Синдром CHIME
| Синдром CHIME | |
|---|---|
| Другие имена | Нейроэктодермальный синдром Цунича, синдром Цунича-Кея |
 | |
| Синдром CHIME имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
Синдром CHIME, также известный как синдром Цуниха-Кея или нейроэктодермальный синдром Цуниха , представляет собой редкий врожденный ихтиоз , впервые описанный в 1983 году. [ 1 ] Аббревиатура , CHIME основана на его основных симптомах: колобомах , пороках сердца , ихтиозиформном дерматозе умственной отсталости , а также дефектах уха или эпилепсии . [ 2 ] Это врожденное [ 3 ] синдром, при этом изучено и опубликовано лишь несколько случаев. [ 2 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Сопутствующие симптомы варьируются от таких вещей, как колобомы глаз, пороки сердца, ихтиозиформный дерматоз, умственная отсталость и аномалии уха. Дополнительные симптомы, которые можно предположить, включают характерные черты лица, потерю слуха и расщелину неба. [ нужна ссылка ]
Генетика
[ редактировать ]Считается, что синдром CHIME имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для наследования заболевания необходимы две копии гена, по одной от каждого родителя. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( май 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Лечение изотретиноином может привести к значительному разрешению поражений кожи , но риск вторичной инфекции остается. [ 2 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Зунич Дж., Кэй К.И. (1983). «Новый синдром врожденного ихтиоза с неврологическими нарушениями». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 15 (2): 331–3, 335. doi : 10.1002/ajmg.1320150217 . ПМИД 6192719 .
- ^ Jump up to: а б с Запись в OrphaNet
- ^ «Справочник информации о врожденных расстройствах – Z» . Архивировано из оригинала 10 сентября 2011 г. Проверено 22 апреля 2007 г.
Библиография
[ редактировать ]- Шнур Р.Э., Гринбаум Б.Х., Хейманн В.Р., Кристенсен К., Бак А.С., Рид К.С. (1997). «Острый лимфобластный лейкоз у ребенка с синдромом нейроэктодермальной дисплазии CHIME». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 72 (1): 24–9. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19971003)72:1<24::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V . ПМИД 9295069 .
- Шаши В., Зунич Дж., Келли Т.Э., Фрайбург Дж.С. (1995). «Нейроэктодермальный (CHIME) синдром: дополнительный случай с долгосрочным наблюдением за всеми зарегистрированными случаями» . Дж. Мед. Жене . 32 (6): 465–9. дои : 10.1136/jmg.32.6.465 . ПМЦ 1050487 . ПМИД 7666399 .
- Зунич Дж., Эстерли Н.Б., Холбрук К.А., Кэй С.И. (1985). «Врожденный мигрирующий ихтиозиформный дерматоз с неврологическими и офтальмологическими отклонениями». Арч Дерматол . 121 (9): 1149–56. дои : 10.1001/archderm.121.9.1149 . ПМИД 4037840 .
- Зунич Дж., Эстерли Н.Б., Кэй С.И. (1988). «Аутосомно-рецессивная передача нейроэктодермального синдрома». Арч Дерматол . 124 (8): 1188–9. дои : 10.1001/archderm.124.8.1188 . ПМИД 3041916 .
- Зунич Дж., Кэй К.И. (1984). «Дополнительный случай нового нейроэктодермального синдрома». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 17 (3): 707–10. дои : 10.1002/ajmg.1320170324 . ПМИД 6711621 .