ББС4

ББС4
Идентификаторы
Псевдонимы	BBS4 , синдром Барде-Бидля 4
Внешние идентификаторы	Опустить : 600374 ; МГИ : 2143311 ; Гомологен : 13197 ; GeneCards : BBS4 ; ОМА : BBS4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	72,738,475 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	59,260,791 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; oocyte; ; secondary oocyte; ; anterior pituitary; ; right lobe of thyroid gland; ; ventricular zone; ; left ovary; ; left lobe of thyroid gland; ; right testis; ; left testis;
	Top expressed in
	primary oocyte; ; spermatocyte; ; zygote; ; secondary oocyte; ; spermatid; ; olfactory epithelium; ; neural layer of retina; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; facial motor nucleus; ; epithelium of lens;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	microtubule motor activity; dynactin binding; alpha-tubulin binding; protein binding; beta-tubulin binding;
Cellular component	cytoplasm; ciliary basal body; centrosome; cell projection; BBSome; pericentriolar material; membrane; photoreceptor inner segment; plasma membrane; photoreceptor outer segment; cilium; centriolar satellite; ciliary transition zone; photoreceptor connecting cilium; microtubule organizing center; ciliary membrane; centriole; motile cilium; cytoskeleton; nucleus; cytosol; non-motile cilium;
Biological process	protein localization to organelle; fat pad development; cilium assembly; regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility; protein localization; regulation of cytokinesis; negative regulation of actin filament polymerization; negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway; response to stimulus; leptin-mediated signaling pathway; dendrite development; mitotic cytokinesis; sensory processing; intracellular transport; neuron migration; photoreceptor cell outer segment organization; negative regulation of gene expression; ventricular system development; regulation of stress fiber assembly; protein localization to photoreceptor outer segment; heart looping; sensory perception of smell; regulation of lipid metabolic process; face development; neural tube closure; retina homeostasis; adult behavior; negative regulation of GTPase activity; cell projection organization; protein localization to cilium; melanosome transport; retinal rod cell development; spermatid development; positive regulation of multicellular organism growth; cerebral cortex development; protein transport; social behavior; protein localization to centrosome; positive regulation of cilium assembly; photoreceptor cell maintenance; regulation of non-motile cilium assembly; response to leptin; negative regulation of systemic arterial blood pressure; hippocampus development; fat cell differentiation; microtubule cytoskeleton organization; maintenance of protein location in nucleus; striatum development; microtubule anchoring at centrosome; visual perception; brain morphogenesis; non-motile cilium assembly; centrosome cycle;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	585
	102774
	ENSG00000140463
	ENSMUSG00000025235
	Q96RK4
	Q8C1Z7
	НМ_001252678 ; НМ_033028 ; НМ_001320665
	НМ_175325 ; НМ_001359558
	НП_001239607 ; НП_001307594 ; НП_149017
	НП_780534 ; НП_001346487
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Синдром Барде-Бидля 4 представляет собой белок , который у человека кодируется BBS4 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует белок, который содержит повторы тетратрикопептида (TPR), подобные O-связанной N-ацетилглюкозаминтрансферазе . Мутации в этом гене наблюдались у пациентов с синдромом Барде-Бидля 4 типа. Кодируемый белок может играть роль в пигментной ретинопатии , ожирении , полидактилии , пороках развития почек и умственной отсталости . ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что BBS4 взаимодействует с DCTN1 . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140463 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025235 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Карми Р., Рохлина Т., Квитек-Блэк А.Е., Эльбедур К., Нишимура Д., Стоун Э.М., Шеффилд В.К. (январь 1995 г.). «Использование стратегии объединения ДНК для идентификации локуса синдрома ожирения человека на хромосоме 15». Молекулярная генетика человека . 4 (1): 9–13. дои : 10.1093/hmg/4.1.9 . ПМИД 7711739 .
^ Микитин К., Браун Т., Карми Р., Хайдер Н.Б., Сирби CC, Шастри М., Бек Дж., Райт А.Ф., Ианнакконе А., Эльбедур К., Риисе Р., Бальди А., Раас-Ротшильд А., Горман С.В., Дуль Д.М., Якобсон С.Г., Казавант Т., Стоун Э.М., Шеффилд ВК (июнь 2001 г.). «Идентификация гена, мутация которого вызывает у человека синдром ожирения BBS4». Природная генетика . 28 (2): 188–91. дои : 10.1038/88925 . ПМИД 11381270 . S2CID 9778432 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: BBS4, синдром Барде-Бидля 4» .
^ Ким Дж.К., Бадано Дж.Л., Сиболд С., Эсмаил М.А., Хилл Дж., Хоскинс Б.Е., Лейтч CC, Веннер К., Ансли С.Дж., Росс А.Дж., Леру М.Р., Катсанис Н., Билз П.Л. (май 2004 г.). «Белок Барде-Бидля BBS4 направляет груз в перицентриолярную область и необходим для закрепления микротрубочек и развития клеточного цикла» . Природная генетика . 36 (5): 462–70. дои : 10.1038/ng1352 . ПМИД 15107855 .

