Врожденные нарушения обмена аминокислот
Врожденные нарушения обмена аминокислот | |
---|---|
![]() | |
Общая структура α-аминокислоты : аминогруппа слева и карбоксильная группа справа. | |
Специальность | Эндокринология ![]() |
Врожденные нарушения метаболизма аминокислот — это метаболические нарушения, которые нарушают синтез и распад аминокислот .
Типы
[ редактировать ]- Алкаптонурия
- Аспартилглюкозаминурия
- Дефицит киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью
- Метилмалоновая ацидемия
- Болезнь мочи кленового сиропа
- Гомоцистинурия
- Тирозинемия
- Триметиламинурия
- болезнь Хартнупа
- Дефицит биотинидазы
- Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы
- Болезнь дефицита карбамоилфосфатсинтазы I
- Цитруллинемия
- Гипераргининемия
- Гипергомоцистеинемия
- Гиперметионинемия
- Гиперлизинемия
- Некетотическая гиперглицинемия
- Пропионовая ацидемия
- Гиперпролинемия