✖


Jump to content

Хроническая гранулематозная болезнь

Хроническая гранулематозная болезнь
Другие имена Синдром Бриджеса-Гуда, хроническое гранулематозное заболевание, синдром Куи
Супероксид
Специальность Иммунология  Edit this on Wikidata

Хроническая гранулематозная болезнь ( ХГБ ), также известная как синдром Бриджеса-Гуда , хроническое гранулематозное заболевание и синдром Куи . [1] представляет собой разнообразную группу наследственных заболеваний , при которых определенные клетки иммунной системы испытывают трудности с образованием активных соединений кислорода (в первую очередь, супероксидного радикала из-за дефектной НАДФН-оксидазы фагоцитов ), используемых для уничтожения некоторых поступивших в организм патогенов . [2] Это приводит к образованию гранулем во многих органах. [3] ХГБ поражает примерно 1 из 200 000 человек в Соединенных Штатах , при этом ежегодно диагностируется около 20 новых случаев. [4] [5]

Это состояние было впервые обнаружено в 1950 году у четырех мальчиков из Миннесоты, а в 1957 году в публикации, описывающей их заболевание, оно было названо «смертельным гранулематозом детства». [6] [7] Основной клеточный механизм, вызывающий хроническую гранулематозную болезнь, был открыт в 1967 году, и проведенные с тех пор исследования дополнительно прояснили молекулярные механизмы, лежащие в основе этого заболевания. [8] Бернар Бабиор внес ключевой вклад в установление связи дефекта производства супероксида лейкоцитами с причиной заболевания. В 1986 году Х-сцепленная форма ХГБ стала первым заболеванием, при котором позиционное клонирование использовалось для выявления основной генетической мутации.

Симптомы и признаки

[ редактировать ]

Классически у пациентов с хронической гранулематозной болезнью наблюдаются повторяющиеся приступы инфекции из-за снижения способности их иммунной системы бороться с болезнетворными организмами. Рецидивирующие инфекции, которые они приобретают, специфичны и представлены в порядке убывания частоты: [ нужна ссылка ]

У большинства людей ХГБ диагностируется в детстве, обычно до 5 лет. [9] Ранняя диагностика важна, поскольку этим людям можно назначить антибиотики, чтобы предотвратить инфекции до их возникновения. Небольшие группы пациентов с ХГБ также могут страдать синдромом МакЛеода из-за близости двух генов на одной Х-хромосоме. [ нужна ссылка ]

Атипичные инфекции

[ редактировать ]
Микроскопическое изображение гриба Aspergillus fumigatus , организма, который обычно вызывает заболевание у людей с хронической гранулематозной болезнью.

Люди с ХГБ иногда заражаются организмами, которые обычно не вызывают заболевания у людей с нормальной иммунной системой. Среди наиболее распространенных микроорганизмов, вызывающих заболевание у пациентов с ХГБ, выделяют:

Пациенты с ХГБ обычно устойчивы к инфекциям каталазоотрицательных бактерий, но чувствительны к каталазоположительным бактериям. Каталаза — это фермент, который катализирует расщепление перекиси водорода во многих организмах. При инфекциях, вызванных организмами, лишенными каталазы (каталазоотрицательными), хозяин с ХГД успешно может «одолжить» перекись водорода, вырабатываемую организмом, и использовать ее для борьбы с инфекцией. [13] При инфекциях, вызванных организмами, имеющими каталазу (каталазоположительными), этот «механизм заимствования» неэффективен, поскольку фермент каталаза сначала расщепляет любую перекись водорода, которая могла бы быть заимствована у организма. Таким образом, у пациентов с ХГБ перекись водорода не может использоваться для выработки кислородных радикалов для борьбы с инфекцией, что делает пациента уязвимым для заражения каталазоположительными бактериями. [ нужна ссылка ]

Генетика

[ редактировать ]

Большинство случаев хронической гранулематозной болезни передаются как мутация Х-хромосомы и поэтому называются « Х-сцепленным признаком ». [9] Пораженный ген на Х-хромосоме кодирует белок gp91 p91-PHOX ( 91 — вес белка в кДа ; gp означает гликопротеин ). ХГД также может передаваться по аутосомно-рецессивному типу (через CYBA , NCF1 , NCF2 и NCF4 ), что влияет на другие белки PHOX. Типы мутаций, вызывающих оба типа ХГД, различаются и могут представлять собой делеции, сдвиг рамки, нонсенс и миссенс. [14] [15]

