ВНТ4
| ВНТ4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | WNT4 , СЕРКАЛ, WNT-4, член семейства Wnt 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 603490 ; МГИ : 98957 ; Гомологен : 22529 ; Генные карты : WNT4 ; ОМА : WNT4 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
WNT4 — это секретируемый белок, который у человека кодируется геном WNT4 , обнаруженным на хромосоме 1. [ 5 ] [ 6 ] Он способствует развитию женского пола и подавляет развитие мужского пола. Потеря функции может иметь последствия, такие как смена пола от женского к мужскому.
Функция
[ редактировать ]Семейство генов WNT состоит из структурно родственных генов, которые кодируют секретируемые сигнальные белки. Эти белки участвуют в онкогенезе и в нескольких процессах развития, включая регуляцию клеточной судьбы и эмбриогенез . [ 5 ]
Беременность
[ редактировать ]WNT4 участвует во многих особенностях беременности в качестве последующей мишени BMP2 . Например, он регулирует пролиферацию, выживаемость и дифференцировку стромальных клеток эндометрия. [ 7 ] Все эти процессы необходимы для развития эмбриона. Абляция у самок мышей приводит к субфертильности с дефектами имплантации и децидуализации . Например, наблюдается снижение чувствительности к передаче сигналов прогестерона . Кроме того, постнатальная дифференцировка матки характеризуется уменьшением количества желез и расслоением просветного эпителия. [ 7 ]
Сексуальное развитие
[ редактировать ]Ранние гонады
[ редактировать ]Гонады возникают в результате утолщения целомического эпителия , который сначала выглядит как несколько слоев клеток. Позже они решают определить пол, становясь либо женщиной, либо мужчиной при нормальных обстоятельствах. Однако независимо от пола WNT4 необходим для пролиферации клеток. [ 8 ] В гонадах мышей он был обнаружен только через одиннадцать дней после оплодотворения . При его дефиците у мышей XY происходит задержка дифференцировки клеток Сертоли . Кроме того, наблюдается задержка формирования половых канатиков. Эти проблемы обычно компенсируются при рождении. [ 8 ]
WNT4 также взаимодействует с RSPO1 на ранних стадиях разработки. Если у мышей XY оба дефицитны, результатом является меньшая экспрессия SRY и нижестоящих мишеней. [ 8 ] Кроме того, снижается количество SOX9 и обнаруживаются дефекты васкуляризации. Эти явления приводят к гипоплазии яичек . Однако смены пола между мужчинами и женщинами не происходит, поскольку клетки Лейдига остаются нормальными. Они поддерживаются стероидогенными клетками, которые теперь не подавляются. [ 8 ]
Женское сексуальное развитие
[ редактировать ]Wnt4 является фактором роста и членом семейства генов Wnt. [ 9 ] [ 10 ] который действует через запутанные рецепторы и внутриклеточные сигналы, которые приводят к активации транскрипции множества генов. [ 11 ] Wnt4 участвует в различных процессах развития, однако его роль известна в развитии почек, а также в развитии женских репродуктивных путей и женских вторичных половых признаков. [ 9 ] Wnt4 экспрессируется в развивающейся почке, мезонефросе и мезенхиме бипотенциальной гонады. [ 9 ] [ 12 ] [ 13 ] и помогает в развитии женских репродуктивных путей. В частности, поддерживая развитие ооцитов и регулируя образование мюллерова протока, который даст начало яйцеводу, матке, шейке матки и верхней части влагалища. Фактор роста также регулирует стероидогенез посредством активации генов, таких как Dax1, гена, экспрессируемого в развивающихся яичниках и ответственного за ингибирование стероидогенных ферментов и, в конечном итоге, за предотвращение образования семенников. [ 10 ] [ 14 ] [ 15 ] Модели с использованием нокаутных мышей показали, что отсутствие Wnt4 приводит к присутствию стероидогенных ферментов, маскулинизации женских гениталий, неспособности регрессировать вольфова протока, отсутствию мюллерова протока, а также к уменьшению числа ооцитов. [ 13 ] Исследования с использованием модели нокаутных мышей подчеркнули важность Wnt4 в репродуктивном развитии самок.
