CC2D2A

CC2D2A
Идентификаторы
Псевдонимы	CC2D2A , JBTS9, MKS6, спирально-спиральный домен и домен C2, содержащий 2A, COACH2, RP93
Внешние идентификаторы	Опустить : 612013 ; МГИ : 1924487 ; Гомологен : 18159 ; Генные карты : CC2D2A ; ОМА : CC2D2A — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	15,601,552 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	43,740,972 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; bronchial epithelial cell; ; ventricular zone; ; Achilles tendon; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; epithelium of colon; ; sural nerve; ; right coronary artery; ; ganglionic eminence; ; popliteal artery;
	Top expressed in
	retinal pigment epithelium; ; pituitary gland; ; otolith organ; ; utricle; ; ciliary body; ; iris; ; neural layer of retina; ; autopod region; ; foot; ; hand;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	57545
	231214
	ENSG00000048342
	ENSMUSG00000039765
	Q9P2K1
	Q8CFW7
	НМ_001080522 ; НМ_001164720 ; НМ_020785 ; НМ_001378615 ; НМ_001378617
	НМ_172274 ; НМ_001359903 ; НМ_001359904 ; НМ_001359905 ; НМ_001359906
	НП_001073991 ; НП_001158192 ; НП_065836 ; НП_001365544 ; НП_001365546
	НП_758478 ; НП_001346832 ; НП_001346833 ; НП_001346834 ; НП_001346835
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 2A, содержащий спиральную спираль и домен C2 , который у человека кодируется CC2D2A геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует белок со спиральной спиралью и кальций-связывающим доменом, который, по-видимому, играет решающую роль в формировании ресничек . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене CC2D2A связаны с синдромом Меккеля, а также синдромом Жубера . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000048342 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039765 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: спиральный домен и домен С2, содержащий 2А» .
^ Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О (февраль 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД 10718198 .
^ Таллила Дж., Яккула Э., Пелтонен Л., Салонен Р., Кестила М. (июнь 2008 г.). «Идентификация CC2D2A как гена синдрома Меккеля добавляет важную часть загадки цилиопатии» . ЯВЛЯЮСЬ. Дж. Хум. Гены . 82 (6): 1361–7. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.05.004 . ПМЦ 2427307 . ПМИД 18513680 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома CC2D2A и CC2D2A страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Мугу-Зерелли С., Томас С., Шенкер Е. и др. (2009). «Мутации CC2D2A при синдромах Меккеля и Жубера указывают на корреляцию генотип-фенотип» . Хм. Мутат . 30 (11): 1574–82. дои : 10.1002/humu.21116 . ПМЦ 2783384 . ПМИД 19777577 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Нур А., Виндпассингер С., Патель М. и др. (2008). «Приложение. CC2D2A, кодирующий белок со спиральной спиралью и доменом C2, вызывает аутосомно-рецессивную умственную отсталость с пигментным ретинитом» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 83 (5): 656. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.10.005 . ПМЦ 2674770 . ПМИД 19068953 .
Дик Д.М., Алиев Ф., Крюгер Р.Ф. и др. (2010). «Полногеномное ассоциативное исследование симптоматики расстройств поведения» . Молекулярная психиатрия . 16 (8): 800–808. дои : 10.1038/mp.2010.73 . ПМЦ 3580835 . ПМИД 20585324 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация модуляции транскрипции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Нур А., Виндпассингер С., Патель М. и др. (2008). «CC2D2A, кодирующий белок со спиральной спиралью и доменом C2, вызывает аутосомно-рецессивную умственную отсталость с пигментным ретинитом» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 82 (4): 1011–8. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.01.021 . ПМК 2427291 . ПМИД 18387594 .
Доэрти Д., Паризи М.А., Финн Л.С. и др. (2010). «Мутации в 3-х генах (MKS3, CC2D2A и RPGRIP1L) вызывают синдром COACH (синдром Жубера с врожденным фиброзом печени)» . Дж. Мед. Жене . 47 (1): 8–21. дои : 10.1136/jmg.2009.067249 . ПМК 3501959 . ПМИД 19574260 .
Горден Н.Т., Артс Х.Х., Паризи М.А. и др. (2008). «CC2D2A мутирует при синдроме Жубера и взаимодействует с белком базального тела CEP290, связанным с цилиопатией» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 83 (5): 559–71. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.10.002 . ПМК 2668034 . ПМИД 18950740 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 4 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000048342 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039765 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: спиральный домен и домен С2, содержащий 2А» .

[pmid10718198-6] Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О (февраль 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД 10718198 .

[pmid18513680-7] Таллила Дж., Яккула Э., Пелтонен Л., Салонен Р., Кестила М. (июнь 2008 г.). «Идентификация CC2D2A как гена синдрома Меккеля добавляет важную часть загадки цилиопатии» . ЯВЛЯЮСЬ. Дж. Хум. Гены . 82 (6): 1361–7. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.05.004 . ПМЦ 2427307 . ПМИД 18513680 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Цилиарные белки
Нефроцистин	НПХП1 ИНВС НПХП3 НПХП4 IQCB1 CEP290 ГЛИС2 РПГРИП1Л
Базальное тело	BBsome ББС1 ББС2 ББС4 ББС5 ББС7 ТТС8 ББС9 сопровождающий МККС ББС10 ББС12 Другой АРЛ6 ТРИМ32 АЛМС1 CC2D2A CEP290 МКС1 РПГРИП1Л ОФД1 ОГОНЬ1 ИНВС НПХП4 НЭК8 НПХП1
Реснички	соединительные реснички LCA5 РП1 РПГР РПГРИП1 ТУЛЬП1 первичные реснички ARL13B ИАЭС5Е IQCB1 ПКХД1 ПКД1 ПКД2 ТМЕМ67
Дайнейн	внешние динеиновые рукава ДНКH5 ДНКI2 ДНКЛ1 аксонема ДНКH11 ДНКАИ1
Радиальные спицы	РСПХ1 РСПХ3 РСФ4А РСФ6А РСПХ9 РСПХ10Б
Другой	цитоплазма КТУ ядро ГЛИС2 внутрижгутиковый транспорт IFT80 другой ОГОНЬ1 ARL13B БРСС3 ИАЭС5Е КИФ3А ЛРРК50 SDCCAG8 ТМЕМ216 TXNDC3
Смотрите также: цилиопатия