Низкий уровень НАДФН, кофактора, необходимого для синтеза супероксида, может привести к ХГД. Об этом сообщалось у женщин, гомозиготных по генетическому дефекту, вызывающему дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), который характеризуется снижением уровня НАДФН. [16]

Патофизиология

[ редактировать ]
Два нейтрофила среди множества эритроцитов . Нейтрофилы представляют собой один тип клеток, пораженных хронической гранулематозной болезнью.

Фагоцитам (то есть нейтрофилам и макрофагам ) требуется фермент для производства активных форм кислорода для уничтожения бактерий после их проглатывания ( фагоцитоз ), процесс, известный как дыхательный взрыв . Этот фермент называется « НАДФН-оксидаза фагоцитов » ( PHOX ). Этот фермент окисляет НАДФН и восстанавливает молекулярный кислород с образованием супероксидных анионов, активной формы кислорода . Супероксид затем диспропорционируется на пероксид и молекулярный кислород с помощью супероксиддисмутазы . Наконец, пероксид используется миелопероксидазой для окисления ионов хлорида в гипохлорит (активный компонент отбеливателя ), который токсичен для бактерий. Таким образом, НАДФН-оксидаза имеет решающее значение для уничтожения фагоцитов бактерий посредством активных форм кислорода. [ нужна ссылка ]

(Два других механизма используются фагоцитами для уничтожения бактерий: оксид азота и протеазы , но потери одного лишь уничтожения, опосредованного АФК, достаточно, чтобы вызвать хроническую гранулематозную болезнь.) [ нужна ссылка ]

Дефекты одной из четырех основных субъединиц НАДФН-оксидазы фагоцитов (PHOX) могут вызывать ХГД различной степени тяжести, в зависимости от дефекта. Известно более 410 возможных дефектов ферментного комплекса PHOX, которые могут привести к хронической гранулематозной болезни. [3]

Диагностика

[ редактировать ]
Дополнительная информация: окислительный индекс нейтрофилов.

При подозрении на хроническую гранулематозную болезнь (ХГБ) следует провести исследование функции нейтрофилов, а положительные результаты подтвердить генотипированием. [17] Мутация p47phox обусловлена ​​конверсией псевдогена , поэтому ее нельзя обнаружить с помощью стандартного секвенирования; в этих случаях для подтверждения дефицита p47phox может потребоваться иммуноблоттинг или определение дозы гена. [17]

Инфекции, вызванные патогенами, обычно ассоциированными с ХГБ, должны потребовать функционального или генетического скрининга; неонатальный или ранний послеродовой скрининг потенциально пораженных детей имеет важное значение при семейном анамнезе ХГБ. [17]

Функциональные тесты нейтрофилов: к ним относятся тест восстановления нитросинего тетразолия (NBT), тест дигидрородамина (DHR) 123, прямое измерение выработки супероксида, анализ восстановления цитохрома с и хемилюминесценция . [17] Тест DHR обычно предпочтительнее, поскольку он прост в использовании, объективен и позволяет различать Х-сцепленные и аутосомные формы ХГБ; кроме того, он позволяет обнаружить носителей gp91phox. [18] [19]

