Синдром Папийона-Лефевра
| Синдром Папийона-Лефевра | |
|---|---|
| Другие имена | Ладонно-подошвенная кератодермия с пародонтитом |
 | |
| Синдром Папийона-Лефевра имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . | |
| Специальность | Дерматология , медицинская генетика  |
Синдром Папийона-Лефевра ( ПЛС ), также известный как ладонно-подошвенная кератодермия с пародонтитом , [ 1 ] [ 2 ] является аутосомно- рецессивным [ 3 ] генетическое заболевание, дефицитом катепсина С. вызванное [ 4 ] [ 5 ]
Презентация
[ редактировать ]PLS характеризуется пародонтитом и ладонно-подошвенной кератодермией . [ 6 ] Тяжелое разрушение пародонта приводит к утрате большинства молочных зубов к 4 годам и большинства постоянных зубов к 14 годам. Гиперкератоз ладоней и подошв ног появляется в первые несколько лет жизни. Разрушения пародонта наступают практически сразу после прорезывания последнего коренного зуба. Зубы задействованы примерно в том же порядке, в котором они прорезываются. [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]Мутации в гене катепсина C (CTSC), расположенном на хромосоме человека 11q14.1-q14.3 , являются причиной PLS. [ 4 ] [ 7 ] Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 4 ] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме ( хромосома 11 является аутосомой), и чтобы родиться с этим заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Ранняя диагностика и лечение важны для обеспечения быстрого лечения и предотвращения долгосрочных последствий, таких как потеря зубов. [ 8 ]
Диагноз можно поставить на основании анализа мочи на низкую или отсутствие активности фермента катепсина С. [ 8 ]
Полный анамнез пациента и выявление характерных физических симптомов — еще один способ выявить этот синдром. Однако часто симптомы визуально похожи на другие, более легкие состояния, и только при прорезывании молочных зубов становится очевидной дегенерация тканей или воспаление, часто в сочетании с внезапным изменением цвета кожи. [ 8 ] Другой физический диагноз заключается в выявлении аномального накопления кальция в черепе. [ 8 ]
Генетическое тестирование на молекулярном уровне позволяет выявить изменения в гене CTSC , которые, как известно, вызывают синдром Папийона-Лефевра, однако эта диагностическая услуга доступна только в специализированных лабораториях. [ 8 ]
Уход
[ редактировать ]В 2006 году ретиноиды и антибиотики применялись с успешным лечением зубов в течение одного года. [ 9 ] Раньше производилось только удаление всех зубов и изготовление полного протеза.
Альтернативу реабилитации с помощью традиционных зубных протезов после полной потери естественных зубов предложил доктор. Ахмад Альзахайли и его учитель Жан-Франсуа Тюлан (разработчик используемой техники частичной костной трансплантации). Этот подход предполагает трансплантацию кости, извлеченной из кортикальной внешней поверхности теменной кости, в рот пациента, что дает пациенту возможность вести нормальную жизнь. [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] Однако такое лечение не ограничивает само заболевание. Фактически, это перестановка кости со свода черепа на верхнечелюстные кости и установка дентальных имплантатов на полностью беззубую верхнюю челюсть, когда пациент уже потерял все зубы. Уже разработанный другими стоматологами метод реконструкции верхней челюсти у беззубых пожилых людей. еще есть [ когда? ] нет реального лечения, которое могло бы помочь людям с этим заболеванием сохранить все свои естественные зубы, хотя их расслаивание и потерю можно отсрочить. Уход за зубами осуществляется стоматологами с помощью процедуры, называемой удалением зубного камня и строганием корней, с использованием системных антибиотиков. Синдром следует диагностировать как можно раньше, чтобы зубы могли дольше удерживаться во рту, помогая развитию верхнечелюстных костей. [ нужна ссылка ]
Эпоним
[ редактировать ]Он назван в честь М. М. Папийона и Поля Лефевра . [ 13 ] [ 14 ]
См. также
[ редактировать ]- Дискретный подошвенный порокератоз
- Список кожных заболеваний
- Список стоматологических аномалий, связанных с кожными заболеваниями
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 245000
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Уллбро С., Кросснер К.Г., Недерфорс Т., Альфадли А., Теструп-Педерсен К. (2003). «Дерматологические и оральные данные у группы из 47 пациентов с синдромом Папийона-Лефевра». J Am Acad Дерматол . 48 (3): 345–351. дои : 10.1067/mjd.2003.197 . ПМИД 12637913 .
- ^ Jump up to: а б с Вани А., Девкар Н., Патоле М., Шуш Ю. (2006). «Описание двух новых мутаций гена катепсина С у пациентов с синдромом Папийона-Лефевра». Дж. Периодонтол . 77 (2): 233–237. дои : 10.1902/jop.2006.050124 . ПМИД 16460249 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 214 . ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Кагли Н.А., Хакки С.С., Дурсун Р. и др. (декабрь 2005 г.). «Клинические, генетические и биохимические данные у двух братьев и сестер с синдромом Папийона-Лефевра». Дж. Периодонтол . 76 (12): 2322–2329. дои : 10.1902/jop.2005.76.12.2322 . ПМИД 16332247 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 602365
- ^ Jump up to: а б с д и «Синдром Папийона-Лефевра – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 17 апреля 2018 г.
- ^ Ахуджа В., Шин Р.Х., Мудгил А., Нанда В., Шур Р. (ноябрь 2005 г.). «Синдром Папийона-Лефевра: успешный исход». Дж. Периодонтол . 76 (11): 1996–2001. дои : 10.1902/jop.2005.76.11.1996 . ПМИД 16274321 .
- ^ Зухаили, доктор Ахмед; Туласне, доктор Жан Франсуа (сентябрь 2014 г.). «Доктор Ахмед Зухаили проводит еще одну революционную операцию» . Dental Tribune Ближний Восток и Африка (6): 14.
- ^ Алчаб, доктор Издихар (2014). «Лечение синдрома Папийона-Лефевра методом частичной костной пластики» . Cone Beam International . 4 : 16–17.
- ^ Зухаили, доктор Ахмед; Туласне, доктор Жан Франсуа. «Доктор Ахмед Зухайли делает это снова, проводя операцию, меняющую жизнь своего пациента с синдромом папийона-лефевра» . Французская стоматологическая клиника ОАЭ . Архивировано из оригинала 21 декабря 2014 г.
- ^ Synd/1804 в Who Named It?
- ^ М. М. Папийон, П. Лефевр. Два случая семейной симметричной ладонной и подошвенной кератодермии (болезнь Меледа) у брата и сестры. Сосуществование в обоих случаях серьезных стоматологических изменений. Бюллетень Французского общества дерматологии и венерологии, Париж, 1924, 31: 82-87.