Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы
Другие имена	Дефицит HMGCL, дефицит HMG-CoA-лиазы, HMGCLD, гидроксиметилглутаровая ацидурия.
	Скелетная формула 3 -гидрокси-3-метилглутарил-кофермента А
Специальность	Педиатрия

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы ) , ( HMGCLD также известный как дефицит HMGCL , дефицит HMG-CoA-лиазы или гидроксиметилглутаровая ацидурия , представляет собой необычную аутосомно-рецессивную врожденную ошибку в производстве кетоновых тел и распаде лейцина , вызванную HMGCL. мутациями гена . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} HMGCL, расположенный на коротком плече хромосомы 1p36.11, кодирует лиазу HMG-CoA , которая способствует метаболизму пищевых белков путем преобразования HMG-CoA в ацетил-КоА и ацетоацетат .

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы проявляется по-разному: от тяжелых неонатальных симптомов до симптомов у взрослых. Симптомы включают частую рвоту , судороги и снижение внимания. Лабораторные результаты включают повышение активности трансаминаз в плазме/сыворотке , гипераммониемию , ацидоз , гипогликемию и увеличение анионной разницы .

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы можно выявить во время скрининга новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии и подтвердить тестированием активности фермента в лимфоцитах , иммортализованных лимфобластоидных клетках или фибробластах , а также исследованиями мутаций гена HMGCL.

Контролируемых исследований по лечению дефицита 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы не существует, что затрудняет определение необходимости в конкретной диете или добавках карнитина . Основная терапия заключается в отказе от голодания, а добавление L-карнитина потенциально детоксицирует и предотвращает вторичную недостаточность.

Признаки и симптомы

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы может проявляться по-разному с точки зрения клинической картины: от тяжелого неонатального начала с потенциально фатальными последствиями до проявления у взрослых. ^{[ 1 ]} Клинические признаки дефицита 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы появляются либо на ранней стадии новорожденности, либо позже, на первом году жизни. ^{[ 3 ]} Обычно неспецифические симптомы, такие как частая рвота , судороги у пациентов наблюдаются и снижение внимания. Типичные лабораторные результаты включают повышение активности трансаминаз в плазме/сыворотке , гипераммониемию , ацидоз , гипогликемию и увеличение анионной разницы . ^{[ 1 ]}

Причины

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы является результатом мутаций гена HMGCL . ^{[ 1 ]} HMGCL обнаружен на коротком плече хромосомы 1p36.11 и кодирует фермент 3-гидроксиметил-3-метилглутарил-коэнзим А-лиазу ( HMG-CoA-лиазу ). ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} Этот митохондриальный фермент способствует метаболизму пищевых белков путем преобразования ГМГ-КоА в ацетил-КоА и ацетоацетат , что является последней стадией расщепления лейцина и жира для получения энергии. ^{[ 6 ]} В результате организм не может вырабатывать кетоновые тела , необходимые для выработки энергии во время голодания. ^{[ 7 ]} Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы передается по наследству как аутосомно-рецессивный признак. ^{[ 2 ]}

Механизм

Патофизиологию дефицита 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы, как и многих других врожденных нарушений обмена веществ , можно объяснить накоплением потенциально вредных метаболитов ( лейцина ) и недостатком продуктов ( кетоновых тел ). ^{[ 8 ]} Гипогликемия серьезно нарушает контррегуляторную компенсацию, поскольку она влияет на катаболизм лейцина, а также на окисление жиров, что приводит к вторичной метаболической дисфункции. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Уровни метаболитов в пути окисления лейцина могут быть значительно повышены, включая 3-MGL и 3-HIVA. ^{[ 8 ]} Кроме того, у пациентов с помощью МРТ-спектроскопии были обнаружены 3-HIVA и 3-HMG, что позволяет предположить, что эти проксимальные метаболиты могут играть роль в патогенезе. ^{[ 12 ]} Истощение переработки коэнзима А для других видов деятельности также может быть результатом внутримитохондриального накопления ацетил-КоА . ^{[ 13 ]} Взаимосвязь между накоплением 3-MGC как показателем митохондриальной неисправности и окислением лейцина с точки зрения симптоматики до сих пор неизвестна. ^{[ 8 ]}

Диагностика

Поскольку при этом состоянии обычно повышается уровень 3-гидрокси-изовалерилкарнитина (C5-OH), дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы можно выявить во время скрининга новорожденных путем его тестирования с использованием метода тандемной масс-спектрометрии . ^{[ 3 ]} Тестирование активности ферментов в лимфоцитах , иммортализованных лимфобластоидных клетках или фибробластах , а также исследования мутаций гена HMGCL могут подтвердить диагноз дефицита 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы. ^{[ 1 ]}

Уход

Как и в случае с другими редкими наследственными заболеваниями обмена веществ, контролируемых исследований по лечению дефицита 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы не существует. Следовательно, невозможно сделать какие-либо суждения о том, с карнитином необходима ли та или иная диета или добавки . Клинические отчеты и патобиохимические исследования позволяют предположить, что основой терапии является отказ от голодания. Добавки L-карнитина могут обладать детоксикационными свойствами, предотвращать внутриклеточную потерю свободного кофермента А и предотвращать вторичную недостаточность L-карнитина. ^{[ 14 ]}

Перспективы

Общий уровень смертности от дефицита 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы составляет 16%. ^{[ 1 ]}

Эпидемиология

Частота дефицита 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы составляет менее 1/100 000 живорождений. ^{[ 15 ]}

История

О дефиците 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы впервые сообщалось в 1976 году. ^{[ 16 ]} ген был обнаружен и клонирован в 1993 году. ^{[ 17 ]} Первый случай в литературе был опубликован в Западной Австралии в 1976 году с обычными проявлениями гипогликемии и ацидоза . ^{[ 16 ]}