  • Тест нитросиний-тетразолий (НСТ) является оригинальным и наиболее широко известным тестом на хроническую гранулематозную болезнь. [20] [21] В CGD он отрицательный, что означает, что он не синеет. Чем выше синий показатель, тем лучше клетка вырабатывает активные формы кислорода. Этот тест основан на прямом восстановлении NBT до нерастворимого синего соединения формазана с помощью супероксида, который продуцируется нормальными нейтрофилами периферической крови, стимулированными in vitro; НАДФН-оксидаза катализирует вышеупомянутую реакцию, и НАДФН окисляется в той же реакции. Этот тест прост в выполнении и дает быстрые результаты, но показывает только, есть ли проблема с ферментами PHOX, а не насколько они затронуты. [ нужна ссылка ]
  • Тест с дигидрородамином (DHR) 123. В этом тесте дыхательный взрыв нейтрофилов стимулируется форболмиристатацетатом (PMA), что приводит к окислению дигидрородамина 123 (нефлуоресцентное производное родамина) до родамина 123 (зеленое флуоресцентное соединение), которое может быть измеряется методом проточной цитометрии . [22] Этот тест является аномальным у пациентов с хронической гранулематозной болезнью (т. е. нет изменения флуоресценции при стимуляции). Более того, его количественный характер позволяет дифференцировать субпопуляции оксидазо-положительных и оксидазо-негативных фагоцитов у носителей ХГД и выявлять дефициты gp91phox и p47phox. [17] Умеренное остаточное производство промежуточных активных веществ кислорода (ROI), оцениваемое с помощью теста DHR 123, связано со значительно менее тяжелым заболеванием и большей вероятностью долгосрочной выживаемости, чем у пациентов с небольшим остаточным производством ROI. [23] С другой стороны, в случае полного дефицита миелопероксидазы тест DHR дает аномальные результаты (ложноположительный результат для CGD), поскольку сигнал DHR, полученный с помощью проточной цитометрии, зависит от активности интактной НАДФН-оксидазы, а также от присутствия миелопероксидазы (МПО); однако тест NBT демонстрирует нормальное производство супероксида. [24]

Генетическое тестирование . После того, как ХГБ был поставлен диагноз на основании аномальных функциональных тестов нейтрофилов, следующим этапом должно быть генетическое тестирование. Как упоминалось выше, дефект p47phox обычно трудно идентифицировать генетически, поскольку он вызван конверсией псевдогена и может быть пропущен в типичных исследованиях секвенирования; в этом случае иммуноблоттинг или проточная цитометрия могут показать отсутствие белка. [17]

Пренатальное тестирование: оно особенно полезно, если у члена семьи уже диагностирована ХГБ. Этот тест может быть выполнен путем анализа НАДФН-оксидазной активности нейтрофилов крови плода. [25] Образцы околоплодных вод или ворсинок хориона обеспечивают более раннюю и надежную диагностику для семей, находящихся в группе риска. [25]

Классификация

[ редактировать ]

Хроническая гранулематозная болезнь — название генетически гетерогенной группы иммунодефицитов. Основной дефект заключается в неспособности фагоцитирующих клеток убивать поглощённые ими организмы из-за дефектов в системе ферментов, производящих свободные радикалы и другие токсичные малые молекулы. Существует несколько типов, в том числе: [26]

  • Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)
  • аутосомно-рецессивный цитохром b-отрицательный ХГД
  • аутосомно-рецессивный цитохром b-положительный ХГД I типа
  • аутосомно-рецессивный цитохром b-положительный ХГД II типа
  • атипичная гранулематозная болезнь

Уход

[ редактировать ]

Лечение хронической гранулематозной болезни преследует две цели: 1) диагностировать заболевание на ранней стадии, чтобы можно было провести профилактику антибиотиками во избежание возникновения инфекции, и 2) информировать пациента о его или ее состоянии, чтобы можно было незамедлительно назначить лечение, если происходит заражение. [ нужна ссылка ]

Антибиотики

[ редактировать ]

Врачи часто назначают антибиотик триметоприм-сульфаметоксазол для предотвращения бактериальных инфекций. [27] Этот препарат также имеет преимущество в сохранении нормальных бактерий пищеварительного тракта. Грибковую инфекцию обычно можно предотвратить с помощью итраконазола . [28] хотя более новый препарат того же типа, называемый вориконазолом, может быть более эффективным. [29] Использование этого препарата для этой цели все еще находится на стадии научных исследований. [ нужна ссылка ]

Иммуномодуляция

[ редактировать ]

Интерферон в форме интерферона гамма-1b (Actimmune) одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами для профилактики инфекций при ХГБ. Было показано, что он снижает количество инфекций у пациентов с ХГБ на 70% и снижает их тяжесть. Хотя его точный механизм до сих пор не совсем понятен, он способен дать пациентам с ХГБ большую иммунную функцию и, следовательно, большую способность бороться с инфекциями. Эта терапия была стандартным лечением ХГБ в течение нескольких лет. [30]

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК)

