Jump to content

ББС4

ББС4
Идентификаторы
Псевдонимы BBS4 , синдром Барде-Бидля 4
Внешние идентификаторы Опустить : 600374 ; МГИ : 2143311 ; Гомологен : 13197 ; GeneCards : BBS4 ; ОМА : BBS4 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_001252678
НМ_033028
НМ_001320665

НМ_175325
НМ_001359558

RefSeq (белок)

НП_001239607
НП_001307594
НП_149017

НП_780534
НП_001346487

Местоположение (UCSC) Чр 15: 72,69 – 72,74 Мб Чр 9: 59,23 – 59,26 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Синдром Барде-Бидля 4 представляет собой белок , который у человека кодируется BBS4 геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Этот ген кодирует белок, который содержит повторы тетратрикопептида (TPR), подобные O-связанной N-ацетилглюкозаминтрансферазе . Мутации в этом гене наблюдались у пациентов с синдромом Барде-Бидля 4 типа. Кодируемый белок может играть роль в пигментной ретинопатии , ожирении , полидактилии , пороках развития почек и умственной отсталости . [ 7 ]

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что BBS4 взаимодействует с DCTN1 . [ 8 ]

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140463 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025235 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Карми Р., Рохлина Т., Квитек-Блэк А.Е., Эльбедур К., Нишимура Д., Стоун Э.М., Шеффилд В.К. (январь 1995 г.). «Использование стратегии объединения ДНК для идентификации локуса синдрома ожирения человека на хромосоме 15». Молекулярная генетика человека . 4 (1): 9–13. дои : 10.1093/hmg/4.1.9 . ПМИД   7711739 .
  6. ^ Микитин К., Браун Т., Карми Р., Хайдер Н.Б., Сирби CC, Шастри М., Бек Дж., Райт А.Ф., Ианнакконе А., Эльбедур К., Риисе Р., Бальди А., Раас-Ротшильд А., Горман С.В., Дуль Д.М., Якобсон С.Г., Казавант Т., Стоун Э.М., Шеффилд ВК (июнь 2001 г.). «Идентификация гена, мутация которого вызывает у человека синдром ожирения BBS4». Природная генетика . 28 (2): 188–91. дои : 10.1038/88925 . ПМИД   11381270 . S2CID   9778432 .
  7. ^ Jump up to: а б «Ген Энтреза: BBS4, синдром Барде-Бидля 4» .
  8. ^ Ким Дж.К., Бадано Дж.Л., Сиболд С., Эсмаил М.А., Хилл Дж., Хоскинс Б.Е., Лейтч CC, Веннер К., Ансли С.Дж., Росс А.Дж., Леру М.Р., Катсанис Н., Билз П.Л. (май 2004 г.). «Белок Барде-Бидля BBS4 направляет груз в перицентриолярную область и необходим для закрепления микротрубочек и развития клеточного цикла» . Природная генетика . 36 (5): 462–70. дои : 10.1038/ng1352 . ПМИД   15107855 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: ad210f161b083349bd1c54506cbc77c7__1677884160
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/ad/c7/ad210f161b083349bd1c54506cbc77c7.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
BBS4 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)