ДНКАФ2

ДНКАФ2
Идентификаторы
Псевдонимы	DNAAF2 , C14orf104, CILD10, KTU, PF13, фактор сборки динеина (аксонемы) 2, фактор сборки динеина аксонемы 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 612517 ; МГИ : 1923566 ; Гомологен : 10026 ; Генные карты : DNAAF2 ; ОМА : DNAAF2 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	49,635,244 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	69,245,203 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	bronchial epithelial cell; ; oocyte; ; gonad; ; mucosa of sigmoid colon; ; embryo; ; testicle; ; Epithelium of choroid plexus; ; secondary oocyte; ; jejunum; ; jejunal mucosa;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; spermatid; ; testicle; ; epiblast; ; proximal tubule; ; ventricular zone; ; embryo; ; yolk sac; ; embryo; ; ganglionic eminence;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol;
Biological process	cilium-dependent cell motility; axonemal dynein complex assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55172
	109065
	ENSG00000165506
	ENSMUSG00000020973
	Q9NVR5
	Q8BPI1
	НМ_018139 ; НМ_001083908 ; НМ_001378453
	НМ_027269
	НП_001077377 ; НП_060609 ; НП_001365382
	НП_081545
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кинтоун — белок , кодируемый DNAAF2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Кинтоун представляет собой высококонсервативный белок, участвующий в предварительной сборке комплексов динеина , питающих реснички . Эти комплексы обнаруживаются в некоторых ресничках и собираются в цитоплазме перед транспортировкой для цилиогенеза . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в DNAAF2 связаны с первичной цилиарной дискинезией . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165506 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000020973 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: хромосома 14 открывает рамку считывания 104» .
^ Омран Х, Кобаяши Д, Ольбрих Х, Цукахара Т, Логес НТ, Хагивара Х, Чжан К, Леблон Г, О'Тул Е, Хара С, Мизуно Х, Кавано Х, Флигауф М, Яги Т, Кошида С, Мияваки А, Зентграф Х., Сейт Х., Рейнхардт Р., Ватанабэ Ю., Камия Р., Митчелл Д.Р., Такеда Х. (декабрь 2008 г.). «Ktu/PF13 необходим для цитоплазматической предварительной сборки аксонемальных динеинов» . Природа 456 (7222): 611–6. Бибкод : 2008Nature.456..611O . дои : 10.1038/nature07471 . ПМЦ 3279746 . ПМИД 19052621 .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 612517

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о первичной цилиарной дискинезии
человека Расположение генома DNAAF2 и DNAAF2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 14 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165506 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000020973 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: хромосома 14 открывает рамку считывания 104» .

[pmid19052621-6] Омран Х, Кобаяши Д, Ольбрих Х, Цукахара Т, Логес НТ, Хагивара Х, Чжан К, Леблон Г, О'Тул Е, Хара С, Мизуно Х, Кавано Х, Флигауф М, Яги Т, Кошида С, Мияваки А, Зентграф Х., Сейт Х., Рейнхардт Р., Ватанабэ Ю., Камия Р., Митчелл Д.Р., Такеда Х. (декабрь 2008 г.). «Ktu/PF13 необходим для цитоплазматической предварительной сборки аксонемальных динеинов» . Природа 456 (7222): 611–6. Бибкод : 2008Nature.456..611O . дои : 10.1038/nature07471 . ПМЦ 3279746 . ПМИД 19052621 .

[7] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 612517

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Цилиарные белки
Нефроцистин	НПХП1 ИНВС НПХП3 НПХП4 IQCB1 CEP290 ГЛИС2 РПГРИП1Л
Базальное тело	BBsome ББС1 ББС2 ББС4 ББС5 ББС7 ТТС8 ББС9 chaperone MKKS BBS10 BBS12 Other ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
Cilia	connecting cilia LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 primary cilia ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Dynein	outer dynein arms DNAH5 DNAI2 DNAL1 axoneme DNAH11 DNAI1
Radial spokes	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
Other	cytoplasm KTU nucleus GLIS2 intraflagellar transport IFT80 other AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
see also: ciliopathy