[ редактировать ]

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от подходящего донора дает излечивающий эффект, хотя и не лишена значительного риска. [31] [32]

Прогноз

[ редактировать ]

В настоящее время нет исследований, подробно описывающих долгосрочные последствия хронической гранулематозной болезни при современном лечении. Без лечения дети часто умирают в первое десятилетие жизни. Увеличение тяжести Х-сцепленной ХГБ приводит к снижению выживаемости пациентов: 20% Х-сцепленных пациентов умирают от причин, связанных с ХГБ, к 10 годам, тогда как 20% пациентов с аутосомно-рецессивной формой умирают к 35 годам. . [33]
Недавний опыт центров, специализирующихся на лечении пациентов с ХГБ, показывает, что текущая смертность снизилась до менее 3% и 1% соответственно. [34] Первоначально ХГБ называли «смертельной гранулематозной болезнью детского возраста», поскольку пациенты редко выживали после первого десятилетия жизни до начала регулярного применения профилактических противомикробных препаратов. Средний пациент в настоящее время проживает не менее 40 лет. [17]

Эпидемиология

[ редактировать ]

ХГБ поражает примерно 1 из 200 000 человек в Соединенных Штатах , при этом ежегодно диагностируется около 20 новых случаев. [4] [5]

Хроническая гранулематозная болезнь поражает всех людей всех рас; однако информация о распространенности за пределами США ограничена. Одно исследование, проведенное в Швеции, показало, что заболеваемость составляет 1 на 220 000 человек. [35] в то время как более широкий обзор исследований в Европе показал более низкий показатель: 1 на 250 000 человек. [33]

История

[ редактировать ]

Это состояние было впервые описано в 1954 году Джейнвей, который сообщил о пяти случаях заболевания у детей. [36] В 1957 году его охарактеризовали как «смертельный гранулематоз детского возраста». [6] [7] Основной клеточный механизм, вызывающий хроническую гранулематозную болезнь, был открыт в 1967 году, и проведенные с тех пор исследования дополнительно прояснили молекулярные механизмы, лежащие в основе этого заболевания. [8] Использование антибиотикопрофилактики, хирургического дренирования абсцесса и вакцинации привело к исключению термина «смертельный исход» из названия заболевания, поскольку дети доживали до взрослого возраста. [ нужна ссылка ]

Исследовать

[ редактировать ]

Генная терапия в настоящее время изучается как возможный метод лечения хронической гранулематозной болезни. ХГБ хорошо подходит для генной терапии, поскольку она вызвана мутацией одного гена, которая затрагивает только одну систему организма ( кроветворную систему ). Вирусы использовались для доставки нормального гена gp91 крысам с мутацией в этом гене, и впоследствии фагоциты этих крыс стали способны продуцировать кислородные радикалы . [37]

В 2006 году два человека с Х-сцепленной хронической гранулематозной болезнью прошли генную терапию и трансплантацию стволовых клеток- предшественников клеток крови в костный мозг . Оба пациента выздоровели от ХГБ, устранив ранее существовавшие инфекции и продемонстрировав повышенную оксидазную активность в нейтрофилах. Однако долгосрочные осложнения и эффективность этой терапии были неизвестны. [38]

