Nek8

Nek8
Идентификаторы
Псевдонимы	NEK8 , JCK, NEK12A, NPHP9, RHPD2, NIMA, связанная с киназой 8
Внешние идентификаторы	Омим : 609799 ; MGI : 1890646 ; Гомологен : 84442 ; GeneCards : Nek8 ; OMA : NEK8 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	28,743,455 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	78,067,501 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; left lobe of thyroid gland; ; granulocyte; ; right lobe of thyroid gland; ; right uterine tube; ; lymph node; ; right adrenal cortex; ; monocyte; ; visceral pleura; ; testicle;
	Top expressed in
	saccule; ; otic vesicle; ; lumbar spinal ganglion; ; spermatocyte; ; tail of embryo; ; right kidney; ; genital tubercle; ; proximal tubule; ; ventricular zone; ; granulocyte;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	kinase activity; transferase activity; nucleotide binding; protein kinase activity; protein binding; ATP binding; metal ion binding; protein serine/threonine kinase activity;
Cellular component	cytoplasm; ciliary base; cell projection; cytoskeleton; ciliary inversin compartment; cilium;
Biological process	animal organ morphogenesis; heart development; regulation of hippo signaling; determination of left/right symmetry; phosphorylation; protein phosphorylation; cilium assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	284086
	140859
	ENSG00000160602
	EMSMUSM00000017405
	Q86SG6
	Q91ZR4
	NM_178170
	NM_080849
	NP_835464
	NP_543125
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Сериновая/треонин-белок-киназа NEK8 , также известная как никогда в митозе A-связанной киназе 8 , является ферментом , который у людей кодируется NEK8 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

NEK8 является членом семейства сериновой/треониновой протеинкиназы, связанного с NIMA (никогда при митозе, ген A) Aspergillus nidulans . Кодированный белок может играть роль в прогрессировании клеточного цикла от G2 до фазы M. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене NEK8, связанные с нефронофтизисом . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000160602 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000017405 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: NIMA (никогда в гене митоза A)- связанная киназа 8» .
^ Otto EA, Trapp ML, Schultheiss UT, Helou J, Quarmby LM, Hildebrandt F (март 2008 г.). «Мутации NEK8 влияют на ресничку и центросомную локализацию и могут вызвать нефронофтизис» . J. Am. Соц Нефрол . 19 (3): 587–92. doi : 10.1681/asn.2007040490 . PMC 2391043 . PMID 18199800 .
^ Ланкастер М.А., Глисон Дж.Г. (июнь 2009 г.). «Первичная ресничка как клеточный сигнальный центр: уроки болезней» . Карт Мнение Генет. Девчонка 19 (3): 220–9. doi : 10.1016/j.gde.2009.04.008 . PMC 2953615 . PMID 19477114 .
^ Zalli, D.; Bayliss, R.; Фрай, я (21 ноября 2011 г.). «Протеинкиназа NEK8, мутированная в нефронофтизисе человеческой болезни почек человека, активируется и разлагается во время килиогенеза» . Молекулярная генетика человека . 21 (5): 1155–1171. doi : 10.1093/hmg/ddr544 . PMC 3277313 . PMID 22106379 .

Дальнейшее чтение

Bowers AJ, Boylan JF (2004). «NEK8, член киназы семейства NIMA, сверхэкспрессируется в первичных опухолях молочной железы человека». Ген . 328 : 135–42. doi : 10.1016/j.gene.2003.12.002 . PMID 15019993 .
Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B, et al. (2005). «Высокопроизводительное отображение динамической сигнальной сети в ячеек млекопитающих». Наука . 307 (5715): 1621–5. Bibcode : 2005sci ... 307.1621b . doi : 10.1126/science.1105776 . PMID 15761153 . S2CID 39457788 .
Valkova N, Yunis R, Mak SK, et al. (2005). «Мутация NEK8 вызывает сверхэкспрессию галектина-1, сорцина и виментина и накопление основного белка мочи в почечных кистах мышей JCK» . Мол Клетка. Протеомика . 4 (7): 1009–18. doi : 10.1074/mcp.m500091-mcp200 . PMID 15872312 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Голландия PM, Milne A, Garka K, et al. (2002). «Очистка, клонирование и характеристика NEK8, новой связанной с NIMA киназы и ее кандидата-субстрата BICD2» . Дж. Биол. Химический 277 (18): 16229–40. doi : 10.1074/jbc.m108662200 . PMID 11864968 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Симмс Р.Дж., Эли Л., Сэйер Дж. А. (2009). «Нефронофтизис» . Евро. J. Hum. Генет . 17 (4): 406–16. doi : 10.1038/ejhg.2008.238 . PMC 2986221 . PMID 19066617 .
Wu C, MA MH, Brown KR, et al. (2007). «Систематическая идентификация опосредованных доменом SH3 взаимодействия белка-белка человеческого белка с помощью скрининга мишени пептидного массива». Протеомика . 7 (11): 1775–85. doi : 10.1002/pmic.200601006 . PMID 17474147 . S2CID 22474278 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 17 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000160602 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000017405 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: NIMA (никогда в гене митоза A)- связанная киназа 8» .

[pmid18199800-6] Otto EA, Trapp ML, Schultheiss UT, Helou J, Quarmby LM, Hildebrandt F (март 2008 г.). «Мутации NEK8 влияют на ресничку и центросомную локализацию и могут вызвать нефронофтизис» . J. Am. Соц Нефрол . 19 (3): 587–92. doi : 10.1681/asn.2007040490 . PMC 2391043 . PMID 18199800 .

[pmid19477114-7] Ланкастер М.А., Глисон Дж.Г. (июнь 2009 г.). «Первичная ресничка как клеточный сигнальный центр: уроки болезней» . Карт Мнение Генет. Девчонка 19 (3): 220–9. doi : 10.1016/j.gde.2009.04.008 . PMC 2953615 . PMID 19477114 .

[doi:10.1093/hmg/ddr544-8] Zalli, D.; Bayliss, R.; Фрай, я (21 ноября 2011 г.). «Протеинкиназа NEK8, мутированная в нефронофтизисе человеческой болезни почек человека, активируется и разлагается во время килиогенеза» . Молекулярная генетика человека . 21 (5): 1155–1171. doi : 10.1093/hmg/ddr544 . PMC 3277313 . PMID 22106379 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

v Т и Ресничные белки
Нефроцистин	NPHP1 Инв NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 Glis2 RPGRIP1L
Базальное тело	Bbsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 шаперон Mkks BBS10 BBS12 Другой Arl6 TRIM32 Милостыня1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 Fire1 Инв NPHP4 Nek8 NPHP1
Реснички	Соединение ресничек LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TUP1 Первичная ресничка ARL13B Inpp5e IQCB1 PHKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Динамин	Внешние руки динеина DNAH5 ДНК2 DNAL1 аксонема ДНА11 ДНК1
Радиальные спицы	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
Другой	цитоплазма KTU ядро Glis2 Внутренний транспорт Ift80 другой Fire1 ARL13B BRCC3 Inpp5e KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 Txndc3
См. Также: Килиопатия

v Т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связующий сайт Каталитическая триада Оксинион Хоул Распущенность фермента Ограниченный диффузию фермент Кофактор Ферментный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор фермента Фермент активатор
Классификация	ЕС номер Фермент суперсемейство Семья ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика фермента Eadie -court чайная диаграмма Хейнс -Вулф Участок Lineweaver - Burk Stury Михаэлис -Мюминен Кинетика
Типы	EC1 оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4 Lyases ( список ) EC5 изомеразы ( список ) Ec6 лигазы ( список ) EC7 Translocases ( список )