РП1

РП1
Идентификаторы
Псевдонимы	RP1 , DCDC4A, пигментный оретинит 1 (аутосомно-доминантный), ассоциированный с аксонемными микротрубочками, ассоциированный с аксонемными микротрубочками RP1
Внешние идентификаторы	Опустить : 603937 ; МГИ : 1341105 ; Гомологен : 4564 ; Генные карты : RP1 ; ОМА : RP1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	54,871,720 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	4,479,464 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; testicle; ; gonad; ; right lung; ; bronchial epithelial cell; ; upper lobe of left lung; ; human kidney; ; retina; ; retinal pigment epithelium;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; retinal pigment epithelium; ; epithelium of lens; ; ciliary body; ; spermatocyte; ; spermatid; ; iris; ; morula; ; conjunctival fornix; ; cornea;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	microtubule binding; protein binding;
Cellular component	cytoplasm; cell projection; photoreceptor outer segment; cilium; microtubule; cytoskeleton; photoreceptor inner segment; microtubule associated complex; axoneme; photoreceptor connecting cilium; ciliary tip;
Biological process	intracellular signal transduction; response to stimulus; photoreceptor cell development; cell projection organization; phototransduction, visible light; visual perception; axoneme assembly; photoreceptor cell outer segment organization; photoreceptor cell maintenance; retinal rod cell development; retinal cone cell development; retina development in camera-type eye; retina morphogenesis in camera-type eye; cellular response to light stimulus; positive regulation of non-motile cilium assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6101
	19888
	ENSG00000104237
	ENSMUSG00000025900
	P56715
	P56716
	НМ_006269
	НМ_001195662 ; НМ_011283 ; НМ_001370921
	НП_006260 ; НП_001362583
	НП_001182591 ; НП_035413 ; НП_001357850
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1, регулируемый кислородом, также известный как белок 1 пигментного ретинита (RP1), представляет собой белок , который у людей кодируется RP1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства даблкортина . Белок, кодируемый этим геном, содержит два домена даблкортина, которые связываются с микротрубочками и регулируют полимеризацию микротрубочек . Кодируемый белок представляет собой белок, связанный с фоторецепторных клеток сетчатки микротрубочками и необходимый для правильной укладки внешнего сегмента диска. Этот белок и другой специфичный для сетчатки белок, RP1L1, играют важную и синергическую роль, влияя на фоточувствительность и морфогенез внешнего сегмента палочек фоторецепторных клеток . ^{[ 6 ]}

История

Первоначально названный «ORP1» из-за его реакции на in vivo в сетчатке уровень кислорода (обозначенный ORP1 для «кислород-регулируемого белка-1»), этот ген впоследствии был связан с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом и был переименован в RP1 для «пигментного ретинита 1».

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный пигментный ретинит . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Было обнаружено, что варианты транскриптов, продуцируемые альтернативными промоторами и альтернативным сплайсингом, перекрываются с текущей эталонной последовательностью и имеют множество экзонов выше и ниже текущей эталонной последовательности. Однако по состоянию на 2010 год невозможно определить биологическую эффективность и полноценный характер некоторых вариантов. ^{[ 6 ]}

См. также

Выпадение диска

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000104237 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025900 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Блэнтон С.Х., Хекенливли Дж.Р., Коттингем А.В., Фридман Дж., Сэдлер Л.А., Вагнер М. и др. (март 1992 г.). «Картирование связи аутосомно-доминантного пигментного ретинита (RP1) с перицентрической областью 8-й хромосомы человека». Геномика . 11 (4): 857–69. дои : 10.1016/0888-7543(91)90008-3 . ПМИД 1783394 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Связанные с аксонемными микротрубочками RP1» . Архивировано из оригинала 17 января 2021 г. Проверено 25 сентября 2020 г.
^ Георгиу М., Гревал П.С., Нараян А., Алсер М., Али Н., Фуджинами К. и др. (август 2020 г.). «Сектор пигментного ретинита: расширение основ молекулярной генетики и выяснение естественной истории» . Американский журнал офтальмологии . 221 : 299–310. doi : 10.1016/j.garlic.2020.08.004 . ПМЦ 7772805 . ПМИД 32795431 .
^ Уэно С., Коянаги Ю., Коминами Т., Ито Ю., Кавано К., Нисигути К.М. и др. (сентябрь 2020 г.). «Клинические характеристики и визуализация сетчатки с высоким разрешением пигментного ретинита, вызванного вариантами гена RP1» (PDF) . Японский журнал офтальмологии . 64 (5): 485–496. дои : 10.1007/ s10384-020-00752-1 ПМИД 32627106 . S2CID 220351273 . Архивировано (PDF) из оригинала 1 мая 2022 г. Получено 1 июня 2022 г.
^ Дайгер С.П., Салливан Л.С., Боун С.Дж., Кеннан А., Хамфрис П., Берч Д.Г. и др. (2003). «Идентификация генов RP1 и RP10 (IMPDH1), вызывающих аутосомно-доминантный RP». Дегенерации сетчатки . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 533. стр. 1–11. дои : 10.1007/978-1-4615-0067-4_1 . ISBN 978-1-4613-4909-9 . ПМК 2583078 . ПМИД 15180241 .
^ Дайгер С.П., Шанкар С.П., Шиндлер А.Б., Салливан Л.С., Боун С.Дж., Кинг Т.М. и др. (2006). «Генетические факторы, модифицирующие клиническое выражение аутосомно-доминантного RP». Дегенеративные заболевания сетчатки . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 572. стр. 3–8. дои : 10.1007/0-387-32442-9_1 . ISBN 978-0-387-28464-4 . ПМК 2581449 . ПМИД 17249547 .
^ Ван Д.И., Чан В.М., Там П.О., Баум Л., Лам Д.С., Чонг К.К. и др. (январь 2005 г.). «Генные мутации при пигментном ретините и их клинические последствия». Клиника Химика Акта; Международный журнал клинической химии . 351 (1–2): 5–16. дои : 10.1016/j.cccn.2004.08.004 . ПМИД 15563868 .

