ИАЭС5Э
Инозитол-полифосфат-5-фосфатаза массой 72 кДа , также известная как фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатаза или фарбин , представляет собой фермент , который у человека кодируется INPP5E геном . [ 1 ] [ 2 ]
Функция
[ редактировать ]INPP5E представляет собой фосфатидилинозитол-(3,4,5)-трифосфат (PtdInsP3) и фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазу. Его внутриклеточная локализация — первичная ресничка — небольшая органелла, участвующая в передаче сигнала. INPP5E играет роль в гидролизе PtdInsP3, образующегося в ответ на различные факторы роста, такие как PDGF . Инактивация гена INPP5E мыши снижает стабильность первичных ресничек, что приводит к мультиорганным нарушениям, включая отсутствие глаз, полидактилию , экзэнцефалию и кисты почек .
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации INPP5E связаны с синдромом MORM. [ 3 ] и синдром Жубера . [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Ген Энтреза: инозитолполифосфат-5-фосфатаза» .
- ^ Киселева М.В., Уилсон М.П., Маджерус П.В. (июнь 2000 г.). «Выделение и характеристика кДНК, кодирующей фосфолипид-специфическую инозитолполифосфат-5-фосфатазу» . Журнал биологической химии . 275 (26): 20110–6. дои : 10.1074/jbc.M910119199 . ПМИД 10764818 .
- ^ Хэмпширский ди-джей, Аюб М., Спрингелл К., Робертс Э., Джафри Х., Рашид Ю., Бонд Дж., Райли Дж. Х., Вудс К. Г. (май 2006 г.). «Синдром MORM (умственная отсталость, ожирение туловища, дистрофия сетчатки и микропенис), новое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с 9q34» (PDF) . Европейский журнал генетики человека . 14 (5): 543–8. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201577 . ПМИД 16493448 . S2CID 20931689 .
- ^ Биелас С.Л., Силхави Дж.Л., Бранкати Ф., Киселева М.В., Аль-Газали Л., Штриха Л., Байюми Р.А., Заки М.С., Абдель-Алим А., Рости Р.О., Кайсерили Х., Свистун Д., Скотт Л.С., Бертини Е., Больцхаузер Е. , Фацци Э , Траваглини Л , Филд С.Дж. , Гайрал С , Джейкоби М , Шурманс С , Даллапиккола Б., Маджерус П.В., Валенте Э.М., Глисон Дж.Г. (сентябрь 2009 г.). «Мутации в INPP5E, кодирующем инозитол-полифосфат-5-фосфатазу E, связывают передачу сигналов фосфатидил-инозитола с цилиопатиями» . Природная генетика . 41 (9): 1032–6. дои : 10.1038/ng.423 . ПМЦ 2746682 . ПМИД 19668216 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Джин Дж., Смит Ф.Д., Старк С., Уэллс К.Д., Фосетт Дж.П., Кулкарни С., Металников П., О'Доннелл П., Тейлор П., Тейлор Л., Зугман А., Вуджетт Дж.Р., Лангеберг Л.К., Скотт Дж.Д., Поусон Т. (август 2004 г.) . «Протеомный, функциональный и доменный анализ in vivo 14-3-3-связывающих белков, участвующих в регуляции цитоскелета и клеточной организации» . Современная биология . 14 (16): 1436–50. Бибкод : 2004CBio...14.1436J . дои : 10.1016/j.cub.2004.07.051 . ПМИД 15324660 . S2CID 2371325 .
- Конг А.М., Спид СиДжей, О'Мэлли СиДжей, Лейтон М.Дж., Михан Т., Лавленд К.Л., Чима С., Оомс Л.М., Митчелл К.А. (август 2000 г.). «Клонирование и характеристика инозитол-полифосфат-5-фосфатазы массой 72 кДа, локализованной в сети Гольджи» . Журнал биологической химии . 275 (31): 24052–64. дои : 10.1074/jbc.M000874200 . ПМИД 10806194 .
- Джейкоби М, Кокс Дж.Дж., Гайрал С., Хэмпшир DJ, Аюб М., Блокманс М., Перно Е., Киселева М.В., Компер П., Шиффманн С.Н., Гергели Ф., Райли Дж.Х., Перес-Морга Д., Вудс К.Г., Шурманс С. (сентябрь 2009 г.) . «Мутации INPP5E вызывают первичные дефекты передачи сигналов ресничек, нестабильность ресничек и цилиопатии у человека и мышей» (PDF) . Природная генетика . 41 (9): 1027–31. дои : 10.1038/ng.427 . ПМИД 19668215 . S2CID 5249668 .
- Оно А., Аблан С.Д., Локетт С.Дж., Нагасима К., Фрид Э.О. (октябрь 2004 г.). «Фосфатидилинозит (4,5) бифосфат регулирует нацеливание Gag ВИЧ-1 на плазматическую мембрану» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (41): 14889–94. Бибкод : 2004PNAS..10114889O . дои : 10.1073/pnas.0405596101 . ПМК 522033 . ПМИД 15465916 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .
 | Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 9 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |