ФГФ16
фактор роста фибробластов 16 | |||
---|---|---|---|
Идентификаторы | |||
Символ | ФГФ16 | ||
ген NCBI | 8823 | ||
HGNC | 3672 | ||
МОЙ БОГ | 603724 | ||
RefSeq | НМ_003868 | ||
ЮниПрот | О43320 | ||
Другие данные | |||
Локус | Хр. Х q21.1 | ||
|
Фактор роста фибробластов 16 представляет собой белок , который у человека кодируется FGF16 геном . [ 1 ] [ 2 ]
Функция
[ редактировать ]Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства факторов роста фибробластов (FGF). Члены семейства FGF обладают широкой митогенной активностью и активностью по выживанию клеток и участвуют в различных биологических процессах, включая эмбриональное развитие , рост клеток, морфогенез , восстановление тканей, рост опухоли и инвазию. Крысиный гомолог преимущественно экспрессируется в эмбриональной бурой жировой ткани и обладает значительной митогенной активностью, что предполагает его роль в пролиферации эмбриональной бурой жировой ткани . [ 3 ]
Было обнаружено, что мутации в этом гене связаны со случаями Х-сцепленного рецессивного слияния 4/5 пястных костей. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Мияке А., Кониси М., Мартин Ф.Х., Херндей Н.А., Одзаки К., Ямамото С., Миками Т., Аракава Т., Ито Н. (февраль 1998 г.). «Структура и экспрессия нового члена FGF-16 в семействе факторов роста фибробластов». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 243 (1): 148–52. дои : 10.1006/bbrc.1998.8073 . ПМИД 9473496 .
- ^ Ким ХС (2001). «Семейство генов FGF человека: расположение хромосом и филогенетический анализ». Цитогенетика и клеточная генетика . 93 (1–2): 131–2. дои : 10.1159/000056965 . ПМИД 11474196 . S2CID 20876318 .
- ^ «Ген Энтрез: фактор роста фибробластов 16» .
- ^ Джамшир А., Земойтель Т., Коланчик М., Стрикер С., Хехт Дж., Кравиц П., Долкен С.С., Глазар Р., Соча М., Мундлос С. (сентябрь 2013 г.). «Секвенирование всего экзома идентифицирует нонсенс-мутации FGF16 как причину Х-сцепленного рецессивного слияния 4/5 пястных костей». Журнал медицинской генетики . 50 (9): 579–84. doi : 10.1136/jmedgenet-2013-101659 . ПМИД 23709756 . S2CID 9501794 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .