ДНКI2

ДНКI2
Идентификаторы
Псевдонимы	DNAI2 , CILD9, DIC2, промежуточная цепь 2 аксонемы динеина
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605483 ; МГИ : 2685574 ; Гомологен : 11311 ; Генные карты : DNAI2 ; ОМА : DNAI2 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	74,314,884 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	114,648,715 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; bronchial epithelial cell; ; mucosa of paranasal sinus; ; left testis; ; right testis; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; nasal epithelium; ; sperm; ; epithelium of nasopharynx; ; testicle;
	Top expressed in
	spermatid; ; otolith organ; ; utricle; ; seminiferous tubule; ; olfactory epithelium; ; spermatocyte; ; vestibular sensory epithelium; ; Epithelium of choroid plexus; ; right lung lobe; ; blastocyst;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	microtubule motor activity; cytoskeletal motor activity; protein binding; plus-end-directed microtubule motor activity; dynein light chain binding; dynein heavy chain binding;
Cellular component	cytoplasm; axonemal dynein complex; dynein complex; axoneme; cell projection; sperm flagellum; cilium; microtubule; outer dynein arm; cytoskeleton; external side of plasma membrane;
Biological process	cilium movement; determination of left/right symmetry; outer dynein arm assembly; cell projection organization; cilium assembly; microtubule-based movement;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	64446
	432611
	ENSG00000171595
	ENSMUSG00000034706
	Q9GZS0
	А2АС93
	НМ_001172810 ; НМ_023036 ; НМ_001353167
	НМ_001034878
	НП_001166281 ; НП_075462 ; НП_001340096
	НП_001030050
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Промежуточная цепь 2 аксонемы динеина, также известная как промежуточная цепь 2 аксонемного динеина , представляет собой белок , который у человека кодируется DNAI2 геном . ^[5]^[6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству промежуточных цепей динеина и является частью динеинового комплекса дыхательных ресничек и жгутиков сперматозоидов. ^[5]

Клиническое значение

Мутации в гене DNAI2 связаны с первичной цилиарной дискинезией . ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171595 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034706 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: динеин» .
^ Пеннарун Г., Шапелин С., Эскудье Э., Бриду А.М., Дасто Ф., Каше В., Гуссенс М., Амселем С., Дюрье Б. (декабрь 2000 г.). «Ген 2 промежуточной цепи динеина человека (DNAI2): клонирование, картирование, характер экспрессии и оценка в качестве кандидата на первичную цилиарную дискинезию». Хм. Жене . 107 (6): 642–9. дои : 10.1007/s004390000427 . ПМИД 11153919 . S2CID 21558696 .
^ Лоджес Н.Т., Ольбрих Х., Фенске Л., Муссафи Х., Хорват Дж., Флигауф М., Куль Х., Бактай Г., Петерффи Е., Чодхари Р., Чунг Э.М., Рутман А., О'Каллаган С., Блау Х., Тиславич Л., Фёлкель К., Витт М., Зиткевич Э., Нисен Дж., Рейнхардт Р., Митчисон Х.М., Омран Х. (ноябрь 2008 г.). «Мутации ДНК2 вызывают первичную дискинезию ресничек с дефектами внешнего динеинового плеча» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 83 (5): 547–58. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.10.001 . ПМК 2668028 . ПМИД 18950741 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о первичной цилиарной дискинезии

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171595 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034706 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: динеин» .

[pmid11153919-6] Пеннарун Г., Шапелин С., Эскудье Э., Бриду А.М., Дасто Ф., Каше В., Гуссенс М., Амселем С., Дюрье Б. (декабрь 2000 г.). «Ген 2 промежуточной цепи динеина человека (DNAI2): клонирование, картирование, характер экспрессии и оценка в качестве кандидата на первичную цилиарную дискинезию». Хм. Жене . 107 (6): 642–9. дои : 10.1007/s004390000427 . ПМИД 11153919 . S2CID 21558696 .

[pmid18950741-7] Лоджес Н.Т., Ольбрих Х., Фенске Л., Муссафи Х., Хорват Дж., Флигауф М., Куль Х., Бактай Г., Петерффи Е., Чодхари Р., Чунг Э.М., Рутман А., О'Каллаган С., Блау Х., Тиславич Л., Фёлкель К., Витт М., Зиткевич Э., Нисен Дж., Рейнхардт Р., Митчисон Х.М., Омран Х. (ноябрь 2008 г.). «Мутации ДНК2 вызывают первичную дискинезию ресничек с дефектами внешнего динеинового плеча» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 83 (5): 547–58. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.10.001 . ПМК 2668028 . ПМИД 18950741 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

v т и Цилиарные белки
Нефроцистин	НПХП1 ИНВС НПХП3 НПХП4 IQCB1 CEP290 ГЛИС2 РПГРИП1Л
Базальное тело	BBsome ББС1 ББС2 ББС4 ББС5 ББС7 ТТС8 ББС9 сопровождающий МККС ББС10 ББС12 Другой АРЛ6 ТРИМ32 АЛМС1 CC2D2A CEP290 МКС1 РПГРИП1Л ОФД1 АХИ1 ИНВС НПХП4 НЭК8 НПХП1
Реснички	соединительные реснички LCA5 РП1 РПГР РПГРИП1 ТУЛЬП1 первичные реснички ARL13B ИАЭС5Е IQCB1 ПКХД1 ПКД1 ПКД2 ТМЕМ67
Дайнейн	внешние динеиновые рукава ДНКH5 ДНКI2 ДНКЛ1 аксонема ДНКH11 ДНКАИ1
Радиальные спицы	РСПХ1 РСПХ3 РСФ4А РСФ6А РСПХ9 РСПХ10Б
Другой	цитоплазма КТУ ядро ГЛИС2 внутрижгутиковый транспорт IFT80 другой АХИ1 ARL13B БРСС3 ИАЭС5Е КИФ3А ЛРРК50 SDCCAG8 ТМЕМ216 TXNDC3
Смотрите также: цилиопатия