Дальнейшее чтение

Джувана Дж. П., Хендериккс П., Мишо А., Уодл А., Фадл Н., Герлах К. и др. (1999). «Семейство генов EB/RP кодирует белки, связывающие тубулин» . Межд. Дж. Рак . 81 (2): 275–84. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z . ПМИД 10188731 . S2CID 33232892 .
Пирс Э.А., Куинн Т., Михан Т., МакГи Т.Л., Берсон Э.Л., Дриджа Т.П. (1999). «Мутации в гене, кодирующем новый белок фоторецептора, регулируемый кислородом, вызывают доминантный пигментный ретинит». Нат. Жене . 22 (3): 248–54. дои : 10.1038/10305 . ПМИД 10391211 . S2CID 26312606 .
Салливан Л.С., Хекенливли Дж.Р., Боун С.Дж., Цзо Дж., Хиде В.А., Гал А. и др. (1999). «Мутации в новом гене, специфичном для сетчатки, вызывают аутосомно-доминантный пигментный ретинит» . Нат. Жене . 22 (3): 255–9. дои : 10.1038/10314 . ПМК 2582380 . ПМИД 10391212 .
Гийонно X, Пириев Н.И., Дэнсигер М., Козак К.А., Сидециян А.В., Якобсон С.Г. и др. (1999). «Нонсенс-мутация в новом гене связана с пигментным ретинитом в семье, связанной с локусом RP1» . Хм. Мол. Жене . 8 (8): 1541–6. дои : 10.1093/hmg/8.8.1541 . ПМИД 10401003 .
Лю К., Чжоу Дж., Дайгер С.П., Фарбер Д.Б., Хекенливли Дж.Р., Смит Дж.Э. и др. (2002). «Идентификация и субклеточная локализация белка RP1 в фоторецепторах человека и мыши» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 43 (1): 22–32. ЧВК 1963488 . ПМИД 11773008 .
Андерсен Дж.С., Лион К.Э., Фокс А.Х., Люнг А.К., Лам Ю.В., Стин Х. и др. (2002). «Направленный протеомный анализ ядрышка человека» . Курс. Биол . 12 (1): 1–11. Бибкод : 2002CBio...12....1A . дои : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . ПМИД 11790298 . S2CID 14132033 .
Фудзита Ю., Эзура Ю., Эми М., Оно С., Такада Д., Такахаши К. и др. (2004). «Гипертриглицеридемия, связанная с вариацией аминокислот Asn985Tyr гена RP1». Дж. Хум. Жене . 48 (6): 305–8. дои : 10.1007/s10038-003-0029-z . ПМИД 12764676 . S2CID 25963579 .
Шварц С.Б., Алеман Т.С., Чидециан А.В., Сваруп А., Джейкобсон С.Г., Стоун Э.М. (2003). «Мутация de novo в гене RP1 (Arg677ter), связанная с пигментным ретинитом». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 44 (8): 3593–7. дои : 10.1167/iovs.03-0155 . ПМИД 12882812 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нишикава Т., Оцуки Т., Сугияма Т., Ири Р. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Кавамура М., Вада Ю., Нода Ю., Итабаши Т., Огава С.И., Сато Х. и др. (2004). «Новая мутация 2336-2337delCT в гене RP1 в японской семье с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом». Являюсь. Дж. Офтальмол . 137 (6): 1137–9. дои : 10.1016/j.ajo.2003.12.037 . ПМИД 15183808 .
Халик С., Абид А., Исмаил М., Хамид А., Мохьюддин А., Лалл П. и др. (2006). «Новая ассоциация мутаций гена RP1 с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом» . Дж. Мед. Жене . 42 (5): 436–8. дои : 10.1136/jmg.2004.024281 . ПМК 1736063 . ПМИД 15863674 .
Риазуддин С.А., Зульфикар Ф., Чжан К., Сергеев Ю.В., Кази З.А., Хуснейн Т. и др. (2005). «Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит связан с мутациями в RP1 в трех родственных пакистанских семьях» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 46 (7): 2264–70. дои : 10.1167/iovs.04-1280 . ПМИД 15980210 .
Робертс Л., Бартманн Л., Рамесар Р., Гринберг Дж. (2006). «Новые варианты в области горячей точки RP1 у южноафриканских пациентов с пигментным ретинитом». Мол. Вис . 12 : 177–83. ПМИД 16568030 .
Рони В., Карпио Р., Виссинджер Б. (2007). «Картирование сайтов начала транскрипции экспрессируемых генов сетчатки человека» . БМК Геномика . 8:42 . дои : 10.1186/1471-2164-8-42 . ПМК 1802077 . ПМИД 17286855 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW об обзоре пигментного ретинита

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000104237 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025900 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1783394-5] Блэнтон С.Х., Хекенливли Дж.Р., Коттингем А.В., Фридман Дж., Сэдлер Л.А., Вагнер М. и др. (март 1992 г.). «Картирование связи аутосомно-доминантного пигментного ретинита (RP1) с перицентрической областью 8-й хромосомы человека». Геномика . 11 (4): 857–69. дои : 10.1016/0888-7543(91)90008-3 . ПМИД 1783394 .

[gene6101-6] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Связанные с аксонемными микротрубочками RP1» . Архивировано из оригинала 17 января 2021 г. Проверено 25 сентября 2020 г.

[pmid32795431-7] Георгиу М., Гревал П.С., Нараян А., Алсер М., Али Н., Фуджинами К. и др. (август 2020 г.). «Сектор пигментного ретинита: расширение основ молекулярной генетики и выяснение естественной истории» . Американский журнал офтальмологии . 221 : 299–310. doi : 10.1016/j.garlic.2020.08.004 . ПМЦ 7772805 . ПМИД 32795431 .

[pmid32627106-8] Уэно С., Коянаги Ю., Коминами Т., Ито Ю., Кавано К., Нисигути К.М. и др. (сентябрь 2020 г.). «Клинические характеристики и визуализация сетчатки с высоким разрешением пигментного ретинита, вызванного вариантами гена RP1» (PDF) . Японский журнал офтальмологии . 64 (5): 485–496. дои : 10.1007/ s10384-020-00752-1 ПМИД 32627106 . S2CID 220351273 . Архивировано (PDF) из оригинала 1 мая 2022 г. Получено 1 июня 2022 г.

[pmid15180241-9] Дайгер С.П., Салливан Л.С., Боун С.Дж., Кеннан А., Хамфрис П., Берч Д.Г. и др. (2003). «Идентификация генов RP1 и RP10 (IMPDH1), вызывающих аутосомно-доминантный RP». Дегенерации сетчатки . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 533. стр. 1–11. дои : 10.1007/978-1-4615-0067-4_1 . ISBN 978-1-4613-4909-9 . ПМК 2583078 . ПМИД 15180241 .

[pmid17249547-10] Дайгер С.П., Шанкар С.П., Шиндлер А.Б., Салливан Л.С., Боун С.Дж., Кинг Т.М. и др. (2006). «Генетические факторы, модифицирующие клиническое выражение аутосомно-доминантного RP». Дегенеративные заболевания сетчатки . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 572. стр. 3–8. дои : 10.1007/0-387-32442-9_1 . ISBN 978-0-387-28464-4 . ПМК 2581449 . ПМИД 17249547 .

[pmid15563868-11] Ван Д.И., Чан В.М., Там П.О., Баум Л., Лам Д.С., Чонг К.К. и др. (январь 2005 г.). «Генные мутации при пигментном ретините и их клинические последствия». Клиника Химика Акта; Международный журнал клинической химии . 351 (1–2): 5–16. дои : 10.1016/j.cccn.2004.08.004 . ПМИД 15563868 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

v т и Цилиарные белки
Nephrocystin	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Basal body	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 chaperone MKKS BBS10 BBS12 Other ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
Cilia	connecting cilia LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 primary cilia ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Dynein	outer dynein arms DNAH5 DNAI2 DNAL1 axoneme DNAH11 DNAI1
Radial spokes	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
Other	cytoplasm KTU nucleus GLIS2 intraflagellar transport IFT80 other AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
see also: ciliopathy