В 2012 году 16-летний мальчик с ХГБ лечился в больнице Грейт-Ормонд-Стрит в Лондоне с помощью экспериментальной генной терапии, которая временно обратила вспять ХГБ и позволила ему преодолеть опасное для жизни заболевание легких. [39]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1 .
  2. ^ «Хроническая гранулематозная болезнь: иммунодефицитные расстройства: Руководство Merck Professional» . Проверено 1 марта 2008 г.
  3. ^ Jump up to: а б Хейворт П.Г., Кросс А.Р., Кернатт Дж.Т. (октябрь 2003 г.). «Хроническая гранулематозная болезнь». Современное мнение в иммунологии . 15 (5): 578–84. дои : 10.1016/S0952-7915(03)00109-2 . ПМИД   14499268 .
  4. ^ Jump up to: а б Пао М., Виггс Э.А., Анастасио М.М., Хён Дж., ДеКарло Э.С., Миллер Дж.Т. и др. (2004). «Когнитивная функция у больных хронической гранулематозной болезнью: предварительное сообщение» . Психосоматика . 45 (3): 230–4. дои : 10.1176/appi.psy.45.3.230 . ПМИД   15123849 .
  5. ^ Jump up to: а б Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. ISBN  978-0-7216-2921-6 .
  6. ^ Jump up to: а б Берендес Х., Бриджес Р.А., Гуд Р.А. (май 1957 г.). «Смертельный гранулематоз детского возраста: клиническое исследование нового синдрома». Миннесота Медицина . 40 (5): 309–12. ПМИД   13430573 .
  7. ^ Jump up to: а б Бриджес Р.А., Берендес Х., Гуд Р.А. (апрель 1959 г.). «Смертельная гранулематозная болезнь детского возраста: клинические, патологические и лабораторные особенности нового синдрома». Журнал АМА детских болезней . 97 (4): 387–408. дои : 10.1001/archpedi.1959.02070010389004 . ПМИД   13636694 .
  8. ^ Jump up to: а б Бэнер Р.Л., Натан Д.Г. (февраль 1967 г.). «Лейкоцитарная оксидаза: дефектная активность при хронической гранулематозной болезни». Наука . 155 (3764): 835–6. Бибкод : 1967Sci...155..835B . дои : 10.1126/science.155.3764.835 . ПМИД   6018195 . S2CID   37424151 .
  9. ^ Jump up to: а б Винкельштейн Дж.А., Марино М.К., Джонстон Р.Б., Бойл Дж., Курнатт Дж., Галлин Дж.И. и др. (май 2000 г.). «Хроническая гранулематозная болезнь. Отчет о национальном регистре 368 пациентов» . Лекарство . 79 (3): 155–69. дои : 10.1097/00005792-200005000-00003 . ПМИД   10844935 . S2CID   39714423 .
  10. ^ Солер-Паласин П., Маргарето С., Льобет П., Асенсио О., Эрнандес М., Карагол И., Эспаньол Т. (2007). «Хроническая гранулематозная болезнь у пациентов детского возраста: 25-летний опыт» . Аллергология и иммунопатология . 35 (3): 83–9. дои : 10.1157/13106774 . ПМИД   17594870 . [ постоянная мертвая ссылка ]
  11. ^ Лейси Д.Э., Спенсер Д.А., Гольдштейн А., Веллер П.Х., Дарбишир П. (ноябрь 1993 г.). «Хроническая гранулематозная болезнь, проявляющаяся в детстве септицемией Pseudomonas cepacia». Журнал инфекции . 27 (3): 301–4. дои : 10.1016/0163-4453(93)92271-W . ПМИД   7508484 .
  12. ^ Дорман С.Е., Гид С.В., Конвилл П.С., ДеКарло Э.С., Малех Х.Л., Галлин Дж.И. и др. (август 2002 г.). «Нокардиальная инфекция при хронической гранулематозной болезни» . Клинические инфекционные болезни . 35 (4): 390–4. дои : 10.1086/341416 . ПМИД   12145721 .
  13. ^ Лент-Шошет, Даниэлла; Джалал, Ишварлал (2019), «Хроническая гранулематозная болезнь» , StatPearls , StatPearls Publishing, PMID   29630223 , получено 23 января 2020 г.
  14. ^ Хейворт П.Г., Кернатт Дж.Т., Рэй Дж., Ноак Д., Роос Д., ван Коппен Э., Кросс А.Р. (2001). «Гематологически важные мутации: Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь (второе обновление)». Клетки крови, молекулы и болезни . 27 (1): 16–26. дои : 10.1006/bcmd.2000.0347 . ПМИД   11162142 .
