ФГФ14

ФГФ14
Идентификаторы
Псевдонимы	FGF14 , FGF-14, FHF-4, FHF4, SCA27, фактор роста фибробластов 14
Внешние идентификаторы	Опустить : 601515 ; МГИ : 109189 ; Гомологен : 3037 ; Генные карты : FGF14 ; ОМА : FGF14 – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	102,402,457 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	124,914,539 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; middle temporal gyrus; ; bronchial epithelial cell; ; Brodmann area 23; ; cerebellar vermis; ; endothelial cell; ; postcentral gyrus; ; superior frontal gyrus; ; entorhinal cortex; ; primary visual cortex;
	Top expressed in
	lumbar subsegment of spinal cord; ; lobe of cerebellum; ; barrel cortex; ; cerebellar vermis; ; olfactory tubercle; ; mammillary body; ; superior frontal gyrus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; suprachiasmatic nucleus; ; supraoptic nucleus;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	fibroblast growth factor receptor binding; growth factor activity; heparin binding; protein binding;
Cellular component	extracellular region; nucleus; intracellular anatomical structure;
Biological process	regulation of synaptic vesicle recycling; JNK cascade; cell-cell signaling; fibroblast growth factor receptor signaling pathway; regulation of postsynaptic membrane potential; signal transduction; nervous system development; regulation of synaptic plasticity; positive regulation of high voltage-gated calcium channel activity; regulation of signaling receptor activity;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2259
	14169
	ENSG00000102466
	ENSMUSG00000025551
	Q92915
	P70379
показывать НМ_004115 ; НМ_175929 ; НМ_001321931 ; НМ_001321932 ; НМ_001321933 ;
	NM_001321934; NM_001321935; NM_001321936; NM_001321937; NM_001321938; NM_001321939; NM_001321940; NM_001321941; NM_001321942; NM_001321943; NM_001321944; NM_001321945; NM_001321946; NM_001321947; NM_001321948; NM_001321949; NM_001379342
	НМ_010201 ; НМ_207667
показывать НП_001308860 ; НП_001308861 ; НП_001308862 ; НП_001308863 ; НП_001308864 ;
	NP_001308865; NP_001308866; NP_001308867; NP_001308868; NP_001308869; NP_001308870; NP_001308871; NP_001308872; NP_001308873; NP_001308874; NP_001308875; NP_001308876; NP_001308877; NP_001308878; NP_004106; NP_787125; NP_001366271
	НП_034331 ; НП_997550
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фактор роста фибробластов 14 представляет собой биологически активный белок , который у человека кодируется FGF14 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства факторов роста фибробластов (FGF). Члены семейства FGF обладают широкой митогенной активностью и активностью по выживанию клеток и участвуют во множестве биологических процессов, включая эмбриональное развитие, рост клеток, морфогенез , восстановление тканей, рост опухоли и инвазию. Мутация этого гена связана с аутосомно-доминантной мозжечковой атаксией . альтернативно сплайсированные варианты транскрипта. Для этого гена были обнаружены ^{[ 7 ]}

FGF14 в основном экспрессируется в центральной нервной системе и связан с нейродегенеративными заболеваниями, такими как спиноцеребеллярная атаксия (SCA27). Дефицит FGF14 также нарушает созревание клеток гиппокампа , что, возможно, связано с развитием шизофрении . ^{[ 8 ]}

Связь с болезнью Альцгеймера

Уровни FGF14 повышены у пациентов с болезнью Альцгеймера . FGF14 информационная РНК Также было обнаружено, что активируется у пациентов с болезнью Альцгеймера, что позволяет предположить, что она участвует в патогенезе заболевания, хотя основной механизм до сих пор неизвестен. Продолжаются исследования относительно того, можно ли использовать FGF14 в качестве терапии против болезни Альцгеймера, а также других нейродегенеративных заболеваний, путем стимулирования нервной пролиферации и регулирования пластичности синапсов.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102466 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025551 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Смоллвуд П.М., Муньос-Санхуан И., Тонг П., Маке Дж.П., Хендри С.Х., Гилберт Д.Дж., Коупленд Н.Г., Дженкинс Н.А., Натанс Дж. (октябрь 1996 г.). «Факторы, гомологичные фактору роста фибробластов (FGF): новые члены семейства FGF, участвующие в развитии нервной системы» . Proc Natl Acad Sci США . 93 (18): 9850–7. Бибкод : 1996PNAS...93.9850S . дои : 10.1073/pnas.93.18.9850 . ПМЦ 38518 . ПМИД 8790420 .
^ Возняк Д.Ф., Сяо М., Сюй Л., Ямада К.А., Орниц Д.М. (март 2007 г.). «Нарушение пространственного обучения и дефектный тета-всплеск индуцировали LTP у мышей, лишенных фактора роста фибробластов 14» . Нейробиол Дис . 26 (1): 14–26. дои : 10.1016/j.nbd.2006.11.014 . ПМК 2267915 . ПМИД 17236779 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: фактор роста фибробластов FGF14 14» .
^ Ван, Лушэн; Цзин, Ронгронг; Ван, Син; Ван, Баохуэй; Го, Кеке; Чжао, Юнган; Гао, Шуан; Сюй, Нуо; Сюань, Сюань (июнь 2021 г.) [11 июня 2021 г.]. «Метод экспрессии фактора роста фибробластов 14 и оценки его нейропротекторного эффекта на модели болезни Альцгеймера» . Анналы трансляционной медицины . 9 (12): 994. doi : 10.21037/atm-21-2492 . ISSN 2305-5839 . ПМЦ 8267273 . ПМИД 34277794 .

