Синдром Смита-Файнмана-Майерса
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( август 2020 г. ) |
| Синдром Смита-Файнмана-Майерса | |
|---|---|
| Другие имена | Х-сцепленный синдром умственной отсталости-гипотонического лица 1 (MRXHF1), синдром Карпентера-Вазири , синдром Чадли-Лоури , SFMS , синдром Холмса-Ганга и синдром Джуберга-Марсиди (JMS), [ 1 ] [ 2 ] |
 | |
| Синдром Смита-Файнмана-Майерса имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования. | |
Синдром Смита-Файнмана-Майерса (SFMS1) — врожденное заболевание , вызывающее врожденные дефекты . Этот синдром был назван в честь Ричарда Д. Смита, Роберта М. Файнмана и Гарта Г. Майерса, которые открыли его примерно в 1980 году. [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
SFMS влияет на скелетную и нервную систему. Внешними признаками этого синдрома могут быть необычный внешний вид лица: голова немного меньше среднего, узкое лицо (клинически известное как долихоцефалия ), большой рот с опущенной нижней губой, которая держится открытой, выступающая верхняя челюсть, широко расставленная верхняя передняя часть. зубы, недоразвитый подбородок, расщелина неба и экзотропно-раскосые глаза с опущенными веками.
Мужчины с СФМС имеют невысокий рост и худощавое телосложение. Кожа слегка пигментирована, покрыта множеством веснушек. У них может быть сколиоз и аномалии грудной клетки.
У больных мальчиков снижается мышечный тонус в младенческом возрасте. Рентгеновские снимки иногда показывают, что их кости недоразвиты, и демонстрируют характеристики костей детей младшего возраста. У мальчиков в возрасте до 10 лет обычно снижается мышечный тонус, но позже у пациентов с СФМС старше 10 лет наблюдается повышение мышечного тонуса и рефлексов, вызывающих спастичность. Их руки короткие, с необычными складками на ладонях, пальцами короткой формы и аномалиями стоп, например укороченными и сросшимися пальцами ног .
У них наблюдается агенезия селезенки (отсутствие селезенки ) , а на половых органах также может наблюдаться неопущение яичек от легкой до тяжелой степени, что приводит к принадлежности к женскому полу.
Люди с СФМС имеют тяжелую умственную отсталость (ранее известную как умственная отсталость). Иногда они беспокойны, имеют поведенческие проблемы, судороги и серьезную задержку речевого развития . Они поглощены собой и имеют ограниченную способность общаться с окружающими. У них также наблюдается психомоторная заторможенность , то есть замедление мышления и снижение физических движений. У них наблюдается кортикальная атрофия (также известная как дегенерация) наружного слоя мозга, хотя она обычно обнаруживается у пожилых людей. [ 4 ]
Генетика
[ редактировать ]СФМС представляет собой Х-сцепленное заболевание по хромосоме Xq13. человека, Х-сцепленные заболевания сопоставляются с Х-хромосомой поскольку этот синдром представляет собой сцепленный с Х-хромосомой синдром, женщины, имеющие две хромосомы, не страдают, но поскольку мужчины имеют только одну Х-хромосому, они с большей вероятностью будут поражены и проявляют полные клинические симптомы. Для проявления синдрома этого заболевания требуется только одна копия аномального Х-сцепленного гена. Поскольку у женщин есть две Х-хромосомы, влияние одной Х-хромосомы является рецессивным , а вторая хромосома маскирует пораженную хромосому. [ 5 ]
Больные отцы никогда не смогут передать это Х-сцепленное заболевание своим сыновьям, но больные отцы могут передать Х-связанный ген своим дочерям, у которых есть 50% шанс передать этот вызывающий заболевание ген каждому из своих детей. Поскольку женщины, унаследовавшие этот ген, не проявляют симптомов, их называют носителями . У каждого сына женщины-носителя есть 50% вероятность проявления симптомов, но ни у одной из дочерей женщины-носителя никаких симптомов не будет. [ 4 ]
Было обнаружено, что у некоторых пациентов с СФМС имеется мутация гена ATRX на Х-хромосоме, также известного как местоположение Xq13 . ATRX — это генное заболевание, которое связано с другими формами Х-сцепленной умственной отсталости, такими как альфа-талассемия/синдром умственной отсталости , синдром Карпентера , синдром Юберга-Марсиди и спастическая параплегия . Вполне возможно, что пациенты с СФМС имеют альфа-талассемию/синдром умственной отсталости без пораженного гемоглобина H , что приводит к альфа-талассемии/синдрому умственной отсталости при традиционно распознаваемом заболевании. [ 5 ]
Диагностика
[ редактировать ]Оценка синдрома Смита-Файнмена-Майерса, как и любой другой умственной отсталости, включает подробный семейный анамнез и физическое обследование, которое проверяет психику пациента. Пациент также получает изображения головного мозга и скелета с помощью компьютерной томографии или рентгена. Они также проводят хромосомное исследование и некоторые другие генетические биохимические тесты, чтобы помочь выяснить другие причины умственной отсталости.
Диагноз СФМС основывается на видимых и измеримых симптомах. До 2000 года не было известно, что SFMS связан с каким-либо конкретным геном. По состоянию на 2001 год ученые еще не знали, участвуют ли в этом редком заболевании другие гены. Общий анализ гена ATRX может оказаться полезным в диагностике SFMS. [ 6 ]
Лечение
[ редактировать ]Лечение обычно основано на индивидуальных симптомах, которые проявляются. Приступы контролируются противосудорожными препаратами. При проблемах с поведением врачи назначают несколько лекарств и процедуры модификации поведения, в которых участвуют терапевты и другие виды терапии. Даже если умственная отсталость тяжелая, она не сокращает продолжительность жизни пациента и не ухудшается с возрастом.
История
[ редактировать ]15 сентября 1991 года в Сиднее, Австралия , Детская больница принца Уэльского сообщила о двух братьях с отчетливым внешним видом, тяжелой умственной отсталостью, низким ростом, крипторхизмом (неопущение яичка), аспленией у одного (отсутствие селезенки), резкой неудачей. для развития, ранняя гипотония , а затем гипертония, что указывает на синдром Смита-Файнмана-Майерса. Все пять зарегистрированных случаев были мужчинами, что позволяет предположить Х-сцепленное наследование. [ 7 ]
23 сентября 1998 года в Больнице исследования травм и реабилитации Университета Сан-Паулу в Бауру, Бразилия, сообщается о двух мальчиках, монозиготных близнецах, рожденных от нормальных и неродственных родителей, с необычным внешним видом лица, кортикальной атрофией , долихоцефалией , коротким ростом. рост, расщелина неба , микрогнатия , выступающие верхние центральные резцы, двусторонняя линия Сиднея, малая стопа уродства, неустойчивость при ходьбе, ранняя гипотония, гиперрефлексия , гиперактивность , задержка психомоторного развития , выраженная задержка речевого развития. Эти симптомы напоминают симптомы, описанные ранее при синдроме Смита-Файнмана-Майерса. [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 309580
- ^ Сожер-Вебер П., Абади В., Монкла А. и др. (июнь 1993 г.). «Синдром Юберга-Марсиди локализуется на проксимальном длинном плече Х-хромосомы (Xq12-q21)» . Американский журнал генетики человека . 52 (6): 1040–5. ПМЦ 1682258 . ПМИД 8503439 .
- ^ «Синдром Смита-Файнмана-Майерса (Ричард Д. Смит)» .
- ^ Jump up to: а б "Здоровье" .
- ^ Jump up to: а б Краткое описание синдрома Смита-Файнмана-Майерса .
- ^ «Контент для здоровья AZ» .
- ^ Адес LC, Керр Б., Тернер Дж., Уайз Дж. (сентябрь 1991 г.). «Синдром Смита-Файнмана-Майерса у двух братьев». Американский журнал медицинской генетики . 40 (4): 467–70. дои : 10.1002/ajmg.1320400419 . ПМИД 1684092 .
- ^ Гион-Алмейда М.Л., Табит А., Кокицу-Наката Н.М., Зечи Р.М. (сентябрь 1998 г.). «Синдром Смита-Файнмана-Майерса у явно монозиготных близнецов». Американский журнал медицинской генетики . 79 (3): 205–8. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980923)79:3<205::AID-AJMG11>3.0.CO;2-L . ПМИД 9788563 .