Protein-coding gene in the species Homo sapiens
РПГРИП1 Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB show 4QAM
Идентификаторы Псевдонимы RPGRIP1 Внешние идентификаторы Опустить : 605446 ; МГИ : 1932134 ; Гомологен : 10679 ; GeneCards : RPGRIP1 ; ОМА : RPGRIP1 — ортологи Викиданные
Белок 1, взаимодействующий с регулятором ГТФазы Х-сцепленного пигментного ретинита, представляет собой белок в цилиарной переходной зоне , который у людей кодируется RPGRIP1 геном . [ 5 ] [ 6 ] многодоменный белок, содержащий спиральный домен на N-конце , два домена C2 и C-концевой домен, взаимодействующий с RPGR (RID). Дефекты в гене приводят к синдрому врожденного амавроза Лебера (LCA). [ 7 ] глаукомой . [ 8 ]
Было показано, что RPGRIP1 взаимодействует с регулятором ГТФазы пигментного ретинита . [ 9 ] архитектуру домена C2 и взаимодействует с RPGR в трех разных местах: β-цепь RID, взаимодействующая с большой петлей RPGR, в месте гидрофобного взаимодействия , и через N-концевую область RID. [ 10 ]
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000092200 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057132 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Бойлан Дж.П., Райт А.Ф. (сентябрь 2000 г.). «Идентификация нового белка, взаимодействующего с RPGR» . Молекулярная генетика человека . 9 (14): 2085–93. дои : 10.1093/hmg/14.09.2085 hdl : 1842/23251 ПМИД 10958647 . ^ «Ген Энтрез: белок 1 пигментного ретинита RPGRIP1, взаимодействующий с регулятором ГТФазы» . ^ Дриджа Т.П., Адамс С.М., Гримсби Дж.Л., МакГи Т.Л., Хонг Д.Х., Ли Т., Андреассон С., Берсон Э.Л. (май 2001 г.). «Нулевые аллели RPGRIP1 у пациентов с врожденным амаврозом Лебера» . Американский журнал генетики человека . 68 (5): 1295–8. дои : 10.1086/320113 . ПМК 1226111 ПМИД 11283794 . ^ Фернандес-Мартинес Л., Леттебур С., Мардин С.И., Вайсшу Н., Грамер Э., Вебер Б.Х., Раутенштраусс Б., Феррейра П.А., Крузе Ф.Е., Рейс А., Ропман Р., Пасутто Ф (апрель 2011 г.). «Доказательства того, что ген RPGRIP1 является фактором риска первичной открытоугольной глаукомы» . Европейский журнал генетики человека . 19 (4): 445–51. дои : 10.1038/ejhg.2010.217 . ПМК 3060327 ПМИД 21224891 . ^ Ропман Р., Берну-Хубак Н., Шик Д.Е., Могери А., Бергер В., Роперс Х.Х., Кремерс Ф.П., Феррейра П.А. (сентябрь 2000 г.). «Регулятор ГТФазы пигментного ретинита (RPGR) взаимодействует с новыми транспортно-подобными белками во внешних сегментах фоторецепторов палочек» . Молекулярная генетика человека . 9 (14): 2095–105. дои : 10.1093/hmg/14.09.2095 ПМИД 10958648 . ^ Реманс К., Бюргер М., Веттер И.Р., Виттингхофер А. (июль 2014 г.). «Домены С2 как модули белок-белкового взаимодействия в цилиарной переходной зоне» . Отчеты по ячейкам . 8 (1): 1–9. дои : 10.1016/j.celrep.2014.05.049 ПМК 4519163 ПМИД 24981858 .
