синдром Айкарди
| синдром Айкарди | |
|---|---|
| Другие имена | Агенезия мозолистого тела с хориоретинальной аномалией [1] |
| Специальность | Медицинская генетика , Неврология |
Синдром Айкарди — редкий синдром генетического порока развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием ключевой структуры головного мозга — мозолистого тела , наличием лакун сетчатки и эпилептическими припадками в виде инфантильных спазмов . [2] Могут также возникнуть другие пороки развития головного мозга и скелета. Синдром включает умственную отсталость , которая обычно бывает тяжелой или умеренной. Пока синдром диагностирован только у девочек и мальчиков с двумя Х-хромосомами ( синдром Клайнфельтера ). [3]
Больные синдромом Айкарди нуждаются в различных специализированных и абилитационных учреждениях. Эпилепсию лечат медикаментозно, но может потребоваться и дополнительное лечение. Чтобы использовать зрение человека и выяснить необходимость в наглядных пособиях, в раннем возрасте показано обследование у офтальмолога. Нередки проблемы со стороны желудочно-кишечного тракта. В зрелом возрасте необходимы постоянные усилия по адаптации и поддержка в повседневной жизни. [3]
Синдром назван в честь французского детского невролога Жана Денниса Айкарди, который в 1965 году описал его у восьми девочек. [3] Причинный ген не идентифицирован. Симптомы обычно появляются до того, как ребенку исполнится 5 месяцев. [ нужна ссылка ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Пациенты с синдромом Айкарди в первые месяцы развиваются нормально, но позже появляются различные симптомы из-за характерных для синдрома пороков развития головного мозга. У людей с синдромом Айкарди часто бывает маленькая голова ( микроцефалия ). [3]
В возрасте трех-шести месяцев у ребенка начинаются эпилептические припадки, чаще по типу инфантильного спазма, обусловленные изменениями в сером веществе головного мозга - коре головного мозга. Приступы возникают либо в виде так называемых сгибательных спазмов, когда шея ребенка внезапно наклоняется вперед, а руки совершают сжимающее движение, либо в виде других видов эпилептических припадков. Приступы возникают сериями с короткими интервалами и могут увеличиваться изо дня в день, пока их не купируют с помощью лекарств. Эпилепсия обычно сохраняется на всю жизнь. [3]
Большинство из них имеют тяжелую умственную отсталость, оказывающую серьезное влияние на речь, общение и моторику. Некоторые имеют умеренную умственную отсталость. Легкая умственная отсталость также встречается, но очень редко. [3]
Всегда поражаются глаза, и у большинства людей ухудшается зрение. При осмотре глаз участки с меньшим количеством пигмента ( лакуны сетчатки ) проявляются в виде белых пятен на глазном дне, что связано с отсутствием в этих участках пигментных клеток сетчатки и других структур. Если лакуны расположены в макуле, они влияют на остроту зрения. Также распространены другие типы глазных аномалий, например, размер одного глаза меньше нормы ( микрофтальмия ), изменения зрительного нерва и неполное закрытие/разрез оболочек глаза ( колобома ). быстрые непроизвольные движения глаз ( нистагм Часто наблюдаются ). Поскольку люди с синдромом Айкарди имеют умственную отсталость, из-за которой им трудно участвовать в проверке зрения, точно измерить зрение сложно. [3]
Распространены проблемы со стороны желудочно-кишечного тракта, например, запор, диарея, а также то, что нормальный клапанный механизм между желудком и пищеводом (верхняя часть желудка) не работает нормально, и поэтому содержимое желудка попадает в пищевод (гастроэзофагеальный рефлюкс). . У некоторых также могут возникнуть трудности с едой. [3]
Половое созревание может наступить раньше, чем обычно , но задержка полового созревания . также описана [3] Часто наблюдается слюнотечение и скрежетание зубами . [3]
Часто возникают дополнительные ребра или их отсутствие, а также деформации позвонков. Искривление спины ( сколиоз ) может развиться в процессе взросления. Имеются сообщения об единичных случаях опухолей, особенно опухолей головного мозга. [3]
Синдром Айкарди является непрогрессирующим состоянием и сам по себе не приводит к какому-либо ухудшению состояния, но различные осложнения означают, что с синдромом связана повышенная смертность. О долгосрочном прогнозе известно очень мало, но периодически появляются сообщения о том, что с возрастом эпилепсия может становиться мягче. Самым пожилым людям с описанным синдромом около 40 лет. [3]