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Грюнерт, Сара Катарина; Шлаттер, Соня Марина; Шмитт, Роберт Никлас; Гемперле-Бричги, Коринн; Мразова, Ленка; Балджи, Мехмет Джихан; Епископ Феликс; Чокер, Махмут; Дас, Аниб М.; Демирколь, Мюбексель; де Врис, Маайке; Гёкчай, Гюльден; Хеберле, Йоханнес; Учар, Сема Калкан; Лотц-Хавла, Амели София; Гэп, Томас; Роланд, Доминик; Слайд, Фрэнк; Сантер, Рене; Шлуне, Андреа; Стауфнер, Кристиан; Шваб, Карл Отфрид; Митчелл, Грант А.; Сасс, Йорн Оливер (2017). «3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А-дефицит лиазы: клиническая картина и исход у 37 пациентов». Молекулярная генетика и обмен веществ . 121 (3). Эльзевир Б.В.: 206-215. дои : 10.1016/j.ymgme.2017.05.014 . ISSN 1096-7192 . ПМИД 28583327 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Гибсон, КМ; Брейер, Дж.; Найхан, WL (1988). «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзима А-лиазы: обзор 18 зарегистрированных пациентов». Европейский журнал педиатрии . 148 (3): 180–186. дои : 10.1007/BF00441397 . ISSN 0340-6199 . ПМИД 3063529 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Альфадель, Маджид; Абадель, Басма; Альмахтави, Хинд; Умайр, Мухаммед; Рахбини, Зухайр; Факих, Эйсса; Альманаи, Мохаммед; Аласмари, Али; Салех, Мохаммед; Эйяид, Вафаа; Альфарес, Ахмед; Аль Мутаири, Фуад (13 мая 2022 г.). «Дефицит лиазы HMG-CoA: ретроспективное исследование 62 пациентов из Саудовской Аравии» . Границы генетики . 13 . дои : 10.3389/fgene.2022.880464 . ISSN 1664-8021 . ПМК 9136170 . ПМИД 35646072 .
^ Пирог, Хуан; Лопес-Виньяс, Эдуардо; Пюисак, Беатрис; Менао, Себастьян; Пирог, Анхелес; Казале, Сезар; Рамос, Фелисиано Дж.; Хегардт, Фаусто Г.; Гомес-Пуэртас, Паулино; Казальс, Нурия (2007). «Молекулярная генетика дефицита HMG-CoA-лиазы». Молекулярная генетика и обмен веществ . 92 (3). Эльзевир Б.В.: 198–209. дои : 10.1016/j.ymgme.2007.06.020 . ISSN 1096-7192 .
^ Менао, Себастьян; Лопес-Виньяс, Эдуардо; Мир, Сесилия; Пюисак, Беатрис; Гратакос, Эстер; Арнедо, Мария; Карраско, Патрисия; Морено, Сусана; Рамос, Моника; Хиль, Мария Консепсьон; Пирог, Анхелес; Рибес, Антония; Перес-Серда, Селия; Угарте, Магдалена; Клейтон, Питер Т.; Корман, Стэнли Х.; Серра, Долорс; Асинс, Гильермина; Рамос, Фелисиано Дж.; Гомес-Пуэртас, Паулино; Хегардт, Фаусто Г.; Казальс, Нурия; Пирог, Хуан (28 января 2009 г.). «Десять новых мутаций HMGCL у 24 пациентов различного происхождения с 3-гидрокси-3-метил-глутаровой ацидурией». Человеческая мутация . 30 (3). Хиндави Лимитед: E520–E529. дои : 10.1002/humu.20966 . ISSN 1059-7794 . ПМИД 19177531 .
^ Пюисак, Беатрис; Арнедо, Мария; Казале, Сезар Х.; Рибате, Мария Пилар; Кастиелла, Томас; Рамос, Фелисиано Дж.; Рибес, Антония; Перес-Серда, Селия; Казальс, Нурия; Хегардт, Фаусто Г.; Пье, Хуан (8 июня 2010 г.). «Дифференциальная экспрессия HMG-CoA-лиазы в тканях человека дает представление о 3-гидрокси-3-метилглутаровой ацидурии» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 33 (4). Уайли: 405–410. дои : 10.1007/s10545-010-9097-3 . ISSN 0141-8955 . ПМК 2903694 . ПМИД 20532825 .