Хун Д.Х., Юэ Г., Адамян М., Ли Т. (апрель 2001 г.). «Белок, взаимодействующий с регулятором GTPase пигментного ретинита (RPGRr), стабильно связан с аксонемой фоторецептора ресничек и прикрепляет RPGR к соединительной ресничке» . Журнал биологической химии . 276 (15): 12091–9. дои : 10.1074/jbc.M009351200 ПМИД 11104772 . Гербер С., Перро И., Ханейн С., Барбе Ф., Дюкрок Д., Гази I, Мартин-Куаньяр Д., Леовски С., Хомфрей Т., Дюфье Дж.Л., Мюнних А., Каплан Дж., Розе Ж.М. (август 2001 г.). «Полная экзон-интронная структура гена белка, взаимодействующего с RPGR (RPGRIP1), позволяет идентифицировать мутации, лежащие в основе врожденного амавроза Лебера» . Европейский журнал генетики человека . 9 (8): 561–71. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200689 ПМИД 11528500 . Мавлютов Т.А., Чжао Х., Феррейра П.А. (август 2002 г.). «Видоспецифическая субклеточная локализация изоформ RPGR и RPGRIP: значение для фенотипической изменчивости врожденных ретинопатий среди видов». Молекулярная генетика человека . 11 (16): 1899–907. дои : 10.1093/hmg/16.11.1899 . ПМИД 12140192 . Хамид А., Абид А., Азиз А., Исмаил М., Мехди С.К., Халик С. (август 2003 г.). «Доказательства мутаций гена RPGRIP1, связанных с рецессивной дистрофией колбочек» . Журнал медицинской генетики . 40 (8): 616–9. дои : 10.1136/jmg.40.8.616 . ПМЦ 1735563 ПМИД 12920076 . Шу X, Фрай А.М., Таллох Б., Мэнсон Ф.Д., Крэбб Дж.В., Ханна Х, Фарагер А.Дж., Леннон А., Хе С., Троян П., Гиссл А., Вольфрум Ю., Вервурт Р., Сваруп А., Райт А.Ф. (май 2005 г.). «Изоформа RPGR ORF15 локализуется вместе с RPGRIP1 в центриолях и базальных тельцах и взаимодействует с нуклеофосмином» . Молекулярная генетика человека . 14 (9): 1183–97. дои : 10.1093/hmg/ddi129 ПМИД 15772089 . Лу X, Гуруджу М., Освальд Дж., Феррейра П.А. (май 2005 г.). «Ограниченный протеолиз по-разному модулирует стабильность и субклеточную локализацию доменов RPGRIP1, на которые явно влияют мутации при врожденном амаврозе Лебера» . Молекулярная генетика человека . 14 (10): 1327–40. дои : 10.1093/hmg/ddi143 . ПМК 1769350 ПМИД 15800011 . Лу X, Феррейра, Пенсильвания (июнь 2005 г.). «Идентификация новых специфичных для мышей и человека вариантов сплайсинга RPGRIP1 с различными профилями экспрессии и субклеточной локализацией» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 46 (6): 1882–90. дои : 10.1167/iovs.04-1286 . ПМЦ 1769349 ПМИД 15914599 . Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 . Буй Дж.С., Флорийн Р.Дж., Тен Бринк Дж.Б., Лавс В., Мейре Ф., ван Шуневелд М.Дж., де Йонг П.Т., Берген А.А. (ноябрь 2005 г.). «Идентификация мутаций в генах AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65 и RPGRIP1 у больных ювенильным пигментным ретинитом» . Журнал медицинской генетики . 42 (11): е67. дои : 10.1136/jmg.2005.035121 . ПМЦ 1735944 ПМИД 16272259 . Ропман Р., Леттебур С.Дж., Артс Х.Х., ван Бирсум С.Е., Лу Х, Кригер Э., Феррейра П.А., Кремерс Ф.П. (декабрь 2005 г.). «Взаимодействие нефроцистина-4 и RPGRIP1 нарушается нефронофтизом или мутациями, связанными с врожденным амаврозом Лебера» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (51): 18520–5. Бибкод : 2005PNAS..10218520R . дои : 10.1073/pnas.0505774102 ПМЦ 1317916 ПМИД 16339905 . Джейкобсон С.Г., Чидесиян А.В., Алеман Т.С., Сумарока А., Шварц С.Б., Роман А.Дж., Стоун Э.М. (май 2007 г.). «Врожденный амавроз Лебера, вызванный мутацией RPGRIP1, демонстрирует потенциал лечения». Офтальмология . 114 (5): 895–8. дои : 10.1016/j.ophtha.2006.10.028 . ПМИД 17306875 . Arts HH, Doherty D, van Beersum SE, Parisi MA, Letteboer SJ, Gorden NT, Peters TA, Märker T, Voesenek K, Kartono A, Ozyurek H, Farin FM, Kroes HY, Wolfrum U, Brunner HG, Cremers FP, Glass И.А., Кноерс Н.В., Ропман Р. (июль 2007 г.). «Мутации в гене, кодирующем базальный белок тела RPGRIP1L, взаимодействующий с нефроцистином-4, вызывают синдром Жубера». Природная генетика . 39 (7): 882–8. дои : 10.1038/ng2069 . ПМИД 17558407 . S2CID 12910768 . Патил Х, Гуруджу М.Р., Чо К.И., Йи Х., Орри А., Ким Х., Феррейра П.А. (февраль 2012 г.). «Структурная и функциональная пластичность субклеточной привязки, нацеливания и процессинга RPGRIP1 изоформами RPGR» . Биология Открытая . 1 (2): 140–60. дои : 10.1242/bio.2011489 . ПМК 3507198 ПМИД 23213406 .
PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для белка 1, взаимодействующего с регулятором ГТФазы Х-сцепленного пигментного ретинита человека (RPGRIP1).
