Сахаропинурия
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( август 2020 г. ) |
| Сахаропинурия | |
|---|---|
| Другие имена | Гиперлизинемия II типа [ 1 ] |
 | |
| сахаропин | |
Сахаропинурия (избыток сахаропина в моче), также называемая сахаропинемией , дефицит сахаропиндегидрогеназы или дефицит альфа-аминоадипиновой полуальдегидсинтазы , [ 2 ] представляет собой вариантную форму гиперлизинемии . [ 3 ] Это вызвано частичным дефицитом фермента сахаропиндегидрогеназы , который играет второстепенную роль в метаболическом пути лизина . Считается, что наследование является аутосомно- рецессивным , но это невозможно установить, поскольку у людей, страдающих сахаропинурией, количество функциональных ферментов обычно снижается только на 40%. [ 2 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Сахаропинурия» . Сирота . Проверено 16 апреля 2019 г.
- ^ Jump up to: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): сахаропинурия - 268700
- ^ Хигасино, К. (1998). «Сахаропинурия (вариант формы семейной гиперлизинемии)». Рёикибецу Шокогун Сиризу (18 Pt 1): PMID 9590025 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |