Дефицит бета-кетотиолазы
| Дефицит бета-кетотиолазы | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит 3-оксотиолазы, дефицит митохондриальной ацетоацетил-коэнзима А-тиолазы, дефицит альфа-метил-ацетоацетил-КоА-тиолазы |
 | |
| изолейцин | |
Дефицит бета-кетотиолазы — редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ , при котором организм не может должным образом перерабатывать аминокислоту изолейцин или продукты распада липидов . [ 1 ] [ 2 ] Наряду с дефицитом SCOT он принадлежит к группе нарушений, называемых нарушениями утилизации кетонов.
Типичный возраст начала этого расстройства составляет от 6 до 24 месяцев.
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Признаки и симптомы дефицита бета-кетотиолазы включают рвоту , обезвоживание , затрудненное дыхание, сильную усталость и иногда судороги . Эти эпизоды называются кетоацидотическими атаками и иногда могут привести к коме . Приступы возникают, когда соединения, называемые органическими кислотами (которые образуются как продукты распада аминокислот и жиров), достигают токсичных уровней в крови. Эти приступы часто провоцируются инфекцией, голоданием (отказом от еды) или, в некоторых случаях, другими видами стресса. [ нужна ссылка ]
Генетический
[ редактировать ]
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается крайне редко: во всем мире оно зарегистрировано лишь у 50–60 человек. [ нужна ссылка ]
Мутации гена ACAT1 вызывают дефицит бета-кетотиолазы. Фермент , вырабатываемый геном ACAT1, играет важную роль в расщеплении белков и жиров в рационе. В частности, фермент отвечает за переработку изолейцина, аминокислоты, которая входит в состав многих белков. Этот фермент также перерабатывает кетоны , которые образуются при расщеплении жиров. Если мутация гена ACAT1 снижает или устраняет активность этого фермента, организм не может должным образом перерабатывать изолейцин и кетоны. В результате вредные соединения могут накапливаться и вызывать слишком кислую реакцию крови ( кетоацидоз ), что ухудшает функцию тканей, особенно в центральной нервной системе . [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]При дефиците бета-кетотиолазы альфа-метил-бета-кетобутират, альфа-метил-бета-ОН-бутират и тиглил глицин (вышестоящие метаболиты пораженного фермента) могут накапливаться и могут быть обнаружены при анализе органических кислот мочи с помощью ГХ. РС. Это может помочь в постановке диагноза, но для более точного диагноза необходимо провести генетическое подтверждение. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Во время кетоацидотического криза следует немедленно ввести внутривенные жидкости с глюкозой и электролитами. Для лечения ацидоза следует назначать бикарбонат (первоначально в дозе 1 ммоль/кг в течение 10 минут с последующей непрерывной инфузией). Добавки карнитина могут быть полезны. Диализ эффективен, но обычно не необходим. Пациентам без сознания и лицам с тяжелой одышкой может потребоваться искусственная вентиляция легких. Долгосрочное лечение включает в себя отказ от голодания (и внутривенного введения глюкозы в случаях лихорадки или рвоты), а у детей - умеренное ограничение потребления белка (1,5-2 г/кг/день), отказ от диеты, богатой жирами (кетогенной) и L-карнитиновая терапия у людей с низким уровнем карнитина. Избегание перегрузки изолейцином может предотвратить неврологические осложнения, но в настоящее время нет доказательств, подтверждающих это.
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: дефицит бета-кетотиолазы» . www.orpha.net . Проверено 2 июля 2017 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Запись OMIM — № 203750 — АЛЬФА-МЕТИЛАЦЕТОУКСУСНАЯ АЦИДУРИЯ» . omim.org . Проверено 2 июля 2017 г.
В эту статью включен текст, являющийся общественным достоянием, из Национальной медицинской библиотеки США.