Рецептор 3 фактора роста фибробластов

ФГФР3
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1RY7, 2LZL, 4K33
Идентификаторы
Псевдонимы	FGFR3 , ACH, CD333, CEK2, HSFGFR3EX, JTK4, рецептор 3 фактора роста фибробластов
Внешние идентификаторы	Опустить : 134934 ; МГИ : 95524 ; Гомологен : 55437 ; Генные карты : FGFR3 ; ОМА : FGFR3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	1,808,872 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	33,894,412 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of thigh; ; skin of hip; ; skin of arm; ; gingival epithelium; ; tibia; ; external globus pallidus; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; internal globus pallidus; ; optic nerve; ; skin of abdomen;
	Top expressed in
	ventricular zone; ; skin of external ear; ; deep cerebellar nuclei; ; dorsal tegmental nucleus; ; lens; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; medial vestibular nucleus; ; ventral tegmental area; ; hair follicle; ; mammillary body;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; protein kinase activity; kinase activity; protein binding; transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity; fibroblast growth factor binding; fibroblast growth factor-activated receptor activity; ATP binding; protein tyrosine kinase activity; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity; 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity; identical protein binding; receptor tyrosine kinase; transmembrane signaling receptor activity;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; Golgi apparatus; membrane; focal adhesion; plasma membrane; integral component of plasma membrane; transport vesicle; extracellular region; cell surface; endoplasmic reticulum; cytoplasmic vesicle; nucleus; receptor complex;
Biological process	bone mineralization; chondrocyte differentiation; phosphorylation; negative regulation of developmental growth; cell-cell signaling; bone morphogenesis; endochondral ossification; bone maturation; fibroblast growth factor receptor apoptotic signaling pathway; MAPK cascade; positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase activity; positive regulation of phospholipase activity; fibroblast growth factor receptor signaling pathway; protein phosphorylation; chondrocyte proliferation; positive regulation of cell population proliferation; positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; protein autophosphorylation; peptidyl-tyrosine phosphorylation; endochondral bone growth; positive regulation of MAPK cascade; apoptotic process; phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process; phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process; positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein; skeletal system development; positive regulation of protein kinase B signaling; negative regulation of signal transduction; cell differentiation; negative regulation of apoptotic process; transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2261
	14184
	ENSG00000068078
	ENSMUSG00000054252
	P22607
	Q61851
	НМ_000142 ; НМ_001163213 ; НМ_022965 ; НМ_001354809 ; НМ_001354810
showНМ_001163215 ; НМ_001163216 ; НМ_001163217 ; НМ_001205270 ; НМ_008010 ;
	NM_001359036; NM_001359037
	НП_000133 ; НП_001156685 ; НП_075254 ; НП_001341738 ; НП_001341739
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Рецептор 3 фактора роста фибробластов ( FGFR-3 ) представляет собой белок , который у человека кодируется FGFR3 геном . ^{[ 5 ]} FGFR3 также обозначают как CD333 ( кластер дифференцировки 333). Ген, расположенный на хромосоме 4 (локация p16.3), экспрессируется в таких тканях, как хрящ, мозг, кишечник и почки. ^{[ 6 ]}

Ген FGFR3 продуцирует различные формы белка FGFR-3; расположение варьируется в зависимости от изоформы FGFR-3. Поскольку разные формы встречаются в разных тканях, белок отвечает за многочисленные взаимодействия факторов роста. ^{[ 7 ]} Увеличение функциональных мутаций в FGFR3 ингибирует пролиферацию хондроцитов и лежит в основе ахондроплазии и гипохондроплазии .

Функция

FGFR-3 является членом семейства рецепторов фактора роста фибробластов , аминокислотная последовательность которого высоко консервативна между членами и на протяжении всей эволюции. Члены семейства FGFR отличаются друг от друга сродством к лигандам и распределением в тканях. Полноразмерный представительный белок будет состоять из внеклеточной области, состоящей из трех иммуноглобулиноподобных доменов, одного гидрофобного сегмента, перекрывающего мембрану, и цитоплазматического тирозинкиназного домена. Внеклеточная часть белка взаимодействует с факторами роста фибробластов , запуская каскад последующих сигналов, которые в конечном итоге влияют на митогенез и дифференцировку клеток.

