заболевания почек, ассоциируется с базальными тельцами и первичными ресничками в эпителиальных клетках почек» . Proc Natl Acad Sci США . 101 (8): 2311–2316. Бибкод : 2004PNAS..101.2311Z . дои : 10.1073/pnas.0400073101 . ПМК 356947 . ПМИД 14983006 .

[6] Ким, Ингю; Фу, Юлун; Хуэй, Квокин; Мёкель, Гилберт; Май, Вэйи; Ли, Цуньси; Лян, Дэн; Чжао, Пин; Ма, Цзе; Чен, Син-Чжэнь; Джордж, Альфред Л.; Коффи, Роберт Дж.; Фэн, Чжун-Пин; У, Гуаньцин (март 2008 г.). «Фиброцистин/полидуктин модулирует образование почечных канальцев, регулируя экспрессию и функцию полицистина-2» . Журнал Американского общества нефрологов . 19 (3): 455–468. дои : 10.1681/ASN.2007070770 . ПМК 2391052 . ПМИД 18235088 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

v т и Цилиарные белки
Nephrocystin	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Basal body	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 chaperone MKKS BBS10 BBS12 Другой АРЛ6 ТРИМ32 АЛМС1 CC2D2A CEP290 МКС1 РПГРИП1Л ОФД1 ОГОНЬ1 ИНВС НПХП4 НЭК8 НПХП1
Реснички	соединительные реснички LCA5 РП1 РПГР РПГРИП1 ТУЛП1 первичные реснички ARL13B ИАЭС5Е IQCB1 ПКХД1 ПКД1 ПКД2 ТМЕМ67
Дайнейн	внешние динеиновые рукава ДНКH5 ДНКI2 ДНКЛ1 аксонема ДНКH11 ДНКАИ1
Радиальные спицы	РСПХ1 РСПХ3 РСФ4А РСФ6А РСПХ9 РСПХ10Б
Другой	цитоплазма КТУ ядро ГЛИС2 внутрижгутиковый транспорт IFT80 другой ОГОНЬ1 ARL13B БРСС3 ИАЭС5Е КИФ3А ЛРРК50 SDCCAG8 ТМЕМ216 TXNDC3
Смотрите также: цилиопатия