Protein-coding gene in the species Homo sapiens
Эфрин B1 — это белок , который у человека кодируется EFNB1 геном . [ 5 ] [ 6 ] семейства эфринов . Кодируемый белок представляет собой мембранный белок типа I и лиганд тирозинкиназ рецептора, родственного Eph . Он может играть роль в клеточной адгезии и функционировать в развитии или поддержании нервной системы. [ 7 ]
Мутации в этом белке ответственны за большинство случаев краниофронтоназального синдрома . [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]
Было показано, что EFNB1 взаимодействует с SDCBP . [ 11 ]
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000090776 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031217 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Флетчер Ф.А., Хюбнер К., Шаффер Л.Г., Фэйрвезер Н.Д., Монако А.П., Мюллер Ю., Драк Т., Симоно Д.К., Челли Дж., Белмонт Дж.В. и др. (июль 1995 г.). «Присвоение гена (EPLG2), кодирующего белок с высоким сродством, связывающий рецептор тирозинкиназу Elk, с областью длиной 200 тысяч нуклеотидов в хромосоме человека Xq12». Геномика . 25 (1): 334–5. дои : 10.1016/0888-7543(95)80156-G . ПМИД 7774950 . ^ Шотерсук В., Сириван П., Аусаварат С. (март 2006 г.). «Новая мутация в EFNB1, вероятно, с доминирующим негативным эффектом, лежащая в основе краниофронтоназального синдрома». Расщелина неба Краниофак Дж . 43 (2): 152–4. дои : 10.1597/05-014.1 . ПМИД 16526919 . S2CID 10737616 . ^ «Ген Энтреза: EFNB1 эфрин-В1» . ^ Виланд И., Вейднер С., Чикконе Р. и др. (декабрь 2007 г.). «Непрерывные делеции генов, включающие EFNB1, OPHN1, PJA1 и EDA, у пациентов с краниофронтоназальным синдромом». Клин. Жене . 72 (6): 506–16. дои : 10.1111/j.1399-0004.2007.00905.x . ПМИД 17941886 . S2CID 33823266 . ^ Твигг С.Р., Кан Р., Бэббс С., Бочукова Е.Г., Робертсон С.П., Уолл С.А., Моррисс-Кей ГМ, Уилки А.О. (июнь 2004 г.). «Мутации эфрина-B1 (EFNB1), маркера формирования тканевых границ, вызывают краниофронтоназальный синдром» . Proc Natl Acad Sci США . 101 (23): 8652–7. Бибкод : 2004PNAS..101.8652T . дои : 10.1073/pnas.0402819101 ПМК 423250 ПМИД 15166289 . ^ Виланд И., Якубичка С., Мушке П., Коэн М., Тиле Х., Герлах К.Л., Адамс Р.Х., Викер П. (июнь 2004 г.). «Мутации гена эфрина-В1 вызывают краниофронтоназальный синдром» . Ам Джей Хум Жене . 74 (6): 1209–15. дои : 10.1086/421532 . ПМК 1182084 ПМИД 15124102 . ^ Лин, Д; Гиш Г.Д.; Сунъян З; Поусон Т. (февраль 1999 г.). «Карбоксильный конец эфринов класса B представляет собой мотив связывания домена PDZ» . Ж. Биол. Хим . 274 (6): 3726–33. дои : 10.1074/jbc.274.6.3726 ISSN 0021-9258 . ПМИД 9920925 .
Фланаган Дж. Г., Вандерхаген П. (1998). «Эфрины и рецепторы Eph в развитии нервной системы». Анну. Преподобный Нейроски . 21 : 309–45. дои : 10.1146/annurev.neuro.21.1.309 . ПМИД 9530499 . S2CID 1278600 . Чжоу Р (1998). «Рецепторы и лиганды семейства Eph». Фармакол. Там . 77 (3): 151–81. дои : 10.1016/S0163-7258(97)00112-5 . ПМИД 9576626 . Холдер Н., Кляйн Р. (1999). «Рецепторы Eph и эфрины: эффекторы морфогенеза». Разработка . 126 (10): 2033–44. дои : 10.1242/dev.126.10.2033 . ПМИД 10207129 . Уилкинсон Д.Г. (2000). Рецепторы Eph и эфрины: регуляторы наведения и сборки . Международный обзор цитологии. Том. 196. стр. 177–244. дои : 10.1016/S0074-7696(00)96005-4 . ISBN 9780123646002 ПМИД 10730216 . Сюй Ц, Меллитцер Г, Уилкинсон Д.Г. (2001). «Роль рецепторов Eph и эфринов в формировании сегментного паттерна» . Филос. Пер. Р. Сок. Лонд. Б Биол. Наука . 355 (1399): 993–1002. дои : 10.1098/rstb.2000.0635 . ПМЦ 1692797 ПМИД 11128993 . Уилкинсон Д.Г. (2001). «Множественные роли рецепторов EPH и эфринов в развитии нервной системы». Нат. Преподобный Нейроски . 2 (3): 155–64. дои : 10.1038/35058515 . ПМИД 11256076 . S2CID 205014301 . Дэвис С., Гейл Н.В., Олдрич Т.Х. и др. (1994). «Лиганды для тирозинкиназ рецепторов, связанных с EPH, которым для активности требуется прикрепление к мембране или кластеризация». Наука . 266 (5186): 816–9. Бибкод : 1994Sci...266..816D . дои : 10.1126/science.7973638 . ПМИД 7973638 . Бекманн М.