Этот конкретный член семейства связывает как кислый, так и основной фактор роста фибробластов и играет роль в развитии и поддержании костей. Белок FGFR-3 играет роль в росте костей, регулируя оссификацию . ^{[ 7 ]} Происходит альтернативный сплайсинг , и были описаны дополнительные варианты, в том числе те, которые используют альтернативный экзон 8, а не 9, но их полноразмерная природа не определена. ^{[ 8 ]}

Мутации

Упрощение мутации 46 XX 4q16.3 (женский), 46XY 4q16.3 (мужской). Усиление функциональных мутаций в этом гене может привести к развитию дисфункциональных белков, «препятствующих росту и развитию хряща и влияющих на пролиферацию и кальцификацию хондроцитов». ^{[ 6 ]} что может привести к краниосиностозу и множественным типам скелетной дисплазии ( остеохондродисплазии ).

При ахондроплазии ген FGFR3 имеет миссенс-мутацию в нуклеотиде 1138, возникающую либо в результате G>A, либо G>C. ^{[ 9 ]} Эта точечная мутация в гене FGFR3 вызывает образование водородных связей между двумя боковыми цепями аргинина, что приводит к независимой от лиганда стабилизации димеров FGFR3. Повышенная активность FGFR3 ингибирует пролиферацию хондроцитов и ограничивает длину длинных костей. ^{[ 7 ]}

Мутации FGFR3 также связаны с опухолями сперматоцитов, которые чаще возникают у пожилых мужчин. ^{[ 10 ]}

Связь с болезнями

Дефекты гена FGFR3 связаны с несколькими состояниями, включая краниосиностоз и себорейный кератоз . ^{[ 11 ]}

Рак мочевого пузыря

Мутации FGFR3, FGFR3- TACC3 и FGFR3 - BAIAP2L1 слитых белков часто связаны с раком мочевого пузыря , тогда как некоторые мутации FGFR3 также связаны с лучшим прогнозом. Следовательно, FGFR3 представляет собой потенциальную терапевтическую мишень для лечения рака мочевого пузыря. ^{[ 12 ]}

Посттрансляционная модификация FGFR3 возникает при раке мочевого пузыря, которая не встречается в нормальных клетках и на которую могут воздействовать иммунотерапевтические антитела. ^{[ 13 ]}

Глиобластома

Слияния FGFR3-TACC3 были идентифицированы как основные митогенные факторы в подмножестве глиобластом (приблизительно 4%) и других глиом и могут быть связаны с небольшим улучшением общей выживаемости. ^{[ 14 ]} Слияние FGFR3-TACC3 представляет собой возможную терапевтическую мишень при глиобластоме.

Ахондроплазия

Ахондроплазия — это доминантное генетическое заболевание, вызванное мутациями в FGFR3, которые делают полученный белок сверхактивным. Люди с этой мутацией имеют размер головы больше обычного и значительно ниже роста. ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} Только одна копия мутировавшего гена FGFR3 приводит к ахондроплазии. ^{[ 17 ]} Обычно это вызвано спонтанными мутациями в зародышевых клетках; Примерно в 80 процентах случаев родители детей, страдающих этим расстройством, имеют нормальный размер. ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]}

Танатофорная дисплазия

Танатофорная дисплазия — генетическое заболевание, вызванное мутациями FGFR3, приводящими к увеличению функции , которое часто приводит к летальному исходу в перинатальном периоде, поскольку ребенок не может дышать. ^{[ 18 ]}^{[ 19 ]} Есть два типа. TD типа I вызван мутацией стоп-кодона, расположенной в части гена, кодирующего внеклеточный домен белка. ^{[ 18 ]} TD типа II является результатом замены Lsy650Glu, который расположен в тирозинкиназной области FGFR3. ^{[ 18 ]}

