ПДГФК

ПДГФК
Идентификаторы
Псевдонимы	PDGFC , ФАЛЛОТЕИН, SCDGF, тромбоцитарный фактор роста C
Внешние идентификаторы	Опустить : 608452 ; МГИ : 1859631 ; Гомологен : 9423 ; GeneCards : PDGFC ; OMA : PDGFC — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	156,971,799 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	81,121,347 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	parotid gland; ; germinal epithelium; ; tibia; ; parietal pleura; ; periodontal fiber; ; skin of hip; ; kidney tubule; ; metanephric glomerulus; ; seminal vesicula; ; stromal cell of endometrium;
	Top expressed in
	gastrula; ; vas deferens; ; efferent ductule; ; calvaria; ; internal carotid artery; ; tunica media of zone of aorta; ; renal corpuscle; ; vestibular sensory epithelium; ; stroma of bone marrow; ; abdominal wall;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein homodimerization activity; protein binding; growth factor activity; platelet-derived growth factor receptor binding;
Cellular component	Golgi membrane; nucleus; extracellular region; endoplasmic reticulum lumen; membrane; cell surface; extracellular exosome; plasma membrane; extracellular space; cytoplasm; cytosol;
Biological process	positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; cellular response to amino acid stimulus; positive regulation of cell population proliferation; bone development; positive regulation of protein autophosphorylation; positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling; multicellular organism development; activation of transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity; central nervous system development; embryo development; positive regulation of cell division; positive regulation of cell migration; positive regulation of DNA replication; positive regulation of MAP kinase activity; animal organ morphogenesis; digestive tract development; regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation; positive regulation of fibroblast proliferation; platelet-derived growth factor receptor signaling pathway; blood coagulation; regulation of signaling receptor activity; embryonic organ development; positive regulation of cold-induced thermogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	56034
	54635
	ENSG00000145431
	ENSMUSG00000028019
	Q9NRA1
	Q8CI19
	НМ_016205
	НМ_019971 ; НМ_001357746
	НП_057289
	НП_064355 ; НП_001344675
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Тромбоцитарный фактор роста C , также известный как PDGF-C из 345 аминокислот , представляет собой белок , который у человека кодируется PDGFC геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Факторы роста тромбоцитов играют важную роль в росте, выживании и функционировании соединительной ткани и состоят из димеров с дисульфидной связью, включающих две полипептидные цепи: PDGF-A и PDGF-B. PDGF-C является членом семейства факторов роста PDGF/VEGF с уникальной двухдоменной структурой и характером экспрессии. PDGF-C ранее не был идентифицирован с PDGF-A и PDGF-B, возможно, потому, что он может синтезироваться и секретироваться как латентный фактор роста, требующий протеолитического удаления N-концевого домена CUB для связывания и активации рецептора. ^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства факторов роста тромбоцитов . Четыре члена этого семейства являются митогенными факторами для клеток мезенхимального происхождения и характеризуются основным мотивом из восьми цистеинов. Этот генный продукт, по-видимому, образует только гомодимеры. Он отличается от полипептидов фактора роста тромбоцитов альфа и бета наличием необычного N-концевого домена, домена CUB . ^{[ 6 ]}

PDGF-C является ключевым компонентом сигнального пути PDGFR-α и играет специфическую роль в палатогенезе и морфогенезе покровной ткани . Фенотипы сложных мутантов подразумевают, что PDGF-C и PDGF-A могут действовать как основные лиганды для PDGFR-α. ^{[ 8 ]}

Исследования нокаута на мышах показывают, что PDGF-C необходим для палатогенеза . Хотя исследования на людях подтверждают этиологическую роль нескольких генов в расщелины губы и неба этиологии ( PVRL1 , IRF6 и MSX1 ), уровни экспрессии мышиных гомологов этих генов не изменились у мутантных эмбрионов Pdgfc-/-, у которых развиваются расщелины, что позволяет предположить, что их активность не связана с передачей сигналов PDGF-C в палатогенезе, поэтому передача сигналов PDGF-C является новым путем в палатогенезе. ^{[ 9 ]}

Взаимодействия

Было показано, что PDGFC взаимодействует с PDGFRA . ^{[ 10 ]}

PDGF-C представляет собой латентный фактор роста с протеолитической активацией, и фермент процессинга может контролироваться другими CLP-ассоциированными генами, которые могут косвенно подключаться к передаче сигналов PDGF-C. Примечательно, что участок размером 30 сМ на хромосоме 4 человека, где картируется ген PDGFC, демонстрирует сильную связь сцепления с CLP26, а клинические генетические данные дополнительно предполагают потенциальную связь между полиморфизмом гена PDGFC и расщелиной губы и неба. ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000145431 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028019 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хамада Т., Уи-Тей К., Мията Ю. (июнь 2000 г.). «Новый ген, полученный из развивающегося спинного мозга, SCDGF, является уникальным членом семейства PDGF/VEGF» . ФЭБС Летт . 475 (2): 97–102. дои : 10.1016/S0014-5793(00)01640-9 . ПМИД 10858496 . S2CID 19634520 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: фактор роста C, полученный из тромбоцитов» PDGFC .
^ Ли Х, Понтен А, Аасе К, Карлссон Л, Абрамссон А, Уутела М, Бэкстрём Г, Хеллстрём М, Бострём Х, Ли Х, Сориано П, Бетсхольц С, Хелдин Ч, Алитало К, Остман А, Эрикссон У (май 2000 г.) ). «PDGF-C представляет собой новый активируемый протеазой лиганд альфа-рецептора PDGF». Нат. Клеточная Биол . 2 (5): 302–9. дои : 10.1038/35010579 . ПМИД 10806482 . S2CID 25066476 .
^ Jump up to: ^а ^б Дин Х, Ву Х, Бострём Х, Ким И, Вонг Н, Цой Б, О'Рурк М, Ко Джи, Сориано П, Бетшольц С, Харт ТК, Маразита МЛ, Филд ЛЛ, Там П.П., Надь А (октябрь 2004 г.) . «Особая потребность в PDGF-C при формировании нёба и передаче сигналов PDGFR-альфа» . Нат. Жене . 36 (10): 1111–6. дои : 10.1038/ng1415 . ПМИД 15361870 .
^ Чой С.Дж., Маразита М.Л., Харт П.С., Сулима П.П., Филд Л.Л., МакГенри Т.Г., Говил М., Купер М.Е., Летра А., Менезес Р., Нарайанан С., Мансилья М.А., Гранжейру Дж.М., Виейра А.Р., Лидрал AC, Мюррей Дж.С., Харт Т.К. (декабрь 2009 г.). «Регуляторная область PDGF-C SNP rs28999109 снижает транскрипционную активность промотора и связана с CL/P» . Европейский журнал генетики человека . 17 (11): 774–84. дои : 10.1038/ejhg.2008.245 . ПМЦ 2788748 . ПМИД 19092777 .
^ Гилбертсон Д.Г., Дафф М.Е., Вест Дж.В., Келли Дж.Д., Шеппард П.О., Хофстранд П.Д., Гао З., Шумейкер К., Буковски Т.Р., Мур М., Фельдхаус А.Л., Хьюмс Дж.М., Палмер Т.Э., Харт К.Э. (июль 2001 г.). «Тромбоцитарный фактор роста C (PDGF-C), новый фактор роста, который связывается с альфа- и бета-рецепторами PDGF» . Ж. Биол. Хим . 276 (29): 27406–14. дои : 10.1074/jbc.M101056200 . ПМИД 11297552 .

Дальнейшее чтение

Ли X, Понтен А, Аасе К и др. (2000). «PDGF-C представляет собой новый активируемый протеазой лиганд альфа-рецептора PDGF». Нат. Клеточная Биол . 2 (5): 302–9. дои : 10.1038/35010579 . ПМИД 10806482 . S2CID 25066476 .
Цай Ю.Дж., Ли Р.К., Линь С.П., Чен Ю.Х. (2000). «Идентификация нового гена, подобного фактору роста тромбоцитов, фоллотеина, в репродуктивном тракте человека». Биохим. Биофиз. Акта . 1492 (1): 196–202. дои : 10.1016/s0167-4781(00)00066-x . ПМИД 11004490 .
Цвернер Дж. П., Мэй Вашингтон (2001 г.). «PDGF-C представляет собой трансформирующий фактор роста, индуцируемый EWS/FLI, в опухолях семейства Юингов» . Онкоген . 20 (5): 626–33. дои : 10.1038/sj.onc.1204133 . ПМЦ 3860748 . ПМИД 11313995 .
Уутела М., Лорен Дж., Бергстен Э. и др. (2001). «Хромосомное расположение, структура экзонов и образцы сосудистой экспрессии генов PDGFC и PDGFC человека» . Тираж . 103 (18): 2242–7. дои : 10.1161/01.cir.103.18.2242 . ПМИД 11342471 .
Цвернер Дж. П., Мэй Вашингтон (2002 г.). «Доминантно-негативный PDGF-C ингибирует рост линий опухолевых клеток семейства Юинга» . Онкоген . 21 (24): 3847–54. дои : 10.1038/sj.onc.1205486 . ПМИД 12032822 .
Андрэ Дж., Моландер С., Смитс А. и др. (2002). «Тромбоцитарные факторы роста-B и -C и активные альфа-рецепторы в клетках медуллобластомы». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 296 (3): 604–11. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00917-8 . ПМИД 12176024 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Рейгстад Л.Дж., Санде Х.М., Флюге О. и др. (2003). «Тромбоцитарный фактор роста (PDGF)-C, член семейства PDGF со структурой, подобной фактору роста эндотелия сосудов» . Ж. Биол. Хим . 278 (19): 17114–20. дои : 10.1074/jbc.M301728200 . ПМИД 12598536 .
Эйтнер Ф., Остендорф Т., Крецлер М. и др. (2003). «Экспрессия PDGF-C в развивающихся и нормальных почках взрослого человека и при заболеваниях клубочков» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 14 (5): 1145–53. дои : 10.1097/01.ASN.0000062964.75006.A8 . ПМИД 12707385 .
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые человеком и трансмембранные белки: оценка биоинформатики» . Геном Рез . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМЦ 403697 . ПМИД 12975309 .
Фанг Л., Ян Ю., Комувес Л.Г. и др. (2004). «PDGF C представляет собой селективный агонист рецептора фактора роста альфа-тромбоцитов, который в высокой степени экспрессируется в гранулах альфа-тромбоцитов и гладких мышцах сосудов» . Артериосклер. Тромб. Васк. Биол . 24 (4): 787–92. дои : 10.1161/01.ATV.0000120785.82268.8b . ПМИД 15061151 .
Джиннин М., Ин Х., Мимура Ю. и др. (2005). «Регуляция фиброгенных / фибролитических генов с помощью тромбоцитарного фактора роста C, нового фактора роста, в дермальных фибробластах человека». Дж. Селл. Физиол . 202 (2): 510–7. дои : 10.1002/jcp.20154 . ПМИД 15389578 . S2CID 33954371 .
Кэмпбелл Дж.С., Хьюз С.Д., Гилбертсон Д.Г. и др. (2005). «Тромбоцитарный фактор роста C индуцирует фиброз печени, стеатоз и гепатоцеллюлярную карциному» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 102 (9): 3389–94. Бибкод : 2005PNAS..102.3389C . дои : 10.1073/pnas.0409722102 . ПМК 552940 . ПМИД 15728360 .
Фредрикссон Л., Энман М., Фибер С., Эрикссон У. (2005). «Структурные требования для активации латентного тромбоцитарного фактора роста CC тканевым активатором плазминогена» . Ж. Биол. Хим . 280 (29): 26856–62. дои : 10.1074/jbc.M503388200 . ПМИД 15911618 .
Рейгстад Л.Дж., Мартинес А., Вархауг Дж.Э., Лиллехауг-младший (2006). «Ядерная локализация эндогенного SUMO-1-модифицированного PDGF-C в ткани и клеточных линиях щитовидной железы человека». Эксп. Сотовый Res . 312 (6): 782–95. doi : 10.1016/j.yexcr.2005.11.035 . ПМИД 16443219 .

