ББС9

ББС9
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4YD8
Идентификаторы
Псевдонимы	BBS9 , B1, C18, D1, PTHB1, синдром Барде-Бидля 9
Внешние идентификаторы	Опустить : 607968 ; МГИ : 2442833 ; Гомологен : 44480 ; GeneCards : BBS9 ; ОМА : BBS9 — ортологи
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	22,799,576 bp
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; molecular function;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; cell projection; BBSome; pericentriolar material; membrane; plasma membrane; cilium; centriolar satellite; ciliary transition zone; microtubule organizing center; ciliary membrane; cytoskeleton;
Biological process	response to stimulus; cell projection organization; protein localization to cilium; protein transport; fat cell differentiation; visual perception; cilium assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	27241
	319845
	ENSG00000122507
	ENSMUSG00000035919
	Q3SYG4
	Q811G0
	НМ_001033604 ; НМ_001033605 ; НМ_014451 ; НМ_198428
	НМ_178415 ; НМ_181316 ; НМ_001360258 ; НМ_001360259
showНП_001028776 ; НП_001028777 ; НП_055266 ; НП_940820 ; НП_001334965 ;
	NP_001334966; NP_001334967; NP_001334968; NP_001334969; NP_001334970; NP_001334971; NP_001334972; NP_001334973; NP_001334974; NP_001334975; NP_001349608
	НП_848502 ; НП_851833 ; НП_001347187 ; НП_001347188
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Синдром Барде-Бидля 9 представляет собой белок , который у человека кодируется BBS9 геном . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Экспрессия белка синдрома Барде-Бидля 9 подавляется паратироидным гормоном в остеобластных клетках и, следовательно, считается, что он участвует в действии паратиреоидного гормона в костях. ^{[ 6 ]}

Мутации в этом гене связаны с синдромом Барде-Бидля . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035919 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Адамс А.Е., Розенблатт М., Сува Ж.Дж. (апрель 1999 г.). «Идентификация нового гена, реагирующего на паратироидный гормон, в остеобластных клетках человека». Кость . 24 (4): 305–13. дои : 10.1016/S8756-3282(98)00188-4 . ПМИД 10221542 .
^ Jump up to: ^а ^б Нишимура Д.Ю., Свидерски Р.Э., Сирби К.С., Берг Э.М., Фергюсон А.Л., Хеннекам Р., Мерин С., Велебер Р.Г., Бизекер Л.Г., Стоун Э.М., Шеффилд В.К. (декабрь 2005 г.). «Сравнительная геномика и анализ экспрессии генов идентифицируют BBS9, новый ген синдрома Барде-Бидля» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 77 (6): 1021–33. дои : 10.1086/498323 . ПМЦ 1285160 . ПМИД 16380913 .
^ «Ген Энтреза: синдром Барде-Бидля 9» .

Внешние ссылки

Местоположение генома человека BBS9 и страница сведений о гене BBS9 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Шерер С.В., Чунг Дж., Макдональд Дж.Р. и др. (2003). «Хромосома человека 7: последовательность ДНК и биология» . Наука . 300 (5620): 767–72. Бибкод : 2003Sci...300..767S . дои : 10.1126/science.1083423 . ПМК 2882961 . ПМИД 12690205 .
Кан Х., Ли С.К., Ким М.Х. и др. (2008). «Ген В1, чувствительный к паратиреоидному гормону, связан с преждевременной недостаточностью яичников» . Хм. Репродукция . 23 (6): 1457–65. дои : 10.1093/humrep/den086 . ПМИД 18349106 .
Начуры М.В., Локтев А.В., Чжан Ц и др. (2007). «Основной комплекс белков BBS взаимодействует с GTPase Rab8, способствуя биогенезу цилиарной мембраны» . Клетка . 129 (6): 1201–13. дои : 10.1016/j.cell.2007.03.053 . ПМИД 17574030 . S2CID 11917072 .
Вернон Э.Г., Малик К., Рейнольдс П. и др. (2003). «Ген B1, чувствительный к паратиреоидному гормону, прерывается точкой разрыва at(1;7)(q42;p15), связанной с опухолью Вильмса» . Онкоген . 22 (9): 1371–80. дои : 10.1038/sj.onc.1206332 . ПМИД 12618763 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме Барде-Бидля
Белок Bbs9, человеческий, в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCm38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035919 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10221542-4] Адамс А.Е., Розенблатт М., Сува Ж.Дж. (апрель 1999 г.). «Идентификация нового гена, реагирующего на паратироидный гормон, в остеобластных клетках человека». Кость . 24 (4): 305–13. дои : 10.1016/S8756-3282(98)00188-4 . ПМИД 10221542 .

[pmid16380913-5] Jump up to: ^а ^б Нишимура Д.Ю., Свидерски Р.Э., Сирби К.С., Берг Э.М., Фергюсон А.Л., Хеннекам Р., Мерин С., Велебер Р.Г., Бизекер Л.Г., Стоун Э.М., Шеффилд В.К. (декабрь 2005 г.). «Сравнительная геномика и анализ экспрессии генов идентифицируют BBS9, новый ген синдрома Барде-Бидля» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 77 (6): 1021–33. дои : 10.1086/498323 . ПМЦ 1285160 . ПМИД 16380913 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: синдром Барде-Бидля 9» .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

v т и Цилиарные белки
Nephrocystin	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Basal body	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 chaperone MKKS BBS10 BBS12 Other ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
Cilia	connecting cilia LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 primary cilia ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Dynein	outer dynein arms DNAH5 DNAI2 DNAL1 axoneme DNAH11 DNAI1
Radial spokes	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
Other	cytoplasm KTU nucleus GLIS2 intraflagellar transport IFT80 other AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
see also: ciliopathy