Яичники
[ редактировать ]WNT4 необходим для развития женского пола. При секреции он связывается с рецепторами Frizzled , активируя ряд молекулярных путей. Одним из важных примеров является стабилизация β-катенина , который увеличивает экспрессию генов-мишеней. [ 16 ] Например, теперь кодируется TAFIIs 105, субъединица ТАТА-связывающего белка для РНК-полимеразы в клетках фолликула яичника . Без него у самок мышей яичники будут маленькими и менее зрелыми фолликулами. производство SOX9 . Кроме того, блокируется [ 17 ] У людей WNT4 также подавляет активность 5-α-редуктазы , которая превращает тестостерон в дигидротестостерон . Поэтому наружные мужские половые органы не сформированы. Более того, он способствует образованию мюллерова протока , предшественника женских репродуктивных органов. [ 16 ]
Мужское половое развитие
[ редактировать ]Отсутствие WNT4 необходимо для развития мужского пола. Передача сигналов FGF подавляет WNT4, действуя в цикле прямой связи, запускаемом SOX9 . Если эта передача сигналов недостаточна у мышей XY, женские гены не репрессируются. [ 18 ] При отсутствии FGFR2 происходит частичная смена пола. Без FGF9 происходит полная смена пола. Однако оба случая спасает удаление WNT4. У этих двойных мутантов полученные соматические клетки являются нормальными. [ 18 ]
Почки
[ редактировать ]WNT4 необходим для нефрогенеза. Он регулирует индукцию почечных канальцев и трансформацию мезенхимально-эпителиального слоя в кортикальной области. Кроме того, он влияет на судьбу медуллярной стромы во время развития. Без него уровень α-актина гладких мышц заметно снижается. Это явление вызывает дефицит перицитов вокруг сосудов, что приводит к дефекту созревания. WNT4, вероятно, функционирует путем активации BMP4 , известного фактора дифференцировки гладких мышц. [ 19 ]
Мышцы
[ редактировать ]WNT4 способствует формированию нервно-мышечного соединения у позвоночных. Экспрессия высока во время создания первых синаптических контактов, но впоследствии снижается. [ 20 ] Более того, потеря функции вызывает 35-процентное уменьшение количества рецепторов ацетилхолина . Однако сверхэкспрессия вызывает увеличение. Эти события изменяют состав типов волокон с образованием более медленных волокон. Наконец, MuSK является рецептором WNT4, активируемым посредством фосфорилирования тирозина . Он содержит домен CRD, аналогичный рецепторам Frizzled . [ 20 ]
Легкие
[ редактировать ]WNT4 также связан с формированием легких и играет роль в формировании дыхательной системы . Когда WNT4 нокаутирован, возникает множество проблем с развитием легких. Было показано, что при нокауте WNT4 образующиеся зачатки легких уменьшаются в размерах, а пролиферация значительно снижается, что приводит к недоразвитию или неполному развитию легких. Он также вызывает аномалии трахеи, поскольку влияет на образование хрящевых колец трахеи. Наконец, отсутствие WNT4 также влияет на экспрессию других генов, которые участвуют в развитии легких, таких как Sox9 и FGF9 . [ 21 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]Дефицит
[ редактировать ]Известно, что несколько мутаций вызывают потерю функции WNT4. Одним из примеров является гетерозиготный переход C в T в экзоне 2. [ 22 ] Это вызывает замену аргинина на цистеин в консервативном положении аминокислоты 83. Образование нелегитимных сульфидных связей приводит к неправильной укладке белка, что приводит к потере функции. У XX людей WNT4 теперь не может стабилизировать β-катенин . [ 22 ] Кроме того, стероидогенные ферменты, такие как CYP17A1 и HSD3B2 , не подавляются, что приводит к увеличению выработки тестостерона . Наряду с этим избытком андрогенов у пациенток отсутствует матка. Однако других мюллеровых аномалий не обнаружено. Таким образом, это расстройство отличается от классического синдрома Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера . [ 22 ]
синдром СЕРКАЛА
[ редактировать ]Нарушение синтеза WNT4 у XX людей приводит к синдрому SERKAL . Генетическая мутация представляет собой гомозиготный переход от C к T в положении кДНК 341. [ 16 ] Это вызывает замену остатка аланина на валин в положении аминокислоты 114, месте, которое высоко консервативно у всех организмов, включая рыбок данио и дрозофилу . Результатом является потеря функции, что влияет на стабильность мРНК. В конечном итоге это приводит к смене пола от женского к мужскому. [ 16 ]
Синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера
[ редактировать ]WNT4 явно вовлечен в атипичную версию синдрома Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера, обнаруженную у XX людей. Генетическая мутация приводит к замене остатка лейцина на пролин в положении 12 аминокислоты. [ 23 ] Это явление снижает внутриядерные уровни β-катенина. Кроме того, он снимает ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 3β-гидроксистериоддегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. матки У пациенток обычно наблюдается гипоплазия , что связано с биологическими симптомами избытка андрогенов. Кроме того, часто обнаруживаются мюллеровы аномалии. [ 23 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000162552 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036856 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б «Entrez Gene: семейство сайтов интеграции MMTV бескрылого типа» .