Сообщалось о ряде опухолей, связанных с синдромом Айкарди: папиллома сосудистого сплетения (наиболее распространенная), медуллобластома , гиперпластические полипы желудка, полипы прямой кишки , мягкого неба доброкачественная тератома , гепатобластома , парафарингеальный эмбрионально-клеточный рак, ангиосаркома конечностей и волосистой части головы липома . [4]
Генетика
[ редактировать ]Синдром, вероятно, вызван изменением (мутацией) одного или нескольких генов на коротком плече Х-хромосомы (Xp22), но какой ген или гены мутируют, пока неизвестно (2015). [3]
Плоды мужского пола с таким изменением вряд ли выживут, поскольку у них есть только одна Х-хромосома. У отдельных мальчиков с описанным синдромом также наблюдался синдром аномалии половых хромосом XXY (синдром Клайнфельтера). Девочки, обычно имеющие две Х-хромосомы, могут родиться с этим синдромом, поскольку их вторая (нормальная) Х-хромосома в некоторой степени компенсирует мутировавший ген. [3]
Мутация приводит к характерному пороку развития ствола головного мозга с полным отсутствием мозолистого тела . Как правило, наблюдаются также признаки того, что группы клеток головного мозга неправильно мигрировали и разместились в неправильном месте мозга ( гетеротопии ), неправильной складчатости коры головного мозга ( нарушения вращения ) или того, что полушария мозга имеют разный размер. . [3]
Наследственность
[ редактировать ]Синдром Айкарди является аутосомно-доминантным Х-сцепленным заболеванием и возникает как новая мутация. Мутация обычно происходит в одной из зародышевых клеток родителей (яйцеклетке или сперме). Вероятность того, что у них снова родится ребенок с этим заболеванием, оценивается менее чем в 1 процент. Однако новая мутация у ребенка становится наследственной и теоретически может передаваться следующему поколению. [3] Считается, что все случаи синдрома Айкарди вызваны новыми мутациями . Известно, что ни один человек с синдромом Айкарди не передал Х-сцепленный ген, ответственный за синдром, следующему поколению. [5]
Диагностика
[ редактировать ]Синдром Айкарди обычно характеризуется следующей триадой признаков, однако отсутствие одного из «классических» признаков не исключает диагноза синдрома Айкарди, если присутствуют другие подтверждающие признаки. [6]
- Частичное или полное отсутствие мозолистого тела в головном мозге ( агенезия мозолистого тела );
- Глазные аномалии, известные как «лакуны» сетчатки, весьма специфичны для этого заболевания; колобома зрительного нерва ; и
- Развитие в младенчестве судорог, которые называются инфантильными спазмами .
Другие типы дефектов головного мозга, такие как микроцефалия , полимикрогирия , порэнцефалические кисты и увеличение желудочков головного мозга вследствие гидроцефалии, также часто встречаются при синдроме Айкарди. [ нужна ссылка ]
Подозрение на инфантильные спазмы или другие эпилептические припадки в первые месяцы жизни всегда должно быть срочно обследовано. Помимо синдрома Айкарди, может быть много разных причин. Исследование включает ЭЭГ (электроэнцефалограмму), которая при инфантильных спазмах показывает характерную картину (гипсаритмию), магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга, анализы крови и мочи и исследование спинномозговой жидкости (спинномозговой жидкости). [3]
При синдроме Айкарди МРТ головного мозга показывает, что кора головного мозга полностью или частично отсутствует. Иногда можно увидеть, что кора головного мозга тонкая и недоразвитая. Одновременно могут возникать и другие изменения, например, пузырьки жидкости (кисты) в структурах мозга, вырабатывающих жидкость (plexus choriodeus), полушария мозга разного размера и островки нервных клеток, которые не мигрировали в нужное место в мозге во время внутриутробного развития плода. разработка. Также можно видеть, что рисунок складок на поверхности головного мозга имеет различный вид (полигирия, микрогирия). Отсутствие коры головного мозга и другие пороки развития головного мозга встречаются и при состояниях, отличных от синдрома Айкарди. [3]
При осмотре глаз лакуны сетчатки выглядят как белые пятна на глазном дне, где сетчатка отсутствует. Иногда наблюдаются щели в глазу (колобома), отслойка сетчатки и аномально маленькие или разного размера глаза. [3]
При рентгенографии скелета иногда можно увидеть изменения позвонков и дополнительные ребра или отсутствие ребер. [3]