синдром Мюнке

Синдром Мюнке , заболевание, характеризующееся краниосиностозом, вызван изменениями белка FGFR3. Специфический патогенный вариант c.749C>G изменяет белок p.Pro250Arg, что, в свою очередь, приводит к этому состоянию. ^{[ 20 ]} К характеристикам синдрома Мюнке относятся корональный синостоз (обычно двусторонний ), ретрузия средней зоны лица , косоглазие , потеря слуха и задержка развития . туррибрахицефалия , клеверный череп и выступание лобной части . Также возможны ^{[ 21 ]}

Как мишень для наркотиков

Ингибиторы FGFR3 проходят ранние клинические испытания в качестве средства лечения рака. ^{[ нужна ссылка ]} например, BGJ398 для уротелиальной карциномы . ^{[ 22 ]} Рецептор FGFR3 имеет тирозинкиназный сигнальный путь, который связан со многими биологическими изменениями на эмбриональном уровне и в тканях. ^{[ нужна ссылка ]} Изучение сигнального пути тирозинкиназы, который демонстрирует FGFR3, сыграло решающую роль в развитии исследований нескольких клеточных активностей, таких как пролиферация клеток и клеточная устойчивость к противораковым препаратам. ^{[ нужна ссылка ]}

Взаимодействия

Было показано, что рецептор 3 фактора роста фибробластов взаимодействует с FGF8. ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]} и FGF9 . ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000068078 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000054252 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Киган К., Джонсон Д.Э., Уильямс Л.Т., Хейман М.Дж. (февраль 1991 г.). «Выделение дополнительного члена семейства рецепторов фактора роста фибробластов, FGFR-3» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (4): 1095–9. Бибкод : 1991PNAS...88.1095K . дои : 10.1073/pnas.88.4.1095 . ПМК 50963 . ПМИД 1847508 .
^ Jump up to: ^а ^б Ван Ю, Лю З, Лю З, Чжао Х, Чжоу Х, Цуй Ю и др. (май 2013 г.). «Достижения в области исследований, диагностики и лечения ахондроплазии в Китае» . Исследование трудноизлечимых и редких заболеваний . 2 (2): 45–50. дои : 10.5582/irdr.2013.v2.2.45 . ПМК 4204580 . ПМИД 25343101 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген FGFR3» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 27 сентября 2018 г.
^ «Ген Энтреза: рецептор 3 фактора роста фибробластов FGFR3 (ахондроплазия, танатофорная карликовость)» .
^ Фолдынова-Трантиркова С., Уилкокс В.Р., Крейчи П. (январь 2012 г.). «Шестнадцать лет и продолжается: современное понимание передачи сигналов рецептора 3 фактора роста фибробластов (FGFR3) при скелетных дисплазиях» . Человеческая мутация . 33 (1): 29–41. дои : 10.1002/humu.21636 . ПМК 3240715 . ПМИД 22045636 .
^ Келлехер, О'Салливан Х, Смит Э, Макдермотт Р, Витербо А (октябрь 2013 г.). «Рецепторы фактора роста фибробластов, нарушения развития и злокачественные заболевания» . Канцерогенез . 34 (10): 2198–205. дои : 10.1093/carcin/bgt254 . ПМИД 23880303 .