  15. ^ Кросс А.Р., Ноак Д., Рэй Дж., Кернатт Дж.Т., Хейворт П.Г. (октябрь 2000 г.). «Гематологически важные мутации: аутосомно-рецессивные формы хронической гранулематозной болезни (первое обновление)». Клетки крови, молекулы и болезни . 26 (5): 561–5. дои : 10.1006/bcmd.2000.0333 . ПМИД   11112388 .
  16. ^ «Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD)» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . 3 сентября 2020 г. Проверено 23 июля 2021 г.
  17. ^ Jump up to: а б с д и ж г Зербе КС, Марчиано БЕ, Холланд СМ. Orange JS, TePas E (ред.). «Хроническая гранулематозная болезнь: Патогенез, клиника, диагностика» . До настоящего времени . Уолтем, Массачусетс . Проверено 17 марта 2020 г.
  18. ^ Вауэллс С.Дж., Сехсария С., Малех Х.Л., Шалит М., Флейшер Т.А. (январь 1995 г.). «Проточный цитометрический анализ респираторного взрыва гранулоцитов: сравнительное исследование флуоресцентных зондов». Журнал иммунологических методов . 178 (1): 89–97. дои : 10.1016/0022-1759(94)00247-т . ПМИД   7829869 .
  19. ^ Вауэллс С.Дж., Флейшер Т.А., Сехсария С., Аллинг Д.В., Магуайр Т.Е., Малех Х.Л. (январь 1996 г.). «Генотип-зависимая вариабельность в проточной цитометрической оценке сниженной функции никотинамидадениндинуклеотидфосфатоксидазы у пациентов с хронической гранулематозной болезнью». Журнал педиатрии . 128 (1): 104–7. дои : 10.1016/S0022-3476(96)70437-7 . ПМИД   8551399 .
  20. ^ Каспер Д.Л., Браунвальд Э., Фаучи А.С., Хаузер С.Л., Лонго Д.Л., Джеймсон Дж.Л. (2005). Принципы внутренней медицины Харрисона (16-е изд.). МакГроу-Хилл Профессионал. ISBN  9780071402354 .
  21. ^ Бэнер Р.Л., Натан Д.Г. (май 1968 г.). «Количественный тест нитросинего тетразолия при хронической гранулематозной болезни». Медицинский журнал Новой Англии . 278 (18): 971–6. дои : 10.1056/NEJM196805022781801 . ПМИД   4384563 .
  22. ^ Роте Г., Озер А., Валет Г. (июль 1988 г.). «Дигидрородамин 123: новый проточно-цитометрический индикатор активности респираторного взрыва в нейтрофильных гранулоцитах». Die Naturwissenschaften . 75 (7): 354–5. Бибкод : 1988NW.....75..354R . дои : 10.1007/BF00368326 . ПМИД   3211206 . S2CID   19578466 .
  23. ^ Кунс Д.Б., Алворд В.Г., Хеллер Т., Фельд Дж.Дж., Пайк К.М., Марчиано Б.Е. и др. (декабрь 2010 г.). «Остаточная НАДФН-оксидаза и выживаемость при хронической гранулематозной болезни» . Медицинский журнал Новой Англии . 363 (27): 2600–10. дои : 10.1056/NEJMoa1007097 . ПМК   3069846 . ПМИД   21190454 .
  24. ^ Мауч Л., Лун А., О'Горман М.Р., Харрис Дж.С., Шульце И., Зыхлинский А. и др. (май 2007 г.). «Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) и полный дефицит миелопероксидазы дают сильно сниженные тестовые сигналы дигидрородамина 123, но их можно легко обнаружить при рутинном тестировании на ХГБ» . Клиническая химия . 53 (5): 890–6. дои : 10.1373/clinchem.2006.083444 . ПМИД   17384005 .
  25. ^ Jump up to: а б Роос Д., де Бур М. (февраль 2014 г.). «Молекулярная диагностика хронической гранулематозной болезни» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 175 (2): 139–49. дои : 10.1111/cei.12202 . ПМЦ   3892405 . ПМИД   24016250 .
  26. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): гранулематозная болезнь, хроническая, Х-сцепленная; КГД - 306400
  27. ^ Венинг Р.С., Кабель П., Пиджман П., Роос Д. (июль 1983 г.). «Непрерывная терапия сульфаметоксазол-триметопримом у пациентов с хронической гранулематозной болезнью». Журнал педиатрии . 103 (1): 127–30. дои : 10.1016/S0022-3476(83)80798-7 . ПМИД   6408232 .
  28. ^ Кейл С.М., Джонс А.М., Голдблатт Д. (май 2000 г.). «Наблюдение больных хронической гранулематозной болезнью с диагнозом с 1990 года» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 120 (2): 351–5. дои : 10.1046/j.1365-2249.2000.01234.x . ЧВК   1905649 . ПМИД   10792387 .
