Орофациодигитальный синдром 1
| Орофациодигитальный синдром 1 | |
|---|---|
| Другие имена | OFDI, OFDSI, Орально-лицево-пальцевый синдром 1 типа |
 | |
| Это состояние наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Орофациодигитальный синдром 1 ( OFD1 ), также называемый синдромом Папийона-Леажа и Псауме , [1] Х -сцепленное врожденное заболевание, характеризующееся пороками развития лица , полости рта и пальцев с поликистозом почек и различным поражением центральной нервной системы . [2]
Причина
[ редактировать ]Орофациодигитальный синдром 1 типа вызван мутациями гена OFD1 . OFD1 локализуется как в центросомах , так и базальных тельцах в человека генетической клеточной структуры . Это позволяет предположить, что этот синдром может относиться к широкой категории заболеваний ресничек . Ресничные органеллы присутствуют во многих типах клеток по всему человеческому организму. Дефекты ресничек отрицательно влияют на многочисленные критические сигнальные пути развития, необходимые для клеточного развития. [2]
Другие типы включают в себя:
- OMIM: 252100 синдром Мора; Орофациодигитальный синдром 2 в НИЗ Отделении редких заболеваний
- OMIM: 258860 Орофациодигитальный синдром 4 в НИЗ. Отделе редких заболеваний
- OMIM: 300238 Орофацио-дигитальный синдром, тип Шаши в НИЗ. Отделе редких заболеваний
- OMIM: 277170 Синдром Варади Паппа; OFD6 в НИЗ Отделении редких заболеваний
Связь с другими редкими генетическими заболеваниями
[ редактировать ]Недавние результаты генетических исследований показали, что большое количество генетических нарушений , как генетических синдромов , так и генетических заболеваний , которые ранее не были идентифицированы в медицинской литературе как родственные, на самом деле могут быть тесно связаны между собой по генотипической первопричине этих широко распространенных заболеваний. различные фенотипически наблюдаемые расстройства . Орофацио-дигитальный синдром оказался цилиопатией . Другие известные цилиопатии включают первичную цилиарную дискинезию , синдром Барде-Бидля , поликистоз почек и поликистоз печени , нефронофтиз , синдром Альстрема , синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерации сетчатки . [2]
Диагностика
[ редактировать ]Орофациодигитальный синдром 1-го типа диагностируется посредством генетического тестирования . Некоторыми симптомами орофацио-дигитального синдрома 1 типа являются особенности полости рта, такие как расщепление языка, доброкачественные опухоли на языке, расщелина неба , гиподонтия и другие стоматологические аномалии. Другие симптомы лица включают гипертелоризм и микрогнатию . Аномалии тела, такие как перепончатые, короткие, соединенные или аномально изогнутые пальцы рук и ног, также являются симптомами орофацио-дигитального синдрома 1 типа. Наиболее частыми симптомами являются добавочная уздечка ротовой полости, широкие альвеолярные гребни , выступы лобной части , высокое небо, гипертелоризм , дольчатый язык, срединный расщелина губы и широкая переносица. Генетический скрининг гена OFD1 используется для официальной диагностики пациента с синдромом, он выявляется у 85% лиц с подозрением на орофациодигитальный синдром 1 типа. [3] [4]
Управление
[ редактировать ]Орофациодигитальный синдром 1 типа можно лечить с помощью реконструктивной хирургии пораженных частей тела. Хирургия расщелины неба, узелков на языке, дополнительных зубов, дополнительных уздечек и ортодонтия при неправильном прикусе. Также может потребоваться рутинное лечение пациентов с заболеваниями почек и судорогами. В качестве управления также могут использоваться логопедия и специальное образование в более позднем развитии. [5]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 311200
- ^ Jump up to: а б с Бадано Дж.Л., Мицума Н., Билз П.Л., Кацанис Н. (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических нарушений человека». Анну Рев Геном Хум Генет . 7 : 125–48. дои : 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 . ПМИД 16722803 .
- ^ «Орофацио-дигитальный синдром 1 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 7 июля 2017 г.
- ^ Поретти, Андреа; Витиелло, Джузеппина; Хеннекам, Рауль CM; Арригони, Филиппо; Бертини, Энрико; Боргатти, Ренато; Бранкати, Франческо; Д'Арриго, Стефано; Фаравелли, Франческа (11 января 2012 г.). «Разграничение и диагностические критерии орально-лице-пальцевого синдрома VI типа» . Сиротский журнал редких заболеваний . 7 :4 дои : 10.1186/1750-1172-7-4 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 3313869 . ПМИД 22236771 .
- ^ Ториелло, Хельга В.; Франко, Брунелла; Брюэль, Анж-Лайн; Товен-Робине, Кристель (1993). «Орально-лицево-цифровой синдром I типа» . В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301367 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Запись GeneReview/NCBI/NIH/UW об орально-лице-цифровом синдроме типа I
- Орофациодигитальный синдром типа Терстона в НИЗ Отделе редких заболеваний
- Орофациодигитальный синдром типа 2 в НИЗ Отделе редких заболеваний
- Орофацио-дигитальный синдром типа Габриэлли в НИЗ Отделе редких заболеваний
- Синдром OFD типа Фигуэра в НИЗ Управлении редких заболеваний
- Синдром OFD 8-го типа в НИЗ Управлении редких заболеваний