Внешние ссылки

PDGFC Расположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
Подробная информация о гене человека PDGFC в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000145431 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028019 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10858496-5] Хамада Т., Уи-Тей К., Мията Ю. (июнь 2000 г.). «Новый ген, полученный из развивающегося спинного мозга, SCDGF, является уникальным членом семейства PDGF/VEGF» . ФЭБС Летт . 475 (2): 97–102. дои : 10.1016/S0014-5793(00)01640-9 . ПМИД 10858496 . S2CID 19634520 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: фактор роста C, полученный из тромбоцитов» PDGFC .

[pmid10806482-7] Ли Х, Понтен А, Аасе К, Карлссон Л, Абрамссон А, Уутела М, Бэкстрём Г, Хеллстрём М, Бострём Х, Ли Х, Сориано П, Бетсхольц С, Хелдин Ч, Алитало К, Остман А, Эрикссон У (май 2000 г.) ). «PDGF-C представляет собой новый активируемый протеазой лиганд альфа-рецептора PDGF». Нат. Клеточная Биол . 2 (5): 302–9. дои : 10.1038/35010579 . ПМИД 10806482 . S2CID 25066476 .

[pmid15361870-8] Jump up to: ^а ^б Дин Х, Ву Х, Бострём Х, Ким И, Вонг Н, Цой Б, О'Рурк М, Ко Джи, Сориано П, Бетшольц С, Харт ТК, Маразита МЛ, Филд ЛЛ, Там П.П., Надь А (октябрь 2004 г.) . «Особая потребность в PDGF-C при формировании нёба и передаче сигналов PDGFR-альфа» . Нат. Жене . 36 (10): 1111–6. дои : 10.1038/ng1415 . ПМИД 15361870 .

[pmid19092777-9] Чой С.Дж., Маразита М.Л., Харт П.С., Сулима П.П., Филд Л.Л., МакГенри Т.Г., Говил М., Купер М.Е., Летра А., Менезес Р., Нарайанан С., Мансилья М.А., Гранжейру Дж.М., Виейра А.Р., Лидрал AC, Мюррей Дж.С., Харт Т.К. (декабрь 2009 г.). «Регуляторная область PDGF-C SNP rs28999109 снижает транскрипционную активность промотора и связана с CL/P» . Европейский журнал генетики человека . 17 (11): 774–84. дои : 10.1038/ejhg.2008.245 . ПМЦ 2788748 . ПМИД 19092777 .

[pmid11297552-10] Гилбертсон Д.Г., Дафф М.Е., Вест Дж.В., Келли Дж.Д., Шеппард П.О., Хофстранд П.Д., Гао З., Шумейкер К., Буковски Т.Р., Мур М., Фельдхаус А.Л., Хьюмс Дж.М., Палмер Т.Э., Харт К.Э. (июль 2001 г.). «Тромбоцитарный фактор роста C (PDGF-C), новый фактор роста, который связывается с альфа- и бета-рецепторами PDGF» . Ж. Биол. Хим . 276 (29): 27406–14. дои : 10.1074/jbc.M101056200 . ПМИД 11297552 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]