^ Вацлавик, Ян; Мадрова, Люси; Курил, Степан; де Соуза, Жюли; Брумарова, Радана; Янечкова, Хана; Ячова, Ярослава; Фридеки, Дэвид; Кнапкова, Мария; Клюйтманс, Лео А.Дж.; Грюнерт, Сара С.; Ваз, Фредерик М.; Янцен, Нильс; Вандерс, Рональд Дж.А.; Веверс, Рон А.; Адам, Томас (2020). «Подход к скринингу новорожденных для диагностики дефицита 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы» . Отчеты JIMD . 54 (1): 79–86. дои : 10.1002/jmd2.12118 . ISSN 2192-8312 . ПМЦ 7358667 . PMID 32685354 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Томпсон, Сьюзен; Герцог, Эшли; Сельванатан, Артаван; Баттен, Кира; Льюис, Кэтрин; Нисбет, Джанель; Митчелл, Эшли; Далкейт, Трой; Биллмор, Кейт; Мур, Франческа; Толун, Адвие Айпер; Деванапалли, Бина; Браткович, Драго; Хилдич, Кэти; Рахман, Юсоф; Чан, Мишель; Бхаттачарья, Каустув (19 января 2023 г.). «Лечение дефицита HMG-CoA-лиазы - продольные данные о клиническом и диетическом ведении 10 австралийских случаев» . Питательные вещества . 15 (3). MDPI AG: 531. doi : 10.3390/nu15030531 . ISSN 2072-6643 . ПМЦ 9920477 . ПМИД 36771238 .
^ Вортманн, Саския Б.; Клюйтманс, Лео А.; Энгельке, Удо Ф.Х.; Веверс, Рон А.; Морава, Ева (30 сентября 2010 г.). «3-метилглутаконовые ацидурии: что нового?» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 35 (1). Уайли: 13–22. дои : 10.1007/s10545-010-9210-7 . ISSN 0141-8955 . ПМК 3249181 . ПМИД 20882351 .
^ Моррис, AAM (13 августа 2004 г.). «Церебральный кетоновый обмен веществ». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 28 (2). Уайли: 109–121. дои : 10.1007/s10545-005-5518-0 . ISSN 0141-8955 .
^ Джонс, Дилан Э.; Перес, Линн; Райан, Роберт О. (2020). «3-Метилглутаровая кислота в энергетическом обмене» . Клиника Химика Акта . 502 . Эльзевир Б.В.: 233–239. дои : 10.1016/j.cca.2019.11.006 . ISSN 0009-8981 . ПМЦ 6994337 . ПМИД 31730811 .
^ Роланд, Доминик; Джиссенди-Чофо, Патрис; Бриан, Гилберт; Вамек, Джозеф; Фонтейн, Моник; Ультре, Винсент; Аквавива-Бурден, Сесиль; Упомянь, Карин; Доббеларе, Дрис (2017). «Совместная спектроскопия мозга и мочи — метаболомическая характеристика дефицита HMG-CoA-лиазы in vivo у 5 пациентов». Молекулярная генетика и обмен веществ . 121 (2). Эльзевир Б.В.: 111–118. дои : 10.1016/j.ymgme.2017.03.006 . ISSN 1096-7192 . ПМИД 28396157 .
^ Митчелл, Грант А; Готье, Николя; Лесимпл, Ален; Ван, Шу Пей; Мамер, Орвал; Куреши, Иджаз (2008). «Наследственные и приобретенные заболевания обмена ацил-кофермента А». Молекулярная генетика и обмен веществ . 94 (1). Эльзевир Б.В.: 4–15. дои : 10.1016/j.ymgme.2007.12.005 . ISSN 1096-7192 . ПМИД 18337138 .
^ Грюнерт, Сара К.; Сасс, Йорн Оливер (14 февраля 2020 г.). «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзима А-лиазы: одно заболевание — много лиц» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1). Springer Science and Business Media LLC: 48. doi : 10.1186/s13023-020-1319-7 . ISSN 1750-1172 . ПМК 7023732 . ПМИД 32059735 .
^ Сантарелли, Франческа; Кассанелло, Микела; Эней, Авсилия; Пома, Франческа; Д'Онофрио, Валентина; Гуала, Джованна; Гарроне, Джанджакомо; Пуччинелли, Паола; Карузо, Убальдо; Порта, Франческо; Спада, Марко (2013). «Неонатальный случай дефицита 3-гидрокси-3-метилглутаркофермента А-лиазы» . Итальянский журнал педиатрии . 39 (1). Springer Science and Business Media LLC: 33. doi : 10.1186/1824-7288-39-33 . ISSN 1824-7288 . ПМЦ 3685558 . ПМИД 23705938 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Пациент с дефектом метаболизма лейцина». Медицинский журнал Новой Англии . 294 (18). Массачусетское медицинское общество: 1013. 29 апреля 1976 г. дои : 10.1056/nejm197604292941823 . ISSN 0028-4793 .
^ Митчелл, Джорджия; Роберт, МФ; Груз, П.В.; Ван, С.; Фонтейн, Г.; Бенке, CE; Менде-Мюллер, LM; Шапперт, К.; Ли, К.; Гибсон, КМ; Мизиорко, Х.М. (25 февраля 1993 г.). «3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А-лиаза (HL). Клонирование кДНК HL человека и куриной печени и характеристика мутации, вызывающей дефицит HL человека» . Журнал биологической химии . 268 (6): 4376–4381. дои : 10.1016/S0021-9258(18)53620-6 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 8440722 .

