Синдром Шёпфа-Шульца-Пассажа

Синдром Шёпфа-Шульца-Пассажа
Синдром Шёпфа-Шульца-Пассажа
Другие имена	Кисты век, ладонно-подошвенная кератодермия, гиподентия и гипотрихоз.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Шёпфа-Шульца-Пассарга — аутосомно-рецессивное заболевание с точечной симметричной ладонно-подошвенной кератодермией , при этом кератодермия и ломкость ногтей начинаются примерно с 12 лет. ^{[ 1 ]}^: 513^{[ 2 ]} Помимо ладонно-подошвенной кератодермии, к другим симптомам относятся гиподонтия , гипотрихоз , дистрофия ногтей и кисты век ( апокринные гидроцистомы ). У пациентов также могут развиться сирингофиброаденома и плоскоклеточный рак . ^{[ 3 ]}

Он был охарактеризован в 1971 году. ^{[ 4 ]}

Это было связано с WNT10A . ^{[ 5 ]}

См. также

^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 778. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .
^ Калонже, Эдуардо (2012). Патология кожи Макки: с клиническими корреляциями . Эльзевир/Сондерс.
^ Шёпф Э., Шульц Х.Дж., Пассарж Э. (июнь 1971 г.). «Синдром кистозных век, ладонно-подошвенного кератоза, гиподонтии и гипотрихоза как возможный аутосомно-рецессивный признак». Врожденные дефекты Ориг. Арктика. Сер . 7 (8): 219–21. ПМИД 4281327 .
^ Боринг А., Штамм Т., Спейч С. и др. (июль 2009 г.). «Мутации WNT10A являются частой причиной широкого спектра эктодермальных дисплазий с гендерно-ориентированным характером проявления у гетерозигот» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 85 (1): 97–105. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.06.001 . ПМК 2706962 . ПМИД 19559398 .

Эта статья о кожных заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .