Jump to content

Сахаропинурия

Сахаропинурия
Другие имена Гиперлизинемия II типа [ 1 ]
сахаропин

Сахаропинурия (избыток сахаропина в моче), также называемая сахаропинемией , дефицит сахаропиндегидрогеназы или дефицит альфа-аминоадипиновой полуальдегидсинтазы , [ 2 ] представляет собой вариантную форму гиперлизинемии . [ 3 ] Это вызвано частичным дефицитом фермента сахаропиндегидрогеназы , который играет второстепенную роль в метаболическом пути лизина . Считается, что наследование является аутосомно- рецессивным , но это невозможно установить, поскольку у людей, страдающих сахаропинурией, количество функциональных ферментов обычно снижается только на 40%. [ 2 ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ «Сахаропинурия» . Сирота . Проверено 16 апреля 2019 г.
  2. ^ Jump up to: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): сахаропинурия - 268700
  3. ^ Хигасино, К. (1998). «Сахаропинурия (вариант формы семейной гиперлизинемии)». Рёикибецу Шокогун Сиризу (18 Pt 1): PMID   9590025 .
[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: dd9c2e4b5dc43a619b6bd3060b67bdee__1696485060
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/dd/ee/dd9c2e4b5dc43a619b6bd3060b67bdee.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Saccharopinuria - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)