Дальнейшее чтение

Хафтек Дж, Кравчикова З, Станкевич А, Арашкевич Х, Гось Р, Каспржак Х (июнь 1975 г.). «[Глазные проявления при переломах орбиты]». Глазная клиника . 45 (6): 655–9. ПМИД 1138127 .
Бруфорд Э.А., Риисе Р., Тиг П.В., Портер К., Томсон К.Л., Мур А.Т., Джей М., Варбург М., Шинзель А., Томмеруп Н., Торнквист К., Розенберг Т., Паттон М., Мэнсфилд, округ Колумбия, Райт А.Ф. (апрель 1997 г.). «Картирование связей в 29 семьях с синдромом Барде-Бидля подтверждает локусы в хромосомных областях 11q13, 15q22.3-q23 и 16q21». Геномика . 41 (1): 93–9. дои : 10.1006/geno.1997.4613 . ПМИД 9126487 .
Кацанис Н., Эйхерс Э.Р., Ансли С.Дж., Льюис Р.А., Кайсерили Х., Хоскинс Б.Е., Скамблер П.Дж., Билз П.Л., Лупски-младший (июль 2002 г.). «BBS4 вносит незначительный вклад в синдром Барде-Бидля и может также участвовать в триаллельном наследовании» . Американский журнал генетики человека . 71 (1): 22–9. дои : 10.1086/341031 . ПМК 384990 . ПМИД 12016587 .
Риисе Р., Торнквист К., Райт А.Ф., Микитин К., Шеффилд В.К. (октябрь 2002 г.). «Фенотип норвежских пациентов с синдромом Барде-Бидля с мутациями в гене BBS4» . Архив офтальмологии . 120 (10): 1364–7. дои : 10.1001/archopht.120.10.1364 . ПМИД 12365916 .
Хоскинс Б.Е., Торн А., Мошенник П.Дж., Билс П.Л. (август 2003 г.). «Оценка мультиплексного капиллярного гетеродуплексного анализа: быстрый и чувствительный метод скрининга мутаций» . Человеческая мутация . 22 (2): 151–7. дои : 10.1002/humu.10241 . ПМИД 12872256 . S2CID 30935841 .
Ким Дж.К., Бадано Дж.Л., Сиболд С., Эсмаил М.А., Хилл Дж., Хоскинс Б.Е., Лейтч CC, Веннер К., Ансли С.Дж., Росс А.Дж., Леру М.Р., Катсанис Н., Билз П.Л. (май 2004 г.). «Белок Барде-Бидля BBS4 направляет груз в перицентриолярную область и необходим для закрепления микротрубочек и развития клеточного цикла» . Природная генетика . 36 (5): 462–70. дои : 10.1038/ng1352 . ПМИД 15107855 .
Йе X, Дай Дж, Фан В, Цзинь В, Го Ю, Сун Дж, Цзи С, Гу С, Се Ю, Мао Ю (июнь 2004 г.). «Клонирование и характеристика сплайсингового варианта гена 4 синдрома Барде-Бидля человека (BBS4)». Последовательность ДНК . 15 (3): 213–8. дои : 10.1080/10425170410001679165 . ПМИД 15497446 . S2CID 12549938 .
Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х.Ю. , Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме Барде-Бидля
человека BBS4 Расположение генома и страница сведений о гене BBS4 в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 15 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140463 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025235 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7711739-5] Карми Р., Рохлина Т., Квитек-Блэк А.Е., Эльбедур К., Нишимура Д., Стоун Э.М., Шеффилд В.К. (январь 1995 г.). «Использование стратегии объединения ДНК для идентификации локуса синдрома ожирения человека на хромосоме 15». Молекулярная генетика человека . 4 (1): 9–13. дои : 10.1093/hmg/4.1.9 . ПМИД 7711739 .

[pmid11381270-6] Микитин К., Браун Т., Карми Р., Хайдер Н.Б., Сирби CC, Шастри М., Бек Дж., Райт А.Ф., Ианнакконе А., Эльбедур К., Риисе Р., Бальди А., Раас-Ротшильд А., Горман С.В., Дуль Д.М., Якобсон С.Г., Казавант Т., Стоун Э.М., Шеффилд ВК (июнь 2001 г.). «Идентификация гена, мутация которого вызывает у человека синдром ожирения BBS4». Природная генетика . 28 (2): 188–91. дои : 10.1038/88925 . ПМИД 11381270 . S2CID 9778432 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: BBS4, синдром Барде-Бидля 4» .

[pmid15107855-8] Ким Дж.К., Бадано Дж.Л., Сиболд С., Эсмаил М.А., Хилл Дж., Хоскинс Б.Е., Лейтч CC, Веннер К., Ансли С.Дж., Росс А.Дж., Леру М.Р., Катсанис Н., Билз П.Л. (май 2004 г.). «Белок Барде-Бидля BBS4 направляет груз в перицентриолярную область и необходим для закрепления микротрубочек и развития клеточного цикла» . Природная генетика . 36 (5): 462–70. дои : 10.1038/ng1352 . ПМИД 15107855 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

v т и Цилиарные белки
Нефроцистин	НПХП1 ИНВС НПХП3 НПХП4 IQCB1 CEP290 ГЛИС2 РПГРИП1Л
Базальное тело	BBsome ББС1 ББС2 ББС4 ББС5 ББС7 ТТС8 ББС9 сопровождающий МККС ББС10 ББС12 Другой АРЛ6 ТРИМ32 АЛМС1 CC2D2A CEP290 МКС1 РПГРИП1Л ОФД1 ОГОНЬ1 ИНВС НПХП4 НЭК8 НПХП1
Реснички	соединительные реснички LCA5 РП1 РПГР РПГРИП1 ТУЛЬП1 первичные реснички ARL13B ИАЭС5Е IQCB1 ПКХД1 ПКД1 ПКД2 ТМЕМ67
Дайнейн	внешние динеиновые рукава ДНКH5 ДНКI2 ДНКЛ1 аксонема ДНКH11 ДНКАИ1
Радиальные спицы	РСПХ1 РСПХ3 РСФ4А РСФ6А РСПХ9 РСПХ10Б
Другой	цитоплазма КТУ ядро ГЛИС2 внутрижгутиковый транспорт IFT80 other AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
see also: ciliopathy