^ Хафнер С., Хартманн А., Фогт Т. (июль 2007 г.). «Мутации FGFR3 в эпидермальных невусах и себорейных кератозах: уроки из уротелия и кожи» . Журнал исследовательской дерматологии . 127 (7): 1572–3. дои : 10.1038/sj.jid.5700772 . ПМИД 17568799 .
^ ди Мартино Э., Томлинсон округ Колумбия, Уильямс С.В., Ноулз М.А. (октябрь 2016 г.). «Место для точной медицины при раке мочевого пузыря: нацеливание на FGFR» . Будущая онкология (Лондон, Англия) . 12 (19): 2243–63. дои : 10.2217/фон-2016-0042 . ПМК 5066128 . ПМИД 27381494 .
^ Oo HZ, Seiler R, Black PC, Daugaard M (октябрь 2018 г.). «Посттрансляционные модификации при раке мочевого пузыря: расширение репертуара опухолевых мишеней». Урологическая онкология . 38 (12): 858–866. дои : 10.1016/j.urolonc.2018.09.001 . ПМИД 30342880 . S2CID 53041768 .
^ Мата Д.А., Бенхамида Дж.К., Лин А.Л., Вандербильт С.М., Ян С.Р., Виллафания Л.Б. и др. (ноябрь 2020 г.). «Генетический и эпигенетический ландшафт глиобластом IDH-дикого типа со слияниями FGFR3-TACC3» . Acta Neuropathologica Communications . 8 (1):186.doi 10.1186 : /s40478-020-01058-6 . ПМЦ 7653727 . ПМИД 33168106 .
^ «Ахондроплазия» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген FGFR3» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США.
^ Jump up to: ^а ^б «Знакомство с ахондроплазией» . Национальный институт исследования генома человека . Проверено 15 июля 2016 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Карчески Б., Каттинг ГР (1993). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). Танатофорная дисплазия . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301540 . Проверено 17 ноября 2018 г. {{cite book}}: |work= игнорируется ( помогите )
^ Ниссенбаум М., Чунг С.М., Розенберг Х.К., Бак Б.Е. (август 1977 г.). «Танатофорическая карликовость. Два описания случаев и обзор литературы». Клиническая педиатрия . 16 (8): 690–7. дои : 10.1177/000992287701600803 . ПМИД 872478 . S2CID 30837380 .
^ «Синдром Мюнке (ID концепции: C1864436)» . МедГен . НКБИ . Проверено 18 марта 2023 г.
^ «Сирота: синдром Мюнке» . Сирота . Проверено 18 марта 2023 г.
^
Пал С.К., Розенберг Дж.Э., Хоффман-Ценситс Дж.Х., Бергер Р., Куинн Д.И., Гальский М.Д. и др. (июль 2018 г.). «Изменения FGFR3» . Открытие рака . 8 (7): 812–821. дои : 10.1158/2159-8290.CD-18-0229 . ПМК 6716598 . ПМИД 29848605 .
- Джеймс Нам (31 мая 2018 г.). «Новый ингибитор FGFR3 может стать новым вариантом лечения метастатической уротелиальной карциномы» . Консультант по терапии рака .
^ Jump up to: ^а ^б Сантос-Окампо С., Колвин Дж.С., Челлайя А., Орниц Д.М. (январь 1996 г.). «Экспрессия и биологическая активность фактора роста фибробластов мыши-9» . Журнал биологической химии . 271 (3): 1726–31. дои : 10.1074/jbc.271.3.1726 . ПМИД 8576175 .
^ Jump up to: ^а ^б Челлайя А., Юань В., Челлайя М., Орниц Д.М. (декабрь 1999 г.). «Картирование лигандсвязывающих доменов в химерных молекулах рецептора фактора роста фибробластов. Множественные области определяют специфичность связывания лиганда» . Журнал биологической химии . 274 (49): 34785–94. дои : 10.1074/jbc.274.49.34785 . ПМИД 10574949 .