Дальнейшее чтение

Ван К., Барджетт М.Э., Вонг М. и др. (2002). «Атаксия и пароксизмальная дискинезия у мышей, у которых отсутствует транспортируемый по аксонам FGF14» . Нейрон . 35 (1): 25–38. дои : 10.1016/S0896-6273(02)00744-4 . ПМИД 12123606 .
Чумаков И., Блюменфельд М., Герассименко О. и др. (2002). «Генетические и физиологические данные, касающиеся нового человеческого гена G72 и гена оксидазы d-аминокислот при шизофрении» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (21): 13675–80. Бибкод : 2002PNAS...9913675C . дои : 10.1073/pnas.182412499 . ПМЦ 129739 . ПМИД 12364586 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
ван Свитен Дж.К., Брюсс Э., де Грааф Б.М. и др. (2003). «Мутация в гене фактора роста фибробластов 14 связана с аутосомно-доминантной церебральной атаксией» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (1): 191–9. дои : 10.1086/345488 . ПМЦ 378625 . ПМИД 12489043 .
Данэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ 13-й хромосомы человека» . Природа . 428 (6982): 522–8. Бибкод : 2004Natur.428..522D . дои : 10.1038/nature02379 . ПМЦ 2665288 . ПМИД 15057823 .
Попович С., Коншо Ф., Бирнбаум Д., Рубен Р. (2004). «Функциональная филогения связывает LET-756 с фактором роста фибробластов 9» . Ж. Биол. Хим . 279 (38): 40146–52. дои : 10.1074/jbc.M405795200 . ПМИД 15199049 .
Стеванин Г., Дурр А., Дюссерт С. и др. (2005). «Мутации в гене FGF14 не являются основной причиной спиноцеребеллярной атаксии у европеоидов». Неврология . 63 (5): 936. doi : 10.1212/01.wnl.0000137020.30604.1e . ПМИД 15365159 . S2CID 35093587 .
Дальски А., Атичи Дж., Кройц Ф.Р. и др. (2005). «Анализ мутаций в гене фактора роста фибробластов 14: мутация сдвига рамки считывания и полиморфизмы у пациентов с наследственными атаксиями» . Евро. Дж. Хум. Жене . 13 (1): 118–20. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201286 . ПМИД 15470364 .
Лу Дж.Й., Лаэза Ф., Гербер Б.Р. и др. (2006). «Фактор роста фибробластов 14 является внутриклеточным модулятором потенциалзависимых натриевых каналов» . Дж. Физиол . 569 (Часть 1): 179–93. дои : 10.1113/jphysicalol.2005.097220 . ПМЦ 1464207 . ПМИД 16166153 .
Брюсс Э., де Конинг И., Маат-Киевит А. и др. (2006). «Спиноцеребеллярная атаксия, связанная с мутацией гена фактора роста фибробластов 14 (SCA27): новый фенотип». Мов. Разлад . 21 (3): 396–401. дои : 10.1002/mds.20708 . ПМИД 16211615 . S2CID 25438944 .
Чжао Ю, Лим СВ, Тан Э.К. (2007). «Генетический анализ SCA 27 при атаксии и постуральном треморе в детстве». Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 144 (3): 395–6. дои : 10.1002/ajmg.b.30472 . ПМИД 17221845 . S2CID 41536996 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 13 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102466 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025551 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8790420-5] Смоллвуд П.М., Муньос-Санхуан И., Тонг П., Маке Дж.П., Хендри С.Х., Гилберт Д.Дж., Коупленд Н.Г., Дженкинс Н.А., Натанс Дж. (октябрь 1996 г.). «Факторы, гомологичные фактору роста фибробластов (FGF): новые члены семейства FGF, участвующие в развитии нервной системы» . Proc Natl Acad Sci США . 93 (18): 9850–7. Бибкод : 1996PNAS...93.9850S . дои : 10.1073/pnas.93.18.9850 . ПМЦ 38518 . ПМИД 8790420 .

[pmid17236779-6] Возняк Д.Ф., Сяо М., Сюй Л., Ямада К.А., Орниц Д.М. (март 2007 г.). «Нарушение пространственного обучения и дефектный тета-всплеск индуцировали LTP у мышей, лишенных фактора роста фибробластов 14» . Нейробиол Дис . 26 (1): 14–26. дои : 10.1016/j.nbd.2006.11.014 . ПМК 2267915 . ПМИД 17236779 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: фактор роста фибробластов FGF14 14» .

[8] Ван, Лушэн; Цзин, Ронгронг; Ван, Син; Ван, Баохуэй; Го, Кеке; Чжао, Юнган; Гао, Шуан; Сюй, Нуо; Сюань, Сюань (июнь 2021 г.) [11 июня 2021 г.]. «Метод экспрессии фактора роста фибробластов 14 и оценки его нейропротекторного эффекта на модели болезни Альцгеймера» . Анналы трансляционной медицины . 9 (12): 994. doi : 10.21037/atm-21-2492 . ISSN 2305-5839 . ПМЦ 8267273 . ПМИД 34277794 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]