- ^ Хьюге Э.Л., МакМахон Дж.А., МакМахон А.П., Бикнелл Р., Харрис А.Л. (май 1994 г.). «Дифференциальная экспрессия генов Wnt человека 2, 3, 4 и 7B в линиях клеток молочной железы человека, а также в нормальных и болезненных состояниях ткани молочной железы человека». Исследования рака . 54 (10): 2615–21. ПМИД 8168088 .
- ^ Jump up to: а б Франко Х.Л., Дай Д., Ли К.Ю., Рубель К.А., Руп Д., Бурбум Д., Чон Дж.В., Лайдон Дж.П., Багчи И.К., Багчи М.К., ДеМайо Ф.Дж. (апрель 2011 г.). «WNT4 является ключевым регулятором нормального постнатального развития матки и передачи сигналов прогестерона во время имплантации и децидуализации эмбриона у мышей» . Журнал ФАСЭБ . 25 (4): 1176–87. дои : 10.1096/fj.10-175349 . ПМК 3058697 . ПМИД 21163860 .
- ^ Jump up to: а б с д Чассо А.А., Брэдфорд С.Т., Огюст А., Грегуар Э.П., Пайлу Э., де Рой Д.Г., Шедль А., Шабуасье М.С. (декабрь 2012 г.). «WNT4 и RSPO1 вместе необходимы для пролиферации клеток в ранних гонадах мыши» . Разработка . 139 (23): 4461–72. дои : 10.1242/dev.078972 . ПМИД 23095882 .
- ^ Jump up to: а б с Бернард П., Harley VR (январь 2007 г.). «Действие Wnt4 в развитии гонад и определении пола». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 39 (1): 31–43. doi : 10.1016/j.biocel.2006.06.007 .
- ^ Jump up to: а б Биазон-Лаубер А., Конрад Д. (2008). «WNT4 и половое развитие». Сексуальное развитие . 2 (4–5): 210–218. дои : 10.1159/000152037 .
- ^ Дейл, Коннектикут (15 января 1998 г.). «Передача сигнала лигандами семейства Wnt» . Биохимический журнал . 329 (2): 209–223. дои : 10.1042/bj3290209 . ПМК 1219034 .
- ^ Старк К., Вайнио С., Васильева Г., МакМахон А.П. (декабрь 1994 г.). «Эпителиальная трансформация метанефрической мезенхимы в развивающейся почке, регулируемая Wnt-4». Природа . 372 (6507): 679–683. дои : 10.1038/372679a0 .
- ^ Jump up to: а б Вайнио С., Хейккиля М., Кисперт А., Чин Н., МакМахон А.П. (февраль 1999 г.). «Развитие самок млекопитающих регулируется передачей сигналов Wnt-4». Природа . 397 (6718): 405–409. дои : 10.1038/17068 .
- ^ Гудфеллоу П.Н., Камерино Дж. (июнь 1999 г.). «DAX-1, «антитестисный» ген:» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 55 (6–7): 857–863. дои : 10.1007/pl00013201 . ПМЦ 11147076 .
- ^ Джордан Б.К., Мохаммед М., Чинг С.Т., Делот Е, Чен XN, Дьюинг П., Суэйн А., Рао П.Н., Элехальде Б.Р., Вилен Е (май 2001 г.). «Повышение регуляции передачи сигналов WNT-4 и чувствительная к дозировке смена пола у людей» . Американский журнал генетики человека . 68 (5): 1102–1109. дои : 10.1086/320125 . ПМК 1226091 .
- ^ Jump up to: а б с д Мандель Х., Шемер Р., Бороховиц З.У., Окопник М., Кнопф С., Индельман М., Друган А., Тиозано Д., Гершони-Барух Р., Чодер М., Спречер Э. (январь 2008 г.). «Синдром SERKAL: аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией потери функции в WNT4» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 39–47. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.08.005 . ПМК 2253972 . ПМИД 18179883 .
- ^ Гилберт С. (2010). Биология развития (9-е изд.). Массачусетс: Sinauer Associates.
- ^ Jump up to: а б Джеймсон С.А., Лин Ю.Т., Кэпел Б. (октябрь 2012 г.). «Развитие семенников требует репрессии Wnt4 посредством передачи сигналов Fgf» . Биология развития . 370 (1): 24–32. дои : 10.1016/j.ydbio.2012.06.009 . ПМЦ 3634333 . ПМИД 22705479 .
- ^ Итаранта П., Чи Л., Сеппянен Т., Нику М., Туукканен Дж., Пелтокето Х., Вайнио С. (май 2006 г.). «Передача сигналов Wnt-4 участвует в контроле судьбы гладкомышечных клеток через Bmp-4 в медуллярной строме развивающейся почки» . Биология развития . 293 (2): 473–83. дои : 10.1016/j.ydbio.2006.02.019 . ПМИД 16546160 .
- ^ Jump up to: а б Штрохлик Л., Фальк Дж., Гойо Э., Сигойо С., Буржуа Ф., Делерс П., Рувьер Дж., Суэйн А., Кастеллани В., Шеффер Л., Легай К. (2012). «Wnt4 участвует в формировании нервно-мышечного соединения позвоночных» . ПЛОС ОДИН . 7 (1): e29976. Бибкод : 2012PLoSO...729976S . дои : 10.1371/journal.pone.0029976 . ПМЦ 3257248 . ПМИД 22253844 .
- ^ Каприоли А., Вилласенор А., Уайли Л.А., Брайч С., Марти-Сантос Л., Барри Д., Карнер С.М., Фу С., Медоуз С.М., Кэрролл Т.Дж., Кливер О. (октябрь 2015 г.). «Wnt4 необходим для нормального развития легких млекопитающих» . Биология развития . 406 (2): 222–34. дои : 10.1016/j.ydbio.2015.08.017 . ПМК 7050435 . ПМИД 26321050 .
- ^ Jump up to: а б с Биазон-Лаубер А., Де Филиппо Г., Конрад Д., Скарано Г., Наццаро А., Шенле Э.Дж. (январь 2007 г.). «Дефицит WNT4 — клинический фенотип, отличный от классического синдрома Майера-Рокитанского-Кастера-Хаузера: отчет о случае» . Репродукция человека . 22 (1): 224–9. дои : 10.1093/humrep/del360 . ПМИД 16959810 .
- ^ Jump up to: а б Султан С., Биазон-Лаубер А., Филибер П. (январь 2009 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера: последние клинические и генетические данные». Гинекологическая эндокринология . 25 (1): 8–11. дои : 10.1080/09513590802288291 . ПМИД 19165657 . S2CID 33461252 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Уно С., Зембуцу Х., Хирасава А., Такахаши А., Кубо М., Акахане Т., Аоки Д., Каматани Н., Хирата К., Накамура Ю. (август 2010 г.). «Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует генетические варианты локуса CDKN2BAS, связанные с эндометриозом у японцев». Природная генетика . 42 (8): 707–10. дои : 10.1038/ng.612 . ПМИД 20601957 . S2CID 205356736 .
- Квелл К., Вареча З., Бартис Д., Хессе С., Парнелл С., Андерсон Г., Дженкинсон Э.Дж., Понграч Дж.Е. (май 2010 г.). Хансен И.А. (ред.). «Wnt4 и LAP2alpha как кардиостимуляторы старения эпителия тимуса» . ПЛОС ОДИН . 5 (5): е10701. Бибкод : 2010PLoSO...510701K . дои : 10.1371/journal.pone.0010701 . ПМЦ 2872673 . ПМИД 20502698 .
- Кууласмаа Т., Яаскеляйнен Ю., Суппола С., Пиетилайнен Т., Хейккиля П., Аалтомаа С., Косма В.М., Вотилайнен Р. (октябрь 2008 г.). «Экспрессия мРНК WNT-4 в опухолях надпочечников человека и культивируемых клетках надпочечников». Гормональные и метаболические исследования . 40 (10): 668–73. дои : 10.1055/s-2008-1078716 . ПМИД 18553255 . S2CID 260167884 .
