ОФД1

ОФД1
Идентификаторы
Псевдонимы	OFD1 , 71-7A, CXorf5, JBTS10, RP23, SGBS2, орально-лицево-пальцевый синдром 1, центриоль и центриолярный сателлитный белок, центриоль и центриолярный сателлитный белок OFD1
Внешние идентификаторы	Опустить : 300170 ; МГИ : 1350328 ; Гомологен : 2677 ; GeneCards : OFD1 ; ОМА : OFD1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	13,777,955 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	165,223,700 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sperm; ; bronchial epithelial cell; ; right uterine tube; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; optic nerve; ; parotid gland; ; tendon of biceps brachii; ; endometrium; ; left lobe of thyroid gland; ; left ovary;
	Top expressed in
	primary oocyte; ; zygote; ; secondary oocyte; ; fossa; ; otic vesicle; ; saccule; ; motor neuron; ; condyle; ; substantia nigra; ; tail of embryo;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	alpha-tubulin binding; protein binding; identical protein binding; gamma-tubulin binding;
Cellular component	cytoplasm; ciliary basal body; cytosol; centrosome; cell projection; membrane; cilium; centriolar satellite; microtubule organizing center; centriole; cytoskeleton; nucleus; extracellular region;
Biological process	epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry; mitotic spindle assembly; cell projection organization; G2/M transition of mitotic cell cycle; centriole replication; cilium assembly; ciliary basal body-plasma membrane docking; mitotic cell cycle; regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8481
	237222
	ENSG00000046651
	ENSMUSG00000040586
	О75665
	Q80Z25
	НМ_003611 ; НМ_001330209 ; НМ_001330210
	НМ_177429
	НП_001317138 ; НП_001317139 ; НП_003602
	НП_803178
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок орально-лице-пальцевого синдрома 1 — это белок , который у человека кодируется OFD1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Хромосомная область человека Xp22.3-p21.3 включает область между псевдоаутосомной границей и геном мышечной дистрофии Дюшенна (MIM 300377). Этот регион содержит несколько локусов заболеваний, включая OFD1 (MIM 311200), CFNS (MIM 304110), DFN6 (MIM 300066) и SEDT (MIM 313400). Он также содержит область гомологии как с коротким, так и с длинным плечами Y-хромосомы и подвергается частым хромосомным перестройкам. [предоставлено OMIM] ^{[ 7 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000046651 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040586 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ де Консилис Л., Маркителло А., Вапенаар М.К., Борсани Г., Джильо С., Мариани М., Консалес Г.Г., Зуффарди О., Франко Б., Баллабио А., Банфи С. (ноябрь 1998 г.). «Характеристика Cxorf5 (71-7A), новой кДНК человека, картирующей Xp22 и кодирующей белок, содержащий альфа-спиральные домены». Геномика . 51 (2): 243–50. дои : 10.1006/geno.1998.5348 . ПМИД 9722947 .
^ Физер С.А., Вульф А.С., Доннаи Д., Малкольм С., Уинтер Р.М. (август 1997 г.). «Оло-лице-пальцевый синдром типа 1 (OFD1), причина поликистозной болезни почек и связанных с ней пороков развития, соответствует Xp22.2-Xp22.3» . Хум Мол Жене . 6 (7): 1163–7. дои : 10.1093/hmg/6.7.1163 . ПМИД 9215688 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: орально-лицево-пальцевый синдром OFD1 1» .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об орально-лице-цифровом синдроме типа I

Дальнейшее чтение

Алитало Т., Фрэнсис Ф., Кере Дж. и др. (1995). «Контиг YAC размером 6 МБ в Xp22.1-p22.2, охватывающий гены DXS69E, XE59, GLRA2, PIGA, GRPR, CALB3 и PHKA2». Геномика . 25 (3): 691–700. дои : 10.1016/0888-7543(95)80012-Б . ПМИД 7759104 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Бжустович Л.М., Фаррелл С., Хан М.Б., Вексберг Р. (1999). «Картирование нового локуса SGBS на хромосоме Xp22 в семье с тяжелой формой синдрома Симпсона-Голаби-Бемеля» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (3): 779–83. дои : 10.1086/302527 . ПМК 1377986 . ПМИД 10441586 .
Ферранте М.И., Джорджио Дж., Физер С.А. и др. (2001). «Идентификация гена орально-лицо-пальцевого синдрома I типа» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 68 (3): 569–76. дои : 10.1086/318802 . ПМЦ 1274470 . ПМИД 11179005 .
Эмес Р.Д., Понтинг К.П. (2002). «Новый мотив последовательности, связывающий лиссэнцефалию, синдромы Тричера Коллинза и орально-лице-пальцевый тип 1, динамику микротрубочек и миграцию клеток» . Хм. Мол. Жене . 10 (24): 2813–20. дои : 10.1093/hmg/10.24.2813 . ПМИД 11734546 .
Ракколайнен А., Ала-Мелло С., Крист П. и др. (2002). «Четыре новые мутации в гене OFD1 (Cxorf5) у финских пациентов с орально-лице-пальцевым синдромом 1» . Дж. Мед. Жене 39 (4): 292–6. дои : 10.1136/jmg.39.4.292 . ПМК 1735103 . ПМИД 11950863 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ромио Л., Райт В., Прайс К. и др. (2003). «OFD1, ген, мутировавший при орально-лице-пальцевом синдроме типа 1, экспрессируется в метанефросах и эмбриональных мезенхимальных клетках почек человека» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 14 (3): 680–9. дои : 10.1097/01.ASN.0000054497.48394.D2 . ПМИД 12595504 .
Ферранте М.И., Барра А., Труонг Дж.П. и др. (2004). «Характеристика генов OFD1/Ofd1 на половых хромосомах человека и мыши и исключение Ofd1 для мутанта мыши Xpl». Геномика . 81 (6): 560–9. дои : 10.1016/S0888-7543(03)00091-0 . ПМИД 12782125 .
Андерсен Дж.С., Уилкинсон К.Дж., Мэр Т. и др. (2003). «Протеомная характеристика центросомы человека путем корреляционного профилирования белков». Природа . 426 (6966): 570–4. Бибкод : 2003Natur.426..570A . дои : 10.1038/nature02166 . ПМИД 14654843 . S2CID 4427303 .
Ромио Л., Фрай А.М., Виньярд П.Дж. и др. (2005). «OFD1 представляет собой центросомальный/базальный белок тела, экспрессирующийся во время мезенхимально-эпителиального перехода в нефрогенезе человека» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 15 (10): 2556–68. дои : 10.1097/01.ASN.0000140220.46477.5C . ПМИД 15466260 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Товен-Робине С., Коссе М., Кормье-Дэр В. и др. (2006). «Клинические, молекулярные исследования и корреляционные исследования генотипа и фенотипа 25 случаев орально-лицево-пальцевого синдрома типа 1: совместное исследование Франции и Бельгии» . Дж. Мед. Жене . 43 (1): 54–61. дои : 10.1136/jmg.2004.027672 . ПМК 2564504 . ПМИД 16397067 .
Бадни Б., Чен В., Омран Х. и др. (2007). «Новый Х-сцепленный рецессивный синдром умственной отсталости, включающий макроцефалию и цилиарную дисфункцию, является аллелем орально-лицево-пальцевого синдрома I типа». Хм. Жене . 120 (2): 171–8. дои : 10.1007/s00439-006-0210-5 . ПМИД 16783569 . S2CID 20471001 .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000046651 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040586 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9722947-5] де Консилис Л., Маркителло А., Вапенаар М.К., Борсани Г., Джильо С., Мариани М., Консалес Г.Г., Зуффарди О., Франко Б., Баллабио А., Банфи С. (ноябрь 1998 г.). «Характеристика Cxorf5 (71-7A), новой кДНК человека, картирующей Xp22 и кодирующей белок, содержащий альфа-спиральные домены». Геномика . 51 (2): 243–50. дои : 10.1006/geno.1998.5348 . ПМИД 9722947 .

[pmid9215688-6] Физер С.А., Вульф А.С., Доннаи Д., Малкольм С., Уинтер Р.М. (август 1997 г.). «Оло-лице-пальцевый синдром типа 1 (OFD1), причина поликистозной болезни почек и связанных с ней пороков развития, соответствует Xp22.2-Xp22.3» . Хум Мол Жене . 6 (7): 1163–7. дои : 10.1093/hmg/6.7.1163 . ПМИД 9215688 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: орально-лицево-пальцевый синдром OFD1 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Цилиарные белки
Nephrocystin	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Basal body	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 chaperone MKKS BBS10 BBS12 Other ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
Cilia	connecting cilia LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 primary cilia ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Dynein	outer dynein arms DNAH5 DNAI2 DNAL1 axoneme DNAH11 DNAI1
Radial spokes	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
Other	cytoplasm KTU nucleus GLIS2 intraflagellar transport IFT80 other AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
see also: ciliopathy