Дальнейшее чтение

Муньос-Бонет, Хуан Игнасио; Ортега-Санчес, Мария дель Кармен; Леон Гихарро, Хосе Луис (19 января 2017 г.). «Ведение и долгосрочное развитие пациента с дефицитом 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзима А-лиазы» . Итальянский журнал педиатрии . 43 (1). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа». дои : 10.1186/s13052-017-0333-4 . ISSN 1824-7288 . ПМК 5347826 . ПМИД 28257639 .
Бишоф, Феликс; Нэгеле, Томас; Вандерс, Рональд Дж.А.; Трефц, Фридрих К.; Мелмс, Артур (2004). «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы у взрослого с лейкоэнцефалопатией». Анналы неврологии . 56 (5): 727–730. дои : 10.1002/ана.20280 . ISSN 0364-5134 . ПМИД 15505778 .

Внешние ссылки

«Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы» . МедлайнПлюс . 01.03.2017.
«Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы» . Скрининг новорожденных . 2023-12-11.

[37_patients-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Грюнерт, Сара Катарина; Шлаттер, Соня Марина; Шмитт, Роберт Никлас; Гемперле-Бричги, Коринн; Мразова, Ленка; Балджи, Мехмет Джихан; Епископ Феликс; Чокер, Махмут; Дас, Аниб М.; Демирколь, Мюбексель; де Врис, Маайке; Гёкчай, Гюльден; Хеберле, Йоханнес; Учар, Сема Калкан; Лотц-Хавла, Амели София; Гэп, Томас; Роланд, Доминик; Слайд, Фрэнк; Сантер, Рене; Шлуне, Андреа; Стауфнер, Кристиан; Шваб, Карл Отфрид; Митчелл, Грант А.; Сасс, Йорн Оливер (2017). «3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А-дефицит лиазы: клиническая картина и исход у 37 пациентов». Молекулярная генетика и обмен веществ . 121 (3). Эльзевир Б.В.: 206-215. дои : 10.1016/j.ymgme.2017.05.014 . ISSN 1096-7192 . ПМИД 28583327 .

[18_reported_patients-2] Перейти обратно: ^а ^б Гибсон, КМ; Брейер, Дж.; Найхан, WL (1988). «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзима А-лиазы: обзор 18 зарегистрированных пациентов». Европейский журнал педиатрии . 148 (3): 180–186. дои : 10.1007/BF00441397 . ISSN 0340-6199 . ПМИД 3063529 .

[62_Saudi_Patients-3] Перейти обратно: ^а ^б Альфадель, Маджид; Абадель, Басма; Альмахтави, Хинд; Умайр, Мухаммед; Рахбини, Зухайр; Факих, Эйсса; Альманаи, Мохаммед; Аласмари, Али; Салех, Мохаммед; Эйяид, Вафаа; Альфарес, Ахмед; Аль Мутаири, Фуад (13 мая 2022 г.). «Дефицит лиазы HMG-CoA: ретроспективное исследование 62 пациентов из Саудовской Аравии» . Границы генетики . 13 . дои : 10.3389/fgene.2022.880464 . ISSN 1664-8021 . ПМК 9136170 . ПМИД 35646072 .

[Molecular_genetics-4] Пирог, Хуан; Лопес-Виньяс, Эдуардо; Пюисак, Беатрис; Менао, Себастьян; Пирог, Анхелес; Казале, Сезар; Рамос, Фелисиано Дж.; Хегардт, Фаусто Г.; Гомес-Пуэртас, Паулино; Казальс, Нурия (2007). «Молекулярная генетика дефицита HMG-CoA-лиазы». Молекулярная генетика и обмен веществ . 92 (3). Эльзевир Б.В.: 198–209. дои : 10.1016/j.ymgme.2007.06.020 . ISSN 1096-7192 .

[Ten_novel-5] Менао, Себастьян; Лопес-Виньяс, Эдуардо; Мир, Сесилия; Пюисак, Беатрис; Гратакос, Эстер; Арнедо, Мария; Карраско, Патрисия; Морено, Сусана; Рамос, Моника; Хиль, Мария Консепсьон; Пирог, Анхелес; Рибес, Антония; Перес-Серда, Селия; Угарте, Магдалена; Клейтон, Питер Т.; Корман, Стэнли Х.; Серра, Долорс; Асинс, Гильермина; Рамос, Фелисиано Дж.; Гомес-Пуэртас, Паулино; Хегардт, Фаусто Г.; Казальс, Нурия; Пирог, Хуан (28 января 2009 г.). «Десять новых мутаций HMGCL у 24 пациентов различного происхождения с 3-гидрокси-3-метил-глутаровой ацидурией». Человеческая мутация . 30 (3). Хиндави Лимитед: E520–E529. дои : 10.1002/humu.20966 . ISSN 1059-7794 . ПМИД 19177531 .

[Differential_HMG-CoA_lyase-6] Пюисак, Беатрис; Арнедо, Мария; Казале, Сезар Х.; Рибате, Мария Пилар; Кастиелла, Томас; Рамос, Фелисиано Дж.; Рибес, Антония; Перес-Серда, Селия; Казальс, Нурия; Хегардт, Фаусто Г.; Пье, Хуан (8 июня 2010 г.). «Дифференциальная экспрессия HMG-CoA-лиазы в тканях человека дает представление о 3-гидрокси-3-метилглутаровой ацидурии» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 33 (4). Уайли: 405–410. дои : 10.1007/s10545-010-9097-3 . ISSN 0141-8955 . ПМК 2903694 . ПМИД 20532825 .

[screening_approach-7] Вацлавик, Ян; Мадрова, Люси; Курил, Степан; де Соуза, Жюли; Брумарова, Радана; Янечкова, Хана; Ячова, Ярослава; Фридеки, Дэвид; Кнапкова, Мария; Клюйтманс, Лео А.Дж.; Грюнерт, Сара С.; Ваз, Фредерик М.; Янцен, Нильс; Вандерс, Рональд Дж.А.; Веверс, Рон А.; Адам, Томас (2020). «Подход к скринингу новорожденных для диагностики дефицита 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы» . Отчеты JIMD . 54 (1): 79–86. дои : 10.1002/jmd2.12118 . ISSN 2192-8312 . ПМЦ 7358667 . PMID 32685354 .

[Longitudinal_Data-8] Перейти обратно: ^а ^б ^с Томпсон, Сьюзен; Герцог, Эшли; Сельванатан, Артаван; Баттен, Кира; Льюис, Кэтрин; Нисбет, Джанель; Митчелл, Эшли; Далкейт, Трой; Биллмор, Кейт; Мур, Франческа; Толун, Адвие Айпер; Деванапалли, Бина; Браткович, Драго; Хилдич, Кэти; Рахман, Юсоф; Чан, Мишель; Бхаттачарья, Каустув (19 января 2023 г.). «Лечение дефицита HMG-CoA-лиазы - продольные данные о клиническом и диетическом ведении 10 австралийских случаев» . Питательные вещества . 15 (3). MDPI AG: 531. doi : 10.3390/nu15030531 . ISSN 2072-6643 . ПМЦ 9920477 . ПМИД 36771238 .

[what's_new?-9] Вортманн, Саския Б.; Клюйтманс, Лео А.; Энгельке, Удо Ф.Х.; Веверс, Рон А.; Морава, Ева (30 сентября 2010 г.). «3-метилглутаконовые ацидурии: что нового?» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 35 (1). Уайли: 13–22. дои : 10.1007/s10545-010-9210-7 . ISSN 0141-8955 . ПМК 3249181 . ПМИД 20882351 .

[ketone_body-10] Моррис, AAM (13 августа 2004 г.). «Церебральный кетоновый обмен веществ». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 28 (2). Уайли: 109–121. дои : 10.1007/s10545-005-5518-0 . ISSN 0141-8955 .

[y260-11] Джонс, Дилан Э.; Перес, Линн; Райан, Роберт О. (2020). «3-Метилглутаровая кислота в энергетическом обмене» . Клиника Химика Акта . 502 . Эльзевир Б.В.: 233–239. дои : 10.1016/j.cca.2019.11.006 . ISSN 0009-8981 . ПМЦ 6994337 . ПМИД 31730811 .

[z061-12] Роланд, Доминик; Джиссенди-Чофо, Патрис; Бриан, Гилберт; Вамек, Джозеф; Фонтейн, Моник; Ультре, Винсент; Аквавива-Бурден, Сесиль; Упомянь, Карин; Доббеларе, Дрис (2017). «Совместная спектроскопия мозга и мочи — метаболомическая характеристика дефицита HMG-CoA-лиазы in vivo у 5 пациентов». Молекулярная генетика и обмен веществ . 121 (2). Эльзевир Б.В.: 111–118. дои : 10.1016/j.ymgme.2017.03.006 . ISSN 1096-7192 . ПМИД 28396157 .

[w284-13] Митчелл, Грант А; Готье, Николя; Лесимпл, Ален; Ван, Шу Пей; Мамер, Орвал; Куреши, Иджаз (2008). «Наследственные и приобретенные заболевания обмена ацил-кофермента А». Молекулярная генетика и обмен веществ . 94 (1). Эльзевир Б.В.: 4–15. дои : 10.1016/j.ymgme.2007.12.005 . ISSN 1096-7192 . ПМИД 18337138 .

[many_faces-14] Грюнерт, Сара К.; Сасс, Йорн Оливер (14 февраля 2020 г.). «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзима А-лиазы: одно заболевание — много лиц» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1). Springer Science and Business Media LLC: 48. doi : 10.1186/s13023-020-1319-7 . ISSN 1750-1172 . ПМК 7023732 . ПМИД 32059735 .

[neonatal_case-15] Сантарелли, Франческа; Кассанелло, Микела; Эней, Авсилия; Пома, Франческа; Д'Онофрио, Валентина; Гуала, Джованна; Гарроне, Джанджакомо; Пуччинелли, Паола; Карузо, Убальдо; Порта, Франческо; Спада, Марко (2013). «Неонатальный случай дефицита 3-гидрокси-3-метилглутаркофермента А-лиазы» . Итальянский журнал педиатрии . 39 (1). Springer Science and Business Media LLC: 33. doi : 10.1186/1824-7288-39-33 . ISSN 1824-7288 . ПМЦ 3685558 . ПМИД 23705938 .

[first_case-16] Перейти обратно: ^а ^б «Пациент с дефектом метаболизма лейцина». Медицинский журнал Новой Англии . 294 (18). Массачусетское медицинское общество: 1013. 29 апреля 1976 г. дои : 10.1056/nejm197604292941823 . ISSN 0028-4793 .

[gene_cloning-17] Митчелл, Джорджия; Роберт, МФ; Груз, П.В.; Ван, С.; Фонтейн, Г.; Бенке, CE; Менде-Мюллер, LM; Шапперт, К.; Ли, К.; Гибсон, КМ; Мизиорко, Х.М. (25 февраля 1993 г.). «3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А-лиаза (HL). Клонирование кДНК HL человека и куриной печени и характеристика мутации, вызывающей дефицит HL человека» . Журнал биологической химии . 268 (6): 4376–4381. дои : 10.1016/S0021-9258(18)53620-6 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 8440722 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

Классификация	Д МКБ - 11 : 5C50.E0 МКБ - 10 : E71.1 Опустить : 246450 MeSH : C538324 БолезниБД : 29826 СНОМЕД КТ : 124611007
Внешние ресурсы	ГАРД : 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия. Сирота : 20 Школа : Q4634217