П., Серретти Д.П., Баум П. и др. (1994). «Молекулярная характеристика семейства лигандов для eph-связанных тирозинкиназных рецепторов» . ЭМБО Дж . 13 (16): 3757–62. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06685.x . ПМЦ 395287 ПМИД 8070404 . Черретти Д.П., Лайман С.Д., Козлоски С.Дж. и др. (1997). «Гены, кодирующие лиганды тирозинкиназы рецептора, родственного eph, LERK-1 (EPLG1, Epl1), LERK-3 (EPLG3, Epl3) и LERK-4 (EPLG4, Epl4), сгруппированы на хромосоме 1 человека и хромосоме 3 мыши» . Геномика . 33 (2): 277–82. дои : 10.1006/geno.1996.0192 . ПМИД 8660976 . Гейл Н.В., Холланд С.Дж., Валенсуэла Д.М. и др. (1996). «Рецепторы и лиганды Eph включают два основных подкласса специфичности и взаимно компартментализируются во время эмбриогенеза» . Нейрон . 17 (1): 9–19. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80276-7 ПМИД 8755474 . Бёме Б., ВанденБос Т., Серретти Д.П. и др. (1996). «Адгезия клеток, опосредованная связыванием мембраносвязанного лиганда LERK-2 с EPH-связанным рецептором эмбриональной киназы 2 человека, способствует активности тирозинкиназы» . Ж. Биол. Хим . 271 (40): 24747–52. дои : 10.1074/jbc.271.40.24747 ПМИД 8798744 . Холланд С.Дж., Гейл Н.В., Мбамалу Дж. и др. (1996). «Двунаправленная передача сигналов через рецептор Nuk семейства EPH и его трансмембранные лиганды». Природа . 383 (6602): 722–5. Бибкод : 1996Natur.383..722H . дои : 10.1038/383722a0 . hdl : 1807/9444 ПМИД 8878483 . S2CID 4349898 . Эфноменклатурный комитет (1997). «Единая номенклатура рецепторов семейства Eph и их лигандов, эфринов. Комитет по номенклатуре Eph» . Клетка . 90 (3): 403–4. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80500-0 ПМИД 9267020 . Фельдман Г.Дж., Уорд Д.Е., Лажени-Ренье Э. и др. (1998). «Новый фенотипический паттерн Х-сцепленного наследования: краниофронтоназальный синдром соответствует Xp22» . Хм. Мол. Жене . 6 (11): 1937–41. дои : 10.1093/hmg/6.11.1937 ПМИД 9302274 . Торрес Р., Файрстейн Б.Л., Донг Х. и др. (1999). «Белки PDZ связываются, группируются и синаптически колокализуются с рецепторами Eph и их эфриновыми лигандами» . Нейрон . 21 (6): 1453–63. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80663-7 ПМИД 9883737 . Лин Д., Гиш Г.Д., Сонгян З., Поусон Т. (1999). «Карбоксильный конец эфринов класса B представляет собой мотив связывания домена PDZ» . Ж. Биол. Хим . 274 (6): 3726–33. дои : 10.1074/jbc.274.6.3726 ПМИД 9920925 . Брюкнер К., Пабло Лабрадор Дж., Шайффеле П. и др. (1999). «Лиганды EphrinB рекрутируют адаптерные белки PDZ семейства GRIP в микродомены мембраны плота» . Нейрон . 22 (3): 511–24. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80706-0 ПМИД 10197531 .
показывать Angiopoietin CNTF EGF (ErbB)
FGF
FGFR1 FGFR2
Agonists: Ersofermin FGF (1 , 2 (bFGF) , 3 , 4 , 5 , 6 , 7 (KGF ), 8 , 9 , 10 (KGF2) , 17 , 18 , 22 )Palifermin Repifermin Selpercatinib Sprifermin Trafermin FGFR3 FGFR4 Unsorted
HGF (c-Met) IGF
LNGF (p75NTR ) PDGF RET (GFL)
SCF (c-Kit) TGFβ Trk
TrkA
Negative allosteric modulators: VM-902A TrkB
Agonists: 3,7-DHF 3,7,8,2'-THF 4'-DMA-7,8-DHF 7,3'-DHF 7,8-DHF 7,8,2'-THF 7,8,3'-THF Amitriptyline BDNF BNN-20 Deoxygedunin Deprenyl Diosmetin DMAQ-B1 HIOC LM22A-4 N-Acetylserotonin NT-3 NT-4 Norwogonin (5,7,8-THF) R7 R13 TDP6 TrkC
VEGF Others
Additional growth factors: Adrenomedullin Colony-stimulating factors (see here instead)Connective tissue growth factor (CTGF) Ephrins (A1 , A2 , A3 , A4 , A5 , B1 , B2 , B3 )Erythropoietin (see here instead)Glucose-6-phosphate isomerase (GPI; PGI, PHI, AMF) Glia maturation factor (GMF) Hepatoma-derived growth factor (HDGF) Interleukins /T-cell growth factors (see here instead)Leukemia inhibitory factor (LIF) Macrophage-stimulating protein (MSP; HLP, HGFLP) Midkine (NEGF2) Migration-stimulating factor (MSF; PRG4) Oncomodulin Pituitary adenylate cyclase-activating peptide (PACAP) Pleiotrophin Renalase Thrombopoietin (see here instead)Wnt signaling proteins Additional growth factor receptor modulators: Cerebrolysin (neurotrophin mixture)