Дальнейшее чтение

Дюперре Э.К., О С.Дж., МакНил А., Праути С.М., Ридки Т.В. (2014). «Активация мутаций FGFR3 вызывает легкую гиперплазию кожи человека, но недостаточна для развития доброкачественных или злокачественных опухолей кожи» . Клеточный цикл . 13 (10): 1551–9. дои : 10.4161/cc.28492 . ПМК 4050160 . ПМИД 24626198 .
Швейцер Д.Н., Грэм Дж.М., Лахман Р.С., Джабс Э.В., Окадзима К., Пшилепа К.А. и др. (январь 2001 г.). «Незаметные рентгенографические данные ахондроплазии у пациентов с синдромом Крузона с черным акантозом из-за замены Ala391Glu в FGFR3». Американский журнал медицинской генетики . 98 (1): 75–91. doi : 10.1002/1096-8628(20010101)98:1<75::AID-AJMG1010>3.0.CO;2-6 . ПМИД 11426459 .
Хортон, Вашингтон, терапевт Лунструма (декабрь 2002 г.). «Мутации рецептора фактора роста фибробластов 3 при ахондроплазии и родственных формах карликовости». Обзоры по эндокринным и метаболическим расстройствам . 3 (4): 381–5. дои : 10.1023/А:1020914026829 . ПМИД 12424440 . S2CID 7425804 .
Бонавентура Дж., Сильве С. (ноябрь 2005 г.). «[Наследственные скелетные дисплазии и сигнальные пути FGFR3 и PTHR1]» . Медицина/Науки . 21 (11): 954–61. дои : 10.1051/medsci/20052111954 . ПМИД 16274647 .
Эрнандес С., Толл А., Базельга Э., Рибе А., Асуа-Ромео Х., Пухоль Р.М. и др. (июль 2007 г.). «Мутации рецептора фактора роста фибробластов 3 в эпидермальных невусах и связанных с ними опухолях мочевого пузыря низкой степени злокачественности» . Журнал исследовательской дерматологии . 127 (7): 1664–6. дои : 10.1038/sj.jid.5700705 . ПМИД 17255960 .
Олсен С.К., Ибрагими О.А., Рауччи А., Чжан Ф., Елисеенкова А.В., Яйон А. и др. (январь 2004 г.). «Понимание молекулярной основы автоингибирования рецептора фактора роста фибробластов и беспорядочных связей с лигандами» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (4): 935–40. Бибкод : 2004PNAS..101..935O . дои : 10.1073/pnas.0307287101 . ПМК 327120 . ПМИД 14732692 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдромах краниосиностоза, связанных с FGFR
Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме Мюнке
Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о гипохондроплазии
FGFR3 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P22607 (рецептор фактора роста фибробластов 3) на PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000068078 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000054252 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1847508-5] Киган К., Джонсон Д.Э., Уильямс Л.Т., Хейман М.Дж. (февраль 1991 г.). «Выделение дополнительного члена семейства рецепторов фактора роста фибробластов, FGFR-3» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (4): 1095–9. Бибкод : 1991PNAS...88.1095K . дои : 10.1073/pnas.88.4.1095 . ПМК 50963 . ПМИД 1847508 .

[Wang_2013-6] Jump up to: ^а ^б Ван Ю, Лю З, Лю З, Чжао Х, Чжоу Х, Цуй Ю и др. (май 2013 г.). «Достижения в области исследований, диагностики и лечения ахондроплазии в Китае» . Исследование трудноизлечимых и редких заболеваний . 2 (2): 45–50. дои : 10.5582/irdr.2013.v2.2.45 . ПМК 4204580 . ПМИД 25343101 .

[GHR_FGFR3-7] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген FGFR3» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 27 сентября 2018 г.

[8] «Ген Энтреза: рецептор 3 фактора роста фибробластов FGFR3 (ахондроплазия, танатофорная карликовость)» .

[Foldynova-Trantirkova_2012-9] Фолдынова-Трантиркова С., Уилкокс В.Р., Крейчи П. (январь 2012 г.). «Шестнадцать лет и продолжается: современное понимание передачи сигналов рецептора 3 фактора роста фибробластов (FGFR3) при скелетных дисплазиях» . Человеческая мутация . 33 (1): 29–41. дои : 10.1002/humu.21636 . ПМК 3240715 . ПМИД 22045636 .

[Kelleher_2013-10] Келлехер, О'Салливан Х, Смит Э, Макдермотт Р, Витербо А (октябрь 2013 г.). «Рецепторы фактора роста фибробластов, нарушения развития и злокачественные заболевания» . Канцерогенез . 34 (10): 2198–205. дои : 10.1093/carcin/bgt254 . ПМИД 23880303 .

[Hafner_2007-11] Хафнер С., Хартманн А., Фогт Т. (июль 2007 г.). «Мутации FGFR3 в эпидермальных невусах и себорейных кератозах: уроки из уротелия и кожи» . Журнал исследовательской дерматологии . 127 (7): 1572–3. дои : 10.1038/sj.jid.5700772 . ПМИД 17568799 .

[pmid27381494-12] ди Мартино Э., Томлинсон округ Колумбия, Уильямс С.В., Ноулз М.А. (октябрь 2016 г.). «Место для точной медицины при раке мочевого пузыря: нацеливание на FGFR» . Будущая онкология (Лондон, Англия) . 12 (19): 2243–63. дои : 10.2217/фон-2016-0042 . ПМК 5066128 . ПМИД 27381494 .

