Глазной альбинизм
| Глазной альбинизм | |
|---|---|
| Специальность | Эндокринология  |
Глазной альбинизм — это форма альбинизма , которая, в отличие от глазо-кожного альбинизма , проявляется преимущественно в глазах . [1] Существует множество форм глазного альбинизма, которые клинически схожи. [2] : 865
Оба известных гена находятся в Х-хромосоме . термин «аутосомно-рецессивный глазной альбинизм» Когда используется («АРОА»), он обычно относится к легким вариантам глазо-кожного альбинизма , а не к глазному альбинизму, который является Х-сцепленным . [3]
Типы
[ редактировать ]| Имя | МОЙ БОГ | Ген | Описание |
| Глазной альбинизм 1 типа (ОА1) | 300500 | ГПР143 | Также известный как синдром Неттлшипа-Фолса . [4] [5] [6] является наиболее распространенной разновидностью глазного альбинизма. ОА1 обычно связан с нистагмом, и его трудно обнаружить у женщин иным способом; у мужчин наблюдаются более заметные симптомы. |
| Глазной альбинизм 2 типа (ОА2) | 300600 | CACNA1F [7] | Также известен как синдром Форсиуса-Эрикссона. [8] [9] или « Аландская глазная болезнь», в основном поражает мужчин, хотя женщины часто являются носителями и иногда могут иметь симптомы; это часто связано с протанопической дихроматией (формой цветовой слепоты ) и куриной слепотой ( никталопией ). |
| Глазной альбинизм с нейросенсорной глухотой (ОАСД) | 300650 | ? (Xp22.3) | Как следует из названия, связано с потерей слуха . Может быть таким же, как OA1. [10] |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Глазной альбинизм - Домашний справочник генетики» .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Хаттон С.М., Спритц Р.А. (март 2008 г.). «Комплексное генетическое исследование аутосомно-рецессивного глазного альбинизма у пациентов европеоидной расы» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 49 (3): 868–72. дои : 10.1167/iovs.07-0791 . ПМИД 18326704 .
- ^ Synd/990 в Who Named It?
- ^ Э. Неттлшип. О некоторых наследственных заболеваниях глаз. Труды офтальмологических обществ Соединенного Королевства, 1908–1909, 29: 57–198.
- ^ Водопад ХФ. Связанный с полом глазной альбинизм, демонстрирующий типичные изменения глазного дна у женской гетерозиготы. Американский журнал офтальмологии, Чикаго, 1951, 34: 41–50.
- ^ Ялканен Р., Бек-Хансен Н.Т., Тобиас Р. и др. (июнь 2007 г.). «Новая мутация гена CACNA1F вызывает болезнь глаз на Аландских островах». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 48 (6): 2498–502. дои : 10.1167/iovs.06-1103 . ПМИД 17525176 .
- ^ Synd/1336 в Who Named It?
- ^ Форсиус Х., Эрикссон А.В. (апрель 1964 г.). «[Новый глазной синдром с Х-хромосомной передачей. Семейный клан с альбинизмом глазного дна, гипоплазией ямки, нистагмом, близорукостью, астигматизмом и дисхроматопсией.]». Клин Monatsbl Augenheilkd (на немецком языке). 144 : 447–57. ПМИД 14230113 .
- ^ Уиншип И.М., Бабая М., Рамесар Р.С. (ноябрь 1993 г.). «Х-сцепленный глазной альбинизм и нейросенсорная глухота: связь с Xp22.3». Геномика . 18 (2): 444–5. дои : 10.1006/geno.1993.1495 . ПМИД 8288253 .