Уход
[ редактировать ]Лечение синдрома Айкарди в первую очередь включает в себя купирование судорог и программы раннего/постоянного вмешательства при задержке развития. [ нужна ссылка ] Дополнительные сопутствующие заболевания и осложнения, которые иногда наблюдаются при синдроме Айкарди, включают порэнцефалические кисты и гидроцефалию , а также желудочно-кишечные проблемы. Лечение порэнцефалических кист и/или гидроцефалии часто проводится через шунтирование или эндоскопическую фенестрацию кист, хотя некоторые из них не требуют лечения. установка зонда для кормления , фундопликация и операции по исправлению грыж или других структурных проблем желудочно-кишечного тракта. Для лечения желудочно-кишечных проблем иногда используются [ нужна ссылка ]
Дети с синдромом Айкарди рано вступают в контакт со многими различными специалистами в области здравоохранения. Поэтому важно, чтобы усилия были скоординированы. [3]
Медикаментозное лечение инфантильных спазмов и других видов эпилепсии проводят также в случаях синдрома Айкарди. Эпилепсию часто трудно лечить. [3]
Если медикаментозное лечение не помогает, после обследования в областной больнице можно принять решение о целесообразности другого лечения. Однако, поскольку причина эпилептических припадков обнаруживается во многих местах головного мозга, хирургическое вмешательство при эпилепсии редко является вариантом лечения синдрома Айкарди. [3]
Можно рассмотреть возможность лечения кетогенной диетой. Он предполагает тщательно рассчитанный рацион, богатый жирами, содержащий минимум углеводов и обеспечивающий суточную потребность в белке. Избыток жира образует «тела голодания» (кетоны), которые можно использовать вместо глюкозы в качестве источника топлива для метаболизма в мозге. У некоторых детей это приводит к меньшему количеству судорог. Лечение начинают в областных больницах специальные бригады, состоящие из врачей, медсестер и диетологов. [3]
Еще одним вариантом лечения, когда медикаментозное лечение эпилепсии не помогает, является так называемый стимулятор блуждающего нерва (ВНС). Блуждающий нерв — один из двенадцати нервов, исходящих непосредственно из головного мозга (черепных нервов). Небольшой блок с батарейным питанием (генератор) вводится под кожу под левой ключицей, а тонкий провод (электрод) от генератора воздействует на левый блуждающий нерв. Затем генератор настраивается так, чтобы он посылал электрические импульсы в мозг через блуждающий нерв через фиксированные промежутки времени и с фиксированной силой, которую при необходимости можно постепенно увеличивать. Это может привести к уменьшению количества и силы припадков, но почти никогда не приводит к их полному исчезновению. Такое лечение также начинают и продолжают в региональных больницах. [3]
Важно, чтобы зрение ребенка использовалось наилучшим образом, и поэтому его следует обследовать у детского офтальмолога на ранней стадии для исследования зрительной функции и необходимости использования наглядных пособий. [3]
Проблемы со стороны желудочно-кишечного тракта необходимо исследовать и лечить с помощью лекарств. При затруднениях с приемом пищи может потребоваться получение питания через носовую трубку или так называемую кнопку (ЧЭГ, чрескожная эндоскопическая гастростомия) — оперативно создаваемое соединение с желудком через брюшную стенку. Важно внимательно следить за ростом ребенка. [3]
Необходима профилактическая стоматологическая помощь и контакт с детским стоматологом (педодонтистом), так как ребенку может быть сложно участвовать в чистке зубов и лечении зубов. [3]
Из-за риска развития сколиоза спину следует регулярно осматривать. Сколиоз в первую очередь лечат с помощью корсета, но иногда может потребоваться хирургическое вмешательство. [3]
Дети с синдромом Айкарди нуждаются в реабилитационных вмешательствах, включающих в себя также восстановление зрения. В абилитационную команду входят профессиональные категории, обладающие специальными знаниями об инвалидности и ее влиянии на повседневную жизнь, здоровье и развитие. Вмешательства проводятся в медицинской, образовательной, психологической, социальной и технической областях. Они включают, среди прочего, обследование, лечение, тестирование вспомогательных устройств, информацию об инвалидности и разговорную поддержку. Также дается информация о поддержке общества и советы по адаптации дома и других условий, в которых живет ребенок. Родители, братья и сестры и другие родственники также получают поддержку. Семье может потребоваться помощь в координации различных усилий. [3]
Вмешательства планируются с учетом потребностей ребенка и семьи, меняются с течением времени и всегда проводятся в тесном сотрудничестве с людьми из окружения ребенка. Чтобы развить способность к общению, важно на раннем этапе работать над образовательными усилиями, а также над альтернативными и дополнительными маршрутами общения (АКК). [3]
Осуществляется тесное сотрудничество с муниципалитетом, который может предложить различные формы вмешательства для облегчения повседневной жизни семьи. Персональная помощь может быть оказана тем, кто из-за тяжелой и постоянной инвалидности нуждается в помощи с основными потребностями, а также для расширения возможности активной жизни, несмотря на обширную инвалидность. Временный уход, контактная семья или краткосрочное жилье являются другими примерами мер поддержки. [3]
Взрослые
[ редактировать ]Взрослые с синдромом Айкарди нуждаются в постоянных усилиях по реабилитации и поддержке в повседневной жизни. Это может быть, например, поддержка и уход в доме со специальными услугами и повседневными делами. [3]
Прогноз
[ редактировать ]Прогноз широко варьируется от случая к случаю и зависит от тяжести симптомов. Однако почти у всех людей, у которых на сегодняшний день зарегистрирован синдром Айкарди, наблюдалась задержка развития значительной степени, что обычно приводит к легкой, умеренной или глубокой умственной отсталости . Возрастной диапазон лиц, у которых зарегистрирован синдром Айкарди, составляет от рождения до середины 40-х годов. [ нужна ссылка ]
Лекарства от этого синдрома не существует. [7]
Эпидемиология
[ редактировать ]Распространенность синдрома Айкарди во всем мире оценивается в несколько тысяч человек, при этом в США зарегистрировано около 900 случаев. [8] Нет определенной информации о том, насколько распространен синдром Айкарди, но его частота оценивается примерно в один случай на 100 000 новорожденных. Могут быть люди, у которых синдром не полностью развит и у которых не установлен диагноз. [3]
История
[ редактировать ]Это расстройство было впервые выделено как отдельный синдром в 1965 году Жаном Айкарди , французским детским неврологом и эпилептологом . [9] [6]
Ссылки
[ редактировать ]
В эту статью включен текст, находящийся в общественном достоянии под шведским URL §9 (1960:729) в качестве конституции, решения или заявления шведских властей.
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Айкарди» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 10 марта 2018 года . Проверено 17 июня 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Россер, Тена (1 октября 2003 г.). «Синдром Айкарди». Архив неврологии . 60 (10): 1471–3. дои : 10.1001/archneur.60.10.1471 . PMID 14568821 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа аб и объявление но из в ах Киллерман, Мартен (08 октября 2015 г.). «Синдром Айкардис» [синдром Айкарди]. База знаний о редких заболеваниях (на шведском языке). Национальный совет здравоохранения и социального обеспечения (Швеция) . Проверено 06 декабря 2022 г.
- ^ Сеймонс, Рольф Х (2008). «Энциклопедия семейных нарушений, связанных с опухолями. Часть I: от AIMAH до синдрома CHIME» . Наследственный рак в клинической практике . 6 (1): 22–57. дои : 10.1186/1897-4287-6-1-22 . ПМЦ 2735164 . ПМИД 19706204 .
- ^ Саттон, В. Рид; Ван ден Вейвер, Игнатия Б. (12 ноября 2020 г.). «Синдром Айкарди». Генные обзоры . ПМИД 20301555 .
- ^ Перейти обратно: а б Айкарди, Жан (январь 1999 г.). «Синдром Айкарди: старые и новые данные» (PDF) . Международная педиатрия . 14 (1): 5–8. Архивировано (PDF) из оригинала 21 января 2007 г. Проверено 18 мая 2007 г.
- ^ «Синдром Айкарди» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 25 июля 2022 г. Проверено 30 декабря 2022 г.
Лекарства от синдрома Айкарди не существует.
- ^ Кронер, Барбара Л.; Прейсс, Лилиана Р.; Ардини, Мэри-Энн; Гайяр, Уильям Д. (29 января 2008 г.). «Новая заболеваемость, распространенность и выживаемость синдрома Айкарди из 408 случаев». Журнал детской неврологии . 23 (5): 531–535. дои : 10.1177/0883073807309782 . ПМИД 18182643 . S2CID 28004201 .
- ^ Айкарди Дж., Лефевр Дж., Лерик-Кехлин А. Новый синдром: спазм при сгибании, агенезия мозолей, глазные аномалии. Электроэнцефальная клиника нейрофизиол, 1965; 19:609–610