ББС2

ББС2
Идентификаторы
Псевдонимы	BBS2 , BBS, RP74, синдром Барде-Бидля 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 606151 ; МГИ : 2135267 ; Гомологен : 12122 ; Генные карты : BBS2 ; ОМА : BBS2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 16 (human) Band 16q13 Start 56,465,640 bp End 56,582,667 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 8 (mouse) Band 8|8 C5 Start 94,794,582 bp End 94,825,556 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in right adrenal cortex tibial nerve ventricular zone left adrenal gland caudate nucleus left adrenal cortex Achilles tendon putamen nucleus accumbens right frontal lobe Top expressed in neural layer of retina spermatocyte genital tubercle ventricular zone tail of embryo pituitary gland spermatid olfactory epithelium superior frontal gyrus islet of Langerhans More reference expression data BioGPS n/a
показывать Генная онтология Molecular function protein binding Cellular component cytoplasm ciliary basal body cytosol cell projection BBSome membrane plasma membrane cilium microtubule organizing center ciliary membrane motile cilium cytoskeleton stereocilium microvillus neuron projection Biological process protein localization to organelle protein localization regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway response to stimulus leptin-mediated signaling pathway negative regulation of multicellular organism growth vasodilation negative regulation of gene expression sperm axoneme assembly cartilage development adult behavior cell projection organization melanosome transport artery smooth muscle contraction positive regulation of multicellular organism growth cerebral cortex development protein transport photoreceptor cell maintenance response to leptin hippocampus development fat cell differentiation striatum development visual perception brain morphogenesis Golgi to plasma membrane protein transport cilium assembly non-motile cilium assembly protein localization to ciliary membrane Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 583 67378 Вместе ENSG00000125124 ENSMUSG00000031755 ЮниПрот Q9BXC9 Q9CWF6 RefSeq (мРНК) НМ_031885 НМ_001377456 НМ_026116 RefSeq (белок) НП_114091 НП_001364385 НП_080392 Местоположение (UCSC) Чр 16: 56,47 – 56,58 Мб Chr 8: 94,79 – 94,83 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Белок синдрома Барде-Бидля 2 — это белок , который у человека кодируется BBS2 геном .

Этот ген кодирует белок неизвестной функции. Мутации в этом гене наблюдались у пациентов с синдромом Барде-Бидля 2 типа . Синдром Барде-Бидля — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелой пигментной ретинопатией, ожирением, полидактилией, пороками развития почек и умственной отсталостью.

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме Барде-Бидля
• Расположение генома человека BBS2 и страница сведений о гене BBS2 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Квитек-Блэк А.Э., Карми Р., Дуйк Г.М. и др. (1994). «Связь синдрома Барде-Бидля с хромосомой 16q и доказательства неаллельной генетической гетерогенности». Нат. Жене . 5 (4): 392–6. дои : 10.1038/ng1293-392 . ПМИД   8298649 . S2CID   30898539 .
• Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соареш М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД   8889548 .
• Билз П.Л., Рид Х.А., Гриффитс М.Х. и др. (2001). «Рак почки и пороки развития у родственников больных синдромом Барде-Бидля» . Нефрол. Наберите номер. Пересадка . 15 (12): 1977–85. дои : 10.1093/ndt/15.12.1977 . ПМИД   11096143 .
• Катсанис Н., Ансли С.Дж., Бадано Дж.Л. и др. (2001). «Триаллельное наследование при синдроме Барде-Бидля, менделевском рецессивном заболевании». Наука . 293 (5538): 2256–9. Бибкод : 2001Sci...293.2256K . дои : 10.1126/science.1063525 . ПМИД   11567139 . S2CID   41822166 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Бадано Дж.Л., Ансли С.Дж., Лейтч CC и др. (2003). «Идентификация нового белка синдрома Бардета-Бидля, BBS7, который имеет общие структурные особенности с BBS1 и BBS2» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (3): 650–8. дои : 10.1086/368204 . ПМК   1180240 . ПМИД   12567324 .
• Билс П.Л., Бадано Дж.Л., Росс А.Дж. и др. (2003). «Генетическое взаимодействие мутаций BBS1 с аллелями в других локусах BBS может привести к неменделевскому синдрому Бардета-Бидля» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (5): 1187–99. дои : 10.1086/375178 . ПМЦ   1180271 . ПМИД   12677556 .
• Бадано Дж.Л., Ким Дж.К., Хоскинс Б.Е. и др. (2003). «Гетерозиготные мутации в BBS1, BBS2 и BBS6 обладают потенциальным эпистатическим эффектом у пациентов Барде-Бидля с двумя мутациями во втором локусе BBS» . Хм. Мол. Жене . 12 (14): 1651–9. дои : 10.1093/hmg/ddg188 . ПМИД   12837689 .
• Хоскинс Б.Е., Торн А., Мошенник П.Дж., Билс П.Л. (2004). «Оценка мультиплексного капиллярного гетеродуплексного анализа: быстрый и чувствительный метод скрининга мутаций» . Хм. Мутат . 22 (2): 151–7. дои : 10.1002/humu.10241 . ПМИД   12872256 . S2CID   30935841 .
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД   14702039 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД   16189514 . S2CID   4427026 .