ТМЕМ67

ТМЕМ67
Идентификаторы
Псевдонимы	TMEM67 , JBTS6, MECKELIN, MKS3, NPHP11, TNEM67, трансмембранный белок 67
Внешние идентификаторы	Опустить : 609884 ; МГИ : 1923928 ; Гомологен : 71886 ; Генные карты : TMEM67 ; ОМА : TMEM67 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	93,819,234 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	12,090,020 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; right uterine tube; ; Achilles tendon; ; bronchial epithelial cell; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; ventricular zone; ; left ventricle; ; anterior pituitary; ; gonad; ; left testis;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; spermatid; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; neural layer of retina; ; ventricular zone; ; zygote; ; right kidney; ; primary visual cortex; ; lumbar subsegment of spinal cord;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	unfolded protein binding; filamin binding; protein binding;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; centrosome; cell projection; MKS complex; endoplasmic reticulum membrane; membrane; plasma membrane; cilium; endoplasmic reticulum; ciliary membrane; cytoskeleton; cytoplasmic vesicle membrane; ciliary transition zone;
Biological process	negative regulation of centrosome duplication; cell projection organization; ubiquitin-dependent ERAD pathway; cilium assembly; ciliary basal body-plasma membrane docking;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	91147
	329795
	ENSG00000164953
	ENSMUSG00000049488
	Q5HYA8
	Q8BR76
	НМ_001142301 ; НМ_153704
	НМ_177861
	НП_001135773 ; НП_714915
	НП_808529
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Мекелин — это белок , который у человека кодируется TMEM67 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, локализуется в первичной ресничке и плазматической мембране. Ген участвует в миграции центриолей к апикальной мембране и формировании первичной реснички. множество вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы . Для этого гена обнаружено ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Дефекты этого гена являются причиной синдрома Меккеля 3-го типа (MKS3). ^{[ 6 ]} нефронофтиз ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} и синдром Жубера 6 типа (JBTS6). ^{[ 10 ]}

См. также

синдром Меккеля

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164953 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049488 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Морган Н.В., Гиссен П., Шариф С.М., Баумбер Л., Сазерленд Дж., Келли Д.А., Амину К., Беннетт С.П., Вудс К.Г., Мюллер Р.Ф., Трембат Р.К., Махер Э.Р., Джонсон Калифорния (октябрь 2002 г.). «Новый локус синдрома Меккеля-Грубера, MKS3, картируется на хромосоме 8q24» . Хум Жене . 111 (4–5): 456–61. дои : 10.1007/s00439-002-0817-0 . ПМИД 12384791 . S2CID 31669120 .
^ Jump up to: ^а ^б Смит Ю.М., Консугар М., Ти Л.Дж., Макки Б.М., Майна Э.Н., Уилан С., Морган Н.В., Горансон Е., Гиссен П., Лиликвист С., Алигианис И.А., Уорд С.Дж., Паша С., Пуньяштити Р., Малик С.С., Бэтмен П.А., Беннетт К.П. , Вудс К.Г., Маккеун С., Букур М., Миллер К.А., Кокс П., Альгазали Л., Трембат Р.К., Торрес В.Е., Атти-Битач Т., Келли Д.А., Махер Э.Р., Гаттоне В.Х. II, Харрис ПК, Джонсон, Калифорния (январь 2006 г.). «Трансмембранный белок меккелин (MKS3) мутирует при синдроме Меккеля-Грубера и крысе wpk». Нат Жене . 38 (2): 191–6. дои : 10.1038/ng1713 . ПМИД 16415887 . S2CID 975892 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: трансмембранный белок TMEM67 67» .
^ Бойчис Х., Пассуэлл Дж., Дэвид Р., Миллер Х. (январь 1973 г.). «Врожденный фиброз печени и нефронофтиз. Семейное исследование». QJ Мед . 42 (165): 221–33. ПМИД 4688793 .
^ Отто Э.А., Тори К., Аттанасио М., Чжоу В., Фут М., Паручури И., Уайз Э.Л., Вольф М.Т., Утч Б., Беккер С., Нюрнберг Г., Нюрнберг П., Наир А., Сонье С., Антиньяк С., Хильдебрандт Ф (октябрь 2009 г.) ). «Гипоморфные мутации меккелина (MKS3/TMEM67) вызывают нефронофтиз с фиброзом печени (NPHP11)» . Дж. Мед. Жене 46 (10): 663–70. дои : 10.1136/jmg.2009.066613 . ПМИД 19508969 .
^ Баала Л., Романо С., Хаддур Р., Сонье С., Смит Ю.М., Одоллент С., Озилу С., Фавр Л., Лоран Н., Фолиге Б., Мюнних А., Лионне С., Саломон Р., Энча-Разави Ф., Гублер М.С., Боддарт Н., де Лонлей П., Джонсон К.А., Векеманс М., Антиньяк К., Атти-Битач Т. (январь 2007). «Ген синдрома Меккеля-Грубера, MKS3, мутирует при синдроме Жубера» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (1): 186–94. дои : 10.1086/510499 . ПМЦ 1785313 . ПМИД 17160906 .

Дальнейшее чтение

Хаддур Р., Смит У., Баала Л. и др. (2007). «Спектр мутаций MKS1 и MKS3 при синдроме Меккеля: корреляция генотипа и фенотипа. Кратко о мутации № 960. Онлайн» . Хм. Мутат . 28 (5): 523–4. дои : 10.1002/humu.9489 . ПМИД 17397051 . S2CID 6528744 .
Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ и др. (2007). «Молекулярная диагностика синдрома Меккеля-Грубера подчеркивает фенотипические различия между MKS1 и MKS3». Хм. Жене . 121 (5): 591–9. дои : 10.1007/s00439-007-0341-3 . ПМИД 17377820 . S2CID 11815792 .
Доу Х.Р., Смит У.М., Куллинан А.Р. и др. (2007). «Белки синдрома Меккеля-Грубера MKS1 и меккелин взаимодействуют и необходимы для формирования первичных ресничек» . Хм. Мол. Жене . 16 (2): 173–86. дои : 10.1093/hmg/ddl459 . ПМИД 17185389 .
Баала Л., Романо С., Хаддур Р. и др. (2007). «Ген синдрома Меккеля-Грубера, MKS3, мутирует при синдроме Жубера» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (1): 186–94. дои : 10.1086/510499 . ПМЦ 1785313 . ПМИД 17160906 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164953 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049488 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12384791-5] Морган Н.В., Гиссен П., Шариф С.М., Баумбер Л., Сазерленд Дж., Келли Д.А., Амину К., Беннетт С.П., Вудс К.Г., Мюллер Р.Ф., Трембат Р.К., Махер Э.Р., Джонсон Калифорния (октябрь 2002 г.). «Новый локус синдрома Меккеля-Грубера, MKS3, картируется на хромосоме 8q24» . Хум Жене . 111 (4–5): 456–61. дои : 10.1007/s00439-002-0817-0 . ПМИД 12384791 . S2CID 31669120 .

[pmid16415887-6] Jump up to: ^а ^б Смит Ю.М., Консугар М., Ти Л.Дж., Макки Б.М., Майна Э.Н., Уилан С., Морган Н.В., Горансон Е., Гиссен П., Лиликвист С., Алигианис И.А., Уорд С.Дж., Паша С., Пуньяштити Р., Малик С.С., Бэтмен П.А., Беннетт К.П. , Вудс К.Г., Маккеун С., Букур М., Миллер К.А., Кокс П., Альгазали Л., Трембат Р.К., Торрес В.Е., Атти-Битач Т., Келли Д.А., Махер Э.Р., Гаттоне В.Х. II, Харрис ПК, Джонсон, Калифорния (январь 2006 г.). «Трансмембранный белок меккелин (MKS3) мутирует при синдроме Меккеля-Грубера и крысе wpk». Нат Жене . 38 (2): 191–6. дои : 10.1038/ng1713 . ПМИД 16415887 . S2CID 975892 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: трансмембранный белок TMEM67 67» .

[pmid4688793-8] Бойчис Х., Пассуэлл Дж., Дэвид Р., Миллер Х. (январь 1973 г.). «Врожденный фиброз печени и нефронофтиз. Семейное исследование». QJ Мед . 42 (165): 221–33. ПМИД 4688793 .

[pmid19508969-9] Отто Э.А., Тори К., Аттанасио М., Чжоу В., Фут М., Паручури И., Уайз Э.Л., Вольф М.Т., Утч Б., Беккер С., Нюрнберг Г., Нюрнберг П., Наир А., Сонье С., Антиньяк С., Хильдебрандт Ф (октябрь 2009 г.) ). «Гипоморфные мутации меккелина (MKS3/TMEM67) вызывают нефронофтиз с фиброзом печени (NPHP11)» . Дж. Мед. Жене 46 (10): 663–70. дои : 10.1136/jmg.2009.066613 . ПМИД 19508969 .

[pmid17160906-10] Баала Л., Романо С., Хаддур Р., Сонье С., Смит Ю.М., Одоллент С., Озилу С., Фавр Л., Лоран Н., Фолиге Б., Мюнних А., Лионне С., Саломон Р., Энча-Разави Ф., Гублер М.С., Боддарт Н., де Лонлей П., Джонсон К.А., Векеманс М., Антиньяк К., Атти-Битач Т. (январь 2007). «Ген синдрома Меккеля-Грубера, MKS3, мутирует при синдроме Жубера» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (1): 186–94. дои : 10.1086/510499 . ПМЦ 1785313 . ПМИД 17160906 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

v т и Цилиарные белки
Нефроцистин	НПХП1 ИНВС НПХП3 НПХП4 IQCB1 CEP290 ГЛИС2 РПГРИП1Л
Базальное тело	BBsome ББС1 ББС2 ББС4 ББС5 ББС7 ТТС8 ББС9 сопровождающий МККС ББС10 ББС12 Другой АРЛ6 ТРИМ32 АЛМС1 CC2D2A CEP290 МКС1 РПГРИП1Л ОФД1 ОГОНЬ1 ИНВС НПХП4 НЭК8 НПХП1
Реснички	соединительные реснички LCA5 РП1 РПГР РПГРИП1 ТУЛЬП1 первичные реснички ARL13B ИАЭС5Е IQCB1 ПКХД1 ПКД1 ПКД2 ТМЕМ67
Дайнейн	внешние динеиновые рукава ДНКH5 ДНКI2 ДНКЛ1 аксонема ДНКH11 ДНКАИ1
Радиальные спицы	РСПХ1 РСПХ3 РСФ4А РСФ6А РСПХ9 РСПХ10Б
Другой	цитоплазма КТУ ядро ГЛИС2 внутрижгутиковый транспорт IFT80 другой ОГОНЬ1 ARL13B БРСС3 ИАЭС5Е КИФ3А ЛРРК50 SDCCAG8 ТМЕМ216 TXNDC3
Смотрите также: цилиопатия