ББС7

ББС7
Идентификаторы
Псевдонимы	BBS7 , BBS2L1, синдром Барде-Бидля 7
Внешние идентификаторы	Опустить : 607590 ; МГИ : 1918742 ; Гомологен : 12395 ; Генные карты : BBS7 ; ОМА : BBS7 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	121,870,487 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	36,667,626 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; Achilles tendon; ; lateral nuclear group of thalamus; ; Brodmann area 23; ; primary visual cortex; ; postcentral gyrus; ; prefrontal cortex; ; testicle; ; superior frontal gyrus; ; secondary oocyte;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; ovarian follicle; ; spermatid; ; spermatocyte; ; secondary follicle of ovary; ; seminiferous tubule; ; retinal pigment epithelium; ; genital tubercle; ; olfactory epithelium; ; otolith organ;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; ciliary basal body; cytosol; centrosome; cell projection; BBSome; membrane; plasma membrane; photoreceptor outer segment; cilium; microtubule organizing center; ciliary membrane; axoneme; cytoskeleton; nucleus; neuron projection;
Biological process	eye development; protein localization; pigment granule aggregation in cell center; response to stimulus; regulation of transcription by RNA polymerase II; intracellular transport; limb development; heart looping; heart development; brain development; determination of left/right symmetry; cell projection organization; melanosome transport; protein transport; smoothened signaling pathway; fat cell differentiation; positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; visual perception; digestive tract morphogenesis; cilium assembly; non-motile cilium assembly; primary palate development;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	55212
	71492
	ENSG00000138686
	ENSMUSG00000037325
	Q8IWZ6
	Q8K2G4
	НМ_018190 ; НМ_176824
	НМ_027810
	НП_060660 ; НП_789794
	НП_082086
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Синдром Барде-Бидля 7 представляет собой белок , который у человека кодируется BBS7 геном . ^{[ 5 ]}

Мутации в этом гене связаны с синдромом Барде-Бидля . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138686 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037325 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б Бадано Дж.Л., Ансли С.Дж., Лейтч К.С., Льюис Р.А., Лупски Дж.Р., Кацанис Н. (март 2003 г.). «Идентификация нового белка синдрома Барде-Бидля, BBS7, который имеет общие структурные особенности с BBS1 и BBS2» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (3): 650–8. дои : 10.1086/368204 . ПМК 1180240 . ПМИД 12567324 .

Дальнейшее чтение

Оффнер Ф., Мох С., Нойндорф А. и др. (2008). «Новые партнеры по взаимодействию белков синдрома Барде-Бидля». Сотовый Мотиль. Цитоскелет . 65 (2): 143–55. дои : 10.1002/см.20250 . ПМИД 18000879 .
Хиллер Л.В., Грейвс Т.А., Фултон Р.С. и др. (2005). «Генерация и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. Бибкод : 2005Natur.434..724H . дои : 10.1038/nature03466 . ПМИД 15815621 .
Начуры М.В., Локтев А.В., Чжан Ц и др. (2007). «Основной комплекс белков BBS взаимодействует с GTPase Rab8, способствуя биогенезу цилиарной мембраны» . Клетка . 129 (6): 1201–13. дои : 10.1016/j.cell.2007.03.053 . ПМИД 17574030 . S2CID 11917072 .
Чунг В.К., Патки А., Мацуока Н. и др. (2009). «Анализ 30 генов (355 SNPS), связанных с энергетическим гомеостазом, на предмет связи с ожирением в европейско-американских и юпикских эскимосских популяциях» . Хм. Херед . 67 (3): 193–205. дои : 10.1159/000181158 . ПМК 2715950 . ПМИД 19077438 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Ян З, Ян Й, Чжао П. и др. (2008). «Новая мутация в гене BBS7 вызывает синдром Барде-Бидля в китайской семье» . Мол. Вис . 14 : 2304–8. ПМК 2603185 . ПМИД 19093007 .
Катсанис Н., Ансли С.Дж., Бадано Дж.Л. и др. (2001). «Триаллельное наследование при синдроме Барде-Бидля, менделевском рецессивном заболевании». Наука . 293 (5538): 2256–9. Бибкод : 2001Sci...293.2256K . дои : 10.1126/science.1063525 . ПМИД 11567139 . S2CID 41822166 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Бин Дж., Мадхаван Дж., Феррини В. и др. (2009). «Мутации BBS7 и TTC8 (BBS8) играют незначительную роль в мутационной нагрузке синдрома Барде-Бидля в многоэтнической популяции». Хм. Мутат . 30 (7): E737–46. дои : 10.1002/humu.21040 . ПМИД 19402160 . S2CID 11446097 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме Барде-Бидля
Белок Bbs7, человеческий, в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека BBS7 Расположение генома и страница сведений о гене BBS7 в браузере генома UCSC .

статья о гене на хромосоме 4 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138686 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037325 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12567324-5] Перейти обратно: ^а ^б Бадано Дж.Л., Ансли С.Дж., Лейтч К.С., Льюис Р.А., Лупски Дж.Р., Кацанис Н. (март 2003 г.). «Идентификация нового белка синдрома Барде-Бидля, BBS7, который имеет общие структурные особенности с BBS1 и BBS2» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (3): 650–8. дои : 10.1086/368204 . ПМК 1180240 . ПМИД 12567324 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

v т и Цилиарные белки
Nephrocystin	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Basal body	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 chaperone MKKS BBS10 BBS12 Other ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
Cilia	connecting cilia LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 primary cilia ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Dynein	outer dynein arms DNAH5 DNAI2 DNAL1 axoneme DNAH11 DNAI1
Radial spokes	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
Other	cytoplasm KTU nucleus GLIS2 intraflagellar transport IFT80 other AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
see also: ciliopathy