- Филибер П., Бизон-Лаубер А., Рузье Р., Пиенковски С., Пэрис Ф., Конрад Д., Шенле Э., Султан С. (март 2008 г.). «Идентификация и функциональный анализ новой мутации гена WNT4 среди 28 девочек-подростков с первичной аменореей и аномалиями мюллеровых протоков: совместное французское исследование» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 93 (3): 895–900. дои : 10.1210/jc.2007-2023 . ПМИД 18182450 .
- Джугессур А., Ши М., Гессинг Х.К., Ли РТ, Уилкокс А.Дж., Вайнберг Ч.Р. , Кристенсен К., Бойлз А.Л., Даак-Хирш С., Нгуен Т.Т., Кристиансен Л., Лидрал А.С., Мюррей Дж.К. (июль 2010 г.). Рейтсма П.Х. (ред.). «Материнские гены и расщелины лица у потомства: комплексный поиск генетических ассоциаций в двух популяционных исследованиях расщелин в Скандинавии» . ПЛОС ОДИН . 5 (7): e11493. Бибкод : 2010PLoSO...511493J . дои : 10.1371/journal.pone.0011493 . ПМК 2901336 . ПМИД 20634891 .
- Равель С., Лоренсо Д., Дессоль Л., Мандельбаум Дж., МакЭлриви К., Дарай Э., Сиффруа Дж. П. (апрель 2009 г.). «Мутационный анализ семейства генов WNT у женщин с синдромом Майера-Рокитанского-Кастера-Хаузера» . Фертильность и бесплодие . 91 (4 приложения): 1604–7. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.12.006 . ПМИД 19171330 .
- Йерджес Л.М., Клей Л., Коли Дж.А., Редер К., Каммерер С.М., Моффетт С.П., Энсруд К.Е., Нестлерод К.С., Маршалл Л.М., Хоффман А.Р., Льюис С., Ланг Т.Ф., Барретт-Коннор Э., Феррелл Р.Э., Орволл Э.С., Змуда Дж.М. ( декабрь 2009 г.). «Исследование ассоциаций высокой плотности 383 генов-кандидатов для определения объемной МПК шейки бедра и поясничного отдела позвоночника среди пожилых мужчин» . Журнал исследований костей и минералов . 24 (12): 2039–49. дои : 10.1359/jbmr.090524 . ПМК 2791518 . ПМИД 19453261 .
- Ван X, Цзи В, Мэй Икс, Чжоу Дж, Лю JX, Фан С, Сяо В (февраль 2010 г.). Райли Б. (ред.). «Регуляция передачи сигналов Wnt4 с помощью отрицательной обратной связи с помощью EAF1 и EAF2/U19» . ПЛОС ОДИН . 5 (2): е9118. Бибкод : 2010PLoSO...5.9118W . дои : 10.1371/journal.pone.0009118 . ПМЦ 2817739 . ПМИД 20161747 .
- Мемариан А., Ходжат-Фарсанги М., Асгарян-Омран Х., Юнеси В., Джедди-Техрани М., Шарифиан Р.А., Хошнуди Дж., Разави С.М., Раббани Х., Шокри Ф (декабрь 2009 г.). «Вариации экспрессии генов WNT при разных подтипах хронического лимфоцитарного лейкоза». Лейкемия и лимфома . 50 (12): 2061–70. дои : 10.3109/10428190903331082 . ПМИД 19863181 . S2CID 38835813 .
- Келли Дж.М., Климанн Д.О., Рюдигер С.Р., Уокер С.К. (декабрь 2007 г.). «Влияние класса комплекса ооцит-кумулюс и взаимодействие между классами на производство бластоцист у коровы, овцы и ягненка». Размножение домашних животных = Zuchthygiene . 42 (6): 577–82. дои : 10.1111/j.1439-0531.2006.00823.x . ПМИД 17976063 .
- Флахо М., Мейер Р., Кулон А., Нарду К.А., Ниггли Ф.К., Мартине Д., Бекманн Дж.С., Джозеф Дж.М., Мюлеталер-Мотте А., Гросс Н. (июнь 2009 г.). «Рецептор Wnt FZD1 опосредует химиорезистентность нейробластомы посредством активации пути Wnt/бета-катенин» . Онкоген . 28 (23): 2245–56. дои : 10.1038/onc.2009.80 . ПМИД 19421142 . S2CID 205531490 .
- Альчек А., Делигдиш Л. (июнь 2010 г.). «Недооцененный ген Wnt-4». Журнал детской и подростковой гинекологии . 23 (3): 187–91. дои : 10.1016/j.jpag.2009.10.001 . ПМИД 20060343 .
- Ёсида Т., Китаура Х., Хагио Ю., Сато Т., Игучи-Арига С.М., Арига Х. (апрель 2008 г.). «Негативная регуляция сигнала Wnt с помощью MM-1 посредством ингибирования экспрессии гена wnt4». Экспериментальные исследования клеток . 314 (6): 1217–28. doi : 10.1016/j.yexcr.2008.01.002 . ПМИД 18281035 .
- О'Шонесси П.Дж., Бейкер П.Дж., Монтейро А., Кэсси С., Бхаттачарья С., Фаулер П.А. (декабрь 2007 г.). «Изменения в развитии количества клеток яичек плода человека и уровня рибонуклеиновой кислоты во втором триместре» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (12): 4792–801. дои : 10.1210/jc.2007-1690 . ПМИД 17848411 .
- Вайнио С.Дж. (2003). «Нефрогенез, регулируемый передачей сигналов Wnt». Журнал нефрологии . 16 (2): 279–85. ПМИД 12768078 .
- Христопулос П., Газули М., Фотопулу Г., Кретсас Г. (ноябрь 2009 г.). «Роль генов в развитии мюллеровых аномалий: где мы находимся сегодня?». Акушерско-гинекологический осмотр . 64 (11): 760–8. дои : 10.1097/OGX.0b013e3181bea203 . ПМИД 19849868 . S2CID 10207018 .
- Миякоси Т., Такей М., Каджия Х., Эгашира Н., Такекоши С., Терамото А., Осамура Р.Ю. (2008). «Экспрессия Wnt4 в аденомах гипофиза человека регулирует активацию бета-катенин-независимого пути». Эндокринная патология . 19 (4): 261–73. дои : 10.1007/s12022-008-9048-9 . ПМИД 19034702 . S2CID 23734257 .
- Драммонд Дж.Б., Рейс Ф.М., Бозон В.Л., Сильвейра Л.Ф., Бикальо М.А., Де Марко Л. (сентябрь 2008 г.). «Молекулярный анализ гена WNT4 у 6 пациентов с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера» . Фертильность и бесплодие . 90 (3): 857–9. doi : 10.1016/j.fertnstert.2007.07.1319 . ПМИД 18001722 .
- Яэскеляйнен М., Прунскайте-Хюрюляйнен Р., Наиллат Ф., Парвиайнен Х., Анттонен М., Хейкинхаймо М., Лиакка А., Ола Р., Вайнио С., Васкивуо Т.Э., Тапанайнен Дж.С. (апрель 2010 г.). «WNT4 экспрессируется в яичниках плода и взрослого человека, и его передача сигналов способствует выживанию клеток яичников» (PDF) . Молекулярная и клеточная эндокринология . 317 (1–2): 106–11. дои : 10.1016/j.mce.2009.11.013 . ПМИД 19962424 . S2CID 40887874 .
- Мандель Х., Шемер Р., Бороховиц З.У., Окопник М., Кнопф С., Индельман М., Друган А., Тиозано Д., Гершони-Барух Р., Чодер М., Спречер Э. (январь 2008 г.). «Синдром SERKAL: аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией потери функции в WNT4» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 39–47. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.08.005 . ПМК 2253972 . ПМИД 18179883 .
- Трасивулу С., Миллар М., Ахмед А. (декабрь 2013 г.). «Активация внутриклеточного кальция множественными лигандами Wnt и транслокация β-катенина в ядро: конвергентная модель путей Wnt/Ca2+ и Wnt/β-катенин» . Журнал биологической химии . 288 (50): 35651–9. дои : 10.1074/jbc.M112.437913 . ПМЦ 3861617 . ПМИД 24158438 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о 46,XY расстройстве полового развития и 46,XY полной дисгенезии гонад.
- Записи OMIM о 46,XY расстройстве полового развития и 46,XY полной дисгенезии гонад.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .