ИНСЛ3

ИНСЛ3
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2H8B, 2K6T, 2K6U
Идентификаторы
Псевдонимы	INSL3 , RLF, RLNL, лей-IL, инсулиноподобный 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 146738 ; МГИ : 108427 ; Гомологен : 4048 ; Генные карты : INSL3 ; OMA : INSL3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	17,821,574 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	72,143,219 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right testis; ; left testis; ; testicle; ; gonad; ; granulocyte; ; buccal mucosa cell; ; blood; ; spleen; ; appendix; ; right ovary;
	Top expressed in
	testicle; ; spermatocyte; ; spleen; ; islet of Langerhans; ; bone marrow; ; urinary bladder; ; adrenal gland; ; duodenum; ; thymus; ; embryo;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protease binding; signaling receptor binding; insulin receptor binding; hormone activity; G protein-coupled receptor binding;
Cellular component	extracellular region; extracellular space;
Biological process	cell-cell signaling; positive regulation of wound healing; positive regulation of epithelial cell migration; spermatogenesis; regulation of signaling receptor activity; G protein-coupled receptor signaling pathway; adenylate cyclase-inhibiting G protein-coupled receptor signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3640
	16336
	ENSG00000248099
	ENSMUSG00000079019
	P51460
	O09107 ; Q5RL10
	НМ_005543 ; НМ_001265587
	НМ_013564
	НП_001252516 ; НП_005534
	НП_038592
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Инсулиноподобный 3 — это белок , который у человека кодируется INSL3 геном . ^[5]^[6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой инсулиноподобный вырабатываемый гормон, преимущественно в тканях половых желез у мужчин и женщин. Исследования мышиного аналога позволяют предположить, что этот ген может участвовать в развитии мочеполового тракта и женской фертильности . , окруженных фолликулами INSL-3 инициирует мейотическую прогрессию в ооцитах , опосредуя снижение внутриооцитарной концентрации цАМФ путем активации богатого лейцином повтора, содержащего рецептор 8, связанный с G-белком (LGR8). ^[7] Он также может действовать как гормон, регулирующий рост и дифференцировку губернакулума и, таким образом, опосредуя внутрибрюшное опускание яичек . Мутации , но не являются его частой причиной в этом гене могут привести к крипторхизму . ^[6]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000248099 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079019 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Буркхардт Э., Адхам И.М., Брозиг Б., Гастманн А., Маттей М.Г., Энгель В. (март 1994 г.). «Структурная организация генов свиньи и человека, кодирующих инсулиноподобный пептид, специфичный для клеток Лейдига (LEY IL), и хромосомная локализация человеческого гена (INSL3)». Геномика . 20 (1): 13–9. дои : 10.1006/geno.1994.1121 . ПМИД 8020942 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: инсулиноподобный 3 INSL3 (клетка Лейдига)» .
^ Ричард Ф.Дж. (март 2007 г.). «Регуляция мейотического созревания». Журнал зоотехники . 85 (13 Доп.): E4-6. дои : 10.2527/jas.2006-475 . ПМИД 17040950 .

Дальнейшее чтение

Лай К.С., Джин Ю., Грэм Д.К., Виттун Б.А., Иле Дж.Н., Лю Э.Т. (октябрь 1995 г.). «Киназно-дефицитный вариант сплайсинга человеческого JAK3 экспрессируется в гемопоэтических и эпителиальных раковых клетках» . Журнал биологической химии . 270 (42): 25028–36. дои : 10.1074/jbc.270.42.25028 . ПМИД 7559633 .
Макки П., Вилла А, Джилиани С., Сакко М.Г., Фраттини А., Порта Ф., Угацио А.Г., Джонстон Дж.А., Кандотти Ф., О'Ши Дж.Дж. (сентябрь 1995 г.). «Мутации гена Jak-3 у пациентов с аутосомно-тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД)». Природа . 377 (6544): 65–8. Бибкод : 1995Natur.377...65M . дои : 10.1038/377065a0 . ПМИД 7659163 . S2CID 4329874 .
Ташима Л.С., Хибер А.Д., Гринвуд ФК, Брайант-Гринвуд ГД (февраль 1995 г.). «Инсулиноподобный ген Лейдига человека (hLEY IL) экспрессируется в желтом теле и трофобласте». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 80 (2): 707–10. дои : 10.1210/jcem.80.2.7852540 . ПМИД 7852540 .
Виттун Б.А., Сильвеннойнен О, Миура О, Лай К.С., Цвик С, Лю Э.Т., Иле Ю.Н. (июль 1994 г.). «Участие киназы Jak-3 Janus в передаче сигналов интерлейкинами 2 и 4 в лимфоидных и миелоидных клетках». Природа . 370 (6485): 153–7. Бибкод : 1994Natur.370..153W . дои : 10.1038/370153a0 . ПМИД 8022486 . S2CID 11711979 .
Кавамура М., Маквикар Д.В., Джонстон Дж.А., Блейк Т.Б., Чен Ю.К., Лал Б.К., Ллойд А.Р., Кельвин Д.Д., Стейплс Дж.Э., Ортальдо Дж.Р. (июль 1994 г.). «Молекулярное клонирование L-JAK, протеин-тирозинкиназы семейства Janus, экспрессируемой в естественных клетках-киллерах и активированных лейкоцитах» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (14): 6374–8. Бибкод : 1994PNAS...91.6374K . дои : 10.1073/pnas.91.14.6374 . ПМК 44204 . ПМИД 8022790 .
Буркхардт Э., Адхам И.М., Хобом У., Мерфи Д., Сандер С., Энгель В. (июль 1994 г.). «КДНК человека, кодирующая инсулиноподобный пептид Лейдига (Ley IL)». Генетика человека . 94 (1): 91–4. дои : 10.1007/BF02272850 . ПМИД 8034302 . S2CID 11255499 .
Адхам И.М., Буркхардт Э., Бенахмед М., Энгель В. (декабрь 1993 г.). «Клонирование кДНК для нового инсулиноподобного пептида клеток Лейдига яичек» . Журнал биологической химии . 268 (35): 26668–72. дои : 10.1016/S0021-9258(19)74364-6 . ПМИД 8253799 .
Вербский Дж.В., Бах Э.А., Фанг Ю.Ф., Ян Л., Рэндольф Д.А., Филдс Л.Е. (июнь 1996 г.). «Экспрессия Янус-киназы 3 в эндотелиальных и других нелимфоидных и немиелоидных клетках человека» . Журнал биологической химии . 271 (24): 13976–80. дои : 10.1074/jbc.271.24.13976 . ПМИД 8662778 .
Кандотти Ф, Оукс С.А., Джонстон Дж.А., Джилиани С., Шумахер Р.Ф., Мелла П., Фиорини М., Угацио А.Г., Бадолато Р., Нотаранджело Л.Д., Боззи Ф., Макки П., Стрина Д., Веццони П., Блезе Р.М., О'Ши Дж.Дж., Вилла А (ноябрь 1997 г.). «Структурно-функциональная основа JAK3-дефицитного тяжелого комбинированного иммунодефицита» . Кровь . 90 (10): 3996–4003. дои : 10.1182/blood.V90.10.3996 . ПМИД 9354668 .
Боззи Ф., Лефранк Г., Вилла А, Бадолато Р., Шумахер Р.Ф., Халил Дж., Луазелет Дж., Брешиани С., О'Ши Дж.Дж., Веццони П., Нотаранджело Л.Д., Кандотти Ф (сентябрь 1998 г.). «Молекулярная и биохимическая характеристика дефицита JAK3 у пациента с тяжелым комбинированным иммунодефицитом в течение 20 лет после трансплантации костного мозга: значение для лечения» . Британский журнал гематологии . 102 (5): 1363–6. дои : 10.1111/j.1365-2141.1998.tb08990.x . ПМИД 9753072 . S2CID 31606560 .
Неф С., Парада LF (июль 1999 г.). «Крипторхизм у мышей, мутантных по Insl3». Природная генетика . 22 (3): 295–9. дои : 10.1038/10364 . ПМИД 10391220 . S2CID 1394181 .
Бюллесбах Э.Э., Роудс Р., Рембиза Б., Швабе С. (апрель 1999 г.). «Релаксиноподобный фактор — это гормон». Эндокринный . 10 (2): 167–9. дои : 10.1385/ЭНДО:10:2:167 . ПМИД 10451226 . S2CID 27433286 .
Краус С., Кинтана-Мурси Л., Феллоус М., Сиффрой Дж. П., МакЭлриви К. (апрель 2000 г.). «Отсутствие мутаций гена INSL3 при идиопатическом крипторхизме человека». Молекулярная репродукция человека . 6 (4): 298–302. дои : 10.1093/моль/6.4.298 . ПМИД 10729310 .
Коскимис П., Виртанен Х., Линдстрем М., Калева М., Путанен М., Хухтаниеми И., Топпари Дж. (апрель 2000 г.). «Общий полиморфизм в гене релаксиноподобного фактора человека (RLF): нет связи с крипторхизмом» . Педиатрические исследования . 47 (4 ч. 1): 538–41. дои : 10.1203/00006450-200004000-00020 . ПМИД 10759163 .
Эндо К., Такешита Т., Касаи Х., Сасаки Ю., Танака Н., Асао Х., Кикучи К., Ямада М., Ченб М., О'Ши Дж.Дж., Сугамура К. (июль 2000 г.). «STAM2, новый член семейства STAM, связывающийся с киназами Януса». Письма ФЭБС . 477 (1–2): 55–61. Бибкод : 2000FEBSL.477...55E . дои : 10.1016/S0014-5793(00)01760-9 . ПМИД 10899310 . S2CID 31811757 .
Шумахер Р.Ф., Мелла П., Бадолато Р., Фиорини М., Саволди Дж., Джилиани С., Вилла А., Кандотти Ф., Тампалини А., О'Ши Дж.Дж., Нотаранджело Л.Д. (январь 2000 г.). «Полная геномная организация человеческого гена JAK3 и анализ мутаций при тяжелом комбинированном иммунодефиците с помощью одноцепочечного конформационного полиморфизма». Генетика человека . 106 (1): 73–9. doi : 10.1007/s004390051012 (неактивен 2 апреля 2024 г.). ПМИД 10982185 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на апрель 2024 г. ( ссылка )
Томбок М., Ли П.А., Митвалли М.Ф., Шнек FX, Беллинджер М., Витчел С.Ф. (ноябрь 2000 г.). «Мутации генов инсулиноподобного 3/релаксинподобного фактора связаны с крипторхизмом» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 85 (11): 4013–8. дои : 10.1210/jcem.85.11.6935 . ПМИД 11095425 .
Хомбах-Клониш С., Бухманн Дж., Сарун С., Фишер Б., Клониш Т. (декабрь 2000 г.). «Релаксин-подобный фактор (RLF) по-разному экспрессируется в нормальной и неопластической молочной железе человека» . Рак . 89 (11): 2161–8. doi : 10.1002/1097-0142(20001201)89:11<2161::AID-CNCR3>3.0.CO;2-K . ПМИД 11147585 .
Лим Х.Н., Райперт-де Мейтс Э., Скаккебек Н.Е., Хокинс-младший, Хьюз И.А. (февраль 2001 г.). «Генетический анализ гена INSL3 у пациентов с мальдуцией яичка» . Европейский журнал эндокринологии . 144 (2): 129–37. дои : 10.1530/eje.0.1440129 . ПМИД 11182749 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000248099 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079019 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8020942-5] Буркхардт Э., Адхам И.М., Брозиг Б., Гастманн А., Маттей М.Г., Энгель В. (март 1994 г.). «Структурная организация генов свиньи и человека, кодирующих инсулиноподобный пептид, специфичный для клеток Лейдига (LEY IL), и хромосомная локализация человеческого гена (INSL3)». Геномика . 20 (1): 13–9. дои : 10.1006/geno.1994.1121 . ПМИД 8020942 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: инсулиноподобный 3 INSL3 (клетка Лейдига)» .

[pmid17040950-7] Ричард Ф.Дж. (март 2007 г.). «Регуляция мейотического созревания». Журнал зоотехники . 85 (13 Доп.): E4-6. дои : 10.2527/jas.2006-475 . ПМИД 17040950 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]