Тирозинемия III типа
| Тирозинемия III типа | |
|---|---|
| Другие имена | ТИРСН3 [ 1 ] |
 | |
| Тирозин | |
| Специальность | Эндокринология  |
Тирозинемия III типа — редкое заболевание, обусловленное дефицитом фермента 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы ( EC 1.13.11.27 ), кодируемого геном HPD . [ 2 ] Этот фермент в изобилии содержится в печени, а меньшие количества обнаруживаются в почках. Это один из ряда ферментов, необходимых для расщепления тирозина. В частности, 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназа превращает побочный продукт тирозина, называемый 4-гидроксифенилпируватом, в гомогентизиновую кислоту . Характерные черты тирозинемии III типа включают легкую умственную отсталость , судороги и периодическую потерю равновесия и координации ( перемежающаяся атаксия ). Тирозинемия III типа встречается очень редко; зарегистрировано лишь несколько случаев. [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Запись OMIM — # 276710 — ТИРОЗИНЕМИЯ, ТИП III; TYRSN3» . omim.org
- ^ Jump up to: а б Зеа-Рей А.В., Крус-Камино Х., Васкес-Канту Д.Л., Гутьеррес-Гарсия В.М., Сантос-Гусман Х., Канту-Рейна К. (27 ноября 2017 г.). «Заболеваемость транзиторной неонатальной тирозинемией среди населения Мексики» (PDF) . Журнал врожденных ошибок метаболизма и скрининга . 5 : 232640981774423. doi : 10.1177/2326409817744230 .
Внешние ссылки
[ редактировать ] | Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |