Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы
| Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы | |
|---|---|
| Другие имена | 2-метилбутирилглицинурия или дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с короткой/разветвленной цепью (SBCADD), [ 1 ] |
 | |
| 2-Метилбутирил-КоА | |
Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы является аутосомно- рецессивным метаболическим заболеванием . [ 2 ] Это приводит к тому, что организм не может правильно перерабатывать аминокислоту изолейцин . В первоначальных сообщениях о случаях заболевания были выявлены лица с задержкой развития и эпилепсией , однако большинство случаев, выявленных при обследовании новорожденных, протекали бессимптомно .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]SBCADD включен в качестве вторичного целевого состояния в большинство программ скрининга новорожденных , поскольку ключевой аналит тот же, который используется для выявления изовалериановой ацидемии . [ 3 ] [ 4 ] В большинстве случаев заболевание было зарегистрировано у людей хмонгов , у которых протекало бессимптомно . [ 5 ] Имеются отдельные сообщения о случаях, когда у людей помимо задержки развития и эпилепсии были выявлены SBCADD . В настоящее время неясно, как выглядит полная клиническая картина SBCADD. Существует некоторая обеспокоенность тем, что эти случаи с дополнительными симптомами могут отражать предвзятую оценку, а не являться истинным представлением клинического спектра заболевания. [ 1 ] В настоящее время общепринятого лечения не существует, поскольку большинству больных оно не требуется. Некоторые рекомендуют избегать приема вальпроевой кислоты , поскольку она может быть субстратом для 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы. [ 5 ]
Причина
[ редактировать ]
Заболевание вызвано мутацией гена ACADSB , человека расположенного на длинном плече 10-й хромосомы (10q25-q26). [ 1 ] [ 6 ] Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что больной человек должен унаследовать одну копию мутации от каждого родителя. [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]Большинство людей с SBCADD выявляются посредством скрининга новорожденных , при котором у них обнаруживается повышенное содержание пяти видов углеродного ацилкарнитина . [ 1 ] Подтверждающее тестирование включает анализ плазмы и мочи для выявления карнитиновых и глициновых конъюгатов 2-метилбутирил-КоА. [ 1 ]
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( апрель 2018 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы - 610006
- ^ Перейти обратно: а б Канавин, О.Дж.; Уолдсет, Б.; Джеллум, Э.; Тведт, Б.; Андресен, бакалавр наук; Стромме, П. (сентябрь 2007 г.). «Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы, связанный с аутизмом и умственной отсталостью: отчет о случае» . Журнал медицинских историй болезни (бесплатный полный текст). 1:98 . дои : 10.1186/1752-1947-1-98 . ПМК 2045671 . ПМИД 17883863 .
- ^ Уотсон, штат Массачусетс; Манн, МЮ; Ллойд-Пурьер, Массачусетс; Ринальдо, П.; Хауэлл, Р.Р. (2006). "Управляющее резюме" . Генетика в медицине . 8 (Приложение 1): 1С–252С. дои : 10.1097/01.gim.0000223891.82390.ad . ПМК 3111605 . ПМИД 16783161 .
- ^ Экспертная группа по скринингу новорожденных Американского колледжа медицинской генетики (2006 г.). «Скрининг новорожденных: на пути к единой группе и системе скрининга – краткое изложение» . Педиатрия . 117 (5, часть 2): S296–S307. дои : 10.1542/педс.2005-2633И . ПМИД 16735256 .
- ^ Перейти обратно: а б де Больни, Элен Ожье; Диониси-Вичи, Чарльз; Вендель, Удо (2012). «Органические ацидурии/ацидемии с разветвленной цепью». В Содубре, Жан-Мари; ван ден Берге, Жорж; Уолтер, Джон Х. (ред.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение (5-е изд.). Нью-Йорк: Спрингер. стр. 277–296. ISBN 978-3-642-15719-6 .
- ^ Сасс, Дж.; Энсенауэр, Р.; Рёшингер, В.; Райх, Х.; Стойервальд, Ю.; Ширмахер, О.; Энгель, К.; Хеберле, Дж.; Андресен, Б.; Мегарбане, А.; Ленерт, В.; Зшоке, Дж. (январь 2008 г.). «Дефицит 2-метилбутирил-кофермента дегидрогеназы: функциональные и молекулярные исследования дефекта катаболизма изолейцина». Молекулярная генетика и обмен веществ . 93 (1): 30–35. дои : 10.1016/j.ymgme.2007.09.002 . ПМИД 17945527 .