наследственный носитель
Наследственный носитель ( генетический носитель или просто носитель ) — это человек или другой организм, который унаследовал рецессивный аллель генетического признака или мутации, но обычно не проявляет этот признак или не проявляет симптомов заболевания . носители могут передать аллель Однако своему потомству, которое затем может проявить генетическую особенность.
Носители при аутосомном наследовании
[ редактировать ]
Аутосомно -доминантно-рецессивное наследование становится возможным благодаря тому, что особи большинства видов (в том числе все высшие животные и растения) имеют два аллеля большинства наследственных предрасположенностей, поскольку хромосомы в ядре клетки обычно присутствуют парами ( диплоидные ). Носителями могут быть женщины или мужчины, поскольку аутосомы гомологичны независимо от пола.
У носителей выраженность определенного признака рецессивна. У индивидуума имеется как генетическая предрасположенность к доминантному преобладает доминантное выражение признаку, так и генетическая предрасположенность к рецессивному признаку, причем в фенотипе . У человека, гетерозиготного по определенному аллелю, внешне невозможно распознать наличие рецессивного аллеля. Но если у носителя есть ребенок, то в фенотипе появляется рецессивный признак, в случае, если потомок получает рецессивный аллель от обоих родителей и, следовательно, не обладает доминантным аллелем, который бы перекрывал рецессивный признак. Согласно менделевскому закону сегрегации генов, в среднем 25% потомков становятся гомозиготными и проявляют рецессивный признак. Носители могут передавать либо нормальные аутосомно-рецессивные наследственные признаки, либо аутосомно-рецессивное наследственное заболевание .
Носители при гоносомном наследовании
[ редактировать ]
Гоносомные рецессивные гены также передаются носителями. Термин используется в генетике человека в случаях наследственных признаков, при которых наблюдаемый признак лежит на женской половой хромосоме , Х-хромосоме . Носителями всегда являются женщины . Мужчины не могут быть носителями, потому что у них есть только одна Х-хромосома. Y-хромосома не является действительно гомологичной хромосомой. По этой причине генетическая структура наблюдаемого признака не является двойной. Если у мужчины имеется определенная рецессивная генетическая предрасположенность на Х-хромосоме, это называется гемизиготным и проявляется фенотипически. рецессивная генетическая предрасположенность на его Y-хромосоме - тоже гемизиготная Также может проявиться , поскольку не существует гомологичной хромосомы с аллелем, который мог бы накладываться на нее. Если на Y-хромосоме нет генетической информации для определенного признака, эффект Y нейтральен, и аллель на его Х-хромосоме, которая была бы рецессивной у гетерозиготной женщины, теперь может сама проявиться.
Женщины имеют две гомологичные половые хромосомы (ХХ). Следовательно, женщины могут быть носителями Х-сцепленных генов. Примерами признаков, наследуемых через Х-хромосому, являются дальтонизм и наиболее распространенная наследственная форма гемофилии . Мужчины болеют гораздо чаще, чем женщины. [1] [2]
Королева Виктория и ее дочери принцессы Алиса и Беатрикс были носителями гена гемофилии (аномального аллеля гена, необходимого для выработки одного из факторов свертывания крови). У обоих были дети, которые продолжали передавать этот ген последующим поколениям королевских домов Испании и России , на которых они женились. [3] Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины, несущие измененный ген, страдали гемофилией B. У женщин есть две Х-хромосомы, поэтому одна копия Х-сцепленного рецессивного гена может привести к тому, что они станут бессимптомным носителем. Эти женщины просто передали его половине своих детей. [4]
Известно также гоносомно-доминантное наследование. Носителей нет, поскольку обладатели доминантной наследственной предрасположенности фенотипически выражают признак в каждом случае.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Нил А. Кэмпбелл , Джейн Б. Рис : Биология. Спектрум-Верлаг 2003, ISBN 3-8274-1352-4 , страницы 308–311.
- ^ Ульрих Вебер: Полный том биологии, верхний уровень, Cornelsen-Verlag 2001, ISBN 3-464-04279-0 , страницы 178–182.
- ^ Поттс, WTW «Королевская гемофилия». Журнал биологического образования (Биологическое общество) 30.3 (1996): 207. Премьер академического поиска. 16 сентября 2013 г.
- ^ Пагон, РА; Адам, член парламента; Ардингер, HH «Иллюстрированный глоссарий» . Джин Обзоры. Вашингтонский университет, Сиэтл . Проверено 15 декабря 2014 г.