WNT10A
WNT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | WNT10A , OODD, SSPS, STHAG4, член семейства Wnt 10A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | Опустить : 606268 ; МГИ : 108071 ; Гомологен : 22525 ; Генные карты : WNT10A ; ОМА : WNT10A – ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Wnt-10a — это белок , который у человека кодируется WNT10A геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Функция
[ редактировать ]Семейство генов WNT состоит из структурно родственных генов, которые кодируют секретируемые сигнальные белки. Эти белки участвуют в онкогенезе и в нескольких процессах развития, включая регуляцию клеточной судьбы и формирование паттерна во время эмбриогенеза. Этот ген является членом семейства генов WNT. [ 5 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]WNT10A сильно экспрессируется в клеточных линиях промиелоцитарного лейкоза и лимфомы Беркитта . Кроме того, он и другой член семейства, ген WNT6 , сильно коэкспрессируются в клеточных линиях колоректального рака. Сверхэкспрессия гена может играть ключевую роль в канцерогенезе посредством активации сигнального пути WNT-бета-катенин-TCF. Этот ген и ген WNT6 кластеризованы в районе хромосомы 2q35. [ 5 ]
Мутации в гене WNT10A связаны с синдромом Шёпфа-Шульца-Пассарге. [ 8 ] и гиподентия . [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000135925 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026167 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б с «Entrez Gene: семейство сайтов интеграции MMTV бескрылого типа» .
- ^ Кирикоши Х., Секихара Х., Като М. (май 2001 г.). «WNT10A и WNT6, сгруппированные в области хромосомы 2q35 человека по принципу «голова к хвосту», сильно коэкспрессируются в клетках SW480». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 283 (4): 798–805. дои : 10.1006/bbrc.2001.4855 . ПМИД 11350055 .
- ^ Адами Л., Шуери Э., Мегарбейн Х., Мруэ С., Делаг В., Николя Э., Белгит Х., де Мазанкур П., Мегарбейн А. (октябрь 2007 г.). «Мутация в WNT10A связана с аутосомно-рецессивной эктодермальной дисплазией: одонто-онихо-дермальной дисплазией» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 81 (4): 821–8. дои : 10.1086/520064 . ЧВК 1973944 . ПМИД 17847007 .
- ^ Боринг А, Штамм Т, Спейч С, Хаазе С, Шпрее К, Хер У, Хоффманн М, Ледиг С, Сел С, Викер П, Рёпке А (июль 2009 г.). «Мутации WNT10A являются частой причиной широкого спектра эктодермальных дисплазий с гендерно-ориентированным характером проявления у гетерозигот» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 85 (1): 97–105. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.06.001 . ПМК 2706962 . ПМИД 19559398 .
- ^ ван ден Бугаард М.Дж., Кретон М., Бронхорст Ю., ван дер Хаут А., Хеннекам Э., Линдхаут Д., Кьюн М., Плоос ван Амстел Х.К. (май 2012 г.). «Мутации в WNT10A присутствуют более чем в половине изолированных случаев гиподонтии» (PDF) . Дж. Мед. Жене . 49 (5): 327–31. doi : 10.1136/jmedgenet-2012-100750 . ПМИД 22581971 . S2CID 8815004 . Архивировано из оригинала (PDF) 23 июля 2018 г. Проверено 16 февраля 2019 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Гелебарт П., Ананд М., Арманиус Х. и др. (2008). «Конститутивная активация канонического пути Wnt при лимфоме из мантийных клеток» . Кровь . 112 (13): 5171–9. дои : 10.1182/blood-2008-02-139212 . ПМК 2597612 . ПМИД 18787224 .
- Бити Т.Х., Гетмански Дж.Б., Фаллин М.Д. и др. (2006). «Анализ генов-кандидатов на хромосоме 2 в тройках родителей с расщелиной рта из трех популяций». Хм. Жене . 120 (4): 501–18. дои : 10.1007/s00439-006-0235-9 . ПМИД 16953426 . S2CID 7836461 .
- Наваз С., Клар Дж., Ваджид М. и др. (2009). «Миссенс-мутация WNT10A, связанная с полным синдромом одонто-онихо-дермальной дисплазии» . Евро. Дж. Хум. Жене . 17 (12): 1600–5. дои : 10.1038/ejhg.2009.81 . ПМК 2987016 . ПМИД 19471313 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
- Медланд С.Э., Найхолт Д.Р., Пейнтер Дж.Н. и др. (2009). «Распространенные варианты гена трихогиалина связаны с прямыми волосами у европейцев» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 85 (5): 750–5. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.10.009 . ПМЦ 2775823 . ПМИД 19896111 .
- Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
- Йергес Л.М., Клей Л., Коли Дж.А. и др. (2009). «Исследование ассоциаций высокой плотности 383 генов-кандидатов для определения объемной МПК шейки бедра и поясничного отдела позвоночника среди пожилых мужчин» . Дж. Боун Майнер. Рез . 24 (12): 2039–49. дои : 10.1359/jbmr.090524 . ПМК 2791518 . ПМИД 19453261 .
- Мемариан А., Ходжат-Фарсанги М., Асгарян-Омран Х. и др. (2009). «Вариации экспрессии генов WNT при разных подтипах хронического лимфоцитарного лейкоза». Лейк. Лимфома . 50 (12): 2061–70. дои : 10.3109/10428190903331082 . ПМИД 19863181 . S2CID 38835813 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .