ДНКАИ1

ДНКАИ1
Идентификаторы
Псевдонимы	DNAI1 , CILD1, DIC1, ICS1, PCD, промежуточная цепь 1 аксонемы динеина
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604366 ; МГИ : 1916172 ; ГомогенныйГен : 8122 ; Генные карты : DNAI1 ; ОМА : DNAI1 – ортолог
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 9 (human) Band 9p13.3 Start 34,457,414 bp End 34,520,988 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 4 (mouse) Band 4|4 A5 Start 41,569,775 bp End 41,638,158 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in right uterine tube bronchial epithelial cell left testis right testis olfactory zone of nasal mucosa anterior pituitary mucosa of paranasal sinus testicle sperm right lung Top expressed in lumbar subsegment of spinal cord spermatid spermatocyte seminiferous tubule interventricular septum yolk sac morula embryo visual cortex neural layer of retina More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function cytoskeletal motor activity protein binding plus-end-directed microtubule motor activity dynein light chain binding dynein heavy chain binding Cellular component cytoplasm dynein complex cell projection microtubule cytoskeleton outer dynein arm cilium Biological process flagellated sperm motility cilium movement determination of left/right symmetry outer dynein arm assembly cell projection organization microtubule-based movement Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 27019 68922 Вместе ENSG00000122735 ENSMUSG00000061322 ЮниПрот Q9UI46 Q5T8G8 Q8C0M8 RefSeq (мРНК) НМ_001281428 НМ_012144 НМ_175138 RefSeq (белок) НП_001268357 НП_036276 НП_780347 Местоположение (UCSC) Чр 9: 34,46 – 34,52 Мб Chr 4: 41,57 – 41,64 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Промежуточная цепь 1 аксонемы динеина представляет собой белок , который у человека кодируется DNAI1 геном .

Динеины внутреннего и внешнего плеча, которые соединяют дублетные микротрубочки в аксонемах, представляют собой белки, генерирующие силу, ответственные за скользящее движение в аксонемах. Промежуточные и легкие цепи, которые, как считается, образуют основу динеинового плеча, помогают опосредовать прикрепление, а также могут участвовать в регуляции активности динеина. Этот ген кодирует динеин промежуточной цепи, принадлежащий к большому семейству моторных белков. Мутации в этом гене приводят к нарушению ультраструктуры и функции ресничек, что связано с первичной дискинезией ресничек (PCD) и синдромом Картагенера . Ген DNAI1 участвует в развитии правильной дыхательной функции, подвижности сперматозоидов и асимметричной организации внутренних органов в период эмбриогенеза. Этот ген влияет на эти три очень разных аспекта развития, поскольку все три зависят от правильной функции ресничек. DNAI1 кодирует развитие ультраструктуры ресничек в верхних и нижних дыхательных путях, жгутиков сперматозоидов и узловых ресничек (ресничков примитивного узла). DNAI1 специфически кодирует промежуточную цепь внешнего плеча динеина. Каждое динеиновое плечо цилиарной аксонемы имеет внутреннее и внешнее динеиновое плечо. Мутация в DNAI1 может привести к нарушению биения ресничек. Мутация гена DNAI1 составляет 4–10% всех случаев первичной цилиарной дискенсии (ПЦД). Наиболее частым структурным дефектом ресничек у пациентов с ПЦД являются аномальные динеиновые плечи. Распространенной мутацией DNAI1 , приводящей к PCD, является мутация горячей точки в интроне 1 гена. Мутации кодирования или сплайсинга обнаруживаются только в 10% случаев ПКС.

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о первичной цилиарной дискинезии

Дальнейшее чтение

• Гишар С., Харрикейн М.С., Лафит Дж.Дж. и др. (2001). «Мутации гена промежуточной цепи аксонемного динеина (DNAI1) приводят к обратному расположению и первичной цилиарной дискинезии (синдром Картагенера)» . Американский журнал генетики человека . 68 (4): 1030–1035. дои : 10.1086/319511 . ПМЦ   1275621 . ПМИД   11231901 .
• Заривала М., Нун П.Г., Саннути А. и др. (2002). «Зародышевые мутации в динеине промежуточной цепи вызывают первичную дискинезию ресничек». Американский журнал респираторной клеточной и молекулярной биологии . 25 (5): 577–583. дои : 10.1165/ajrcmb.25.5.4619 . ПМИД   11713099 . S2CID   38096706 .
• Тай С.И., Дюжарден Д.Л., Фолкнер Н.Е., Валле РБ (2002). «Роль взаимодействия динеина, динактина и CLIP-170 в функции кинетохора LIS1» . Журнал клеточной биологии . 156 (6): 959–968. дои : 10.1083/jcb.200109046 . ПМК   2173479 . ПМИД   11889140 .
• Нун П.Г., Заривала М., Саннути А. и др. (2002). «Мутации в DNAI1 (IC78) вызывают первичную дискинезию ресничек». Грудь . 121 (3 доп): 97С. дои : 10.1378/chest.121.3_suppl.97S . ПМИД   11893720 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Фикарро С., Чертихин О., Вестбрук В.А. и др. (2003). «Анализ фосфопротеома капацитированных сперматозоидов человека. Доказательства фосфорилирования тирозина киназного белка 3 и валозинсодержащего белка / p97 во время капацитации» . Журнал биологической химии . 278 (13): 11579–89. дои : 10.1074/jbc.M202325200 . ПМИД   12509440 .
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Природная генетика . 36 (1): 40–45. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД   14702039 .
• Хамфри С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ 9 хромосомы человека» . Природа . 429 (6990): 369–374. Бибкод : 2004Natur.429..369H . дои : 10.1038/nature02465 . ПМК   2734081 . ПМИД   15164053 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геномные исследования . 14 (10Б): 2121–2127. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Заривала М.А., Ли М.В., Чеппа Ф. и др. (2006). «Мутации DNAI1 при первичной цилиарной дискинезии: свидетельства эффекта основателя в распространенной мутации» . Американский журнал респираторной медицины и медицины интенсивной терапии . 174 (8): 858–866. дои : 10.1164/rccm.200603-370OC . ПМК   2648054 . ПМИД   16858015 .