Фиброцистин

PHKHD1
Идентификаторы
Псевдонимы	PKHD1 , ARPKD, FCYT, TIGM1, поликистозная болезнь почки и печени 1 (аутосомная рецессия), фиброцистин/полидуктин, FPC, PKD4, PKHD1 Ciliary IPT -домен, содержащий фиброцистин/полидуктин
Внешние идентификаторы	Омим : 606702 ; MGI : 2155808 ; Гомологен : 16336 ; GeneCards : PKHD1 ; OMA : PKHD1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	52,087,613 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	20,688,288 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	renal medulla; ; pancreatic epithelial cell; ; body of pancreas; ; corpus epididymis; ; human kidney; ; testicle; ; tibialis anterior muscle; ; caput epididymis; ; islet of Langerhans; ; right lobe of liver;
	Top expressed in
	transitional epithelium of urinary bladder; ; human kidney; ; renal calyx; ; efferent ductule; ; medullary collecting duct; ; inner renal medulla; ; right kidney; ; left lobe of liver; ; morula; ; pancreas;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; signaling receptor activity;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; ciliary basal body; centrosome; cell projection; membrane; plasma membrane; spindle; chromosome; apical plasma membrane; anchored component of external side of plasma membrane; perinuclear region of cytoplasm; mitotic spindle; chromosome, centromeric region; extracellular exosome; cytoskeleton; cilium;
Biological process	negative regulation of protein kinase B signaling; regulation of centrosome duplication; regulation of TOR signaling; kidney development; cellular calcium ion homeostasis; negative regulation of apoptotic process; positive regulation of cell population proliferation; regulation of ERK1 and ERK2 cascade; negative regulation of NF-kappaB transcription factor activity; homeostatic process; cilium assembly; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5314
	241035
	ENSG00000170927
	Ensmusg00000043760
	P08F94
	E9PZ36
	NM_138694 ; NM_170724
	NM_153179
	NP_619639 ; NP_733842
	NP_694819
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Фиброцистин
Фиброцистин
Идентификаторы
Символ	Фиброцистин
InterPro	IPR029927
Мембраном	632

Фиброцистин представляет собой большой рецепторный белок , который, как полагают, участвует в тубулогенезе и/или поддержании архитектуры эпителия протока эпителия . ^{[ 5 ]} FPC ассоциируется с первичными ресничками эпителиальных клеток и совместно локализуется с полицистом-2 гена PKD2 (PC2), что позволяет предположить, что эти два белка могут функционировать в общем молекулярном пути. ^{[ 6 ]}

Патология

Мутации его кодирующего гена (хромосомный локус 6p12.2) могут вызывать аутосомно -рецессивную поликистическую болезнь почек . Коды генов PKHD1 для фиброцистина. Фиброцистин обнаруживается в эпителиальной клетке как почечных канальцев, так и желчных протоков. Мутация в PKHD1 (может быть аутосомно -рецессивным паттерном или спонтанными мутациями), что приводит к дефициту фиброцистина, вызывает характерное полицистотическое расширение обеих структур.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000170927 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000043760 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Zhang M, Mai W, Li C, Cho S, Hao C, Moeckel G, Zhao R, Kim I, Wang J, Xiong H, Wang H, Sato Y, Wu Y, Nakanuma Y, Lilova M, Pei Y, Harris R , Li S, Coffey R, Sun L, Wu D, Chen X, Breyer M, Zhao Z, McKanna J, Wu G (2004). «Белок PKHD1, кодируемый геном для аутосомно -рецессивного поликистозного заболевания почек, связан с базальными телами и первичными ресничками в эпителиальных клетках почек» . Proc Natl Acad Sci USA . 101 (8): 2311–2316. Bibcode : 2004pnas..101.2311z . doi : 10.1073/pnas.0400073101 . PMC 356947 . PMID 14983006 .
^ Ким, инсию; Фу, Юлонг; Хуэй, Квокиин; Мокель, Гилберт; Май, Вейи; Ли, Кунси; Лян, Дэн; Чжао, Пинг; Ма, Цзе; Чен, Син-Зен; Джордж, Альфред Л.; Коффи, Роберт Дж.; Фэн, Чжун-Пин; Ву, Гуанкин (март 2008 г.). «Фиброцистин/полидуктин модулирует образование почечных канальцев путем регуляции экспрессии и функции полицистина-2» . Журнал Американского общества нефрологии . 19 (3): 455–468. doi : 10.1681/asn.2007070770 . PMC 2391052 . PMID 18235088 .

Внешние ссылки

Genereviews/nih/ncbi/uw inpity на поликистозное заболевание почек, аутосомный рецессив
Фиброцистин+белок,+человек в Национальной библиотеке медицины Медицинской библиотеки США (Mesh)

Эта статья о гене о хромосоме человека 6 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000170927 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000043760 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[5] Zhang M, Mai W, Li C, Cho S, Hao C, Moeckel G, Zhao R, Kim I, Wang J, Xiong H, Wang H, Sato Y, Wu Y, Nakanuma Y, Lilova M, Pei Y, Harris R , Li S, Coffey R, Sun L, Wu D, Chen X, Breyer M, Zhao Z, McKanna J, Wu G (2004). «Белок PKHD1, кодируемый геном для аутосомно -рецессивного поликистозного заболевания почек, связан с базальными телами и первичными ресничками в эпителиальных клетках почек» . Proc Natl Acad Sci USA . 101 (8): 2311–2316. Bibcode : 2004pnas..101.2311z . doi : 10.1073/pnas.0400073101 . PMC 356947 . PMID 14983006 .

[6] Ким, инсию; Фу, Юлонг; Хуэй, Квокиин; Мокель, Гилберт; Май, Вейи; Ли, Кунси; Лян, Дэн; Чжао, Пинг; Ма, Цзе; Чен, Син-Зен; Джордж, Альфред Л.; Коффи, Роберт Дж.; Фэн, Чжун-Пин; Ву, Гуанкин (март 2008 г.). «Фиброцистин/полидуктин модулирует образование почечных канальцев путем регуляции экспрессии и функции полицистина-2» . Журнал Американского общества нефрологии . 19 (3): 455–468. doi : 10.1681/asn.2007070770 . PMC 2391052 . PMID 18235088 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

v Т и Ресничные белки
Nephrocystin	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Basal body	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 chaperone MKKS BBS10 BBS12 Other ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
Cilia	connecting cilia LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 primary cilia ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Dynein	outer dynein arms DNAH5 DNAI2 DNAL1 axoneme DNAH11 DNAI1
Radial spokes	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
Other	cytoplasm KTU nucleus GLIS2 intraflagellar transport IFT80 other AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
see also: ciliopathy