  29. ^ Сабо Дж.А., Абдель-Рахман С.М. (сентябрь 2000 г.). «Вориконазол: новый триазольный противогрибковый препарат». Анналы фармакотерапии . 34 (9): 1032–43. CiteSeerX   10.1.1.506.9471 . дои : 10.1345/aph.19237 . ПМИД   10981251 . S2CID   32446504 .
  30. ^ Международная совместная исследовательская группа по хроническим гранулематозным заболеваниям (февраль 1991 г.). «Контролируемое исследование гамма-интерферона для предотвращения инфекции при хронической гранулематозной болезни. Международная совместная исследовательская группа по хроническим гранулематозным заболеваниям» . Медицинский журнал Новой Англии . 324 (8): 509–16. дои : 10.1056/NEJM199102213240801 . ПМИД   1846940 .
  31. ^ Джонс Л.Б., МакГроган П., Флад Т.Дж., Дженнери А.Р., Мортон Л., Трэшер А. и др. (май 2008 г.). «Специальная статья: хроническая гранулематозная болезнь в Соединенном Королевстве и Ирландии: всеобъемлющий национальный реестр пациентов» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 152 (2): 211–8. дои : 10.1111/j.1365-2249.2008.03644.x . ПМК   2384093 . ПМИД   18410635 .
  32. ^ Сончини Э., Слэттер М.А., Джонс Л.Б., Хьюз С., Ходжес С., Флуд Т.Дж. и др. (апрель 2009 г.). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от неродственного донора и HLA-идентичного брата или сестры излечивает хроническую гранулематозную болезнь с хорошими долгосрочными результатами и ростом» . Британский журнал гематологии . 145 (1): 73–83. дои : 10.1111/j.1365-2141.2009.07614.x . ПМИД   19222467 .
  33. ^ Jump up to: а б ван ден Берг Дж.М., ван Коппен Е., Алин А., Белоградский Б.Х., Бернатовска Е., Корбил Л. и др. (2009). Олспо А. (ред.). «Хроническая гранулематозная болезнь: европейский опыт» . ПЛОС ОДИН . 4 (4): е5234. Бибкод : 2009PLoSO...4.5234V . дои : 10.1371/journal.pone.0005234 . ПМЦ   2668749 . ПМИД   19381301 .
  34. ^ Современное лечение хронической гранулематозной болезни, Райнхард Сегар, отделение иммунологии/гематологии, Детская университетская больница Цюриха, Цюрих, Швейцария.
  35. ^ Детская хроническая гранулематозная болезнь в eMedicine
  36. ^ Ассари Т. (сентябрь 2006 г.). «Хроническая гранулематозная болезнь; фундаментальные этапы нашего понимания ХГБ» . Медицинская иммунология . 5 :4. дои : 10.1186/1476-9433-5-4 . ПМК   1592097 . ПМИД   16989665 .
  37. ^ Динауэр MC, Гиффорд М.А., Печ Н., Ли Л.Л., Эмшвиллер П. (июнь 2001 г.). «Вариабельная коррекция защиты хозяина после переноса генов и трансплантации костного мозга при Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни мышей» . Кровь . 97 (12): 3738–45. дои : 10.1182/blood.V97.12.3738 . ПМИД   11389011 .
  38. ^ Отт М.Г., Шмидт М., Шварцвальдер К., Штейн С., Силер У., Кёль У. и др. (апрель 2006 г.). «Коррекция Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни с помощью генной терапии, дополненной инсерционной активацией MDS1-EVI1, PRDM16 или SETBP1». Природная медицина . 12 (4): 401–9. дои : 10.1038/nm1393 . ПМИД   16582916 . S2CID   7601162 .
  39. ^ Сэмпл, Иан (29 февраля 2012 г.). «Генная терапия лечит опасную для жизни легочную инфекцию у мальчика-подростка» . Хранитель . Проверено 6 ноября 2015 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chronic_granulomatous_disease&oldid=1188089494"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 8c6d18e4f3bb195ba062ef41e7751058__1701578820
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/8c/58/8c6d18e4f3bb195ba062ef41e7751058.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chronic granulomatous disease - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)