Очаговая дермальная гипоплазия
 | Эта статья может сбивать с толку или быть неясной для читателей . ( январь 2020 г. ) |
| Очаговая дермальная гипоплазия | |
|---|---|
| Другие имена | синдром Гольца |
 | |
| Это состояние наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Очаговая дермальная гипоплазия является формой эктодермальной дисплазии . [1] Это мультисистемное заболевание, характеризующееся преимущественно кожными проявлениями на атрофических и гипопластических участках кожи, присутствующих при рождении. Эти дефекты проявляются в виде желто-розовых бугорков на коже и изменений пигментации. [2] Расстройство также связано с низким ростом, и некоторые данные свидетельствуют о том, что оно может вызывать эпилепсию. [3]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( сентябрь 2023 г. ) |
Генетика
[ редактировать ]
Очаговая гипоплазия дермы связана с мутациями гена PORCN на Х-хромосоме . [4] 90% людей, страдающих этим синдромом, составляют женщины: общепринятое, хотя и неподтвержденное, объяснение этого состоит в том, что немозаичные гемизиготные мужчины нежизнеспособны. [5]
Дифференциальный диагноз синдрома очаговой гипоплазии дермы (Гольца) включает аутосомно-рецессивный синдром Сетлейса, обусловленный мутациями гена TWIST2 . Это связано с аномалией ипомеи, полимикрогирией, пигментным недержанием мочи, окулоцереброкутанным синдромом, синдромом Ротмунда-Томсона и микрофтальмией с синдромом линейных дефектов кожи (также известным как MLS), поскольку все они вызваны делециями или точечными мутациями в гене HCCS . [6]
Диагностика
[ редактировать ]Синдром Гольца – очень редкий диагноз. На сегодняшний день в США зарегистрировано менее 25 случаев синдрома Гольца. [7]
Уход
[ редактировать ]Лечение направлено на различные аномалии мягких тканей и скелета с целью достижения оптимальных функциональных и косметических результатов. [ нужна ссылка ]
Эпонимы
[ редактировать ]Синдром Джесснера-Коула
[ редактировать ]Расстройство было впервые официально признано дерматологами Максом Джесснером и Гарольдом Ньютоном Коулом в начале 20 века. На статьи Джесснера и Коула в первой половине 20 века ссылались больше, чем на любые другие. [8] [9]
Гольц – Горлин
[ редактировать ]Помимо официального названия, его чаще всего называют синдромом Гольца-Горлина в честь Роберта Гольца и Роберта Горлина . [10] Гольц и Горлин вместе работали в Университете Миннесоты. [11] им приписывают более подробное, чем когда-либо прежде, описание симптомов расстройства и отслеживание его генетических тенденций. Имя стало популярным во второй половине 20 века.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Гольц Р.В., Хендерсон Р.Р., Хитч Дж.М., Отт Дж.Э. (2008). «Синдром очаговой дермальной гипоплазии. Обзор литературы и сообщение о двух случаях». Архив дерматологии . 101 (1). GeneReviews: 1–11. дои : 10.1001/archderm.101.1.1 . ПМИД 5416790 .
- ^ Канемура Х., Хатакеяма К., Сугита К., Айхара М. (2011). «Эпилепсия у больного с очаговой гипоплазией дермы». Детская неврология . 44 (2): 135–8. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2010.08.003 . ПМИД 21215914 .
- ^ Ван Х, Рид Саттон В., Омар Пераса-Лланес Дж. и др. (июль 2007 г.). «Мутации в X-связанном PORCN, предполагаемом регуляторе передачи сигналов Wnt, вызывают очаговую гипоплазию дермы». Нат. Жене . 39 (7): 836–8. дои : 10.1038/ng2057 . ПМИД 17546030 . S2CID 3184143 .
- ^ Саттон, Рид. Вейвер; Игнатия Б. Ван ден Вейвер (1970). «Очаговая дермальная гипоплазия». Арх. Дерматол .
- ^ Уимплингер И., Шоу Г.М., Кутче К. и др. (август 2007 г.). «Миссенс-мутация потери функции HCCS у женщины с двусторонней микрофтальмией и склерокорнеа: новый ген, вызывающий тяжелые пороки развития глаз?». Мол Вис . 13 : 1475–82. ПМИД 17893649 .
- ^ Кэрол, Коби (ведущая) (7 января 2015 г.). «Из невзгод приходит изобретение: история матери и дочери» . Все о жизни . 12:00 минут. 97,7 FM Мэдисона. Архивировано из оригинала 15 января 2020 года . Проверено 29 июля 2018 г.
- ^ Джесснер: Невиформные пойкилодермоподобные изменения кожи с деформациями. Центральный журнал кожных и венерических болезней, 1928, 27: 468.
- ^ HN Cole и др.: Эктодермальная и мезодермальная дисплазия с поражением костей. Архив дерматологии и сифилиса, Берлин, 1941, 44: 773–788.
- ^ Synd/1370 в Who Named It?
- ^ Р.В. Гольц, У.К. Петерсон, Р.Дж. Горлин, Х.Г. Равитс: Очаговая кожная гипоплазия. Архивы дерматологии, Чикаго, 1962, 86: 708–717.