[pmid30342880-13] Oo HZ, Seiler R, Black PC, Daugaard M (октябрь 2018 г.). «Посттрансляционные модификации при раке мочевого пузыря: расширение репертуара опухолевых мишеней». Урологическая онкология . 38 (12): 858–866. дои : 10.1016/j.urolonc.2018.09.001 . ПМИД 30342880 . S2CID 53041768 .

[14] Мата Д.А., Бенхамида Дж.К., Лин А.Л., Вандербильт С.М., Ян С.Р., Виллафания Л.Б. и др. (ноябрь 2020 г.). «Генетический и эпигенетический ландшафт глиобластом IDH-дикого типа со слияниями FGFR3-TACC3» . Acta Neuropathologica Communications . 8 (1):186.doi 10.1186 : /s40478-020-01058-6 . ПМЦ 7653727 . ПМИД 33168106 .

[GARD_Achondroplasia-15] «Ахондроплазия» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) .

[GHR_FGFR3-16] Jump up to: ^а ^б «Ген FGFR3» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США.

[NHGRI_Achondroplasia-17] Jump up to: ^а ^б «Знакомство с ахондроплазией» . Национальный институт исследования генома человека . Проверено 15 июля 2016 г.

[TDgenereviews-18] Jump up to: ^а ^б ^с Карчески Б., Каттинг ГР (1993). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). Танатофорная дисплазия . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301540 . Проверено 17 ноября 2018 г. {{cite book}}: |work= игнорируется ( помогите )

[Nissenbaum-19] Ниссенбаум М., Чунг С.М., Розенберг Х.К., Бак Б.Е. (август 1977 г.). «Танатофорическая карликовость. Два описания случаев и обзор литературы». Клиническая педиатрия . 16 (8): 690–7. дои : 10.1177/000992287701600803 . ПМИД 872478 . S2CID 30837380 .

[20] «Синдром Мюнке (ID концепции: C1864436)» . МедГен . НКБИ . Проверено 18 марта 2023 г.

[21] «Сирота: синдром Мюнке» . Сирота . Проверено 18 марта 2023 г.

[pmid29848605-22] Пал С.К., Розенберг Дж.Э., Хоффман-Ценситс Дж.Х., Бергер Р., Куинн Д.И., Гальский М.Д. и др. (июль 2018 г.). «Изменения FGFR3» . Открытие рака . 8 (7): 812–821. дои : 10.1158/2159-8290.CD-18-0229 . ПМК 6716598 . ПМИД 29848605 .
Джеймс Нам (31 мая 2018 г.). «Новый ингибитор FGFR3 может стать новым вариантом лечения метастатической уротелиальной карциномы» . Консультант по терапии рака .

[23] Джеймс Нам (31 мая 2018 г.). «Новый ингибитор FGFR3 может стать новым вариантом лечения метастатической уротелиальной карциномы» . Консультант по терапии рака .

[pmid8576175-23] Jump up to: ^а ^б Сантос-Окампо С., Колвин Дж.С., Челлайя А., Орниц Д.М. (январь 1996 г.). «Экспрессия и биологическая активность фактора роста фибробластов мыши-9» . Журнал биологической химии . 271 (3): 1726–31. дои : 10.1074/jbc.271.3.1726 . ПМИД 8576175 .

[pmid10574949-24] Jump up to: ^а ^б Челлайя А., Юань В., Челлайя М., Орниц Д.М. (декабрь 1999 г.). «Картирование лигандсвязывающих доменов в химерных молекулах рецептора фактора роста фибробластов. Множественные области определяют специфичность связывания лиганда» . Журнал биологической химии . 274 (49): 34785–94. дои : 10.1074/jbc.274.49.34785 . ПМИД 10574949 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

v т и Белки : кластеры дифференциации (см. также список кластеров дифференцировки человека )
1–50	CD1 a-c 1A 1B 1D 1E CD2 CD3 γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50
51–100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64 A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 - CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101–150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151–200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201–250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 - CD248 CD249
251–300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301–350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD327 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)