Дефицит изобутирил-коэнзима А дегидрогеназы

Дефицит изобутирил-коэнзима А дегидрогеназы
Дефицит изобутирил-коэнзима А дегидрогеназы
Другие имена	дефицит ВЗК
	Валин

Дефицит изобутирил-коэнзима дегидрогеназы — это редкое нарушение обмена веществ , при котором организм не может должным образом перерабатывать определенные аминокислоты . ^{[ 1 ]}

Люди с этим расстройством имеют недостаточный уровень фермента, который помогает расщеплять аминокислоту валин , что приводит к накоплению валина в моче — симптому, называемому валинурией .

Генетика

Дефицит изобутирил-коэнзима А дегидрогеназы имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Дефекты гена ACAD8 вызывают дефицит изобутирил-коэнзима А-дегидрогеназы. Ген ACAD8 дает инструкции по созданию фермента, который играет важную роль в расщеплении белков, поступающих с пищей. В частности, фермент отвечает за переработку валина — аминокислоты, которая входит в состав многих белков. Если мутация в гене ACAD8 снижает или устраняет активность этого фермента, организм не может должным образом расщеплять валин. В результате может произойти замедление роста и снижение производства энергии.

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для рождения с этим заболеванием необходимы две копии гена – по одной от каждого родителя. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии дефектного гена, но не имеют признаков и симптомов заболевания.

Диагностика

Дети с этим расстройством обычно здоровы при рождении. Признаки и симптомы могут появиться только в младенчестве или детстве и могут включать плохое питание и рост (отставание в развитии), ослабленное и увеличенное сердце ( дилатационная кардиомиопатия ), судороги и низкое количество эритроцитов ( анемия ). Другой особенностью этого расстройства может быть очень низкий уровень карнитина в крови (натуральное вещество, которое помогает превращать определенные продукты в энергию).

Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы может усугубляться при длительном отсутствии еды (голодание) или инфекциях, которые увеличивают потребность организма в энергии. Некоторые люди с мутациями генов, которые могут вызвать дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы, могут никогда не испытывать никаких признаков и симптомов заболевания.

Уход

См. также

Изобутирил-кофермент А

Ссылки

^ «Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 6 октября 2021 г.

Внешние ссылки

Дефицит изобутирил-коэнзима А дегидрогеназы в NLM Genetics домашнем справочнике

[1] «Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 6 октября 2021 г.

[ 1 ]